1、不孕不育症患者 550例染色体检查分析【关键词】 不孕不育 染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将我院不孕不育研究所的 2001 年 1 月2005 年 12月 4 年间共 550 例染色体检查的结果报告、分析如下。1 资料与方法1.1 一般资料 550 例受检查者为来自我院不孕不育研究所的不孕不育患者。受检者中男 345 例(其中 1 例假两性畸形，社会性别为男性)，女 205 例。年龄最大 45 岁，最小 25 岁。1.2
2、 方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对 550 患者进行核型分析，每例计数 30 个细胞，分析核型 35 个。2 结果550 例受检查者中，检出异常核型 98 例，异常核型检出率为17.8%。其中男 79 例，女 19 例。2.1 反复自然流产 298 例女方反复自然流产的不育夫妇中，染色体异常率为 16.1%(48/298)。男 39 例，女 9 例。染色体结构异常者中平衡易位 5 例，罗伯逊易位 1 例，两者共占12.5%(6/48)；大 Y 30 例(62.5%，30/48)，小 Y 2 例(4.2%，2/48)，其中 1 例伴 9 号染色体臂间倒位(2.1%，1/48)，单纯 9 号染色
3、体臂间倒位 4 例（8.3%，4/48） ，3 例为46XY/47XXY(6.3%，3/48)，还有 3 例为 46XX/47XXX。2.2 女性不孕与性器官发育异常 (1)闭经：19 例原发性闭经患者中，染色体异常率为 21.1%(4/19)；22 例继发闭经患者，染色体异常率为 9.1%(2/22)。原发闭经患者中，染色体多为 X染色体异常，表现为 X 单体或 X 染色体结构异常，还有 1 例表现为 X 染色体单体伴 9 号染色体臂间倒位。2 例继发闭经染色体核型为 46XX/47XXY 和 46XX/45XO，两例均为嵌合体。(2)女性性器官发育异常：15 例女性性器官发育异常(子宫异常
4、、阴道异常、卵巢发育不全)患者中，染色体异常率为 20.0%(3/15)。其中 2 例为 45XO，1 例为 46XX/45XO。2.3 男性不育与性器官发育迟缓 176 例男性原发不育者，染色体异常率为 19.9%(35/176)，其中大 Y 18 例(51.4%)，小 Y 2 例(5.7%)，13 例(37.1%)为克氏综合征，染色体核型为47XXY(其中 1 例伴有大 Y 染色体)，常染色体异常 2 例(5.7%)。20 例男性性器官发育迟缓(阴茎小，睾丸小)，染色体异常率为25.0%(5/20)，其中 3 例为大 Y，1 例为 46XY/47XXY，1 例为小Y。2.4 Y 染色体异常
5、 550 例染色体检查中，大 Y 染色体 51 例(9.3%)，占所有 98 例染色体异常者的 52.0%。其中反复自然流产 30 例(58.8%)，男性不育 18 例(35.3%)，性器官发育迟缓 3例(5.9%)。小 Y 5 例，占所有 98 例染色体异常者的 5.1%。其中反复流产 1 例，男性不育 2 例，性器官发育迟缓 1 例，仅有1 例精液无异常。3 讨论3.1 反复自然流产与染色体异常的关系 我国一般人群中染色体异常率为 0.47%1 ，而有反复流产史染色体异常率比一般人群明显升高，平均为 4.9%2 。本组资料中，反复自然流产的夫妇中，染色体异常率为16.1%，与许多报道3基本
6、相符，且男性明显多于女性。以往通常认为，染色体异常女性多于男性，但现在越来越多的人认为，染色体异常与性别无关，因此对反复自然流产的夫妇，同时检查染色体十分必要。组资料还显示，染色体结构异常明显多于数目异常，在结构异常中，易位占多数。需要强调的是，本组资料中大 Y 染色体占相当大比例，与以往报道有所不同。原因可能有两点：（1）对男性原因引起的反复流产的认识不足，染色体检查相对较少， （2）大 Y 染色体往往被认为是染色体的多态性，而未被统计在染色体异常之列。3.2 女性不孕与染色体的关系 本组资料中，原发性闭经染色体异常率为 21.1%，绝大多表现为 X 染色体异常，继发性闭经染色体异常率 9.
7、1%，多表现为嵌合体，故临床上表现为继发性闭经。因此，对闭经的患者，应进行染色体检查。女性性器官发育异常患者中，本组资料异常比例为 20.0%，因此，对女性性器官发育异常患者也应该进行染色体检查。3.3 男性不育与染色体的关系 据统计已婚夫妇中约有10%15患不孕症，其中 30%由男性不育引起，而染色体异常导致的男性不育占全部男性不育的 18%20%4 。从本资料看，染色体异常率为 14.4%(79/550)。因此染色体异常与男性不育有直接有关，对男性不育的患者，有必要进行染色体检查。本组资料中，检出大 Y 染色体 51 例，占所有染色体异常的 52.0%，大都表现为生育方面的不同程度异常，W
8、estlake 等报道5 ，大 Y 与胎儿发育之间有关系，并可导致不良妊娠，因此，大 Y 引起生育方面的异常尤其值得注意。小 Y 引起的生育异常临床效应的报道较少，本文 5 例患者中，1 例表现为少精、反复自然流产，2 例表现为无精，1 例表现为性器官发育迟缓，仅有 1 例精液无异常表现，经治疗后女方妊娠。【参考文献】1 周焕康.人类染色体.北京：科学出版社，1987，268-337.2 郑增淳.习惯性流产与染色体.中华妇产科杂志，1982，17：245-247.3 侯红瑛，李小毛，范建辉，等.习惯性流产的细胞遗传学分析.中山医科大学学报，2000，21：397-399.4 朱金玲，李月秋，罗佳滨.377 例遗传咨询者的染色体分析.黑龙江医药杂志，2000，23：39-41.5 郑红.Y 染色体长度与胎儿丢失的关系.国外医学?遗传学分册，1984，6：329-330.基金项目：2003 年汕头市科技发展重点计划资助项目汕市财文(2003)119 号作者单位： 515031 广东汕头，汕头市中医医院中西医结合不孕不育研究所作者：彭少芳 郑康壮 陈爱书 彭镇荣 聂丽华 蔡牡丽
