1、1.糖尿病:糖尿病是一组由于胰岛素分泌不足或/和胰岛素作用低下而引起的糖代谢紊乱性疾病,其特征是高血糖症。糖尿病的长期高血糖将导致多种组织器官的损害、功能紊乱和衰竭,尤其是眼、肾、神经和心血管系统。2.糖化血红蛋白:对 Hb A 进行色谱分析发现其由几种次要血红蛋白组成,包括 Hb A1a、Hb A1b、Hb A1c 和 Hb A0,前三者统称为 Hb A1 或快速血红蛋白或糖化血红蛋白。3. 急性时相反应蛋白:在急性炎症性疾病如手术、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等,AAT、AAG 、HP、CP、CRP ,以及 a1-抗糜蛋白酶、血红素结合蛋白、C4 、C3、纤维蛋白原等, 这些血浆蛋白浓度显著
2、升高或升高;而血浆 PA、ALB、TPF 则出现相应的低下。这些血浆蛋白统称为急性时相反应蛋白,这种现象称为急性时相反应。4.Tumor Markers:肿瘤标志物,是癌细胞在发生过程中,产生的一种或几种正常细胞没有的或含量很低的” 特异性 ”物质,或者是宿主细胞对癌细胞入侵反应产生的正常细胞成分,但在量上和质上与正常时或良性疾病时相比有显著差异。5 异位激素:指起源于非内分泌组织的肿瘤分泌激素和由内分泌腺产生与它无关的激素。6.肿瘤筛查:一些 Tm 对某些肿瘤有较高的诊断敏感性,可用于高危人群该肿瘤筛选,如在我国肝癌的防治中用 AFP 作为肝癌高发区人群筛查7 下丘脑激素:下丘脑分为大细胞和
3、小细胞系统他们分泌的激素称之8 腺垂体激素:在腺垂体中分泌,均有各自的把靶分泌腺,通过调节靶腺的活动而发挥作用,还可以直接调节个体的生长乳腺发育和泌乳等,包括生长激素,催乳素,甲状腺素,促肾上腺皮质激素,卵泡刺激素,黄体生成素,黑色细胞刺激素。9.妊高症:也就是妊娠高血压综合征,多发生在妊娠的中晚期,水肿、高血压、蛋白尿是其三大症状。10 动态功能试验:对下丘脑垂体内分泌腺调节轴的某一环节使用特异的刺激剂或抑制剂,分别测定用药前后相应靶激素水平的动态变化。这类方法对确定导致内分泌紊乱的病变部位或环节有重要意义11.胶原交联:成熟胶原纤维内部或之间的连接物12 碱潮:餐后与大量胃酸分泌的同时,血
4、和尿的 PH 值往往升高的现象。13.risk factor:疾病的危险因素,指与某种疾病的发生,发展有关的体内行为和环境因素 1 布在 区带,有时可以延伸到 区带14.肾清除率:表示肾脏在单位时间内可将多少毫升的血浆中的某种物质完全清除15 阴离子间隙:血清中阳离子的总数与测定出的阴离子总数的差值16.工具酶:在酶学分析中,作为试剂用于测定化合物浓度或酶活性浓度的酶17 胎盘激素:妊娠期胎盘能合成大量的甾体激素如雌激素,孕激素等,此外胎盘还能大量的蛋白激素如绒毛膜促性腺激素,胎盘生乳素等 18 生物转化作用:在肝脏内进行,在肝细胞混和功能氧化酶的作用下,经过氧化,还原,水解及结合反应的转化作
5、用19 尿蛋白选择指数:以免疫学方法分别测定血清和尿中相对分子质量相差近 2 倍的两种蛋白质,分别计算出两种蛋白质的清除率,两者的比值就是尿蛋白选择指数20C 反应蛋白:为肝细胞合成的典型急性时相反应蛋白,由五个相同亚基非共价的结合成盘形多聚体,相对分子量为 115000140000.电泳分1. “酶胆分离”: 在重症肝炎时,由于大量肝细胞坏死,血中 ALT 逐渐下降,而此时胆红素却进行性升高,即出现“ 胆酶分离 ”现象,这常常是肝坏死的前兆2. 血清蛋白的生理功能:维持血浆胶体渗透压;作为激素、脂类、代谢产物、药物等的转运载体;作为血液 PH 缓冲系统的一部分;营养和修补组织蛋白;(1-4
6、多数蛋白都有的功能)5 抑制组织蛋白酶;6 一些血浆酶蛋白在血中起催化作用;7 参与凝血与纤维蛋白溶解;8 作为免疫球蛋白与补体等免疫分子,组成体液免疫防御系统。 (临床意义:临床诊断和病情监测等方面。 )3. 2 型糖尿病特点:典型病例常见于肥胖的中老年人,偶见于幼儿;起病较慢;血浆中胰岛素含量绝对值一般并不降低,但在糖刺激后呈延缓释放;ICA 等自身抗体呈阴性;单用口服降糖药一般可以控制血糖;发生酮症酸中毒的比例小于 1 型 DM;有遗转倾向,但与 HLA 基因型无关。4. 糖尿病及并发症时体内的代谢紊乱:糖代谢紊乱,引起血糖升高;脂代谢紊乱,酮体堆积形成酮症;蛋白质代谢紊乱,蛋白质合成减
7、弱,分解代谢加快,出现负氮平衡;糖尿病酮症酸中毒常见于 1 型 DM;高渗性非酮症糖尿病性昏迷;乳酸酸中毒糖尿病性昏迷。5. 血气是指血液中所含的氧气和二氧化碳。血气分析是评价病人呼吸、氧化和酸碱平衡状态的必要指标,是临床急救医学不可缺少的重要技术。直接测定指标主要有 PH、氧分压、二氧化碳分压三项。6. 空腹血糖、糖耐量试验、糖化蛋白检测在糖尿病的诊断与治疗中的作用:空腹血糖不止高于7.0mmol/L 可诊断为 DM,空腹血糖为 DM 最常用检测项目;糖耐量试验结合空腹血糖可协助诊断糖尿病及其相关病理状态;糖化蛋白浓度主要用于评估血糖控制效果和作为反映糖尿病并发症进程的危险指标,而不用于糖尿
8、病的诊断。7. Na、K、Cl 测定的标本要求及测定方法:血清、尿液、肝素化的抗凝全血和其他体液均可作为K、Na 测定的标本。常用测定方法有原子吸收分光光度法、火焰发射光谱法、离子选择电极法、分光光度法;Cl 测定可用血浆、血清、尿液、汗液等标本。测定方法有:硝酸汞滴定法、硫氰酸汞比色法、库伦滴定法及最常用的 ISE 法。8. 理想的心肌损伤标志物应:高度心肌特异性并且是非分泌性物质,血中浓度升高即表明心肌损伤;心肌含量高,相对分子量小并且游离存在于胞质中,一旦心肌损伤便可迅速、大量释放,释放量与损伤程度和范围相关,从而敏感和定量反映心肌损伤;在血液中比较稳定,可在一段时间没检测出。9. 理想
9、肿瘤标志物特征:是恶性肿瘤所特有的物质,或与良性疾病时比较在量上和质上有显著差异的物质;在血液、体液或瘤组织中有一定含量,能通过生物化学方法或免疫学方法检测出来;在一定程度上能反映肿瘤细胞负荷量,有助于评价疗效,预测肿瘤的变化与转移;在疾病稳定期,肿瘤标志物的浓度水平比较稳定;取样容易,检测方法简便,特异性和灵敏度高,费用合理。10.肿瘤标志物的临床应用体现在:1)肿瘤的疗效评估及预后判断 2)易感人群的肿瘤早期筛查和追踪随访提供线索。3)指导制定治疗方案 4)肿瘤的辅助诊断肿瘤标志物应用中存在的问题:1)引起假阳性 2)引起假阴性 3)目前肿瘤标志物大多尚无有确定值的标准品,所有结果均是用自
10、定标准品获得的相对值,不同的方法得到的结果大相径庭,统一方法,不同检测系统之间结果也不一致,无可比性,严重影响临床应用。4)不同的肿瘤标志物对不同肿瘤、肿瘤不同阶段的敏感度、特异性不同,应采取联合使用的方式后,提高早期检出率。11 为什么在实践中提倡多种肿瘤标志物的联合应用?以肝癌为例:肿瘤是由单一变异细胞多次克隆的结果,增长至特定提及的瘤组织,有一较长的发展期。细胞在倍增时,遗传基因不稳定,容易发生变异突变。一个肿瘤中存在杂核的亚群组,其组织学有多态性,临床特性也多处不同。通过观察培养的肿瘤细胞株,也能见到异类细胞的存在。因此单个肿瘤标志物应用敏感性或特异性偏低,不能满足临床诊断的需要。临床
11、实践也表明,肿瘤标志物联合应用可以提高检测的敏感性和特异性。肝癌应选择 AFP AFU GGT CEA CA19912 胃粘膜屏障损害的原因和机制(1)正常情况下,胃粘膜屏障的保护机制与各种损害因子之间保持着一种平衡。当损害因子过强和/或保护机制减弱时,将引起粘膜损害而形成溃疡。损害胃粘膜屏障的因素包括内因和外因。损害胃粘膜屏障内因(如应激因素 )作用于胃粘膜,可引起血循环障碍和组织缺氧,无氧代谢增强、酸性代谢产物堆积,使细胞膜的通透性增加,导致氢离子反向扩散增加。胃粘膜供血不足,使细胞抵御和消除氢离子的能力减弱,更易造成胃粘膜屏障损害。另外,胃酸和胃蛋白酶的异常增高可直接损害粘膜屏障。 (2
12、) 损害胃粘膜屏障外因包括某些食物和许多药物,如阿司匹林等非甾体类抗炎药、甾体类抗炎药糖皮质激素、抗凝剂、某些抗菌类、抗代谢抗癌药、强心苷、乙醇、尿素、溶血卵磷脂、高渗盐溶液及高渗糖溶液、乙酰唑胺和反流的胆汁等。 (3)近年来研究发现生物因素如幽门螺杆菌感染亦是导致损伤的因子。上述这些外因可直接或间接地对胃粘膜屏障造成损伤。13.下丘脑分泌的激素及其作用:(1)促甲状腺激素释放激素(TRH):它能刺激腺垂体分泌促甲状腺激素。(2)促性腺激素释放激素(GnRH) :它可以持续的激活垂体 -性腺轴,对腺垂体促性腺激素的释放与合成都有作用。 (3)生长激素释放抑制激素(GHIH)又称生长抑素(ss)
13、 :不但能抑制垂体生长激素(GH) 的分泌,还能抑制促甲状腺激素(TSH)的分泌。 (4)促肾上腺皮质激素释放激素 (GHRH):能刺激腺垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH),对促肾上腺皮质激素的释放具有促进作用。 (5)生长激素释- 拔激素(CnBH):是最近几年才被发现、确定的一种新的促垂体激素,对生长激素(CH)的释放具有促进作用。14.甲亢的主要代谢特征:高代谢综合征,物质及能量代谢亢进,常有多食、易饥、消瘦、乏力、燥热,基础代谢增高,血浆胆固醇降低,肌蛋白分解加速。生化检测指标:血清甲状腺激素测定:TT3、 TT4、FT4 、FT3 。血清 TT3 增加见于甲亢和血 TBG 增加。血
14、清 TT3 降低见于甲减、低 T3 综合征和药物的影响。血清 TT4 增加见于甲大和血 TBG 增加。血清 TT4 降低见于甲减、甲状腺炎、TBG 减少、肾病综合症、低 T4 综合征和杳无影响。T3 是诊断甲亢最可靠和敏感的指标,T4 是诊断甲减最可靠和敏感的指标。FT3 和 FT4 的临床意义与 TT3 和 TT4 相同,但不受血清蛋白的影响,而且代表具有生物活性的甲状腺激素量,具有更重要的临床价值;血清甲状腺激素结合球蛋白的测定;人垂体促甲状腺激素测定:主要用于甲亢和甲减的鉴别诊断;甲状腺自身抗体的检测;TRH兴奋试验15 肾上腺皮质功能紊乱的常见临床疾病有?可采用什么生化指标辅助诊断?有
15、何意义?(1)肾上腺皮质功能亢进原发性肾上腺皮质瘤肾上腺皮质增上异源性 ACTH 或 CRH 综合症(2)肾上腺皮质功能减退原发 艾迪生病(3)先天性肾上腺皮质增生肾上腺皮质功能紊乱的生物化学检验皮质醇增多症 肾上腺皮质功能减退检测项目 下丘脑 肾上腺 肾上腺 异源性 阿狄森病 继发性 垂体性 皮质腺瘤 皮脂腺癌 ACTH 尿 17- OHCS 尿 17KS 血皮质醇或 UFS 血浆 ACTH ACTH 兴奋试验 + -或 + - -(常) - 延迟ACTH 抑制试验 -或+ -或+ - -或+ 16.早期妊娠:从末次月经起的 013 周妊娠期。诊断生化指标是血清或尿 hcG 定量检测。因为女
16、性停经第一天约半数妊娠女性血清 hcG 浓度就可达到 25U/L。妊娠期的前 8 周,母体血清 hcG 浓度是对数上升。血清 hcG 峰值在妊娠 810 周时出现。17.HCG 的主要的检测方法,相应原理和其临床意义:定性的方法:(1)尿中 HCG 定性试验(胶体金免疫层析法 GICA):试纸由吸水纸,吸附着干燥的胶体金 HCG 抗体的玻璃纤维膜,包被由第二抗体的线条状硝酸纤维膜组成。当尿液中含有 HCG 时,就与尿液溶解的胶体金标记物抗体形成复合物,随尿液向上移动,到达包被第二抗体的线条纤维素膜时,与第二抗体结合而聚集,呈红色条带。定量的方法:(2)血凝集素抑制反应(HAI):用化学方法将
17、HCG 交联在 RBC 上,制成 HCG 红细胞抗原,当此抗原与 HCG 抗体结合时肉眼就能看到红细胞的凝集。如果尿中含有大量 HCG,就能与相应抗体结合,再加入红细胞就不会肉眼见到凝集反应此时妊娠试验阳性。反之为阴性。 (3)乳胶凝集抑制测定法(LAI):包括玻片试验和试管试验,原理为:将 HCG 抗血清加入尿中,再加入 HCG 包被的乳胶微粒。如果尿中无 HCG 存在,抗血清与 HCG 包被乳胶结合聚集,为阴性;反之为阳性。其他方法还有 RIA,ELISA,CIA 等。18.常见的妊娠有关的母体及换及其生化指标:(1)妊娠高血压;指标有:A、血液检查:血细胞比容、全血黏度、血浆粘度、血浆抗
18、凝血酶 3,血浆纤维连接蛋白;B、尿液检查:尿蛋白、鸟 Ca/Cr;C 、其他:ALT、AST、血清肌酐、尿素、尿酸。(2)HELLP 综合症;指标:LDH、AST、ALT 。 (3)妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP):A、血清胆汁酸B、肝功能检查:AST、ALT。 (4)妊娠期糖尿病:血糖测定、OGTT。 (5)急性病毒性肝炎:A、血清学:肝炎病毒抗原、抗体;B、肝功能检查:血清总蛋白、A/G、ALT、AST、Tch、TG、B-脂蛋白、a-脂蛋白。 (6)肾脏疾病:A 急性肾盂肾炎:WBC、尿沉渣,B 慢性肾炎19.常见的与妊娠的有关胎儿的疾患:(1)神经管缺陷(NTDS):影像学检查, (2)
19、唐氏综合症和 18 三体综合征:羊水染色体检查;用何标本检测和生化项目:A、母体血清:AFP、HCG 、游离 E3;B、羊水:AFP 、磷脂酰胆碱 /鞘磷脂( L/S) 、肌酐、睾酮、胰岛素生长因子。20 .羊水 AFP 测定的临床意义:(1)对胎儿开放性神经管缺陷有重要价值,NTDS 的胎儿 AFP 值比正常高 3-30 倍;(2)对多种先天性畸形,如内脏外翻、脐膨出、十二指肠闭锁、先天肾病综合症等;(3)严重的 Rh 溶血,死胎等羊水 AFP 值亦升高。22.肝功能检测项目:相关酶及同工酶测定;蛋白质合成功能测定;肝纤维化的生物化学检验;高胆红素血症的生物化学检验;胆汁酸代谢紊乱的生物化学
20、检验。试验选择原则:根据试验项目的性质和特点;按临床实际的需要;结合具体病情及所在医院实验室条件。不同肝疾病的检测项目:转氨酶反映肝细胞损伤程度;CHE、清蛋白和凝血酶原时间等代表干脏合成功能;GGT 和ALP 有助于判断有无肿瘤、再生和胆管梗阻情况;胆红素测定,了解胆红素的代谢及肝脏的胆汁酸排泄功能等。23.简述肾小管和集合管功能检测试验有哪些:(1)近端肾小管:重吸收功能:尿钠与钠排泄分数测定、肾小管葡萄糖最大吸收量,排泄功能:酚红排泄率、对氨基马尿酸最大排泄率试验。 (2)远端小管和集合管功能实验:尿酸相对密度与尿渗量测定、渗量清除率和自由水清除率、尿浓缩试验和稀释试验。24.冠心病的危险因素:致 AS 脂蛋白表型(高血浆总胆固醇);炎症状态危险因子:AS 炎症细胞因子、高敏 C 蛋白反应;促血栓形成相关因子:纤溶酶原激活剂抑制物 1、纤维蛋白原、凝血因子。25.脑脊液的功能及临床一般检测项目:(1)功能:有效缓冲压力,避免脑受到震荡和冲击;起淋巴液作用营养脑组织并运走代谢产物;维持脑组织的渗透压和酸碱平衡;CSF 的循环对颅内压起一定调节作用。 (2)一般检测项目:细胞:RBC、浆细胞、嗜酸性粒细胞、活性 B 淋巴细胞;CSF清蛋白、血清清蛋白;葡萄糖;氯化物;乳酸;总蛋白、IgG、IgM、IgA细菌