1、亲子鉴定亲子鉴定亲 权鉴定 (identification in disputed paternity)是指应用医学、遗传学、人类学及其他自然科学的理论和技术，主要通过人类遗传标记的检测与分析，对被检者之间是否存在生物学亲缘关系所作的科学判定。亲权鉴定最常见的是判定有争议的父母与子女之间是否有血缘关系，也称为 亲子鉴定 。随着越来越多的遗传标记系统的开发和应用，亲权鉴定已不再局限于直接相邻的两代人之间亲缘关系的判定，对同胞间、隔代直系间，以及旁系个体（叔侄、姨甥等）闻的亲缘关系也可能做出相应的判定。一、亲子鉴定案件亲子鉴定是法医 DNA分析应用的一个重要领域，随着技术与经济发展，越来越多的案件
2、涉及到亲子鉴定，亲子鉴定的案件大致有 : 丈夫怀疑孩子非亲生。 非婚生育，男方怀疑孩子非亲生或女方想搞清孩子的生父究竟是谁。 强奸致孕，女方指控某男为孩子生父等。 认亲、移民、继承财产、上户口。 怀疑产房或育婴室调错婴儿。 计划生育确认孩子是否为该对夫妇所超生或领养。 被拐骗儿童或失散家庭成员的确认。 尸体（碎尸块、尸骨等 ）身份（尸源 ）确定。 需确定现场物证或犯罪嫌疑人衣服或家里斑迹是否为受害人所留 ，但 受害人 DNA 已被销毁，无法得到；或如进行强奸案件中精斑同 一认定 ，但嫌疑人在逃，通过亲 子鉴定确认精斑是否为嫌疑人所留。上述 中情况是标准的 三联体亲子鉴定 ：参加的个体为母、子与
3、假设父， 母子关系已经确定无疑 ，要求 鉴定假设父与孩子之间的亲子关系；其余 6 种情况涉及可疑父亲、母亲双方的确定。 三联体 ： 母 -子（儿子或女儿，下同 ） - 男三方均参加检验的情况。这样的鉴定为双亲检验。 真三联体 ： 真实存在的母 -子 -父关系的三联体 。 假三联体 ： 不存在母 -子 -父关系的三联体 。其中被检验的男子称为假设父亲或被告父亲。 如果父母均需要确定的 , 则称被检验的某男、某女为假设父亲和假设母亲 , 亦属于双亲检验。 二联体：当受检者仅为假设父或假设母和孩子二方时，称二联体。 单亲检验：只有父母一方的二联体的亲子鉴定。 反转亲子鉴定：指父母已确定，检验孩子是否
4、为他们亲生的亲子 鉴定，主要见于失踪者（活体、尸体）的身份确定。二、亲子鉴定应用的遗传标记 遗传标记基因 产 物水平 遗传标记细 胞表面的 遗传标记（ 红细 胞血型、白 细 胞血型、血小板型等）蛋白 质 的 遗传标记（血清型、 红细 胞 酶 型、血清酶 型、唾液型等）DNA水平 遗传标记DNA序列多 态 性DNA长 度多 态 性应用于亲子鉴定的 DNA 遗传标记系统很多，按 遗传方式可 归纳 分为 4 类 ：1、 常染色体上基因座或遗传标记 ，按孟德尔遗传规律传递 ；2、 线粒体 DNA非编码区的多态性 。按母系遗传方式传递， 可以 确定检验样品是否来自于同一母系，适用于那些父亲不能参加 鉴定
5、 的母子间的单亲鉴定或同胞之间的或隔代或旁系亲缘鉴定，如 再结合 孟德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确定样品间的 亲缘关系 ；3、 Y-染色体上基因座或遗传标记 。按父系遗传方式传递，可以确定样品是否来源于同一父系。适用于那些母亲不能参加鉴定的父子间的单亲鉴定或男性同胞之间或隔代或旁系的亲缘关系鉴定，如再结合按孟德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确定样品间的亲缘关系 ；4、 X-染色体上基因座或遗传标记 。由于遗传的定向性，它适合三联体的亲子鉴定或除父子关系外的其他单亲的亲缘鉴定。 三、亲子鉴定原理 亲子 鉴定的基本原理有以下两点 ： 在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控 父亲（ AF）并
6、不带有这个基因的情况下，可以 排除他是孩子的生父 。检查 的遗传标记越多，非生物学父亲被排除的概率就越大 。 在肯定孩子的某些等位基因是来自生父，而 AF也带有 这些基因 的情况下， 不能排除他是孩子的生父 。这时可以计算如果 判断 他是孩子生父，理论上的把握度究竟有多大。在一个家庭中，遗传规律可概括为 ： 孩子不可能带有双亲均无的等位基因 。 孩子必定得到双亲各方的一对等位基因中的一个 。 除了在双亲都带有相同基因（如 A）的情况下，孩子不可能带有两个相同基因（ AA） 。 某个基因在双亲中的一方或双方为纯合子 时（ AA）， 必定要在孩子中表现出来（ A） 。 对于父系遗传的 Y-染色体的
7、标记，子代的分型必定与 父亲 的分型一致，而且同一父系的所有个体的分型一致 。 对于母系遗传的线粒体 DNA，子代的分型必定与母亲的分型一致，而且同一母系的所有个体的分型一致 。双 等位基因遗传标记亲子鉴定的基本遗传原理可以推广到多个等位基因的遗传标记，如 STR系统 。否定 父权一、排除亲子关系排除亲子关系可以归纳为如下两种情况： 孩子带有母亲和 AF双方都没有的一个基因。 孩子没有 AF必定要传递给其后代的一个基因。 根据 亲子鉴定原理， AF与 孩子 在 一 个遗传标记上不符合 遗传规律 即可以排除其父子关系，但由于突变的存在，一个不符合 遗传 规律，可能是由于 突变 造成的，而且有文献
8、报道在真实的 家系中 存在两个遗传标记的突变。因此，一个遗传标记的不符合 不能否定 其亲子关系，要求在 2个以上不同基因座 同时不符合才能 否定 其亲子关系。二、非父排除概率 非父排除概率（ PE） 指不是小孩生父的男子能被遗传标记排除的 概率 。 它是衡量遗传标记系统在亲子鉴定中实用价值大小的客观指标 。 表示 在所有非父被控为生父的男子中，用该标记否定父权有多大的可能性。 由于 亲权鉴定不止使用一个基因座，有必要知道使用的全部 遗传标记 对于不是小孩生父的男子，否定父权有多大的可能性，即 累积非父 排除 概率（ CPE） 。 累积非父排除概率（ CPE） 前提条件是一个遗传标记系统 独立于
9、 另一个系统，计算公式为 ：CPE 1-(1-PE1) (1-PE2)(1-PEk)=1- (1-PEk)式 中 PEk为第 k个遗传标记的 PE值。检查多种遗传标记， 按各种 遗传标记的遗传方式求出 PE值后，再按公式求出总的 CPE值。注意： 基因座多态性程度越高，非父排除概率越高，排除非 生物学 父亲的能力就越强。 所用遗传标记数目越多，累积非父排除概率愈高，鉴定 能力 愈强。 三、错误否定父权的风险 测试 的遗传标记增多，遇到 遗传变异 的可能性也增加。遗传变异使亲子之间的遗传关系呈现为 不符合遗传规律 。如果缺乏这方面的知识，容易错误否定父权。 遗传 变异主要有： 基因突变、沉默基因
10、、替代等位基因、基因缺失、血型变异、基因互换、弱抗原、嵌合体、镶嵌抗原、生理与病理性变异等 。尽管遇到遗传变异的概率很低，但为了避免潜在遗传变异的影响，排除父权至少应根据两个以上遗传标记 。1、突变率基因突变 ：减数分裂过程中，存在有基因的交换与重组， 或由于 某些因素的作用，导致基因的核苷酸顺序发生改变 。突变 是导致亲代与子代的遗传标记不符合遗传规律的重要 原因 。突变可能会影响到亲子鉴定结果的正确性，从而对案件的 侦破 与审判产生误导 。因此 在亲子鉴定中，应选取那些突变率低的遗传标记。 突变率 ：是指每代细胞发生突变的百分率，是评估遗传标记稳定性与亲子鉴定可靠性的指标 。不同 基因座的
11、突变率是不同的，一般而言，表达产物水平遗传标记突变率要比 DNA遗传标记突变率低。 2、 STR基因座的突变STR基因座是目前最常用的亲子鉴定遗传标记。 STR突变使亲子 鉴定面临 错判的风险。因此，必须对 STR基因座的突变有所认识。 复制滑动突变 复制滑动是形成 STR多态性的原因之一，也是 STR基因座 基因突变 的主要原因 。表现 ： a.一步 突变。 等位基因 增加一个或减少一个基序，只 涉及一 个基序的增加或减少，大约占 STR基因座突变的 90 。b.多步 突变。 突变基因 涉及几个基序 。常用 STR基因座的突变率大约在 0.1% 0.5。 无效等位基因 如果 单个碱基变异正好
12、出现在模板上引物 3末端的 结合处 ，将会直接影响该引物退火和延伸，导致这个等位基因 没有扩增 产物，杂合子个体只有一个等位基因的扩增产物。这个 没有 扩增产物而漏捡的基因叫做 无效 基因 。常规 使用的 STR基因座进行观察，无效基因的出现率大约 为 0.01%0.5%。*蔡颖 ,周广彪 ,赵书民 等 . 中国人群亲权鉴定常用 STR 基因座平均突变率的估计 J. 中国司法鉴定 ,2010,5(52):56-59.3、防止错误否定父权的方法 由于突变或其他因素的存在，国际上对亲子鉴定的排除 提出一些 建议，主要是 ： 、只有一个遗传标记不符合遗传规律，不能轻易作出 排除结论 ，必须加测其他系
13、统 。 、 2个 STR基因座或同一染色体上的两个遗传标记不符合遗传 规律，需慎重对待，宜加测遗传标记后再具体分析 。 、有 3个及以上独立遗传关系（非连锁）的遗传标记不符合遗传 规律，则可作出排除亲子关系的结论 。 、如果只检测 STR基因座，一般需检测 16个以上。肯定 父权的机会在亲子鉴定中，当不能排除受检者与孩子有父子或母子关系，则 倾向 于认同受检者与孩子有亲子关系。此时需要评价假设父与孩子有 亲生关系 可能性大小（即亲权机会），以判定是否具有亲生关系 。常用 评价亲权机会的指标有： 父权指数（ PI）、似然比率（ LR） 和 父权 相对机会 。一、父权 指数（ PI）父权指数 (PI)是判断亲子关系所需的两个概率的似然比，即具有 AF遗传表型的男子是孩子生物学父亲的概率 (X)与随机男子是 孩子生物学父亲的概率 (Y)的比值 。即 PI代表 AF具备生父基因成为孩子生父的概率比随机男子 具备 生父基因成为生父的概率大多少倍 。X：具有 AF遗传表型的男子是孩子生物学父亲的 概率c： AF提供 生父基因 概率f：生母 提供基因 概率 Y：随机 男子是孩子生物学父亲的 概率g： 随机 男子提供 生父基因概率f：生母 提供基因 概率 计算公式：*杨 庆恩 .亲子鉴定 D N A 分型亲权指数的简化计算法 J.中国法医学杂志 ;1998,13(2):90-92.
