1、第 36 讲 人类遗传病与优生走进高考 第一关：教材关合作梳理知识体系人类遗传病种类单基因遗传病概念_控制的遗传病分类显性遗传病常染色体显性遗传病（软骨发育不全、并指）伴 X 染色体显性遗传病（抗维生素 D 佝偻病）隐性遗传病常染色体隐性遗传病（白化病、苯丙酮尿症）伴 X 染色体隐性遗传病（血友病、色盲，进行性肌营养不良）多基因遗传病概念：由_控制的人类遗传病特点_病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等染色体异常遗传病概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病种类常染色体病，如_性染色体病，如_特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然
2、流产危害危害身体健康贻害子孙后代给患者的家庭造成沉重的经济负担和精神负担增加社会负担优生的措施概念：让每一个家庭生育出健康的孩子优生学：概念：应用_改善人类_的科学分类预防性优生学（负优生学）进取性优生学（正优生学）优生禁止近亲结婚（最简单有效的方法）近亲直系血亲三代以内旁系血亲原因：近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承_致病基因的机会大增，使所生子女患 11_的机会大增遗传咨询：诊断 分析判断 推算风险率 提出对策，方法建议提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是 12_岁产前诊断：（重要措施）方法羊水检查、B 超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查、基因诊断优点及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎
3、儿优生的重要措施之一自我校对：由一对等位基因 多对等位基因 家庭聚集现象 易受环境因素影响 在群体中发病率较高 21 三体综合征 性腺发育不良 遗传学原理 遗传素质 同一种 B11 隐性遗传病 B12 2429解读高考 第二关：考点关考点 1 人类常见的遗传病的类型及预防多基因遗传病和染色体异常遗传病1.多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为：(1)家族聚集现象；（2）易受环境因素的影响；（3）在群体中的发病率相对较高。特别提醒：多基因遗传病不遵循孟德尔定律。2.染色体异常遗传病由于染色体异常而
4、引起的遗传病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症状。遗传病的监测及预防1.方法通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。2.遗传咨询和产前诊断遗传咨询主要包括：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。 （2）分析、判断遗传病的传递方式。 （3）推算后代的再发风险率。 （4）提出防治对策、方法和建议。产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，
5、避免胎儿的出生。产前诊断的手段有：B 超检查、羊水检查、基因诊断和孕妇血细胞检查等。3.措施根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩（如伴性遗传） ，以避免生育患有遗传病的后代，根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。特别提醒：遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测，而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断，包括非遗传因素引起的先天性疾病。例析 1-121 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查A. B. C. D. 解析：21 三体综合征是人类染色体异常遗传病。在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体
6、分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于 30 岁后，随着母亲年龄的增大，21 三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。答案：A例析 1-2 青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于（ ）A. 单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B. 多基因遗传病和性染色体遗传病C. 常染色体遗传病和性染色体遗传病D. 多基因遗传病和单基因遗传病解析：本题考查人类常见的遗传病种类，目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式。多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中发病率比较高。答案：B点评：上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试
7、中为常见题型，为方便记忆可借如下口诀对其归类：“常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症） ，色友肌性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良是 X 染色体上的隐性遗传病） ；常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全） ，抗 D 伴性显（抗维生素 D 佝偻病是伴 X 显性遗传病） ；唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等） ，特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征） 。 ”互动探究 1-1 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ）A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B. 人类遗传病包括单基
8、因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病C. 21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条D. 单基因病是指受一个基因控制的疾病解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，平时的习题基本上都属此类。而多基因遗传病是由多对等位基因同时控制的遗传病。其表现特点与单基因遗传病是不同的。答案：D互动探究 1-2 下列说法中正确的是（ ）A. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C. 遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D. 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，
9、但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。答案：C考点 2 单基因遗传病的判定在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：（1）先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。（2）其次判断遗传病是常染色体遗传
10、还是伴 X 染色体遗传。隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病） ，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正） ，就一定是常染色体隐性遗传病。显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正） ，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者（即母正儿病） ，就一定是常染色体显性遗传病。不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。（3）遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴 Y 遗传；若母亲是患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、
11、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。特别提醒：（1）色盲、血友病、抗维生素 D 佝偻病、进行性肌营养不良等伴 X 染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。（2）细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。（3）伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传与性别相关联。常染色体遗传与性别无关，在雌、雄（男女）中表现概率相同。例析 2 下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病属于_，乙病属于_。A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. 伴 X 染色体显性遗传病D.
12、伴 X 染色体隐性遗传病E. 伴 Y 染色体遗传病（2）-5 为纯合子的概率是_，-6 的基因型为_，-13的致病基因来自于_。（3）假如-10 和-13 结婚，生育的孩子患甲病的概率是_，患乙病的概率是_，不患病的概率是_。解析：（1）由患病的-3 和-4 个体生出一个正常-9，可以推断出甲病为常染色体显性遗传；由-7 和-8 生出正常的-12 和-14，可以确定乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。（2）-1 的基因型为 aaXBXb,-2 的基因型为 AaXBY，可推知-5 为纯合子（aaX BXB）的概率为 1/2，-6 的基因型为 aaXBY；-13 的致病基因在 X 染色体上，只能来源于
13、-8；（3）对于甲病来说，-10 的基因型为 1/3AA、2/3Aa，-13 的基因型为aa，生育患甲病孩子概率为 1-(2/31/2)aa=2/3；对于乙病来说，-10 的基因型为 1/4XBXb(-1：X BXb-4：1/2X BXb-10：1/4X BXb)，-13 的基因型为 XbY，乙病的发病率为 1/41/2=1/8；不患病概率为(1-2/3)(1-1/8)=7/24。答案：（1）A D （2）1/2 aaX BY -8（3）2/3 1/8 7/24互动探究 2 某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（ ）A.该病为伴 X 染色体隐性遗传病， 1为纯
14、合子B.该病为伴 X 染色体显性遗传病， 4为纯合子C.该病为常染色体隐性遗传病， 2为杂合子D.该病为常染色体显性遗传病， 3为纯合子解析：由遗传系谱图知，若该病为伴 X 隐性遗传病， 2是患者，则 1一定为杂合子，A 错误；若该病为伴 X 显性遗传病， 3是患者，则 2一定是患者，与贵传系谱图不符，B 错误；若该病为常染色体显性遗传病， 3是杂合子，D 错误；只有 C 项正确。答案：C考点 3 调查人群中的遗传病1. 人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的遗传方式应对某个典型的
15、患者家系进行调查。2. 某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%特别提醒：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。例析 3（2009济宁模拟）已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点（如下）分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总结果，统计分析。（2）回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗
16、传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴 X 隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。解析：父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。答案：（2）如下表：常染色体隐性 伴 X 显性 伴 Y互动探究 3 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ）A. 白化病，在学校内随机抽样调查B. 红绿色盲，在患者家系中调查C. 进行性肌营养不良，在市中心随机抽
17、样调查D. 青少年型糖尿病，在患者家系中调查解析：遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传方式，一般要在家族中调查，而不能随机调查，如红绿色盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属多基因遗传病，群体发病率较高，如果只在患者家系中调查，难以确定多基因遗传病的遗传方式。答案：B笑对高考 第三关：技巧关有关人类遗传病的命题热点1. 以遗传系谱图为信息载体考查对遗传方式的判断分析，推测相应个体基因型、表现型及其概率，并对相关个体后代作出优生指导的建议。2. 设计实验判断分析控制某性状遗传的基因的显隐性及所在的染色体类型。3. 应用伴性遗传的特殊性设计实验，在妊娠期间对后代个体进行性别选择，鉴定亲子代
18、关系等。典例四川一男孩童童两年前意外走失，经过家人的努力，终于找到了童童。不幸的是，童童的父亲去年因车祸身亡，由于相隔两年，爷爷怀疑童童不是自己的亲孙子，于是要求司法中心做亲子鉴定。司法中心接到老人家的请求后，感到非常棘手，但后来专家还是根据童童的性别，想到了一个好办法，解决了这个问题。（1）请问专家想到的是什么办法？请预测结果并解释这种方法的原理。方法：_。结果：_。原理：_。（2）如果童童是个女孩，可以用这种方法鉴定吗？_。（3）除了这种方法，做亲子鉴定时还可以用到哪些方法？请举 2 例：_。答案：（1）“Y 染色体鉴定法” 。 （取童童和爷爷的 Y 染色体，从各自的Y 染色体的 DNA
19、中选取几个基因位点，进行对比）如果选取的基因位点中有不相同的，则说明两者无血缘关系；如果选取的基因位点中没有不同的，则说明两者有血缘关系童童的 Y 染色体来自其父亲，童童父亲的 Y 染色体来自童童爷爷，虽然童童的父亲已死亡，但只要将童童的 Y 染色体与其爷爷的进行比较，就可以知道他们之间是否有血缘关系（2）不可以（3）DNA 鉴定法、血型鉴定法应 用 拓 展周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制） ，他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。（1）有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐
20、射有关。你认为谁最有这种可能？为什么？_。（2）如果两人结婚，为减少生出病孩的几率，应选择什么性别的孩子为好？为什么？_。（3）基因检测可以确定胎儿的基因型。如果两人结婚后，周红怀了一个男胎，是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有红绿色盲基因？为什么？_答案：（1）周红的致病基因更有可能是通过核辐射导致的结果。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，其父母表现型正常，不会含致病基因，所以周红的致病基因只能来自基因突变，而其母亲怀孕期间受到过核辐射，很可能导致卵原细胞中的基因发生突变，并传给了周红。李南的红绿色盲症为伴 X 隐性遗传病，其父母表现正常，但其母亲可能为携带者，含有红绿色盲基因，传给李南
21、（2）不需考虑。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，与性别无关；而红绿色盲症为伴 X 隐性遗传病，李南是患者，基因型为 XbY，周红不患红绿色盲症，基因型只能是 XBXb或 XBXB，若为 XBXB，则后代均正常，若为 XBXb无论生男生女，患病几率都是 50%（3）有必要进行基因检测。周红可能是 XBXb或 XBXB，男胎儿仍有可能带有红绿色盲基因高考真题备选1. （2008上海卷，7）人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是（ ）A. 基因突变B. 染色体结构改变C. 基因重组D. 染色体数目改变解析：人类镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。对其患者的
22、血红蛋白分子进行检查时发现，患者血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替换。答案：A2. （2008北京理综）人类 21 三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（ ）A. 0B. 1/4C. 1/2D. 1解析：女患者体内染色体为 47 条，卵原细胞进行减数第一次分裂时，伴随着同源染色体分开，多余的 21 号染色体要么进入次级卵母细胞，要么进入第一极体，机会均等，故产生正常的卵细胞（22 条常染色体+X 染色体）与异常卵细胞（23 条常染色体+X 染色体）的机会均等，而精子和两种卵细胞结合机会均等，所以其子女患该病的概率
23、为 1/2。答案：C3. （2007上海高考）下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）A. 仅由基因异常而引起的疾病B. 仅由染色体异常而引起的疾病C. 基因或染色体异常而引起的疾病D. 先天性疾病就是遗传病解析：先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可能由遗传物质的改变所致，如我们所熟悉的先天性愚型、多指（趾） 、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，却是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病，现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因
24、某些环境因素造成的。例如，胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。答案：C课后活页作业1. 丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别( )A. 白化病B. 21 三体综合征C. 血友病D. 抗维生素 D 佝偻病解析：白化病和 21 三体综合征都是常染色体遗传病，丈夫患病，妻子在怀孕后要进行基因检测；血友病是伴 X 隐性遗传病，若妻子是显性纯合子，后代都表现正常没有必要，若妻子是杂合子，则男女都有可能患病，查性别也没用。答案：D2. 软骨
25、发育不全是下列哪项引起的一种遗传病( )A. 常染色体上的显性致病基因B. 常染色体上的隐性致病基因C. X 染色体上的显性致病基因D. X 染色体上的隐性致病基因解析：软骨发育不全患者四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显。腰椎过度前凸，臂部后凸。据研究，软骨发育不全是由常染色体上的显性致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的侏儒症。答案：A3. 在所列举的人类疾病中，均属于血液遗传病的一组是（ ）镰刀型细胞贫血症 白血病 白化病 坏血病 败血症 血友病A. B. C. D. 解析：白血病是骨髓细胞癌变引起的，白化病是由于皮肤等处的细胞基因突变引起的遗传病，这二者都不是血液病；坏血病
26、是缺维生素 C 引起的，败血症是细菌侵入释放毒素引起的，这二者都不是遗传病，只有镰刀型细胞贫血症和血友病是血液遗传病。答案：B4. 下图为人类某种单基因遗传病的系谱图， 4 为 患者。相关叙述不合理的是（ ）A. 该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上B. 该病易受环境影响， 3 是 携带者的概率为 1/2， 3 与 4 属 于直系血亲C. 若 2 携 带致病基因，则 1、 2 再 生一患病男孩的概率为 1/8D. 若 2 不 携带致病基因，则 1 的 一个初级卵母细胞中含 2 个致病基因解析：此题用直选法最快，作为单项选择题，可直接找出各选项中的薄弱环节。直系血亲是从自己算起，向上
27、推数三代和向下推数三代， 3 与 4 是 同胞兄妹，属于旁系血亲，故 B 错。答案：B5. 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据( )A. B. C. D. 解析：人类遗传病的调查步骤是确定要调查的遗传病及相关知识，统一设计记录表格及调查要点，然后分组调查，最后汇总结果，统计分析，得出结论。答案：C6. 对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传规律的一项是（ ）注：（每类家庭人数为 150200 人，表中“+”为发现该病
28、症表现者， “-”为表现正常者）A. 第类调查结果说明，此病一定属于 X 染色体上的显性遗传病B. 第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C. 第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D. 第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析：在人类遗传病的调查过程中，判断致病的基因是显性还是隐性、是位于常染色体上还是 X 染色体上是关键的工作。第类调查结果说明，此病不一定属于 X 染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是 X 染色体上的隐性遗传病，甚至还可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有
29、可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。答案：D7. 一对夫妇中，妻子为白化病患者，其父为色盲患者，丈夫的表现型正常。已知人群中白化基因携带者即 Aa 的比率为 4%，则这对夫妇生出同时患两种病的儿子几率是（ ）A. 1/400B. 1/200C. 3/400D. 1/100解析：由题干可知妻子白化且是色盲基因携带者，丈夫是 Aa 的概率是4%，所以两病兼患概率为 4% =1/200。124答案：B8. 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（ ）A. 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B. 羊水检测是产前诊断的
30、唯一手段C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D. 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检测外，还有 B 超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段；遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。答案：C9. 一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是 klinefelter 综合征（XXY 型）患者，那么病因（ ）A. 与母亲有关B. 与父亲有关C. 与父母都有关D. 无法判断解析：这一孩子有 Y 染色体，为男性，且为色盲，那么他的基因型为XbXbY。孩子的父
31、母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即 XbXb来自母亲。母亲产生含 XX 的卵细胞是由于在减数第一次分裂过程中，XX 这一对同源染色体未分离或者减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，一同进入卵细胞，形成了含有两条 X 染色体的异常卵细胞，受精后形成了 XXY 型患者。可见此患者的两种病均与母亲有关。答案：A10. 下列为某一遗传病的家系图，已知-1 为携带者。可以准确判断的是（ ）A. 该病为常染色体隐性遗传B. -4 是携带者C. -6 是携带者的概率为 1/2D. -8 是正常纯合子的概率为 1/2解析：本题遗传系谱中，只能根据 3、4 和 9 判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传
32、方式，不管是常染色体遗传还是 X 染色体遗传，因 9 号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算 6 号是携带者和 8 号是正常纯合子的概率。答案：B11. 如图所示系谱的阴影部分表示患家族性疾病的个体。据图可知， 1携带致病基因的概率以及与 4个体既非直系血亲，又非三代以内旁系血亲的异性个体分别是（ ）A. 1/2 和 1, 3B. 0 和 1, 3C. 2/3 的 2, 3D. 1/8 和 8, 5解析：由图可判断该病为细胞质遗传病。答案：B12. 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚
33、可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A. B. C. D. 解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。因此只有选项正确。答案：A13. 原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A. B. C.
34、 D. 解析：某种病的发病率的计算公式是：（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%，某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的。要判断遗传方式必须在其家族中进行调查，绘制家族遗传系谱图，然后才能分析出该病属于什么基因控制（显性还是隐性） ，该基因位于什么染色体上。答案：D14. 某地发现一个罕见的家族，该家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2 米左右。下图是该家族遗传系谱图。请据图分析回答问题：（1）该家族中决定身材矮小的基因是_性基因，最可能位于_染色体上。该基因可能是来自_个体的基因突变。（2）若 1 和 2 再 生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为
35、_；若 3 与 正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身体矮小的概率为_。（3）该家族身高正常的女性中，只有_不传递身材矮小的基因。解析：（1）由系谱图可知，该病具有隔代遗传的现象，患者都为男性，而患者的父亲均为正常个体，可以判断该病最可能为伴 X 隐性遗传病，同时可以判断该家族的致病基因来自 I1个体的基因突变。（2）该病为伴 X 隐性遗传，由题意可推出 1和 2的基因型为XBXb、X BY，这对夫妇生出身高正常的女性纯合子的概率为 1/4（这对夫妇所生子女有四种基因型，分别为 XBXB、X BXb、X BY、X bY） 。 3母亲为携带者的可能性为 1/2,所以 3为携带者的可能性为 1/4
36、，即 1/4XBXb。她与 XBY 男性结婚，生下一男孩，该男孩患病的可能性为 1/41/2=1/8。（3）显性纯合不携带致病基因，所以显性纯合女性（身高正常）不传递致病基因。答案：（1）隐 X I 1(2)1/4 1/8 (3)（显性）纯合子15. 红绿色盲是一种人类遗传病，某中学生物兴趣小组开展研究性学习，对该校 06、07、08 级学生中红绿色盲发病情况进行调查。（1）请你设计一表格，记录调查结果。（2）假设调查人数共 3000 人（男性 1450 人，女性 1550 人） ，调查结果发现有色盲患者 43 人（男性 41 人，女性 2 人） ，如果在该人群中还有 30 个携带者，则红绿色
37、盲的基因频率为_。（3）在调查中发现 07 级某男生为色盲，该兴趣小组又对他的家庭进行了调查并绘出了该家庭的遗传系谱图（下图） ， 6 和 7 为 异卵双生（即由两个受精卵发育而成的个体） 。如果红绿色盲基因用 B、b 表示，请分析回答： 7 为 色盲基因携带者的可能性为_， 6 的 基因型为_。 9 到 了婚育年龄，如果你是医生，站在优生的角度对她将有哪些建议：_。基因检测可以确定胎儿的基因型， 5 与 正常女子结婚，女子怀孕后到医院进行产前诊断，为确定所孕男性胎儿是否携带色盲致病基因，你认为需要对胎儿进行基因检测吗？_，为什么？_。答案：（1）见如下表格（其他合理答案也可）（2）1.6%（
38、3）100% XBXB 或 XBXb与不患色盲的男子结婚，生女孩需要 因为表现型正常的女性可能是携带者， 5 与 她婚配后，男性胎儿可能携带致病基因16. （探究题）据报载深圳市发现一庞大的“眼耳肾综合症”家系：有资料可查的血缘人口总共 45 人，从曾祖父到曾孙一共 4 代。45 人中总共有 15 人患有“眼耳肾综合症” ，其中 4 人已因尿毒症去世。现存的 11 名患者均已出现一种或数种症状，其中年龄最小的只有 7 岁！研究人员调查还发现：一是该病临床表现为“重男轻女” ，即男性患者症状较重，女性患者症状较轻；二是女性患者多于男性患者；三是遗传倾向有明显的选择性，即母亲患病可以遗传给女儿也可
39、以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。请据以上材料回答下列问题：（1） “眼耳肾综合症”最可能的遗传方式是_，判断理由是_。（2）家族中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传性疾病，一旦检测获得了致病基因，要采取措施终止妊娠，避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。你认为它的主要依据是什么？_。（3）由于基因检测需要较高的技术，你能否从性别鉴定角度给予咨询指导？_。答案：（1）伴 X 染色体显性 该病在家系中患病率高，患者中女性多于男性，男性患者只遗传给女儿不遗传给儿子（2）某个体体细胞中只要含有显性基因，就能表现出显性性状，即患“眼耳肾综合症”（3）当父母均正常时，不必担
40、心后代会患病；当父亲患病时，若是女儿则应终止妊娠；当母亲患病时，则应进行基因检测备 课 资 料1同父母的兄弟姐妹是直系还是旁系血亲?直系血亲是从自己算起，向上和向下推数三代，相互之间有直接血缘关系的人，具体包括父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)；旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，如叔(伯)、姑、姨舅、侄甥等人，自己同父母的兄弟姐妹是通过父母形成的间接血缘关系，所以是第一代旁系血亲而非直系血亲。2 “乙肝”是不是遗传病?据统计，我国乙肝病毒携带者已有 13 亿之多，也就是说每 10 个人中就有一名。这个触目惊心的数字，令人“谈肝色变” 。因其常表现为“母婴传播” 、“父婴
41、传播”而常被误认为是遗传病，实际上“乙肝”是由乙肝病毒(HBV)引起的传染病而非遗传病。母婴传播实际是 HBV 病毒在妊娠期间经胎盘渗漏或在分娩过程中新生儿通过产道时由母体传染给婴儿。HBV 的“父婴传播”几率较低，其原因可能是因为父亲精子中的 HBV 受孕时进入卵细胞，又随着胚胎的发育整合进入胎儿肝脏内引起的。3普通近视与遗传是否有关?高度近视是遗传病，而普通近视是很常见的眼病，发病率有逐年上升的趋势，直接影响广大青少年的健康成长，它是否也会遗传呢?从眼病的调查结果分析，有普通近视家族史的家庭成员发生近视的比率比没有近视家族史的要高些，这说明普通近视的发病与遗传有一定关系。但普通近视的发生又受后天环境因素的影响，环境因素包括照明不佳，不良的阅读和工作习惯等，可见该病是遗传和环境共同作用的结果，一般认为应属于多基因遗传。预防近视的发生应注意下面两点：要注意用眼卫生，以减少环境因素在近视发病中的作用。如是高度近视的人，在寻找恋爱对象时应避免同病相恋。
