1、Fahrs 病基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)概述：Fahr 病甚罕见 ，1930 年由 Fahr 首次报道。1930 年 Fahr 报告了此病的尸检资料，其特征为脑血管壁内大量的钙沉积，尤以豆状核和齿状核的血管为甚。Fahr 病又称 家族性特发性基底节钙化症 、 锥体外系铁钙沉着症 或 特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 .是以双侧基底节对称性钙质沉着为病理学特征的一组疾病，常有家族遗传，临床表现为 进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作 1 。本病可发生于任何年龄，无明显的性别差异，病因尚不明确，多为散发，但有
2、家族性发病的报告诊断标准：后来由 Moskowitz 等拟定了诊断标准:（ 1） 影像上有对称性双侧基底节钙化;（ 2） 无假性甲状旁腺功能减退现象;（ 3） 血清钙、磷均正常;（ 4） 肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常;（ 5） 无感染、中毒代谢等原因。病理基础：Fahr 病是以基底节钙化为主要病理特征，Fahr 病的 病理特征 为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙质沉着。病理研究结果表明，在组织学上没有发现病灶周围的毛细血管内有非动脉硬化性的铁质、钙质沉着，说明钙化的原因与血清中的钙无重要联系。有人认为病灶区小血管外层和中层以及血管周围的组织中，含有粘多糖蛋白、脂类的混合
3、物，这些物质可能与细胞的钙、磷代谢紊乱有关。其主要病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀， 结石的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；主要病理过程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着。钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质细胞增生，少数有脱髓鞘改变，晚期部分脑实质几乎都被钙化和神经胶质替代。常规尸检发现有 40%70%被检者苍白球、齿状核呈某种程度钙化。基底节钙化中许多人无神经系统异常表现，且绝大多数在 40 岁以上，临床意义仅相当于松果体钙化和脉 络丛钙化，尤其是钙化仅限于苍白球者，这种生理性钙化的发生率约为 6。 现已发现基底节
4、钙化与多种疾病有关：常见者包括甲状旁腺机能低下、 甲状旁腺机能亢进、 甲状腺机能减退、新生儿缺氧、铅中毒、 Hastings-James 综合征、Cockayes 综合征、结节性硬化、放疗化疗后等等。17。临床症状：临床症状是由于基底节、丘脑、齿状核、大脑半球髓质的钙化而引起神经元的损害的程度有关。 主要表现 有进行性精神障碍、智力低下、痴呆、语言障碍、癫痫样发作， 其它表现 有头痛、头晕、手足抽搐等。痴呆是该病最常见临床表现之一。常见的症状是智能减退、癫癎发作、运动失调、肌张力障碍和精神异常等；神经系统检查可见锥体系、锥体外系和小脑损害的体征。多数国外的研究认为 FCBG 的主要症状为智能障
5、碍或锥体外系损害，约 50%左右，而癫癎发作只占4.5%，还有 约 45.5%的病例并无明显的临床症状而只有影像学变化 。以进行性 A:痴呆、B:锥体外系症状、C:癫痫发作为主要临床表现，为特发性家族遗传性疾病，多为常染色体显性或隐性遗传，也有伴性遗传。病例分析：探讨 Fahr 病的临床特点和 CT 特征。方法 回顾性分析了 7 例 Fahr 病患 者的临床和 CT 资料，并结合文献进行讨论。结果 (1)2 例有家族遗传史， 5例为散发；(2)临床表现为癫痫、精神障碍、智力低下或痴呆、震颤麻痹等，无神经系统 定位体征；(3)病程较长，平均 12 年； (4)CT 表现为基底节区两侧对称（6 例
6、）或单侧（1 例 ）钙化灶，可伴有丘脑、小脑齿状核或大脑灰白质交界区钙化；(5)血清钙、磷正常。结论 CT 是诊断 Fahr 病的主要检查方法。有些患者出现 16 号或 18 号环形染色体 4 ，亦有散发 1 。本组 7 例患者的特点是 ：(1)2 例有家族遗传史，其余 5 例为散发；(2)临床表现为癫痫（2 例）、精神障碍（2 例 ）、智力低下（1 例）、痴呆（1 例）和震颤麻痹（1例），多无神经系统定位症状；(3) 病程长，平均 12 年；(4)CT 表现为基底节区两侧对称（6 例）或单侧（1 例）的钙化灶，可 伴有丘脑钙化（1 例）、小脑齿状核钙化（2 例）或大脑灰白质交界区多发钙化（1
7、 例）； (5)无甲状旁腺疾病史或其他与基底节钙化相关的疾病，血清钙、磷正常。这些主要 特征与文献报道基本一致 35 ，可确诊为 Fahr 病。但文献中 CT 表现均为基底节区 两侧对称性钙化，本组中有 1 例患者 CT 表现为左侧苍白球和左侧丘脑钙化，提示单侧病变具有与双侧病变相似的临床价值。CT 表现：两侧大脑基底核区、尾状核、豆状核及丘脑对称性钙化是 Fahr 病特征性CT 表现,血清钙、磷及甲状旁腺激素水平正常是 Fahr 病与其它疾病鉴别的关键指标。两侧基底节区钙化， 可伴有 丘脑、小脑齿状核、大脑灰白质交界处钙化。CT 表现尾状核头呈倒“八”字或片状钙化，苍白球呈“八”字形钙化，在
8、大脑半卵圆中心皮质、髓质交界处为点状、小片状钙化;丘脑多呈对称性小点、小条状钙化;小脑齿状核呈括弧形或不对称性小片状钙化。Fahr 病患者常因神经系统症状进行 CT 检查寻找病因，而 CT 对钙化的准确性超过 MRI，因 此 CT 是诊断 Fahr 病的主要影像学检查方法。图 1 女，35 岁，痴呆 16 年。颅脑 CT 示 两侧苍白球和壳核对称性片状钙化 ，尾状核呈倒“八”字形钙化， 两侧丘脑呈片状钙化图 2 女 ， 42 岁，反复癫痫发作 10 年。颅脑 CT 示 左侧苍白球条状钙化，左侧丘脑片状钙化鉴别诊断：Fahr 病根据临床表现和 CT 改变作出诊断并不困难，但需要与以下几种疾病相鉴
9、别：(1)甲状旁腺机能低下：颅脑 CT 也可见基底节或其他部位对称性钙化，但其具有特殊的临床表现和实验室检查结果可资鉴别；(2)结节性硬化：CT 表现为室管膜下多发结节状钙化影，有家族史 ，多见于儿童，主要临床表现以智能低下较明显，面部有皮脂腺瘤；(3)生理性钙化：基底节区可见对称性钙化，绝大多数出现在 40 岁以上，无神经系统异常表现，钙化灶较小，CT 值 多不超过 100 Hu。治疗：此病的治疗无特效药物，一般以对症处理为主，疗效不佳。 本病无特效疗法健康搜索主要对因及对症治疗引起锥体外系症状可酌情应用抗 Parkinson 病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊(利脉胶囊)氟桂利嗪(脑益嗪)尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/苄丝肼(美多巴)治疗震颤麻痹症状；用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状预后：病程很长。有报道可活到 70 岁以上。预防：目前认为 Fahr 病是一种神经变性疾病，预防与病因相关。有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。Tacy 理
