1、76第十四节 先天性心脏病（ Congenital Heart Disease）四川大学华西第二医院 华益民先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是小儿最常见的心脏病，发病率为 78。病因在胎儿心脏发育阶段（12 周内），若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，既可造成先天性畸形内在因素：与遗传有关，特别是染色体易位（chromosomal translocation）与畸变（aberration ）如三体综合征（trisomy syndrome）；外在因素：宫内感染（TORCH）、放射线接触、代谢紊乱性疾病、药物。诊断方法一、病史（History）母妊娠
2、史：妊娠 12 周内有无病毒等感染、放射线接触、药物等。常见症状：体循环少血、肺循环多血、青紫、心力衰竭等。二、体格检查（Physical inspection）生长发育迟滞（growth and developmental log ）、紫绀（cyanosis）心脏体征三、辅助检查（Assist examination）心电图（ECG）、胸片（Chest x-ray）、超声心动图（ UCG）心导管检查（cardiac catheterization）选择性心血管造影（selective angiocardiography）放射性核素心脏造影（radionucide angiocardiogra
3、phy ）分类一、左向右分流型(潜在青紫型 )：室缺、房缺、动脉导管未闭；二、右向左分流型(青紫型)：法洛氏四联症、完全性大动脉错位；三、无分流型(无青紫型)：肺动脉狭窄。77室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）先心病中最常见类型，占先心病 50左右。病理生理由于肺循环血量持续增加，并以相当高的压力冲向肺循环，致使肺小动脉发生痉挛，产生动力性脉动脉高压，日久肺小动脉发生病理变化，中层和内膜层增厚，使肺循环阻力增加，形成梗阻型肺动脉高压。此时左向右分流量显著减少，可出现双向分流或反向分流，即艾森曼格综合征（Eisenmenger syndrome）。右房 右室
4、 肺动脉 肺血管 VSD左房 左室 主动脉临床表现取决于缺损大小。典型室缺：体循环少血，肺循环多血，心界增大，心尖博动弥散，胸骨左缘三、四肋间可闻及级全收缩期杂音，伴震颤，P2 亢进，心尖区闻及舒张期杂音（二尖瓣相对狭窄）大型室缺：P2 亢进明显，艾氏综合症出现早。当出现右向左分流时，患者出现青紫、杂音减弱、P2 明显亢进。小型室缺（Rogers disease）：症状不明显，生长发育不受影响，杂音同典型室缺，P2 稍增强，但无心尖区舒张期杂音。合并症肺炎、心衰、肺水肿、感染性心内膜炎。辅助检查一、X 线检查（Chest x-ray）肺充血，心影增大，脉动脉段突出，主动脉影缩小，左、右心室增大
5、，左房增大。二、心电图（ECG）78小型：左室肥大。大型：双室肥大，伴心肌劳损。三、超声心动图（UCG）左房室内径增大，右心室也可增大，可探及缺损，多普勒可测及分流位置、方向大小。四、心导管检查（cardiac catheterization）房间隔缺损（atrial septal defect，ASD)占先心病总数的 2030左右，女性较多见。病理生理右房右室 肺动脉 肺血管 ASD 左房 左室主动脉儿童时期极少出现艾氏综合征。临床表现取决于缺损大小。体循环少血、肺循环多血。当剧哭，心力衰竭，肺炎时，右心房压力可超过左房，出现暂时性右向左分流而呈现青紫。心界扩大，心尖搏动弥散，胸骨左缘二、三
6、肋间可闻及级收缩期杂音，P2 增强，亢进，固定分裂，三尖瓣区可闻及舒张期杂音（三尖瓣相对狭窄）。合并症肺炎、心衰、感染性心内膜炎。辅助检查一、X 线检查（Chest x-ray）肺充血，心影增大，肺动脉段突出，主动脉影较小，右房、右室增大。二、心电图（ECG）79电轴右偏，不全性右束支传导阻滞，右心室肥大。二、超声心动图（UCG）右房增大，右室流出道增宽，可探及缺损；doppler 可探及分流位置、方向、大小。四、心导管检查（cardiac catheterization）动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA ）占先天性心脏病总数的 1520，女性较多见。动脉
7、导管系胎儿循环的重要通道，出生后即生理性关闭，80于生后三月，95于生后一年内解剖关闭若持续开放，称动脉导管未闭。病理生理右房 右室 肺动脉肺血管PDA左房 左室主动脉降主动脉分流量大小与导管粗细及主、肺动脉间压力阶差有关，血液由主动脉向肺动脉分流，肺循环血流量增多，左心房、左心室容量负荷过重，其排血量常达正常时 23 倍。脉压增宽。临床表现取决于动脉导管的直径及主、肺动脉间压力阶差。体循环少血，肺循环多血。心界扩大，胸骨左缘 II 肋间闻及连续性机器样杂音，震颤， P2 增强，亢进，二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对狭窄）。周围血管征阳性。合并症肺炎，感染性心内膜炎，充血性心力衰竭。辅助检查80
8、一、Chest xray 肺充血、左房、室增大。肺动脉段突出，主动脉弓增大，形成“漏斗征”。二、ECG左室肥大或双室肥大。三、UCG左房、室内径增大，主动脉内径增宽，可发现导管影像；doppler 可见分流束。四、Cardiac catheterization法洛四联症（ tetralogy of Fallot，TOF)是存活婴儿最常见的青紫型先心病，占先心病总数的 1015。包括：肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨，右心室肥厚。病理生理右房 右室 肺动脉 肺血管VSD 左房 左室 主动脉临床表现青紫，蹲踞，脑缺氧发作。心前区隆起，胸骨左缘二四肋间可闻及级收缩期喷射性杂音，P2 减弱或消失。合
9、并症脑血栓，脑脓肿，感染性心内膜炎。辅助检查一、Chest xray肺血减少，心影不大，肺动脉段凹陷，“靴形心”。二、ECG电轴右偏，右心室肥大伴劳损。81三、UCG主动脉骑跨，右室流出道狭窄，doppler 见右心室直接向主动脉射血。四、Cardiac catheterization 肺动脉狭窄（ pulmonary stenosis，PS）肺动脉狭窄按狭窄部位不同可分为肺动脉瓣狭窄、漏斗部狭窄及肺动脉分支狭窄，其中以肺动脉瓣狭窄最常见。肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis）大多单独存在，少数合并房间隔缺损等其他心血管畸形，其发病率约占先天性心脏病总数的 1020。
10、 病理生理 由于肺动脉瓣狭窄，右心室排血受阻，收缩期负荷加重，压力增高，致右心室肥厚。狭窄后的肺动脉压力降低，致使右心室和肺动脉之间出现压力阶差。久后右室代偿失调，右房压力也增高，出现右心衰竭，若同时合并房间隔缺损或卵圆孔末闭，可产生右向左分流，出现青紫。临床表现 早期可无症状。狭窄程度越重，症状也越明显，主要有劳累后气急、乏力、心悸。少数发生浮肿、昏厥。患儿在出现心功能不全以前，发育尚可。心脏可见心前区隆起，胸骨左缘下方搏动较强。肺动脉瓣区可们及收缩期震颤，并可听到响亮的喷射性全收缩期杂音，向颈部传导。轻、中度狭窄杂音为级，重度狭窄可达级，但极重度狭窄杂音反而减轻。杂音部位与狭窄类型有关。瓣
11、膜型以第二肋间最响，漏斗部型以三四肋间最响，混合型杂音范围较广泛。大多数患者肺动脉第二音有不同程度的减低。轻、中度瓣膜型狭窄尚可听到收缩早期喷射音(喀喇音)。如右心代偿失调而扩大，还可产生相对性三尖瓣关闭不全的收缩期吹风样杂音，同时可有颈静脉怒张、肝肿大、下肢浮肿等右心衰竭表现。辅助检查 一、Chest xray 肺纹减少，肺野清晰；瓣膜型者肺动脉段可有狭窄后扩张，右心室增大，重者右房增大。二、ECG右心室肥大，中度以上狭窄表现为电轴右偏，可有不完全性右束支传导阻滞。三、UCG 82右心室和右心房内径增宽，右心室前壁及室间隔增厚，中度以上狭窄可见肺动脉瓣于收缩期提前开放。扇形切面显像可见肺动脉
12、瓣增厚，活动受限。漏斗部狭窄可见右心室流出道狭小。此外，尚可应用连续波多普勒估测跨瓣压差。四、Cardiac catheterization其特征性发现为右心室收缩压增高，而肺动脉收缩压降低，将导管自肺动脉拉回有心室的同时连续测压，则可记录到肺动脉和右心室之间的压力阶差，一般大于 15mmHg。此外，连续压力曲线还有助于狭窄类型鉴别： 瓣膜型：肺动脉压力波形较低，右心室压力波形突然增高，无中间带； 漏斗部型：有中间带，它的收缩压与肺动脉相仿，舒张压与右心室相似； 混合型：也有中间带，其收缩压高于肺动脉，低于右心室，舒张压与有心室相似。先心病的治疗（Therapeutics of CHD）一、内科治疗：保守治疗（conservative therapy）介入治疗（interventional therapy）二、外科治疗：姑息手术（palliative operation）根治手术（radical operation ）
