1、第六章 染色体病,主讲：罗大极 副教授 医学遗传学系,本章节重点,染色体数目异常及产生机制 染色体结构畸变及产生机制 常见染色体病 易位型21三体染色体分离特点,一、正常人类非显带核型,第一节 人类的正常核型,二、染色体显带与显带核型的识别,1968年，瑞典细胞化学家Caspersson,带型 (banding pattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。,应用显带技术将人类染色体染色让其显示其各自特异的带纹。目前常用的染色体显带技术有： Q显带 氮芥喹吖因； G显带 胰酶+Giemsa: R显带 经盐处理+Giemsa反带；研究染色体末端缺失和结构重排 C显带
2、NaOH+Giemsa: 研究染色体的着丝粒和副缢痕，及Y长臂端部 N显带 硝酸银。NOR-随体,Q带：氮芥喹吖因(QM),G带：胰酶Giemsa,R带：经处理的标本Giemsa 或 Acridine Orange(丫啶橙),C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕,T带：染色体末端结构异常,N带：AgNO3Giemsa NOR,高分辨显带(high resolution banding),界标(landmark),：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带,Xp,Xq,区(region),1,1,2,2,带(band),1 2 3 4 5 6 7 8,
3、1. 染色体号,Xq28,2. 臂的符号,3. 区的序号,4. 带的序号,染色体畸变(chromosomal aberration),染色体数目异常 (numerical abnormality),染色体结构畸变 (structural aberration),1. 物理因素,2. 化学因素,3. 生物因素,4. 年龄因素,5. 遗传因素,第二节 染色体畸变,染色体数目异常,一、整倍体(eulpoid),染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。,1. 三倍体(triploid) 指体细胞中有三个染色体组，3n69,2. 四倍体(tetraploid) 指体细胞中有四个染色体组，4
4、n92,3. 形成原因,(1) 双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny),(2) 核内复制(endoreduplication),(3) 核内有丝分裂(endomitosis),双倍染色体(diplochromosome),二、非整倍体(aneuploid),细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。,体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为亚二倍体(hypodiploid)，体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二倍体(hyperdiploid)。,1. 非整倍体改变的类型,(1) 单体型 (monosomy),(2) 三体型 (trisomy),(3) 多体型 (ployso
5、my),(4) 复合非整倍体,(1) 染色体不分离 (non-disjunction), 第一次减数分裂不分离, 第二次减数分裂不分离,2. 非整倍体改变的形成机制, 有丝分裂不分离,(2) 染色体丢失 (loss)或后期延迟 (anaphase lag),染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。,基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接,染色体结构畸变,衍生染色体(derivative chromosome),“平衡的”与“不平衡的”,末端缺失(terminal deletion),1. 缺失(deletion) 部分单体型(partial monosomy),染色体结构畸变的种类
6、,4q13,中间缺失(interstitial deletion),正位重复,2. 重复(duplication) 部分三体型(partial trisomy),臂内倒位(paracentric inversion),4q13,3. 倒位 (inversion),臂间倒位(pericentric inversion),4p14,倒位(inversion，inv),相互易位(reciprocal translocation),4. 易位 (translocation),相互易位(reciprocal translocation),重点：罗伯逊易位(robertsonian translocati
7、on),罗伯逊易位(robertsonian translocation),5. 环状染色体 (ring chromosome),环状染色体(ring chromosome，r),6. 等臂染色体 (isochromosome),等臂染色体(isochromosome，i),7. 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome),染色体结构畸变的种类,1. 缺失(deletion) 部分单体型(partial monosomy),2. 重复(duplication) 部分三体型(partial trisomy),3. 倒位(inversion),4. 易位(translocatio
8、n),5. 环状染色体(ring chromosome),6. 等臂染色体(isochromosome),7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome),染色体结构畸变的传递,1. 有丝分裂,染色体型畸变 & 染色单体型畸变,稳定型染色体畸变 & 非稳定型染色体畸变,2. 减数分裂,结构杂合体,衍生染色体,重组染色体(recombined chromosome),易位(translocation，t),相互易位(reciprocal translocation),倒位环(inversion loop),臂间倒位(pericentric inversion),倒位(inversion，inv),臂间倒位(pericentric inversion),倒位(inversion，inv),臂间倒位(pericentric inversion),倒位(inversion，inv),倒位环(inversion loop),实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系 Email： 电话：18986281862,
