1、病 汇报 病例 汇报21个导致基底节异常的疾病1. 毒物中毒 p4 16. 脑弓形虫病 p35 2.肝脏疾病 p8 17.原发性双侧丘脑胶质瘤（ PBTG） p373.非酮症性高血糖 p11 4. 低血糖 p13 5. 缺氧缺血性脑病（ HIE） p15 6.Leigh综合征 p177.Wilson病 （肝豆状核变性） p208.渗透性髓鞘溶解综合征 p229.Wernicke脑病 p2410.脑组织铁沉积性神经变性疾病（ NBIA） p2611.克雅氏病 p2812.Fahr病 p2913.脑深部静脉血栓形成 p3014.脑动脉闭塞 p3115.神经白塞病 p33v 基底节的功能很复杂。这些
2、结构主要涉及运动的产生，并且是锥体外系运动系统的一部分，同时也可以参与记忆、情绪和其他认知功能。由于壳核和苍白球富含线粒体、血管供应和神经递质，且代谢活性高、葡萄糖和氧的利用更多，因此易受代谢异常和许多全身性疾病的影响。v 丘脑则是由多个核团组成，负责感觉和运动信号的中继，参与意识、睡眠和警觉性的调节。因此，丘脑病变常常导致意识障碍和感觉异常。毒物中毒一氧化碳中毒 表现为意外暴露或自杀未遂后急性认知障碍或昏迷 具有苍白球受累倾向 可能出现 T1WI短信号和延迟脑白质病 DWI上呈弥散受限33岁男性，一氧化碳中毒后 4周，轴位 T2WI和冠状位FLAIR像显示双侧苍白球对称性高信号灶。深部白质对
3、称性高信号区域与延迟性白质脑病表现一致。v 甲醇中毒v 壳核可出现缺血性坏死v 脑白质水肿是甲醇中毒的额外特征v 初始症状可包括视神经炎表现v 41岁男性，甲醇中毒，精神状态改变、眼球后疼痛，增强 CT显示豆状核、胼胝体、皮层下白质可见密度降低。肝脏疾病v 含氮废物通过血脑屏障造成长期毒性脑损伤v 锰沉积导致 T1WI上苍白球、黑质高信号v 急性高氨血症可导致双侧基底节、岛叶皮质、扣带回水肿、T2WI长信号和弥散受限v 肝移植后影像学改变可逆v 55岁男性，肝硬化， T1WI上可见双侧苍白球高信号。v 70岁男性，急性高氨血症，肝硬化急性失代偿性肝功能衰竭，精神状态改变。影像学检查显示尾状核头
4、、豆状核、岛叶皮质水肿、T2WI高信号、 DWI弥散受限。非酮症性高血糖v 见于糖尿病控制不佳的患者，预后通常较好v 主要表现为急性舞蹈病症状、单侧抽搐、精神状态改变v CT常表现为双侧（罕见单侧）苍白球或尾状核高密度v MRI上表现为 T1WI高信号， T2WI多变信号v 68岁女性，为未经控制的糖尿病患者，出现非酮症性高血糖，表现为舞蹈样症状发作。轴位 T1WI显示双侧苍白球高信号。低血糖v T2WI上可见双侧大脑皮层、海马、基底节长信号v 轻度低血糖表现为 MRI上一过性白质异常，包括胼胝体压部、内囊和放射冠v 严重患者可出现弥漫性灰质异常， DWI高信号，表观扩散系数降低v 基底节受累
5、可能预示着预后不良v 如患者出现不明原因昏迷，血糖水平的测定有助于将该可逆病因与其他疾病相鉴别，如缺氧缺血性脑病（ HIE）或急性脑梗死。v 18岁男性，低血糖脑损伤， T2WI、 DWI显示尾状核、豆状核弥漫性高信号和扩散受限，皮质下白质和丘脑未受累。缺氧缺血性脑病（ HIE）v 大脑皮层、基底节、海马、丘脑和小脑区域可受累v 成年轻度 HIE患者可能仅有分水岭区域受累v CT表现为弥漫性水肿，双侧基底节、丘脑、灰质皮层密度减低，灰白质分界模糊v 可出现 “反转征 ”：灰 -白质密度反转v 出现 “白色小脑征 ”通常表示预后不良：脑干和脑白质不受累，密度较高v 54岁男性，心脏骤停，双侧丘脑
6、、尾状核、苍白球低密度；小脑相对高密度。Leigh综合征v Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）是一种线粒体病，由呼吸链中 ATP产生异常导致v 常见症状：中央性肌张力低下、发育倒退或停滞、眼肌麻痹、呼吸和延髓功能障碍、共济失调v MRI T2WI表现为对称性基底节、中脑导水管周围、大脑脚、壳核长信号v MRS可见基底节区域乳酸异常高水平v 11月龄患儿，烦躁不安、生长发育障碍， T2WI显示双侧壳核、豆状核对称性长信号， MRS上 1.33ppm见倒置双峰，即 Leigh病特征性乳酸堆积。Wilson病v 由于铜代谢障碍导致过量铜积聚于肝、脑等组织，又称肝豆状核变性v 症状和体征包括构音
7、障碍、肌张力障碍、震颤、共济失调、帕金森样症状、精神改变，以及角膜 K-F环v MRI可见 T2WI上壳核、苍白球、尾状核和丘脑信号延长，丘脑受累局限于腹外侧v 皮层和皮层下区域、中脑、桥脑、小脑蚓部和齿状核也可受累v 疾病早期常出现弥散受限v 9岁男孩，震颤、肌张力障碍。 T2WI可见丘脑腹外侧、壳核、尾状核对称性长信号。导致基底节区域出现异常的疾病可远不止这些，Wernicke脑病、脑深部静脉血栓形成、淋巴瘤 这些疾病都可导致基底节区域的异常改变。渗透性髓鞘溶解综合征v 病因与电解质失衡相关，特别是低钠血症纠正过快，酗酒、营养不良等也可引起v 临床表现包括痉挛性偏瘫、假性球麻痹、意识水平下
8、降及昏迷等v MRI特征表现为 T2WI和 FLAIR像脑桥三叉戟形或蝙蝠翼状高信号，不累及脑桥腹外侧和皮质脊髓束部v 髓鞘外表现包括 T2WI上苍白球、壳核、丘脑和小脑的长信号v 59岁男性，酗酒，意识混乱、假性球麻痹。 T2WI显示丘脑、壳核对称性高信号。患者脑桥中央可见不明确的高信号区域（星号），脑桥周边区域未受累。Wernicke脑病v 由于维生素 B1缺乏导致，或继发于慢性酒精中毒、胃肠道或血液肿瘤、肠梗阻等情况，v 临床表现为意识改变、眼球功能障碍和共济失调三联征，但表现也可不典型v MRI T2WI表现为双侧对称的内侧丘脑、导水管周围区域、乳头体和顶盖的高信号，受累区域还可出现点
9、状出血、弥散受限、对比增强v 慢性酗酒者病变常累及乳头体36岁男性，酒精中毒，意识障碍。轴位 T2WI可见旁正中丘脑、第三脑室旁、尾状核、壳核的对称性高信号。中脑导水管周围可见边界不清的高信号区域。脑组织铁沉积性神经变性疾病（NBIA）v 以脑变性改变、基底节铁沉积为主要特点v 典型表现为锥体或锥体外系体征，肌张力障碍，构音障碍v T2WI上，苍白球可见与铁积累相关的低信号v PANK2突变阳性的泛酸盐激酶相关神经变性（ PKAN）患者可见 “虎眼征 ”： 低信号的苍白球包围着高信号的中心v 24岁男性， PKAN。 T2WI上可见双侧苍白球区域低信号，中心高信号克雅氏病v 为朊病毒相关疾病，
10、表现为急进性痴呆、肌阵挛并多灶性神经功能障碍v DWI比 T2WI更为敏感，表现为大脑皮质和基底节弥散受限v 71岁男性，克雅氏病患者，快速进展性痴呆、肌阵挛。 DWI上可见内侧丘脑、扣带回弥散受限Fahr病v 由于甲状旁腺功能低下，导致钙和其他矿物质在基底节、丘脑、齿状核和半卵圆中心沉积v 症状非特异，可有头痛、眩晕、运动障碍、晕厥和癫痫发作等v CT上可见齿状核、丘脑和大脑的皮层下白质左右对称的致密钙化v 44岁男性， Fahr病，痴呆和步态障碍。 CT平扫显示丘脑、尾状核、壳核、苍白球和皮层下白质左右对称的高密度灶。脑深部静脉血栓形成v 深部静脉血栓形成患者常有高凝因素，深部静脉血栓作为浅静脉血栓的延伸v 极少数情况下可单独发生深部静脉血栓，双侧丘脑、内囊、基底节和深部白质受累v 出血转化较常见v 患者表现为急性头痛、恶心呕吐、癫痫发作和精神状态改变，严重者可昏迷、死亡v 37岁女性，脑深静脉血栓，头痛、嗜睡。 T2WI显示双侧丘脑和尾状核头高信号。
