1、高中生物伴性遗传知识点总结:伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以 XY 型性别决定的生物为例，如果为伴 X 隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴 X 遗传。3常见遗传病的遗传方式：(1) 单基因遗传：常染色体显性遗传：并指、多指；常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑X 连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲；X 连锁显性遗传：抗维生素 D 佝偻病；Y 连锁遗传：外耳道多毛症；(2)多基因
2、遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿；(3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病；染色体结构畸变：猫叫综合症。单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为 1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。
3、由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5 指（趾）之外多生12 指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。4、多囊肾。病因：肾实质
4、形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双
5、方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有 1/4 的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”（one 的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现 1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大
6、量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。3、半乳糖血症。病因：由于 1磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。 4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6 个月到 2 岁时开始发育迟缓，可有
7、智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。三、X 连锁显性遗传病X 连锁显性遗传一 些 性 状 或 遗 传 病 的 基 因 位 于 X 染 色 体 上 ， 其 性 质 是 显 性 的 ，这 种 遗 传 方 式 称 为 X 连 锁 显 性 遗 传 （ X-linked dominant inheritance） ， 这 种 疾 病 称 为 X 连 锁 显 性 遗 传 病 。 目 前 所 知 X连
8、锁 显 性 遗 传 病 不 足 20 种 。 由 于 致 病 基 因 是 显 性 的 ， 并 位 于 X 染 色 体 上 ， 因 此 ， 不 论 男性 （ XAY） 和 女 性 （ XAXa） 只 要 有 一 个 这 种 致 病 基 因 XA 就 会 发 病 。与 常 染 色 体 显 性 遗 传 不 同 之 处 是 ， 女 性 患 者 既 可 将 致 病 基 因 传 给生 子 ， 又 可 以 传 给 女 儿 ， 且 机 会 均 等 ； 而 男 性 患 者 只 能 将 致 病 基因 传 给 女 儿 ， 不 传 给 儿 子 。 由 此 可 见 ， 女 性 患 者 多 于 男 性 ， 大 约为 男
9、性 的 1 倍 。 另 外 ， 从 临 床 上 看 ， 女 性 患 者 大 多 数 是 杂 合 子 ，病 情 一 般 较 男 性 轻 ， 而 男 患 者 病 情 较 重 。 抗 维 生 素 D 佝 偻 病 （ vitamin D resistant rickets, VDRR） 可 以 作 为 X 连 锁 显 性 遗 传 病 的 实 例 。 VDRR 是 一 种 以 低 磷 酸血 症 导 致 骨 发 育 障 碍 为 特 征 的 遗 传 性 骨 病 。 患 者 主 要 是 肾 远 曲 小管 对 磷 的 转 运 机 制 有 某 种 障 碍 ， 困 而 尿 排 磷 酸 盐 增 多 ， 血 磷 酸 盐
10、降 低 而 影 响 骨 质 钙 化 。 患 者 身 体 矮 小 ， 有 时 伴 有 佝 偻 病 等 各 种 表现 。 患 者 用 常 规 剂 量 的 维 生 素 D 治 疗 不 能 奏 效 ， 故 有 抗 维 生 素 D佝 偻 病 之 称 。 从 临 床 观 察 ， 女 性 患 者 的 病 情 较 男 性 患 者 轻 ， 多 数只 有 低 血 磷 ， 佝 偻 症 状 不 太 明 显 ， 表 现 为 不 完 全 显 性 ， 这 可 能 是女 性 患 者 多 为 杂 合 子 ， 其 中 正 常 X 染 色 体 的 基 因 还 发 挥 一 定 的 作用 。 男 性 患 者 （ XHY） 与 正 常
11、女 性 （ XhXh） 结 婚 ， 所 生 子 女 中 ，儿 子 全 部 正 常 ， 女 儿 全 部 发 病 ； 女 性 患 者 (XHXh)与 正 常 男 性 (XhX)结婚 ， 子 女 中 正 常 与 患 者 各 占 1 2。X 连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素 D 性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条 X 染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。 常见 X 伴性显性遗传病的病因和临床表现 1、抗维生素 D 佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素 D 治疗效果不好。临床表现为：
12、身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/31/2 患者伴神经性耳聋。四、X 连锁隐性遗传病致病基因在 X 染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有 1/2 是概率患病，女性不发病，但有 1/2 的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此 X 连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着 X 染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。常见
13、 X 伴性隐性遗传病的病因和临床表现 1、血友病 A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG 即第因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。2、血友病 B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份 PTC，即第因子。临床表现同血友病 A。3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遗传隔代遗传 从遗传学的角度看，致病基因的传递是代
14、代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点： 伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象； 为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢？是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于 X 染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是 Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的 X 染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。 由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的
