1、1第七章 染色体病染色体病(chromosomal disease)是由于体内外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有 46 条染色体，构成 2 个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成 1 个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色
2、体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH ）技术、DNA 纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍
3、性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常
4、携带者的分类和相应的遗2传效应。一、基本纲要1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。2.掌握人类核型、核型分析和描述方法。3.掌握人类染色体的多态性及其应用。4.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。5.熟悉荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。6.掌握染色体畸变的概念与分类。7.熟悉引起染色体畸变的原因、描述方法。8.掌握各类染色体畸变的形成机制与传递规律。9.掌握染色体病、Down 综合征、Turner 综合征、Fra X 综合征等概念。10.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。11.掌握 Down 综合征的表型特征、遗传学分型和分
5、子机制。12.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。13.掌握 FraX 综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。二、习 题（一）选择题（A 型选择题）1人类染色体中，形态最小的是_。A21 号染色体 B22 号染色体 CY 染色体 DX 染色体 E1 号染色体2按照 ISCN 的标准系统，10 号染色体，长臂，2 区，5 带第 3 亚带应表示为_。A10p25.3 B10q25.3 C10p2.53 D10q2.53 E10q2533人类染色体不包括_。A.中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体 E性染色体34核型为 47，XXY 的细胞中可见
6、到_个 X 染色质。A0 B1 C2 D3 E2 或 35目前临床上最常用的显带技术是_AQ 带 BG 带 CC 带 DT 带 EN 带6染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为_。AQ11 BP11 Cq11 Dp11 EP007正常人体细胞核型中具有随体的染色体是_。A 中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体 E以上都不是8下列实验材料中不能用于制备染色体的有：_。A骨髓细胞 B胸水细胞 C.腹水细胞 D绒毛膜细胞 E红细胞9制备染色体标本通常要获得_的细胞。A间期 B前期 C中期 D后期 E末期10根据 ISCN，人类 X 染色体属于_。AA 组 BB 组 CC
7、组 DD 组 EE 组11下列关于界标的说法中，不正确的是_。A 着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标C.两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂12定义一个特定染色体的带时，下列_是不必要的A染色体号 B臂的符号 C区的序号 D带的序号 E染色体所属组号13人类 D 组染色体属于_。A 中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色体14人类 G 组染色体属于_。A 中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染色
8、体415关于人类 X 染色体不正确的说法是_。A X 染色体属于 C 组B X 染色体是亚中着丝粒染色体C X 染色体从形态上大于 Y 染色体D 正常女性的两条 X 染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活E 在性别决定上 X 染色体比 Y 染色体重要16根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的_。A中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D远端着丝粒染色体 E端着丝粒染色体17一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为_。A二倍体 B基因组 C核型 D染色体组 E联会18根据国际命名系统，人类染色体分为_。A4 组 B5
9、组 C6 组 D7 组 E8 组19根据 ISCN，人类 Y 染色体属于_。AA 组 BB 组 CC 组 DF 组 EG 组20下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是_。A1 号染色体 B3 号染色体 C9 号染色体D19 号染色体 E20 号染色体21下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是_。A1 号染色体 B6 号染色体 C9 号染色体D21 号染色体 E22 号染色体22在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是_。AA 组 BB 组 CC 组 DE 组 EF 组23在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是_。AG 组 BB 组 CC 组 DD 组 EE 组24
10、下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是_。5AA 组 BB 组 CC 组 DD 组 EE 组25下列染色体中不存在随体结构的染色体是_。A13 号染色体 B14 号染色体 C15 号染色体D21 号染色体 EY 染色体26下列关于 21 号染色体的说法不正确的是_A 形态最小 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构D.属于 G 组 E.不参与形成核仁27下列关于 1 号染色体的说法不正确的是_。A 形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁D 常有次缢痕结构 E.属于 A 组28下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是_。AA 组 BB 组 CD 组 DE 组
11、EF 组29下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是_。A中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D具有随体的染色体 E端着丝粒染色体30下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是_。A9 号染色体 B14 号染色体 C15 号染色体D21 号染色体 E22 染色体31下列染色体中具有随体的是_A15 号染色体 B16 号染色体 C17 号染色体D18 号染色体 E19 染色体32下列染色体中具有次缢痕的是_。A16 号染色体 B17 号染色体 C18 号染色体D19 号染色体 E20 号染色体33下列染色体组中，参与形成核仁的是_AA 组 BB 组 CD 组 DE 组
12、EF 组34在人类体细胞的 23 对染色体中，最小的染色体属于AA 组 BB 组 CE 组 DE 组 EG 组635在人类体细胞的 23 对染色体中，最大的染色体属于AA 组 BB 组 CE 组 DE 组 EG 组36下列选项中，不属于 23 对染色体的共有结构的是_。A端粒 B随体 C着丝粒 D自主复制序列 E长臂和短臂37非整倍体的形成原因可以是_。A双雌受精 B双雄受精 C核内复制D染色体不分离 E核内有丝分裂38体细胞中染色体数目为 45，称为_。A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E超二倍体39近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_。A.单方易位 B.串联易位 C.
13、罗伯逊易位 D.不平衡易位 E.复杂易位40体细胞中染色体数目为 47，称为_。A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E亚二倍体41某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_。A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型42某个体体细胞中染色体数目为 49，称为_。A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三体型43嵌合体形成的原因可能是_。A卵裂过程中发生了染色体丢失B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E双雌受精或双雄受精4446，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示_。A一
14、女性细胞内发生了染色体的插入 B一女性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体 D一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体E一女性细胞内发生了染色体的倒位45若某一个体核型为 46,XX/47,XX,+18 则表明该个体为_。7A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体E性染色体结构异常的嵌合体46某一个体核型为 46,XX/47,XX,+21/45,XX,21，可能是由于_原因造成的。A减数分裂中第一次分裂时染色体不分离B减数分裂中第二次分裂时染色体不分离C受精卵第一次卵裂时染色体不分离D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E受精卵第一次卵裂
15、时染色体丢失47某种人类肿瘤细胞染色体数目为 92 条，称为_。A超二倍体 B亚二倍体 C三倍体 D四倍体 E超三倍体48若某人核型为 46，XY，inv（2） （p21q31）则表明其染色体发生了_。A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复49染色体整倍性改变的机制可能有_。A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位 C染色体倒位 D染色体核内复制 E姐妹染色单体交换50染色体结构畸变的基础是_。A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离 D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失51一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成_。A缺失 B倒位 C易位 D重复
16、E插入52某种人类肿瘤细胞染色体数为 68 条，称为_。A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.超三倍体53人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成_。A一个异常精子 B两个异常精子 C三个异常精子D四个异常精子 E四个正常精子854当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成_。A等臂染色体 B双着丝粒染色体 C环状染色体D倒位染色体 E重复5545,XY,-21/47,XY,+21 嵌合体产生的原因是_。A减数第一次分裂染色体不分离 B减数第二次分裂染色体不分离C有丝分裂染色体不分离 D双雄受精 E双雌受
17、精56先天性卵巢发育不全(Turner 综合征)的最常见核型是_。A45,X B47,XXY C47,XYY D47,XXX E46,YY57超过二倍体的整倍体被称为_。A单倍体 B三倍体 C四倍体 D嵌合体 E多倍体58下列情形不可能产生整倍体的是_。A双雄受精 B双雌受精 C核内复制 D核内有丝分裂 E染色体丢失59假二倍体的染色体条数是_。A46 B45 C47 D44 E数目不定60下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是_。A重复 B缺失 C倒位 D易位 E插入61下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是_。A重复 B缺失 C倒位 D易位 E插入62由于着丝粒分裂异常可以导致_畸变。A重
18、复 B缺失 C倒位 D双着丝粒染色体 E等臂染色体63下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是_。A双着丝粒染色体 B缺失 C倒位 D罗氏易位 E插入64某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成_。A.双着丝粒染色体 B.环状染色体 C倒位 D.相互易位 E.重复65人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成_。A重复 B缺失 C倒位 D易位 E插入66下列因素中，不引起重复的是_。9A.同源染色体之间的不等交换 B.染色单体之间的不等交换C.染色体小片段的插入 D.染色体大片段插入E.胚胎发育过程中发生染色体不分离67三体型个体的体细胞内的染色体数目是_。A69 B
19、49 C47 D45 E2668单体型个体的体细胞内的染色体数目是_。A23 B24 C45 D46 E4769下列因素中不能够引起染色体畸变的是_。A电离辐射 B妊娠反映 C环磷酰胺 D巨细胞病毒 E母亲年龄70人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个_。A基因组 B单倍体 C核型 D染色体组 E整倍体71人类的精子和卵子属于_。A单倍体 B二倍体 C三倍体 D多倍体 E非整倍体72双雄受精产生的受精卵的核型不可能是_。A69,XXX B69,XXY C69,XYY D69,YYY E以上全不对73双雌受精产生的受精卵的核型可以有_。A1 种 B2 种 C3 种 D4 种 E5
20、种74下列关于核内复制的说法不正确的是_。A.是产生四倍体的重要原因 B.肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一C.产生原因是细胞分裂时，DNA 复制了两次，而细胞只分裂了一次D.产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体E.是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果75下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是_。A.分裂中期时，核膜仍未破裂、消失 B.DNA 正常复制一次C.细胞分裂未能进入后期和末期 D.无纺锤体的形成E其结果是产生两个四倍体细胞76下列人类染色体畸变类型中，最常见的是_。10A单倍体 B二倍体 C三倍体 D多倍体 E非整倍体77亚二倍体是指_。A 体细胞中染色体的数目比正常二
21、倍体少 1 条B 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少 2 条C 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少 1 条或数条D 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少 1 条E 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少 2 条78超二倍体是指_。A 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多 1 条B 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少 2 条C 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多 1 条或数条D 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多 1 条E 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少 2 条79下列关于三体型的说法中不正确的是_。A 是指在正常二倍体的基础上多了一条染色体B 三体型属于染色体数目异常C 常
22、染色体三体型常见于早期流产胚胎D 有些三体型病例可以存活至出生，但多数寿命不长，并伴有各种严重畸形E 在人类染色体数目畸变中属于罕见类型80如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2） ，称为_。A缺失 B单体型 C三体型 D多体型 E缺体型81下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是_。A重复 B倒位 C相互易位 D缺失 E双着丝粒染色体82人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，称为_。A等倍体 B二价体 C纯合体 D嵌合体 E假二倍体1183下列关于染色体不分离的不确切的说法是_。
23、A 可以发生在细胞的有丝分裂过程B 可以发生在配子形成时的减数分裂过程C 可以产生嵌合体D 可以产生非整倍体E 其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞84双雌受精或双雄受精产生_。A单倍体 B三倍体 C四倍体 D非整倍体 E多倍体85核内复制产生_。A单倍体 B三倍体 C四倍体 D非整倍体 E多倍体86核内有丝分裂产生_。A单倍体 B三倍体 C四倍体 D非整倍体 E多倍体87畸变发生于_时期，易产生染色单体型畸变。AG 1期和 S 期 B晚 S 期和 G2期 CG 1期和 G2期DS 期和 M 期 EG 1期88畸变发生于_时期，易产生染色体型畸变。AG 1期和早 S 期 BS 期和 G
24、2期 CG 1期和 G2期DS 期和 M 期 EM 期89染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是_。A1 个 B2 个 C3 个 D4 个 E3 个或 4 个90在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚_。A 正常二倍体细胞系的比例越小B 异常细胞系的比例越大C 个体病情越重D 形成的嵌合体细胞系种类越多E 正常二倍体细胞系的比例越大91下列情形中，不会由染色体不分离所引起的是_。12A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三体型92下列关于染色体畸变的说法，不正确的是_。A 染色体畸变不可能自发地产生B 染色体畸变可以由物理因素诱发产生C 染色体畸变可以由化学
25、因素诱发产生D 染色体畸变可以由生物因素诱发产生E 染色体畸变可以由亲代遗传而来93下列关于嵌合体的说法，不正确的是_。A 嵌合体可以是数目异常之间的嵌合B 嵌合体可以是结构异常之间的嵌合C 嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合D 嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合E 嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果94具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期易形成_。A倒位环 B四射体 C染色体桥 D四分体 E二价体95下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是_。A三体型 B单体型 C插入 D缺失 E双着丝粒染色体96下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是_。A重复 B倒位 C
26、相互易位 D缺失 E双着丝粒染色体97下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是_。A重复 B倒位 C相互易位 D缺失 E双着丝粒染色体98下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是_。A重复 B倒位 C相互易位 D罗伯逊易位 E双着丝粒染色体99Down 综合征是_。A单基因病 B染色体病 C体细胞病D多基因病 E线粒体病13100最常见的常染色体三体综合征是_。AKlinefelter 综合征 BEdward 综合征 CWAGR 综合征D猫叫样综合征 EDown 综合征101_的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。A家族性高胆固醇血症 B着色性干皮病 CDown 综合征D猫叫样
27、综合征 E WAGR 综合征102常见的常染色体病为_。ATurner 综合征 BDown 综合征 CWAGR 综合征D猫叫样综合征 EKlinefelter 综合征103具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是_。ADown 综合征 B着色性干皮病 C家族性高胆固醇血症D猫叫样综合征 E WAGR 综合征104Down 综合征为_号染色体三体或部分三体所致。A13 B16 C18 D21 E22105Edward 综合征又称之为_三体综合征。A13 B16 C18 D21 E22106_的发生与母亲年龄增大有关 。A家族性高胆固醇血症 B着色性干皮病 CEdward 综合征D猫叫样
28、综合征 EWAGR 综合征107以下_临床表型不属于 Edward 综合征A智力低下 B蹼颈 C耳廓畸形D摇椅样足 E特殊握拳状108具有“摇椅样足”表型的染色体病是_。AKlinefelter 综合征 BEdward 综合征 CWAGR 综合征D猫叫样综合征 EDown 综合征109具有“动物耳”样表型的染色体病是_。AKlinefelter 综合征 BEdward 综合征 CWAGR 综合征D猫叫样综合征 EDown 综合征14110“特殊握拳状”表型是_的临床表现之一。AKlinefelter 综合征 BPatau 综合征 CEdward 综合征D猫叫样综合征 EDown 综合征1111
29、3 三体综合征又称_。AKlinefelter 综合征 BPatau 综合征 CEdward 综合征D猫叫样综合征 EDown 综合征112_的发病率与母亲年龄增大有关 。A血友病 A B着色性干皮病 CPatau 综合征D猫叫样综合征 EWAGR 综合征113以下_表型不符合 Patau 综合征的临床表型。A严重智力低下 B小头畸形 C耳低位D摇椅样足 E唇裂/腭裂114如果双亲之一为_易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达 100，故不宜妊娠，应绝育。A13q13q B13q14q C13q21qD13q21q E13q15q115因患儿具特有的猫叫样哭声，故_又称为猫叫综
30、合征。AKlinefelter 综合征 BPatau 综合征 CEdward 综合征D5p -综合征 EDown 综合征116猫叫综合征为_号染色体结构异常引起 。A5 B13 C18 D21 E22117以下_症状不符合 5p-综合征的临床表现。A严重智力低下 B小头畸形 C耳低位D摇椅样足 E 猫叫样哭声118属于染色体结构异常的染色体病为_。AKlinefelter 综合征 BPatau 综合征 CEdward 综合征D猫叫样综合征 EDown 综合征119属于微小缺失综合征的疾病是_。15AKlinefelter 综合征 BPatau 综合征 CEdward 综合征DDown 综合征
31、EWAGR 综合征120不属于常染色体断裂综合征的是_。AFanconi 贫血 B着色性干皮病 CBloom 综合征DWAGR 综合征 E共济失调性毛细血管扩张症121着色性干皮病的发病原因是_。ADNA 修复机制缺陷 B染色体丢失 C染色体不分离D常染色体三体 EX 染色体三体122不属于微小缺失综合征的是_。AWilms 瘤 B着色性干皮病 CAngelman 综合征DPrader-Willi综合征 EWAGR综合征123不符合 Down 综合征的临床表型是_。A严重智力低下 B小头畸形 C耳低位D摇椅样足 E肌张力低下124“草鞋足”是_的临床表型之一 。AKlinefelter 综合征
32、 BPatau 综合征 CEdward 综合征DDown 综合征 EWAGR 综合征125_的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育。A猫叫样综合征 BPatau 综合征 CEdward 综合征DWAGR 综合征 E. Down 综合征126如果父母之一是_平衡易位携带者时，因活婴将 100为易位型先天愚型患儿。所以应劝阻其生育。A13/21 B14/21 C21/22 D15/21 E21/21127Klinefelter 综合征发生的原因是_。AX 染色体数目异常 BY 染色体数目异常 C常染色体数目异常DX 染色体结构异常 E Y 染色体结构异常128Klinefelter 综合征的
33、典型核型是_。A48，XXXX B47，XXY C48，XXXY16D47，XYY E45，X129猫叫样综合征患者的核型为_。A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15) C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14) E46，XY，dup(5)(p14)130以下是游离型 Down 综合征患者核型的为_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C47，XY，+21 D46，XY/47，XY，+21E46，XY，-21，+t（21q21q）131以下是 Down 综合征患者核型
34、的为_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B46，XY，-21，+t（13q21q）C46，XX，-21，+t（18q21q） D45，XY，-13，-21，+t（13q21q）E45，XY，-14，-21，+t（14q21q）132Edward 综合征的核型为_。A45，X B47，XY（XX），+18 C47，XY（XX），+13 D47，XY（XX），+21 E47，XXY133Down 综合征为_染色体数目畸变。A单体型 B单倍体 C三体型 D三倍体 E多倍体134核型为 47，XY（XX），+18 者为_患者。AKlinefelter 综合征 BDown 综合征 CTurn
35、er 综合征D猫叫样综合征 EEdward 综合征135过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于_。A1 号染色体 B18 号染色体 CY 染色体DX 染色体 E21 号染色体136_胎儿的孕妇血清的 AFP（甲胎蛋白）及 UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。17AKlinefelter 综合征 BPatau 综合征 CEdward 综合征DDown 综合征 EWAGR 综合征137核型为 46，XY，-21，+ t（13q21q）者可诊断为_。AKlinefelter 综合征 BPatau 综合征 CEdward 综合征DWAGR 综合征 EDown 综合征1
36、38D 组或 C 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为_。A罗伯逊易位 B复杂易位 C串联易位D单方易位 E不平衡易位13913/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是_。A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/414021/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是_。A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4141核型为 46，XY，del(5)(p14)者可诊断为_。AKlinefelter 综合征 BDown 综合征 CTurner 综合征D猫叫样综合征 EEdward 综合征142通过
37、检查孕妇血清中二聚体抑制素 A 含量是否明显升高，可筛查_胎儿AKlinefelter 综合征 BPatau 综合征 CEdward 综合征DWAGR 综合征 EDown 综合征143典型的 Patau 综合征患者较正常人多一条_染色体。A13 号 B18 号 C21 号 DX EY14445，X 为_患者的典型核型。AKlinefelter 综合征 BDown 综合征 CTurner 综合征D猫叫样综合征 EEdward 综合征145Xp 远端缺失患者有诸如身材矮小等_的特征，但性腺功能正常。AKlinefelter 综合征 BDown 综合征 CTurner 综合征18D猫叫样综合征 EE
38、dward 综合征146Xp 缺失如包括整个短臂，则患者既有_的体征，又有性腺发育不全。AKlinefelter 综合征 BDown 综合征 C猫叫样综合征DTurner 综合征 EEdward 综合征147具有 46，XY/47，XXY 核型者为_患者AKlinefelter 综合征 BDown 综合征 C猫叫样综合征DTurner 综合征 EEdward 综合征148_以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。AEdward 综合征 BDown 综合征 C猫叫样综合征DTurner 综合征 EKlinefelter 综合征149典型_患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。AEdwa
39、rd 综合征 BDown 综合征 C猫叫样综合征DTurner 综合征 EKlinefelter 综合征150典型的 Turner 综合征患者较正常人少一条_染色体。A13 号 B18 号 C21 号 DX EY151雄激素不敏感综合征的发生是由于_。A常染色体数目畸变 B性染色体病数目畸变 C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变 E性染色体上的基因突变152着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE 正常，其病因在于_的缺陷。A细胞色素 C BDNA 内切酶 C过氧化物酶D血红蛋白 E骨架蛋白15346，XX 男性病例可能是因为其含有_基因。A ras B p53 C SRY D myc E 珠蛋白15446，XY 女性病例可能是因为其_基因缺失。A ras B SRY C p53 D myc E 珠蛋白基因155_基因缺失可导致无精子症的发生。A ras B p53 C端粒酶 D myc EAZF19156下列_可通过染色体检查而确诊。A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病DKlinefelter 综合征 EHuntington 舞蹈病157典型的 Klinefelter 综合征患者较正常人多一条_ 染色体。A13 号 B18 号 C21 号 DX EY158需做
