1、可 爱 的 宝 宝 们,注定是悲剧,甜蜜的婚姻苦涩的果,实例1:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,这是为什么呢？,探究一：,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？,由遗传物质改变而引起的人类疾病,1.单基因遗传病（6500多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫
2、血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,并指,常显： 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基
3、因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,白化病（常隐）,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症（常隐）,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因
4、控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,外耳道多毛症,伴Y,2.多基因遗传病（100多种）多对等位基因,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,无脑儿,思考感悟 多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？【提示】 不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。,3.染色体异常遗传病（100多种）,21三体综合征、 猫叫综合征等,21三体综合征(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者
5、智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,减数分裂发生异常,问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？,多发生在卵细胞形成中,与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 221三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的机会少。,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,13三体综合征,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低
6、位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,18三体综合征,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进,性腺发育不良,原因：患者缺少一条X染色体患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XY
7、Y。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,单基因遗传病 (6500多种),染色体异常遗传病 (100多种),多基因遗传病 (100多种),发病率比较图,同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,核心要点突破,二、我国遗传病的发病现状：,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。,危害患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率到人群中调查 调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查,调查
8、人群中的遗传病,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,六。调查人群中的遗传病,注意：(1)要以常见_遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。,单基因,足够大,遗传病发病率,遗传病的遗传方式,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人40万元=4800亿元,经济负担,精神负担,对策:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外, 最为有
9、效的方法是:,提倡和实行优生,三、遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,进行遗传咨询,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,进行产前诊断,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病
10、基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,父 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的 （外）孙子女,舅姨的子女,叔伯姑的 （外）孙子女,兄弟姐妹的（外）孙子女,（外）孙子女,子女,叔伯姑的曾 （外）孙子女,舅姨的曾 （外
11、）孙子女,血缘关系图,禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。, 2429岁生育,提倡适龄生育,例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基
12、因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。,在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。,亲子关系,世代数,显隐性,X染色体和常染色体,后代个体数 世代数,多个具有该遗传病家系的系谱图,人类基因组计划,简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的:参 加 国：结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，并搞清其在DNA分
13、子上的位置,解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,三 人类基因组计划与人体健康,测定染色体：,22条常染色体XY,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,练习,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方
14、法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）,练一练,二、选择题1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于：a .单基因病中的显性遗传病b .单基因病中的隐性遗传病c .常染色体病d .性染色体病A .bac B .dab C .cab D .cba,C,2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.
15、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,C,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,
