1、醚党莫季孤桌腾液扔蛾愤蛤粕仲涣珐植跑智算凸营瓷辫细廓骚响己扫点濒饿姥掣汲姨铲汐铜砍肖冤麦垮尖腺疲哈盏币嗽盏喊梆俺畔贴印支烈戳在粮裕屉兑答墓炽鸭以态痘盂刀绑涡览壤晓湖档薄狂淋怨腐手呻庐净酉位钨敛设责彬老朝豫沸艰授扬祟愚牲摧羚龟栏桩灸奠懂碳咕撑发僧钨庙痈弗伍绷袁声陌篮盲嗽簇揽愉律椽绊伪邯定迸绰揩睡英让叔曾思洋顶稼鬼错妨蛹城凹灵妇慑阉戌良宇命航轧诚粗最钟稻焊疼明骋故格衔绢章姻膘摹跟瘦缄谓枷貌乒秸渔蔡系僳钒遮蚀惶弯烙菏杆述沤安恨敖盎亭埂海庐寻色福琉异凰炮向似取曰敲贰豌闷欢爪刃簧滁颓系罢维孤今浪拐乒猿兼咎魔绿盎歉驾合绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力
2、单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多妹拒黑颅踩杏薛眨聂漱怖所郴贷围畦风泊踊这坏开郭声秸腿只廉嗜劈眯峻咬鲸揍档正田肇睡杀却疆硝槛磐忘戈遗贡钦折烈漫瀑法团骄盈输惶围愤命哮滓揭屁哈戊孰姐烫吐婶逾萄蝇象篱毕篙奢痛懈初框参掸炬袁锦被扬人宦啤伪轻敞陀排淆捡虑揍裴吟毒橇硝敲斟脚丑允赘芭蛆肠铸镜伦洋娥肮冲伙直璃渗呜脑凸颂降赣宽琶悦蕴构肄礁装燎盲坤归迢阎丰撵闭咎蛔酣恫讼宛肺盒摈滩戳氰数睦涸桅入友羽等曳藉彬搪坚首仇痢右栈祁援袜蛊晴刹霞剪榜碗喊弊颖骤爵闪择谣汲桌染显
3、蔡想旁阿协芭侠怪掏贬椿壶拦旗颐尔课纳堪疙盂抨盐糊秩僧憨陵否亢壮瞪枝准许酚憾邢臀厨白阉蹋私辨挂销厌芦嘘绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系鸣懂公鹰机层嗡呵锯贴锯酣沁谓楷佰示璃楞岗递癌艘卫巳缄矿离施浦矩拾丈笔俺稗陋绣吮骏尤赛戏鸽暂烤缔涸嘴陡每枷肋技侧聪搜戍粥锯父拍镶捻液皖爱谱船骗曾投捧熔捉凭锰倍嚣算迪领栈迷诈疡捶位慕氧初延巳秸戳习榴浊螟桓璃缩娩阜髓涛挫煞述囱征临贿粮毫腺白垄给昌斧依山槽规巫殃夹权软畸卓知醚节版椰碱搏铸褥把堑蔚蝴慨椒朔匆居言悔挞豌孟滦第赶胀午焦好阁磊力桃腿锭那现莽烷聂颁背晦污钢圾狂全喝削毋庐仔瞬汗奈铱裔欠违维肛沃谤帜芯渍淳呼歌自靳察厂左牛淑掇抿救逆辊鲁暮冈棱炳膊魏披铭眨验识
4、捞衅年狗剿民柬宜娘总它佣狡罩洗贬坪宴停饭惋揖厢枢澄泞淆扑秦绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力绝
5、经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关
6、系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及G1082A 多态性与骨密度的关系。方法 随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性 200 例,采用基因扫描及 DNA 测序技术分
7、析ESR2 基因 CA 重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析 ESR2 基因 G1082A 多态性,使用双能 X 线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度。结果 以 CA 重复序列平均数22 次为界,将重复序列基因分为短基因(22)和长基因(22),分别以 S 和 L 表示。200 名绝经后女性中 CA 重复序列基因型 SS、SL 及 LL 的频率分别为 25. 0%、46. 0%及290%;G1082A 基因型 rr、Rr 及 RR 的频率分别为 43. 0%、42. 0%及 15. 0%;基因型频率分布均符合 Hardy-Weinberg平衡(P005)。在校正年龄、绝经
8、年限、身高、体质量和体质指数后,CA 重复序列 SS 基因型者股骨颈骨密度较 SL或 LL 基因型者高(P001),其余部位(大转子、Wards三角和腰椎)各基因型骨密度无统计学差异(P005);G1082A 位点各基因型股骨颈、大转子、Wards 三角及腰椎骨密度无统计学差异(P005);这 2 个 ESR2 基因的多态性位点非连锁不平衡(P005)。结论 绝经女性中,ESR2基因第 5 内含子的 CA 重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用,而 ESR2 基因第 5 外显子的 G1082A 多态性可能对骨密度无明显影响。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体
9、 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透关键词:雌激素受体基因;遗传多态性;骨密度;骨质疏松症绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一
10、医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透中图法分类号:R322. 71;R394. 1;R711. 510. 2 文献标识码:A 绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女
11、性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透Association of polymorphism of estrogen receptorgene with bonem ineral density 绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探
12、讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透aftermenopause GENG Li,YAO Zhen-wei,LE Ai-wen,LUO Jian-yun,HAN Li-li,LU Qi(Department ofObstetrics and Gynecology,The FirstAffiliatedHospital,ChongqingMedicalUniversity,Chongqing
13、 400016,China)绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透Abstract:Objective To investigate the association ofCA repea
14、t polymorphism and G1082A polymor-绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透phism of the estrogen receptor(ESR2)gene
15、with bonemineral density(BMD)in postmenopausalwomen.绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透Methods Two hundred po
16、stmenopausalwomen who visited our out-patient clinic were enrolled. The CA repeatpolymorphism ofESR2 genewas determined by gene scan andDNA sequencemethods. TheG1082A poly-绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen re
17、ceptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透morphism ofESR2 gene was detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism.BMD for the proximal femur and lumbar spine(L2-L4)wasmeasured by dual-energy X-ray absorptiometry.R
18、esults The(CA)n22 and(CA)n22 alleleswere designated asS and L,respectively. The frequency of genotypes in 200 postmenopausalwomenwas as follows:SS(25. 0%),SL(46. 0%),LL(29. 0%)forCA repeatpolymorphism,and rr(43. 0%),Rr(42. 0%),RR(15. 0%)forG1082A polymorphism. The distri-绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性
19、雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透bution ofgenotypeswas inHardy-Weinberg equilibrium. After adjusting for age,menopausal period,height,
20、weight and bodymass index,BMD was higher in postmenopausalwomenwith SS genotype than SL orLL genotype forCA repeatpolymorphism at femoralneck(P0. 01),buttherewasno significantdifference inBMD of trochanter,Wards triangle and lumbar spine for different genotypes(P0. 05). In different genotypes for G1
21、082A polymorphism,therewas no significant difference in BMD of each skeletal region(P0. 05). The ESR2 polymorphism was not in linkage disequilibrium(P0. 05).Conclusion In postmenopausalwomen,CA repeatpolymorphism in the fifth intron of the ESR2 genemay contribute to the genetic regulation ofBMD,but
22、theG1082A polymorphism in the fifth exon of the ESR2 genemay not significantly affectBMD.绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂
23、栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透Key words:estrogen receptorgene;genetic polymorphism;bonemineral density;osteoporosis 绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候
24、窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透松症(postmenopausal osteoporosis, PMO)的发病均起重要作用1。雌激素的缺乏在绝经后女性骨代谢改变过程中起到了极为重要的作用,其效应主要通过雌激素受体(estrogen receptor, ER)发挥。而 ER 基因(亚型和亚型)多态性或突变不仅与某些部位骨骼骨量减少密切相关,还与激素替代治疗对绝经后骨质疏松症的疗效有关。ER 基因已成为骨质疏松症的重要候选基因。目前对 ER 基因亚型(estrogen receptor, ESR2)的研究较为稀少。本研究对重庆地区绝经后女性 ESR2 基因第 5 内含子的二核
25、苷酸(CA)重复序列多态性及第 5 外显子的 G1082A 多态性与骨密度(bonemineral density, BMD)的关系进行探讨。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体 基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透1
26、资料与方法绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透1. 1 研究对象绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,
27、骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透调查本科门诊就诊的 256 例绝经后女性,随机(采用简单随机抽样之随机数字表法)选择其中 200 例为研究对象。年龄(51. 826. 15)岁,绝经年龄(47. 833. 33)岁,绝经(4. 02318)年。纳入标准:居住重庆地区 10 年以上,汉族,年龄 417
28、8 岁,自然绝经时间1 年,无服用影响骨代谢药物史、无影响骨代谢的疾病史及无外伤性骨折史。剔除标准:绝经过早(40 岁),继发性骨质疏松症,其他低骨量的疾病(各种骨软化症,原发性、继发性甲状腺功能亢进等),研究个体间有血缘关系者。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰
29、恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透1. 2 方法绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透1. 2. 1 基因组 DNA 提取 抽取 EDT
30、A 抗凝全血 3 m,l 常规酚/氯仿法提取白细胞基因组 DNA。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透1. 2. 2 ESR2 基因 CA 重复序列多态性的检测 PCR 反应:反应的
31、上游引物序列 FAM 标记: 5-TACCCAGGTGTGTGCT-GCG-3,下游引物序列: 5-CGTGCCTGGCCTAAAGAAGA-3。PCR 反应体系为 50,l其中模板 DNA 100 ng, 10PCR 缓冲液 5,lTaqDNA 聚合酶 2. 5 U, 10 mmol/L 三磷酸脱氧核苷(dNTPs)4,l 25 mmol/LMgCl23,l 25 pmol/L 上、下游引物各 1l。PCR反应条件: 95预变性 3 min,然后 9520 s,5720 s, 7230 s, 30 个循环后, 72延伸 5 min。PCR 扩增产物长度 182 bp。ABI 公司 377 D
32、NA 测序仪上进行 PCR 产物电泳,GENESCAN和 GENETYPE 软件分析定型,并对部分纯合子测序鉴定其 CA 重复次数。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透根据国外文献报道
33、,以重复序列平均数 22 次为界,将重复序列基因分为短基因(22)和长基因(22),分别以 S 和 L 表示。两等位基因均为 S 或均为 L 或一个等位基因为 S 而另一个等位基因为 L,则基因型分别表示为 SS、SL 和 LL2。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰
34、恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透1. 2. 3 ESR2 基因 G1082A 多态性的检测 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)进行基因型的检测。PCR 反应上、下游引物序列分别为: 5-TCTTGCTTTCCCCAG-GCTTT-3、5-ACCTGTCCAGAACAAGATCT-3。PCR 反应体系为 50,l其中模板 DNA 100 ng, 10PCR 缓冲液 5,lTaqDNA 聚
35、合酶 2. 5 U, 10 mmol/L dNTPs 4,l 25 mmol/LMgCl23,l25 pmol/L 上、下游引物各 1l。PCR反应条件: 95预变性 3 min,然后 9520 s, 6020 s, 7230 s, 30 个循环后,72延伸 5 min。PCR 扩增产物长度为 156 bp。PCR 产物经限制性内切酶 Rsa(NEW ENGLAND BioLabs 公司产品)37反应 1 h,酶切产物于含 EB 的 2%的琼脂糖凝胶电泳确定基因型。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩
36、力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透1. 2. 4 BMD 的测定 美国 NORLAND 公司 XR-46 型双能 X 线骨密度仪(dual-energy X-ray absorptiometer, DEXA)测定200 例受试者左股骨近端(包括股骨颈、大转子及 Wards 三角)及第 24 腰椎(L2L4)前后
37、位(A-P) BMD(g/cm2)。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透1. 3 统计学处理绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关
38、系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透采用 SPSS 13. 0 统计软件,2 检验检测 ESR2 基因 CA重复序列及 G1082A 基因型分布,协方差分析(ANCOVA)比较不同基因型 BMD 值;采用 Arlequin 3. 1 软件对 ESR2 基因 CA 重复序列多
39、态性及 G1082A 多态性位点进行连锁不平衡分析。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透2 结果绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的
40、关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透2. 1 ESR2 基因 CA 重复序列多态性绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016
41、 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透2. 1. 1 重庆地区绝经后女性 ESR2 基因 CA 重复序列基因型分布 检测到 170、172、174、178、180、182、184 及 186 共8 种(CA)n 等位基因(nt),以重复序列次数来表示则分别为18、19、20、22、23、24、25、26 次重复 8 个等位基因;共检测出170/182、170/184、17
42、2/172、172/174、172/180、172/184、172/186、174/180、174/182、174/184、178/180、178/182、178/184、180/182、182/186 及 184/184 共 16 种基因型。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬
43、夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透S 和 L 等位基因频率分别为 0. 48 和 0. 52, SS、SL 和 LL基因型频率分别为 0. 25、0. 46 和 0. 29,经2 检验,基因型分布符合 Hardy-Weinberg 平衡(2=1. 233,P=0. 267)。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科 ,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen rec
44、eptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透2. 1. 2 ESR2 基因 CA 重复序列基因型 BMD 分布 由于年龄、绝经时间、身高、体质量及体质指数等因素与 BMD 的相关性具有统计学意义(P005),采用 ANCOVA(校正年龄、绝经时间、身高、体质量及体质指数等混杂因素)进行分析。SS 基因型者股骨颈 BMD 较 SL 或 LL 基因型者高(P001),其余部位(大转子、Wards 三角和 L2L4)各基因型 BMD 无统计学差异(P00
45、5)。见表 1。绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透表 1 200 例重庆地区绝经后女性 ESR2 基因 CA 重复序列基因型绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性
46、雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科 ,重庆 400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透BMD(校正后)分布 (g/cm2,-xs-x)绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附
47、属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透部位 SS 型 SL 型 LL 型 P 型绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen r
48、eceptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透股骨颈 0. 8290. 022 0. 7750. 015a0. 7290. 020a0. 007 绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态
49、性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透大转子 0. 6360. 018 0. 6170. 013 0. 5870. 017 0. 148 绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016 摘 要: 目的 探讨绝经后女性雌激素受体基因(estrogen receptor, ESR2)CA 重复序列多态性及 G1082A 多沂植村跳轮熬党营刻卓杠签个全辈熬夺禁站斧钢晰恰所层助殉品羊执促蛹赔凳银定候窜虞么膏怖甫曼椽揣健棕颂栗腋铂启厅厨境鹃兹旁澄副艰些透Wards 三角 0. 5960. 024 0. 5740. 017 0. 5440. 022 0. 311 绝经后女性雌激素受体 基因多态性与骨密度的关
