1、第16讲 人类遗传病,考点一 人类遗传病的类型、特点及诊断,考点二 调查常见的人类遗传病（实验）,总纲目录,高考再现 模拟预测,考点一 人类遗传病的类型、特点及诊断1.人类遗传病 (1)概念:由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。,(2)人类常见遗传病的类型连一连,2.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地 预防 遗传病的产生和发展。,(3)遗传咨询的内容和步骤,特别提醒 开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水 检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中 海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病
2、。,(4)产前诊断,3.人类基因组计划 (1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。 (2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现 的基因约为 2.0万2.5万 个。,(3)不同生物的基因组测序,(4)意义:认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系, 有利于 诊治和预防 人类疾病。,1.遗传物质改变的一定是遗传病 ( ),2.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 ( ),3.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律 ( ),4.隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩 ( ),5.既患血友病又患白化病的孩
3、子的父亲可能均表现正常 ( ),6.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 ( ),7.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 ( ),8.镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出 ( ),9.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上 所有的DNA序列 ( ),10.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 ( ),下图为羊水检查和绒毛取样示意图,据图分析下列问题:,(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是 细胞水平 上的操作。不同的是提取细胞的 部位不同 ;妊娠的时间不同。 (2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗,基因治疗是
4、否需要对机体所有 细胞进行基因修复?试说明原因。不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所 以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。,1.不同类型人类遗传病的特点及实例,2.先天性、家族性疾病与遗传病,3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 (1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也 可能不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患 遗传病,如21三体综合征患者。 (2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体;携带遗传病致 病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基 因携带者XBXb,不患色盲。,4.染色
5、体组和基因组的关系 一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息,可称为基因 组。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单 倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=n条 常染色体+1条性染色体(假设体细胞中含有2n条常染色体和2条性染色 体);单倍体基因组数=n条常染色体+2条异型性染色体,对于人类则是22 条常染色体+X+Y。,考向一 人类遗传病的类型及特点 1.下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是 ( A ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环
6、境因素的影响,在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,2.下列有关人类遗传病的说法,正确的是 ( D ) A.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病 B.调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查 C.常染色体上单基因隐性遗传病代代相传,含致病基因即患病 D.X染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病,解析 伴X染色体显性遗传病中,也会出现“父亲正常,女儿患病” 的情况,A错误;调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查,不 能只在患者家系中进行调查,B错误;常染色体隐性遗传病隔代遗传,隐 性纯合发病,C错误。,考向二 减数分裂
7、异常导致的遗传病分析 3.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗 传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征 患儿,该遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲 该遗传标记的基因型为-。据此所作判断正确的是 ( C ) A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%,解析 21三体综合征是染色体数目异常病,题干中给出的标记基因, 不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记 的基因型为+
8、-,母亲该遗传标记的基因型为-,所以其致病原因是父亲产 生的精子21号染色体有2条,该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的 概率不能确定。,4.(2018湖北荆州摸底)双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩 子,关于此现象的分析,正确的是 ( A ) A.若孩子患色盲,出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞 B.若孩子不患色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子 C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是2/3 D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体,解析 染色体组成为44+XXY的个体可能由正常精子(22+Y)和异 常卵子(22+XX)结合形成,也有可能由异常精
9、子(22+XY)和正常卵子(22 +X)结合形成。双亲正常,孩子色盲,则孩子基因型为XbXbY(设相关基因 用B、b表示),则色盲基因只能来自母亲,异常配子一定为母亲产生的卵 细胞,A正确;双亲正常,孩子不患色盲,异常配子可能为精子也可能为卵 细胞,B错误;若该孩子长大后能产生配子,则会产生四种配子XXY XXY=2211,其中含X染色体的配子占5/6,C错误;四分体出现在 减数第一次分裂前期,而正常双亲的骨髓造血干细胞只能进行有丝分 裂,故不会出现四分体,D错误。,归纳拓展染色体在减数分裂过程中的异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没 有分开或者姐妹染色单
10、体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色 体的异常配子,如下图所示。,考向三 遗传系谱图与电泳图谱问题 5.图1是某遗传病家系的系谱图;对该家系中14号个体分别进行基因检 测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离,结 果如图2,正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个不同的条带,下 列分析错误的是 ( ),A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体 B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因 C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3 D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚,孩子患病的概率为1/8,答案 D 解析 据题图分析,该病为常染色体隐性遗
11、传病,图中4号为患者,属 于隐性纯合子,对应于系谱图中的c,A正确;图2中c为隐性纯合子,则条带 2的DNA片段含有该遗传病的致病基因,B正确;相关基因用A、a表示,根 据图2可知3号的基因型为Aa,根据图1可知8号的基因型及概率为AA(1/ 3)或Aa(2/3),因此两者相同的概率为2/3,C正确;9号的基因型及概率为 AA(1/3)或Aa(2/3),他与一个携带者(Aa)结婚,孩子患病的概率为2/31/4 =1/6,D错误。,6.如图甲是人类某遗传病的家系系谱,致病基因用A或a表示。分别提取 家系中1、2和1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,结果如图乙。以 下说法正确的是 ( ),A.该病属
12、于常染色体隐性遗传 B.2的基因型是XAXa或XAXA C.酶切时需用到限制酶和DNA连接酶 D.如果2与一个正常男性随机婚配,生一个患病男孩的概率是,答案 B 解析 由题图分析可知患者母亲为携带者,父亲正常,则该病是伴X 隐性遗传病,A错误;由于该病是伴X隐性遗传病,1、2正常,1患病, 因此1、2的基因型分别是XAY、XAXa,2的基因型可能是XAXa或 XAXA,各占1/2,B正确;酶切时不用DNA连接酶,C错误;2的基因型可能 是XAXa或XAXA,各占1/2,正常男性的基因型是XAY,因此他们生一个患病 男孩(XaY)的概率是1/21/4=1/8,D错误。,归纳拓展电泳图谱原理 电泳
13、是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离 (或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制 酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使 两种基因得以分离。,考向四 考查人类遗传病的监测和预防 7.下列关于优生措施的叙述,错误的是 ( C ) A.家系调查是遗传咨询的重要步骤 B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一 C.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿有遗传病 D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率,8.如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性 基因为b)两种遗传病的系谱图,已知3和8两者的家庭均无
14、乙病病 史。下列个体婚后进行遗传咨询,其相关建议中正确的是 ( ),A.11与正常男性结婚,应进行基因检测 B.12与正常男性结婚,应进行染色体数目检测 C.9与正常女性结婚,应进行性别检测选择生女孩 D.13与正常女性结婚,应进行基因检测,答案 D 解析 由题可知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐 性遗传病;若11的基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,所生孩子均正常, 无需进行相关检测,A错误;12的基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性 结婚,若生女儿均表现正常,若生男孩,则有可能患乙病,应进行性别检测, 选择生女孩,B错误;9的基因型为AAXBY或AaXBY,与正常
15、女性结婚,所 生男孩、女孩均可能患病,C错误;13的基因型为AaXbY,携带两种致病 基因,与正常女性结婚,应进行基因检测,D正确。,考点二 调查常见的人类遗传病(实验)1.调查原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和 家系 调查的方式了解发病情况。,2.调查流程图,3.发病率与遗传方式的调查,4.注意问题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、 白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查 的群体足够大。 某种遗传病的发病率= 100%。 (3)调查某种遗传
16、病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系 谱图。,1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方 式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 ( D ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查,解析 研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在 该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素 多,调查难度大,应选单基因遗传病。,2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否 由
17、遗传因素引起的方法不包括 ( C ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,解析 对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断 畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能 由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;血型 与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C错误;对兔唇畸形患者家系进 行调查统计分析可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。,1.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等
18、对胎儿细胞进行检查,是产 前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( A ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,高考再现 模拟预测,解析 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属 于遗传病,无需对胎儿进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常 者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞进行核型分析,B不符合 题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需 要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先 天性肢体畸形者,先天性肢体畸形可能由遗传因
19、素引起,需要取胎儿细 胞进行染色体和基因检查,D不符合题意。,2.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,解析 本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物 质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是 遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C 错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D 正确。,3.(2017课标全
20、国,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非 血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男 子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子 结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家 系成员血友病的患病情况。,(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/8 ;假如这两个女儿基因 型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 1/4 。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性 群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者 的比例为1%,则该男性群体中血友病致病
21、基因频率为 0.01 ;在女性 群体中携带者的比例为 1.98% 。,解析 本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常 系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以 及每个个体在世代中的位置。(2)由于血友病为伴X隐性遗传病,假如致 病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因 型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女儿 基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带 者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群体 中的基因型频率为1%,故Xa
22、的基因频率也为1%,XA的基因频率为99%。,已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和 基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为2 1%99%=1.98%。,4.(2018湖北重点中学联考)国家放开二胎政策后,生育二胎成了人们热 议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗 传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是 ( C ) A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色 盲症等 C.人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断 D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定,解析 调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查,A错误; 红绿色盲症是单基因遗传病,通过染色体组型分析只能确定染色体异常 遗传病,B错误;人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊 断,C正确;一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来 确定,D错误。,
