1、 地中海贫血是由于 珠蛋白基因的缺失或缺陷使 珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。完全不能合成 链者称 0，能部分合成 链者（为正常的 5%30%）称+。突变种类 发生区域 致病原理 突变类型 表型nt28（A-G） +nt29（A-G） +nt30（T-C） +转录突变起始位点上游启动子TATA 框使转录效率降低，mRNA 生成量减少而产生的 +地贫nt32（C-A） +IVS-1nt 1(G-T) 0IVS-1nt 5(G-C) +IVS-2nt 654(C-T) +非编码区IVS-1 和IVS-2影响 mRNA 剪切等加工过程不能准确进行形成异常的mRNA，导致 0或 + 地贫IV
2、S-2nt5(G-C) +RNA 裂解部位（加帽部位）由于异常的 RNA 加帽部位突变，影响RNA 转录后不能准确裂解，产生不稳定的 mRNA，使正常 链生成减少引起 + 地贫CapM(-ACCC) +CD26/eM(G-A)Hb E(HbE有轻度不稳定性，杂合子一般可检出30%的HbE，其临床表型为+)RNA 加工突变编码区外显子突变引起相邻裂解信号被激活，影响 IVS 正常位点的剪接，生成异常mRNACD30 (A-G) 0起始密码突变IntM(T-G) 0CD17(A-T) 0CD43(G-T) 0无义突变CD37(G-A) 0CDs14/15(+G) 0CDs27/28(+C) 0翻译突变 编码区导致生成的 mRNA稳定性降低，或形成无功能的mRNA，从而不能合成正常的 珠蛋白链，多数为 0地贫 移码突变 CDs41/42(-TCTT) 0CDs71/72(+A) 0
