1、胼胝体发育不全 agenesis of corpus callosum,ACC,黄玉兰,是一种常见的先天性颅脑畸形,它分为部分型缺如及完全型缺如。可单独存在,也可以合并其它中枢神经系统先天畸形。 1899年首次由Bruce描述并提出，发病率约为：1:4000,正常结构,位于大脑纵裂池的底部，连接左右两侧大脑半球。是大脑半球中最大的连合纤维。,正常结构,在两半球中形成弧形板。从后向前分为压部，体部，膝部，嘴部。组成胼胝体的纤维连系额、颞、顶、枕叶，其下面构成侧脑室顶。,功 能,能将一侧皮质的活动向另一侧传送。 对完成双侧的运动、感觉和视觉的功调功能有着重要作用。,形 成,在妊娠8-20周形成。
2、形成顺序：膝后部体前部体后部和膝前部压部嘴部,胼胝体异常的部位和范围：同病变发生的时间以及胼胝体形成次序密切相关。例如：形成起始时的病变导致胼胝体缺如或大部分缺如，仅见胼胝体膝后部。后期的病变导致嘴部或嘴部和压部的缺如，而膝、体部均存在。,病因与病理,尚不明确。 可因母体血管性、外伤性或感染性病变引起：大脑前动脉供血区缺氧、炎症或梗塞都可导致胼胝体部分发育不全，70在压部和体部。 遗传因素：基因遗存障碍使横过中线的胼胝体联合纤维移行受阻，引起完全不发育，常伴半球纵裂囊肿。主要为X染色体隐性基因遗传。 围产期缺氧缺血：新生儿窒息、早产、颅内出血、脑积水等。,临床表现,表现多变，单纯的发育不全可无
3、症状，仅在影像学检查时意外发现。 通常的表现有癫痫、智力障碍、脑小畸形或下丘脑功能不全的表现等。其中在所有的智力发育迟缓的孩童中占2.3%,辅助检查,超声 CT MR,超声表现,侧脑室前角、体部向两侧分开，侧脑室前角消失；侧脑室后角扩张，第三脑室扩张上移；透明隔缺失；侧脑室与中线间见脑回回声。,超声表现,超声表现,超声表现,超声检查是产前筛查胎儿ACC的普遍方法，但受图像分辨力及胎位影响较大,难以直接显示胼胝体的完整形态。 MRI对胎儿ACC的显示明显优于超声,有助于明确诊断胎儿ACC并判断其分型及合并畸形。,CT表现,嘴部缺如大脑半球纵裂池前部向后伸展明显靠近第三脑室前壁。,CT表现,体部缺
4、如两侧侧脑室扩大，体部分开、平行，或侧脑室体部脉络丛轴线间夹角变小，第三脑室扩大，上移至分离的两侧侧脑室之间。,CT表现,膝部缺如两侧侧脑室前角分离，变平直，呈倒“八”字形或呈新月形，两侧室间孔扩大，室间孔间距增宽。,CT表现,压部缺如 两侧侧脑室三角区和后角不成比例的扩大。,CT可以在横断扫描上诊断胼胝体缺如和严重的胼胝体发育不全，但难以识别轻度的胼胝体发育不全。 MR矢状面扫描能清晰显示胼胝体全貌和其异常的程度。 倘若CT诊断不明确时应做MR矢状面观察。,MR表现,MR表现,MR表现,MRI能完整显示胼胝体发育不全的程度及形态 。 常作为确诊依据。,诊 断,有相关的临床表现，结合影像学检查
5、，一般不难诊断。 需注意有无合并其他颅脑先天畸形，如：Chiari畸形、Dandy-Walker综合征等。,合并症, Chiari畸形：小脑扁桃体延髓联合畸形。小脑扁桃体及蚓部下移，经枕大孔疝入颈椎椎管上段，延髓及第四脑室亦向下移位。 Dandy-Walker综合征：后颅窝扩张，天幕上抬，小脑蚓部发育不良或不发育，第四脑室囊性扩张。 胼胝体脂肪瘤：多位于胼胝体区。,Chiari畸形,Dandy-Walker综合征,胼胝体脂肪瘤,鉴别诊断,脑室周围白质软化其脑室扩大以体部及三角区为主，伴脑室轮廓不规则，其附近白质明显减少，致皮质沟向内深部靠近甚至紧贴侧脑室壁。 透明隔囊肿第三脑室位置正常，与囊肿之间有间隙存在，胼胝体形态位置正常,脑室周围白质软化,脑室周围白质软化,透明隔囊肿,治 疗,胼胝体发育不全属先天颅脑畸形，目前无特殊治疗。,预 防,加强围生期保健。孕期避免外伤、感染等。避免新生儿窒息、早产等。,谢 谢！,
