1、实施三级预防 做好优生所谓出生缺陷，是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢的异常。 目前我国每年 2000 万新生儿中，约有 20 万30 万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达 80 万120 万，约占每年出生人口总数的 35。出生缺陷原因大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：1.近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加。2.高龄妊娠使 21三体综合征（唐氏综合征）发病风险增高。3.孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂等。4.孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导
2、致出生缺陷。5.孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。6.孕期使用某些药物可能致畸。7.孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率。8.孕妇接触有毒有害物质，（如汞、铅、苯、农药、X 射线）等会导致出生缺陷。实施三级预防措施可有效控制出生缺陷，提高出生人口素质。一级预防 消除病因避免发生二级预防 早期发现 减少出生三级预防 治疗缺陷和早期治疗进行产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要途径产前超声可对出生缺陷进行筛查超声波是出生缺陷筛查的重要检查手段，由于超声波对母体及胎儿均无明显损害，方法简便，诊断迅速，因此，利用超声波仪器进行检查，能早期发现胚胎停止发育
3、、葡萄胎、宫外孕等异常，在妊娠 2024 周可筛查出绝大多数的胎儿先天畸形。何时适宜做孕中期产前超声检筛查：所有孕妇在妊娠 2024 周时做超声检查比较合适。过早，由于胎儿太小，有些器官发育尚未完善而不利于分辨；过晚，羊水量减少，胎儿活动度小，胎位及胎儿骨骼声影都会给超声检查带来困难。但即使超声检查未发现异常，仍不能 100排除胎儿存在问题的可能。 产 前 筛 查 是 采 用 简 便 、 可 行 、 无 创 的 检 查 方 法 ， 对 发 病 率 高 、 病 情 严 重 的 遗 传 性 疾病 （ 如 唐 氏 综 合 症 ） 或 先 天 畸 形 （ 神 经 管 畸 形 等 ） 进 行 产 前 筛
4、 查 ， 检 出 子 代 具 有 出 生 缺陷 高 风 险 的 人 群 。 筛 查 处 可 疑 者 再 进 一 步 确 诊 ， 是 防 治 出 生 缺 陷 的 重 要 步 骤 。生一个健康、活泼、可爱的小宝宝是每位准妈妈及每个家庭的美好愿望，而据不完全统计，我国出生缺陷的发生率约占新生儿的 4-6%。目前我市每年出生人口约为五万人，每年约有 2000-3000 个缺陷儿出生。因此，阻止低智儿、畸形儿的出生，对提高中华民族整体素质有着重大意义。开展产前超声筛查工作，也就成为提高出生人口素质，降低先天畸形儿的重要举措。 出生缺陷可造成胎、婴儿死亡，并可导致大量儿童患病和长期残疾。低智儿、畸形儿的出
5、生，在给患儿家庭及社会带来很多不幸和沉重负担的同时，也给缺陷儿本身带来了很多肉体和精神上的痛苦。每年都有无数名缺陷儿被送上手术台做矫形手术，虽然部分患者获得了健康，但同时也看到了手术不成功给家人带来的精神痛苦及昂贵的手术费给家庭造成的经济负担。因此，预防出生缺陷已成为当今世界各国非常重视的公共卫生问题。据国内权威专家估计，我国仅神经管缺陷造成的经济损失约 2 亿元。我省神经管缺陷的发生率为 20.8/万，我国目前每年约有 100 万缺陷儿出生。由此造成的经济负担将是一个天文数字。 随着科学技术的发展，目前大部分的胎儿结构畸形可以在孕 24 周之前，通过高分辨的彩超早期做出诊断。因此产前超声筛查
6、胎儿畸形，在我国已越来越受到重视。卫生部于 2002 年 12 月就颁布了产前诊断技术管理办法，对我国的产前诊断技术工作进行了规范，并多次召开了产前诊断专家会议，集中讨论了产前诊断具体实施细则，成立了全国产前诊断技术专家组。目前全国北京、广东、湖北等省市已经积极开展了产前诊断与筛查工作，并取得了良好的社会效益和经济效益。我省近两年来也多次举办了全省产前诊断技术管理培训班，旨在加强和加快我省产前诊断工作的管理和步伐。现在我省已有省人民医院、省二院、唐山市妇幼保健院这三家医院建立了省级产前诊断中心。 廊坊市妇幼保健中心作为一家市级妇幼保健机构，为填补我市产前超声筛查这一空白，专门派出了专业技术人员到卫生部指定的产前诊断培训基地深圳市妇幼保健院进行了为期六个月的进修学习，掌握了胎儿畸形的产前超声筛查技能，并顺利通过了理论和实际操作的严格考核，获得了卫生部颁发的产前超声诊断及筛查资格证书。为配合这一工作的开展，中心还专门购置了一台高分辨率、高清晰度的高档彩超西门子 SEQUOIA512。这台高档彩超具有对胎儿无创性、无致畸作用、无叠加效应，胎儿图像清晰，诊断准确、安全性高的效能，大多数严重的胎儿畸形都是能够被筛查出来的。如无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全、短肢畸形、内脏返位、心脏畸形等一些大的结构畸形。随着我市产前超声筛查工作的开展，预计出生
