1、联合质谱技术在多种羧化酶缺乏症诊治中的应用研究叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 顾学范 【摘要】：目的探讨质谱技术在多种羧化酶缺乏症(MCD)的诊断及疗效评估中的应用价值。方法20052007年上海交通大学附属新华医院小儿内分泌遗传代谢病室对临床诊断不明的神经系统、消化系统、皮肤损害等患儿,进行串联质谱(MS/MS)、气相色谱-质谱(GC/MS)检测;对诊断为 MCD 的10例患儿进行生物素酶活性检测以及生物素治疗疗效评价。结果(1)10例患儿诊断为 MCD,血3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH) 浓度(7.83 3.1)mol/L(正常0.5 mol/L),其中9例尿3-甲基巴豆酰甘氨
2、酸、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸等代谢产物明显增高;1例为生物素酶缺乏,9例为全羧化酶合成酶缺乏;(2)9 例 MCD 患儿在生后1个月至4.7岁接受生物素1040mg/d 治疗,治疗12周症状消失。末次随访年龄 7个月至6岁,生长发育正常,5例智商(8612) 分;血 C5-OH(1.571.75)mol/L,较治疗前明显下降(t=5.543,P0.01),尿中各种代谢产物正常。结论对不明原因神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒患儿应及早进行质谱分析,以明确 MCD 诊断;血 C5-OH 增高、尿3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸增高是 MCD 的主要诊断指标 ;生物素治疗疗效显著。【作者单位】： 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室;【关键词】： 生物素酶 全羧酶合成酶 生物素 串联质谱 气相色谱-质谱【基金】： 上海交通大学医学院科技基金项目(06XJ21024)上海市重点学科建设项目(T0204)
