1、基因生命的遗传密码世 界 上 没 有 两 片 相 同 的 叶 子 , 同 样 也 没 有 两 个 完 全 一 模 一样 的 人 。 看 看 我 们 周 围 的 人 , 为 什 么 有 的 人 是 双 眼 皮 , 有 的人 是 单 眼 皮 , 有 的 人 有 酒 窝 , 有 的 人 没 有 酒 窝 , 当 左 右 手 指嵌 合 时 , 有 的 人 习 惯 于 左 手 的 拇 指 在 上 , 有 的 人 习 惯 于 右 手的 拇 指 在 上 , 而 且 这 些 性 状 都 是 成 对 出 现 的 。 但 是 我 们 发 现子 女 的 外 貌 和 父 母 很 相 似 。 这 些 现 象 究 竟 和
2、什 么 有 关 呢 ?人 们 经 过 长 期 的 研 究 得 出 了 基 因 这 一 概 念 。 基 因 是 遗 传 的物 质 基 础 , 是 DNA( 脱 氧 核 糖 核 酸 ) 分 子 上 具 有 遗 传 信 息 的特 定 核 苷 酸 序 列 的 总 称 , 是 具 有 遗 传 效 应 的 DNA 片 段 。 基因 通 过 复 制 把 遗 传 信 息 传 递 给 下 一 代 , 使 后 代 出 现 与 亲 代 相似 的 性 状 。 人 类 大 约 有 几 万 个 基 因 , 储 存 着 生 命 孕 育 生 长 、凋 亡 过 程 的 全 部 信 息 , 通 过 复 制 、 表 达 、 修 复
3、 , 完 成 生 命 繁衍 、 细 胞 分 裂 和 蛋 白 质 合 成 等 重 要 生 理 过 程 。 基 因 是 生 命 的密 码 , 记 录 和 传 递 着 遗 传 信 息 , 它 同 时 也 决 定 着 人 体 健 康 的内 在 因 素 , 与 人 类 的 健 康 密 切 相 关 。一 、 基 因 重 组基 因 重 组 是 指 非 等 位 基 因 间 的 重 新 组 合 , 能 产 生 大 量 的 变异 类 型 , 但 只 产 生 新 的 基 因 型 , 不 产 生 新 的 基 因 。 基 因 重 组是 利 用 基 因 自 由 组 合 定 律 , 在 进 行 减 数 分 裂 形 成 配
4、子 的 过 程中 , 同 源 染 色 体 上 的 等 位 基 因 彼 此 分 离 的 时 候 , 非 同 源 染 色体 上 的 非 等 位 基 因 的 自 由 组 合 和 同 源 染 色 体 的 染 色 单 体 之 间的 交 叉 互 换 。 根 据 基 因 自 由 组 合 定 律 , 利 用 基 因 的 独 立 分配 或 连 锁 基 因 之 间 的 交 换 , 使 得 后 代 中 出 现 亲 代 所 没 有的 基 因 组 合 。 基 因 重 组 是 杂 交 育 种 的 生 物 学 基 础 , 现 在 人 们可 以 有 目 的 地 使 生 物 的 某 些 基 因 重 新 组 合 , 导 致 后
5、代 发 生 变异 , 从 而 产 生 出 对 人 类 有 益 的 新 品 种 , 例 如 抗 倒 伏 又 抗 锈 的新 型 小 麦 , 对 生 物 圈 的 繁 荣 昌 盛 起 重 要 作 用 , 此 外 , 这 也 是基 因 工 程 中 的 关 键 性 内 容 。二 、 基 因 突 变基 因 突 变 是 指 基 因 的 结 构 发 生 了 改 变 , 也 就 是 在 DNA 分子 的 片 段 中 发 生 了 碱 基 对 的 增 添 、 缺 少 或 改 变 , 从 而 导 致 遗传 信 息 的 改 变 。 基 因 突 变 通 常 发 生 在 DNA 复 制 时 期 , 即 细胞 分 裂 间 期
6、, 包 括 有 丝 分 裂 间 期 和 减 数 分 裂 间 期 , 因 为 受 到内 部 因 素 和 外 界 因 素 的 干 扰 而 发 生 差 错 。 在 自 然 界 中 , 虽 然生 物 突 变 的 性 状 随 处 可 见 , 但 是 对 于 每 一 种 生 物 来 说 , 基 因发 生 自 然 突 变 的 频 率 是 非 常 低 的 , 但 能 产 生 新 的 基 因 , 对 生物 的 进 化 有 重 要 意 义 。 同 时 基 因 突 变 和 脱 氧 核 糖 核 酸 的 复 制 、DNA 损 伤 修 复 、 癌 变 和 衰 老 都 有 关 系 , 基 因 突 变 也 是 生 物 进化
7、的 重 要 因 素 之 一 , 所 以 研 究 基 因 突 变 除 了 本 身 的 理 论 意 义以 外 还 有 广 泛 的 生 物 学 意 义 。 基 因 突 变 为 遗 传 学 研 究 提 供 突变 型 , 为 育 种 工 作 提 供 素 材 , 所 以 它 还 有 科 学 研 究 和 生 产 上的 实 际 意 义 。三、基因突变导致的人类遗传病由基因突变引起的人类遗传病有两类情况,一类是由显性致病基因引起的,一类是由隐性致病基因引起的。显性遗传病,是由位于常染色体上的显性致病基因引发的,而它是由隐性正常基因突变而来的。患者一定有一个患同样病的亲属,如软骨发育不全(侏儒症) 、血胆固醇过多
8、症、多指(趾)畸形等;隐性遗传病,是由于正常基因突变为隐性基因而造成的,双亲外表一切正常,但带有疾病基因,如白化病、苯丙酮尿症等;隔代遗传病(X 连锁遗传病) ,正常女性的两条 X 染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常,所生儿子有 50%得到这个基因并有出现病症的可能,所生女儿也有 50%机会成为像母亲一样的携带者,通常女儿不患病但能将疾病再传给她的儿子,例如色盲、蚕豆病、血友病等;多基因遗传病,是由许多基因与别的基因或环境因素相互作用产生的,发生概率较低,如唇裂、先天畸形足、脊柱裂、脑积水等。四、从系谱图看遗传类型若 以上系谱图依次是常染色体隐性遗传、X 染色体显性遗传、X
9、 染色体隐性遗传、 Y 染色体遗传(一)若系谱图中,患者全为男性,正常的全为女性,而且男性全为患者,女性都正常,则为伴 Y 遗传。(二)确定是否为母系遗传若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全部正常,即子女的表现型与母亲相同,则为母系遗传(细胞质遗传) 。(三)确定是显性遗传病还是隐性遗传病1、无病的双亲,所生的孩子中有患病,一定是隐性遗传病。(1)若女患者的父亲和儿子都患病,则为伴 X 隐性遗传。(2)若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。2、有病的双亲,所生的孩子中出现无病的,一定是显性遗传病。(1)若男患者的母亲和女儿都患病,则为伴 X 显性遗传。(2)若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。