1、一、名词解释：1、基因突变：基因内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系。2、嵌合体：不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体，也指染色体异常类型之一，有时也指同一器官出现不同性状的生物体3、罗伯逊易位：又称着丝粒融合，在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，其各自的着丝粒断裂，两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体，短臂融合或消失，改变原有的连锁关系的一种易位方式。4、核内复制：在 1 次细胞分裂时，DNA 不是复制 1 次，而是复制 2 次，而细胞分裂只分裂了 1 次，这样形成的2 个子细胞都是 4 倍体，这是肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一。5、遗传：亲代与子代之间相似的现象。
2、变异：亲代与子代之间、子代与个体之间存在的差异。6、性连锁：性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称伴性遗传，是连锁遗传的一种特殊表现形式。7、数量性状基因座：控制数量性状的基因是微效多基因往往相对集中存在于一个染色体或多个染色体的某一区段。8、交换值：同源染色体的非姐妹染色单体之间有关基因的染色体片段发生交换的频率9、转基因动物：指以实验方法导入的外源基因在其染色基因组内稳定整合并能遗传给后代的一类动物。二、填空：1、基因治疗的两种方式是 体细胞治疗 和 生殖细胞基因治疗2、基因突变的特征：重演性、可塑性、多方向性、有害性、平行性3、由显性基因产生隐性基因称为隐性突变，由
3、隐性基因产生显性基因称为显性突变，野生型基因一般是正常、有功能的基因，突变常导致其功能丧失，因此，正常突变通常是隐性突变。4、基因突变的性状变异类型：形态突变、生化突变、致死突变、条件致死突变、抗性突变5、性细胞突变频率比体细胞高，因为性细胞可通过受精将基因传递给下一代。6、基因突变率通常与辐射剂量成正比，但不受辐射强度影响。7、人类基因组计划四个图谱：遗传图谱、物理图谱、基因图谱、序列图谱8、基因芯片优点：高通量、大规模、高度平衡性、快速高效、高灵敏度、高度自动化9、 46XY 46XX 45X 47XXX 47XXY性别 男 女 女 女 男巴氏小体 0 1 0 2 110、伴性遗传病：外耳
4、道多毛：伴 Y；红绿色盲：伴 X 隐性；全色盲：伴 X11、XXY：睾丸发育不全的克氏综合症；XO：卵巢发育不全的唐氏综合症。三、简答：1、孟德尔为什么会成功？答：1）以严格自花传粉植物豌豆为材料（遗传纯）2）选择简单而区分明显的 7 对性状进行杂交试验（稳定性状）3）采用各对性状上相对不同的品种为亲本（相对性状）4）进行系统带的遗传杂交试验（杂交）5）系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法处理数据进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念（统计分析）2、卵子、精子发生比较？答：相同点：1）都经过减数分裂。2）发生过程都含有明显的形态学分化，使每个配子在受精中起特定作用。3）如果不发
5、生受精，卵子和精子都不能存活很长时间。不同点：1）精子发生减数分裂是等位的，分化成 4 个有功能的精子；卵子发生减数分裂是不对称的，只能产生一个卵细胞和大量极体。2）精子减数分裂过程是不间断的，精原细胞很快产生精细胞；卵子减数分裂会停止在一个或多个阶段。3）减数分裂完成后，精子发生的很快；卵子通常利用很长时间的减数分裂停止期逐渐成熟。3、列表简述突变？答：突变 染色体突变基因突变 自发突变 复制错误化学错误诱发突变 放射线化学诱变剂4、克隆技术路线？转基因动物经典技术路线：5、基因突变意义？答：意义 1）进行遗传分析的重要前提。2）生物进化的根本源泉。3）遗传育种的重要基础6、人类基因组研究成
6、果表明？答：1）基因数量少的惊人。2）人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。3）三分之一为“ 垃圾”DNA 。4）种族歧视毫无根据。5）男性基因突变比例更高。7、数量性座、质量性座的区别？基因控制 变异分布 表型分布 受环境影响 遗传规律 性状特点 研究对象数量性状 多基因 正态分布 连续 敏感 非孟德尔 易度量 群体质量性状 单基因 二项分布 分散 不敏感 孟德尔 不易度量 个体和群体8、多基因假说要点？答：1）决定数量性座的基因数目很多且服从孟德尔遗传规律。2）各基因的效应微小且相等。3）各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或表现为增效和减效作用。4）各基因的作用是累加性的。5）多基因
7、对外界的变化比较敏感，数量性状易受环境条件的影响而发生变化。四、论述：1、腺苷脱氧酶（ADA）缺乏的严重联合免疫缺陷（SCID）答：1）病因：淋巴细胞缺乏 ADA 酶 2）治疗策略： 淋巴细胞 ADA 酶 腺苷、dATP 堆积 恢复至正常水平的 5%10% 破坏免疫功能 维持免疫系统功能 患儿很少活到成年 改善病人症状3）治疗基本步骤： ADA 基因 + 逆转录病毒载体导入患者淋巴细胞体外扩增回输病人体内淋巴细胞 ADA 酶恢复至正常水平的 5%10%维持免疫系统功能，改善病人症状五、计算：答：设品尝 PTC 基因为 T，不能品尝为 t由于该妇女的父亲是非品尝着，所以为基因为 tt，而她自己有
8、品尝能力所以必然具有显性基因 T，同时由于父亲基因为 tt，传递给她一个 t，所以她的基因为 Tt。而该男子有过一个无尝味能力的女儿，所以他也含有一个隐性基因 t，若他具有尝味能力则基因该为 Tt，若他是非尝味者则基因为 tt。一、第一种情况（1）当该男子基因型为 Tt 时，则婚配组合为 TtTt，则：其子女中第一个孩子为无偿味能力的女儿概率为 。其中 是该婚配组合产生 tt 个体的概率， 是女孩出现的概率。42184121（2） （3）儿子 3第二种情况（1）当该男子基因型为 tt 时，则婚配组合为 ttTt 则：其子女中第一个孩子为无偿味能力的女儿概率为 4（2） （3） 21二、他们头两个孩子均为品尝着的概率为 214
