1、第 1 页 共 5 页第二十四章 骨髓增生性疾病及其实验诊断一、真性红细胞增多症的实验诊断二、骨髓纤维化的实验诊断三、原发性血小板增多症的实验诊断一、真性红细胞增多症的实验诊断1.概念 真性红细胞增多症是原因未明的一种红系增生的骨髓增生性疾病。真性红细胞增多症患者常表现为皮肤黏膜充血，呈不同程度红紫色2.血象与骨髓象特点（1）血象：血液呈暗紫色，红细胞数增多（7.010.0）10 12/L，血红蛋白增高（180240g/L），红细胞比容增高（0.540.80），网织红细胞百分率不增多。红细胞形态正常，可轻度大小不均，嗜多色和嗜碱点彩红细胞增多，偶见有核红细胞。白细胞数增高，（1130）10 9
2、/L，少数患者可达50109/L。分类以中性粒细胞为主，核左移，嗜酸及嗜碱性粒细胞稍多，血片可见中幼粒及晚幼粒细胞。血小板增高，可达（400500）10 9/L。中性粒细胞碱性磷酸酶增高。（2）骨髓象：偶有“干抽”现象，髓液为深红色，有核细胞增生明显活跃，三系均增生，以红系增生为显著。巨核细胞增多，可成堆出现。各系各阶段比值及形态大致正常。骨髓铁减少或消失。3.其他检查 全血容量增加（为正常的 150%300%），红细胞容量增加（32ml/kg），血液比重增加（1.0751.080），全血黏度增加（比正常高 56 倍）。血清维生素 B12增高（900pg/ml），血沉减慢，动脉血氧饱和度正常，
3、血清铁正常或减低，未饱和铁结合力正常或增高。二、骨髓纤维化的实验诊断第 2 页 共 5 页1.概念 是一种骨髓增生性疾病。临床特征有贫血和脾肿大，血象出现幼稚红细胞和幼稚粒细胞，并有不同程度的骨髓纤维化及髓外造血等。骨髓纤维化患者脊椎骨骨质硬化，正常结构被破坏2.血象和骨髓象特点（1）血象1）红细胞：一般为中度贫血，晚期或伴溶血时可出现严重贫血，多为正细胞正色素性；如有明显出血时，可为低色素性，也可有大细胞性。网织红细胞一般在 3%5%之间，血涂片中可见有核红细胞，多为中、晚幼红细胞，大小不均，可见嗜碱性点彩和多染性红细胞及泪滴红细胞。AB骨髓纤维化患者血象A.可见晚幼红细胞，成熟红细胞大小不
4、均，可见泪滴红细胞B.可见嗜碱性点彩和卡波氏环2）白细胞：多数正常或中度增高，少数病例可达 100109/L，大多为成熟中性粒细胞，也可见中、晚幼粒细胞，偶见原始粒细胞。嗜酸和嗜碱性粒细胞也有增多。3）血小板：约 1/3 病例增多，晚期减少，形态可有异常，如巨型血小板甚为常见。第 3 页 共 5 页（2）骨髓象：骨髓穿刺坚硬，常抽不出骨髓液（干抽）或抽出的骨髓液含有核细胞很少，而含有大量纤维组织及凝集的血小板，少数病例骨髓呈灶性增生。3.骨髓活检 骨髓活检是本病确诊的主要依据，可见不同程度的纤维化改变，有的病例尚残留有造血灶，巨核细胞可见到，但数量很少。骨髓纤维化骨髓活检银染色显示纤维组织增生
5、4.与慢性粒细胞白血病的鉴别 见下表原发性骨髓纤维化与慢性粒细胞性白血病的鉴别骨髓纤维化 慢性粒细胞性白血病发病年龄 多见 40 岁以上 多见 2040 岁胸骨压痛 较少见 较多见血象 红细胞大小不一 红细胞形态异常 泪滴状红细胞 白细胞计数 （1020）109/L，很少大于50109/L常大于 50109/L白细胞分类 大部分为中性粒细胞，可见幼稚粒细胞及幼稚红细胞 粒细胞左移，可见各阶段幼稚粒细胞,嗜碱、嗜酸性粒细胞增多血小板计数 早期增多，晚期减少 早期增多，急变时减少血小板形态及巨核细胞化学染色 可见巨型血小板和巨核细胞无巨核细胞，血小板形态有异常中性粒细胞碱性磷酸酶染色 增加或正常、
6、少数病例减少 减少或阴性PAS 增加 减少骨髓穿刺 不易取得骨髓液或增生减低，有时可有灶性增生 有核细胞增生明显活跃，粒细胞增多，嗜酸嗜碱增多骨髓活检 纤维化显著 无或轻度纤维化染色体 Ph 染色体（-） Ph 染色体 90%以上阳性三、原发性血小板增多症的实验诊断1.概念 原发性血小板增多症是一种原因不明的以巨核细胞异常增生，血小板持续增多为特征的骨髓增生性疾病。2.血象和骨髓象特点（1）血象1）血小板：大于 1000109/L 者几乎占 100%，MPV 增大，血小板比积明显增高。第 4 页 共 5 页2）白细胞：95%以上的病例大于 10109/L，40%者大于 30109/L，但一般均
7、小于 50109/L。约有10%病例中性粒细胞碱性磷酸酶积分和血清维生素 B12浓度减低，20%升高，70%正常。原发性血小板增多症血片中血小板多见，并可见大血小板（2）骨髓象：增生明显活跃，巨核细胞系统的增生尤为显著，原始及幼稚巨核细胞的比例增高。此外，约有 40%的病例见到小巨核细胞。巨核细胞形态异常，多见变性型巨核细胞，核质发育不平衡，颗粒稀缺，空泡形成，核分叶过多，血小板生成增多。无胶原纤维的增生，需做骨髓活检得以证实。红细胞和粒细胞系统亦明显增生，幼稚粒细胞和幼稚红细胞增多，但无白血病细胞浸润现象。原发性血小板增多症骨髓象，巨核细胞和血小板多见3.细胞化学染色 鉴于小巨核细胞在光学显
8、微镜下不易辨认，故化学染色具有重要意义。其中以 5-核苷酸酶、非特异性酯酶、酸性磷酸酶、糖原等染色法较有价值。4.血小板功能检测（1）血小板聚集试验：约有 60%80%患者对胶原、ADP 和花生四烯酸诱导的聚集反应减少，而对肾上腺素诱导的聚集反应消失是本病的特征之一。然而，45%72%的患者又有自发性血小板聚集性增高现象，原因不明。（2）获得性贮存池病：患者血小板致密体颗粒减少，其内含物如 ADP、ATP、5-HT 的摄取和贮存量减少； 颗粒中 -TG、PF4、TSP 的含量也减少，但血浆中的浓度增高。（3）获得性 vWF：患者血浆中 vWF 活性减低，大分子量 vWF 多聚体减少或消失；而小
9、分子量 vWF 多聚体相对增多。（4）血小板膜受体异常：患者血小板膜 -肾上腺素能受体及 PGD2受体减少或缺如，致使 cAMP 生成减少，血小板聚集活性可以增强。（5）花生四烯酸代谢异常：约 40%的患者缺乏脂氧酶代谢途径中的脂氧酶，而环氧酶代谢途径增强，导致 TXA2增多，使 cAMP 减少，易诱发血栓形成。5.与继发性血小板增多症的鉴别 见下表原发性血小板增多症与继发性血小板增多症的鉴别第 5 页 共 5 页原发性血小板增多症 继发性血小板增多症巨核细胞增殖原因 原因未明 继发于某种病理或生理因素增生表现 巨核细胞增多，血小板增多 巨核细胞和血小板均可增多，其他干细胞子代也增多巨核细胞总数 明显增多 轻度增加巨核细胞体积 增大 减少每个巨核细胞的核数 增加 减少髓外巨核细胞生成 存在 不存在血小板计数 大于 1000109/L 小于 1000109/L血小板形态 巨大，伴巨核细胞碎片 正常血小板寿命 正常略缩短 正常血小板功能 异常 一般正常血栓栓塞出血 常见 不常见脾肿大 80%肿大 无白细胞计数 90%增高 正常
