1、医学遗传学试题（1）二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是（D）A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指（A）A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是（E）A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是（D）A.常染色体显性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y 连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是（D）A.常染色体隐性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6
2、.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B ）A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（A）的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是（C）A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂第二单元 遗传的细胞和分子基础一、单选题1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序
3、是（A）A外显子 B内含子 C增强子 D启动子 E终止子2.DNA 的编码链为 ATCGCCTAG，其转录形成的 RNA 链为（B）ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU3.（A）主要分布在单一序列中。A间隔序列 B端粒 DNA C结构基因 D微卫星 DNA E卫星 DNA4.染色质的一级结构单位是（D）A染色丝 B断裂基因 C染色单体 D核小体 E核体5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致（D ）A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体
4、 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是（A）A1/4 有 n+1 条染色体 B 1/2 有 n+1 条染色体 C1/2 有 n-1 条染色体D全部为 n+1 条染色体 E3/4 有 n+1 条染色体7.产生移码突变可能是由于碱基对的（D）A转换 B颠换 C点突变 D插入 E替换8.一男性患有脆性 X 综合征(CGG)n，其病因是 n 由 60 变为 300。请问是发生一下那种现象（E）A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 E动态突变9.Alu 序列是（C）A单一序列 B高度重复序列 C短分散核单元 D长分散核单元E回文
5、结构10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D ）AGT-AG 法则 BGA-UG 法则 CGT-TA 法则 DGU-AG 法则 EAG-UC 法则11.密码子是指（E）ADNA 分子中的三个随机的碱基对顺序 BrRNA 分子中的三随机的碱基顺序 CtRNA 分子中密码环上的三个碱基顺序 DmRNA 分子中三个随机的碱基顺序 EmRNA 分子中三个相邻的碱基顺序12.一个 tRNA 上的反密码子是 5AGC3，它能识别的密码子是（ B）A5 UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG313.关于 X 染色质下列哪种说法是错的？（E）A是间期细胞核中无活性的异染色质 B出现
6、在胚胎发育的 1618 天以后 C在卵细胞发生过程中 X 染色质可恢复活性 D由常染色质转变而来 E在细胞周期中形态不变14.发生联会染色体是（C）A姐妹染色体 B非姐妹染色体 C同源染色体 D非同源染色体 E常染色体二、多选题15.断裂基因的侧翼序列包括（BCE）A内含子 B启动子 C增强子 D外显子 E终止子16.启动子包括（ACD）ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box17.hnRNA 的修饰、加工过程包括（ABC）A戴帽(5端加 m7(Gppp) B加尾(3 端加 PolyA) C切除内含子，拼接外显子 D在细胞质中进行加工、修饰 E
7、形成 或 螺旋18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是（DE ）A高度重复序列 BAlu 序列 C倒位重复序列 D单一序列 E结构基因序列19.下列碱基哪几种替代为颠换？（BCD ）AA G B T G CA T DC G EC T20.下列哪些细胞为单倍体？（CDE ）A精原细胞 B初级精母细胞 C卵细胞 D第一极体 E精子21.下列哪些核型 X 染色质阳性？（AD）A46 ，XX B 46，XY C45，X D47，XXY E46 ，XY/45 ，X22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（DE）An B2n C3n D2n+1 E2n-123.第二次减数分裂后期染
8、色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（BDE）An B2n C3n D2n+1 E2n-124.断裂基因的结构包括（ABC）A外显子 B内含子 C侧翼序列 D引物 E起始信号25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括（BCDE ）A同义突变 B错义突变 C无义突变 D插入 E缺失26.下列哪些序列是高度重复序列？（ABCD）A卫星 DNA B小卫星 DNA C微卫星 DNA D着丝粒、端粒的异染色质区 EAlu序列27.构成核小体的主要成份是（AC）ADNA BRNA C组蛋白 D酶 E非组蛋白28.减数分裂的特征是（ABC）A染色体复制一次 B细胞连续分裂两次 C子细胞中染色体数目减少
9、一半 D能产生2 个子细胞 E子细胞中染色体数目不变29.遗传性脊髓小脑共济失调型(AD)的基因位于 6p23，有 (CAG)n 的变化，正常人n2539；患者 n51 81。如果此基因是父亲传来的，子女 20 岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女 40 岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？（AB ）A动态突变 B遗传印记 C无义突变 D错义突变 E同义突变。第三单元 单基因遗传病一、单选题1.视网膜母细胞瘤(AD)外显率为 80，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是（C）A50 B25 C40 D80 E202.不完全显性(半显性)指的是（A）A杂合子表型介
10、于纯合显性和纯合隐性之间 B显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C显性基因与隐性基因都表现 D显性基因作用未表现 E隐性基因作用未表现3.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于（D）A外显率不全 B表现度低 C基因突变 D遗传异质性 E环境因素影响4.白化病(AR) 群体发病率是 1/10000，携带者频率是（E）A1/2 B1/4 C1/200 D1/100 E1/505.A 型血友病(XR)男性发病率为 1/10000，女性发病率是（ E）A1 1/10000 B2 1/10000 C41/10000 D8 1/10000 E1/1000026.二级亲属的亲缘
11、系数是（C）A1/2 B1/3 C1/4 D1/6 E1/87.三级亲属的亲缘系数是（B）A1/4 B1/8 C1/16 D1/32 E1/648.母亲血型为 B，MN ，Rh+；孩子的血型是 A，N，Rh+ 。父亲的血型可能是（D）AAB，M，Rh BO ，M ，Rh CA，M ，Rh+ DAB ，MN，Rh EB，MN，Rh+9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为 1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）A1/50 B1/100 C1/200 D1/400 E1/80010.交叉遗传的主要特点是（E）A女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给
12、女儿B女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子C男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿11.先天性聋哑是一种 AR 遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是（B）A1/4 B1/8 C1/16 D1/56 E1/7212.白化病(AR) 群体发病率为 1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是（C）A1/4 B1/8 C1/36 D1/100 E1/12013.白化病(AR) 群
13、体发病率为 1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是（D）A1/100 B1/10000 C1/36 D1/600 E1/80014.一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是（B）A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3215.一个女人的两个舅舅患 DMD 病(XR) ，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是（C ）A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3216.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40 岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的
14、发病风险是（B）A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3217.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是（E ）A0 B1 C1/2 D1/4 E1/818.从性遗传是指（B）AX 连锁的显性遗传 BX 连锁的隐性遗传 CY 连锁的显性遗传 DY 连锁的隐性遗传 E性别作为修饰因子的常染色体显性遗传19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是（C）A隐性遗传 B共显性遗传 C不完全显性遗传 D外显不全 E性连锁遗传20.常染色体隐性遗传系谱中（A）A男女患病的几率均等，无明显性别差异 B男性患者多于女性患者 C两个携带者婚配，子女发病风险为 12
15、D患者的双亲之一为携带者 E患者的正常同胞中，携带者占 2321.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病（C）A杂合子的表型与显性纯合子一样 B杂合子的表型与隐性纯合子一样C杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D杂合子的表型接近于显性纯合子22.父母都为 AB 型血，子女中不可能有的血型是（D）AA 型 BB 型 CAB 型 DO 型23.不外显是指（C）A杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B隐性纯合子不表现出相应性状C显性基因在杂合状态下未表现出相应性状D隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状24.外显率是指（B）A显性基因表现的百分率 B一定的基因型形成一定表型的百分率C隐性基因表现
16、的百分率 D显性基因和隐性基因表现的百分率25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女（A）A都有耳垂 B50 有耳垂 C25有耳垂 D都无耳垂26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是（C）A25 B50 C75 D10027.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于（B）A共显性遗传 B不完全显性遗传 C修饰基因作用 D基因突变28.一个男性抗维生素 D 佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为（ A）A女儿都发病，儿子都正常 B儿子都发病，女儿都正常C儿、女都有 12 患病风险 D女儿都为携带者，儿子都患病29.一对夫
17、妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是（C）A1 8 B116 C1 36 D16430.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为（D）A1 2 B14 C34 D031.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为（C ）A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.阈值 E.发病率32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为（A ）A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性 E.共显性33.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差
18、异的现象称为（C）A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传34.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为（A ）A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.限性遗传35.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为（D）A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性36.父母的血型分别为 A 型和 AB 型，子女不可能的血型是（D）A. A 型 B. B 型 C. AB 型 D. O 型37.下列属于 X 连锁隐性遗传病
19、的是（B）A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素 D 型佝偻病 D. 外耳道多毛症38.下列疾病中属于从性遗传的是（C）A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈病39.下列有关 ABO 血型遗传性质的描述不正确的选项是（D ）基因位于常染色体上 受控于一组复等位基因 既有显性基因又有隐性基因属于多基因遗传二、多选题41.常染色体显性遗传(AD)的不同类型有（ ABCDE）A完全显性 B不完全显性 C不规则显性 D共显性 E延迟显性42.AD 系谱的特点是（ABDE）A双亲之一是患者 B患者的子女有 1/2 发病机会 C男女发病机会不相等 D男女发病
20、机会相等 E连续传递43.AR 系谱的特点是（ABCDE）A患者的双亲是携带者 B患者的同胞有 1/4 发病机会 C男女机会均等 D散发病例 E近亲婚配后代发病风险明显增高44.XD 系谱的特点是（ABCDE）A群体中女性患者多于男性 B女性患者的病情较男性轻 C男性患者的母亲是患者 D男性患者的女儿是患者 E连续传递45.XR 系谱的特点是（ABCD）A系谱中常常只见男性患者 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E男性患者的致病基因能传给儿子46.交叉遗传的特点是（BCD ）A连续传递 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致
21、病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E不连续传递47.影响单基因病发病规律性的因素有（ABCDE）A表现度 B基因的多效性 C遗传异质性 D从性遗传和限性遗传 E遗传早现48.携带者包括（ABCD）AAR 遗传病杂合子个体 BAD 遗传病未外显的杂合子 CXR 遗传病杂合子女性个体 D染色体平衡易位携带者49.一个母亲为 B 型血，生了 B 型血女儿和 O 型血儿子，父亲可能是（ABD）AA 型 BB 型 CAB 型 DO 型50.母亲为 AB 型血，父亲为 O 型血，子代血型可能是（AB）AA 型 BB 型 C.AB 型 DO 型51.XD 遗传系谱中（BD）A男女患病几率
22、均等 B女性患者多于男性患者 C女性患者的儿子患病，女儿不可能患病 D男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常52.XR 遗传系谱中（AD ）A男性患者远多于女性患者 B患者双亲中必有一个为患者 C男性患者的女儿都正常儿子则可能患病 D双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病53.Y 连锁遗传的特点有（ BC）A女性不可能为患者，但有可能为携带者 B家系中只有男性患者 C患者的儿子一定也为患者，女儿都正常 D家系中女儿也可能为患者54.一个男性血友病 A 患者，他的亲属中可能患血友病 A 的有（AD）A姨表兄弟 B姑表兄弟 C叔、伯、姑 D外祖父或舅姑55.下列亲属中为二级亲属的有（ABC）A祖
23、父母、外祖父母 B半同胞 C舅、姨 D姨表兄妹56.红绿色盲的遗传特征有（AB ）A男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿医学遗传学试题。 （2）为什么近亲婚配中，子代 AR 病发病风险明显增高？近亲结婚是指 34 代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为 1/8，如果某 AR 的发病率为 1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/501/81/4=1/1600，而随机婚配则是
24、1/501/501/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出 6.25 倍。一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于 1/4，这是为什么？当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为 100，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为 3/43/4=9/16，在这种情况下，他们不
25、会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为 1/43/43/41/4=6/16；两个孩子都发病的机率为 1/41/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患 AR 病的比例不是 1/4，而是近于 1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚假肥大型肌营养不良(DMD)是一种 X 连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中 DMD 基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传 DMD 的风险如何？由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为
26、 1/2，其所生儿子中有 1/4 可能患 DMD。一对夫妇听力正常，生育 1 个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生 3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因 a 的携带者，AaAa3/4 正常(AA、Aa)、1/4 聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有 1/4 的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为 Aabb、aaBB，AabbaaBBAaBb，子女为致病基因 a、b 的携带者，但表型正常试比较常染色体显性遗传病和 X 连锁显性遗传病的遗传特征，X 连锁隐性遗传
27、病和 Y 连锁遗传病的遗传特征。常染色体显性遗传病和 X 连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X 连锁显性遗传病是由 X 染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。X 连锁隐性遗传病和 Y 连锁遗传病比较：在 XR 遗传家系中常常只有男性患者； Y 连锁遗传病是由 Y 染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR 遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y 连锁遗传病中儿子患病其 Y 染色体必定来自父亲，故父亲
28、一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。比较外显率和表现度的异同。外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，
29、指基因是否表达。什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA 甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？镰形
30、细胞病是常染色体隐性遗传（AR ） ，地中海贫血是常染色体隐性遗传（ AR） ，DMD 是X-连锁隐性遗传（XR） ，甲型血友病是 X-连锁隐性遗传（ XR）先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？（1 ）绘出系谱（2 ）系谱分析III1 的基因型为 aa，II2 的基因型为 Aa，即 II2 时携带者的概率为 1；II3 为携带者的概率为 1/2（注意，II 代无患者，考虑 I 代只有 1 个携带者） ，III2 为携带者的概率为 1/4；IV3 位患者的概率为：1 1/4 1/2 1/8 说明：若考虑
31、 IV1IV2 味患病，运用 Bayse 公式计算，IV3 的发病风险更小。白化病(AR) 群体发病率为 1/10000，一个人的叔叔患此病。他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？二者相比说明什么问题？（1 ）绘出系谱（2 ）系谱分析5 的基因型是 aa，2 、3 是杂合子 Aa 的概率为 2/3；2 和 III3 是杂合子的概率分别是 2/3 1/2 1/3；2 与3 结婚生出患儿的可能性为：1/3 1/3 1/4 1/36已知白化病(AR)群体发病率为 1/10000；致病基因频率 a 的频率为 1/100，杂合子频率 1/50；如
32、2 与1 结婚，则生出患儿的可能性为：1/3 1/50 1/4 1/600近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲 (XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？（1 ）绘出系谱（ 2）系谱分析1 是携带者的可能性为 1/2；2 是携带者的概率为 0；1 与2 婚配后若生的是男孩，有 1/4 的几率发病，若是女孩， 1/4 的几率是携带者。一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为 13600) ，试问：(1)这种病属何种遗传方式?(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚
33、，所生子女发病风险如何?(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?（1 ） AR 遗传；（2 ） 1/31/31/4=1/36；（3 ） 2(1- 1/81/4=259/601/601/81/4=1/976（4 ） 11/31/4=1/12。第五单元 多基因遗传病一、单选题1.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是 0.0016，遗传率为 80，计算患者一级亲属的复发风险是（A）A0.04 B0.016 C0.004 D0.01 E0.0012.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是 0.005，女性发病率是0.001，下
34、列哪种情况的子女复发风险高？（C）A男患的儿子 B男患的女儿 C女患的儿子 D女患的女儿 E女患的儿子及女儿3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？（B ）A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭患病人数 D病情严重程度 E遗传率4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为（B）A易感性 B遗传度 C外显率 D表现度 E易患性5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将（E）A不变 B增高 C降低 D迅速增高 E迅速降低6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为（A）A0.11 ，70
35、80 B0.11，4050 C110，70 80 D1 10， 4050 E1，407.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？（E）A两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D是环境因素和遗传基础共同作用的结果E随机杂交的群体中，不会产生极端个体8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值（B）A极高 B低 C高 D极低 E不变9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为（D）A发病率 B易感性 C易患性 D阈值 E限定值10.
36、多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险（D ）A亲属级别每降一级，发病风险降 1/2 B不变 C增高D显著降低 E稍有降低11.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险（C）A低 B无变化 C增高 D非常低 E非常高12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的 4 倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？（A）A生男患的 B生女患的 C无法预计 D两个家庭都高E两个家庭都不高二、多选题13.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关（ACDE）A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭中患病人数
37、D病情严重程度 E遗传率论述多基因遗传病的特点。包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于 0.1。发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于 1/2 或 1/4，大约只有 110。发病率有种族差异。近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。第七单元 人类染色体和染色体病一、单选题1.目前的遗传学观点认为，游离型 21 三体发生的最主要的病因是（B）A父亲年高，精子减数分裂时 21 号染色体不分离 B母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C母亲怀孕期间有病
38、毒感染 D母亲怀孕期间接触射线 E母亲是47， XXX 患者2.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（A）A自发流产 B不育 C智力低下 D多发畸形 E易患癌症3.受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致（C）A三倍体 B单倍体 C三体和单体的嵌合体 D部分三体和部分单体的嵌合体 E三倍体和单倍体的嵌合体4.一个患者核型为 46,XX/45,X，其发生原因可能是（C）A体细胞染色体不分离 B减数分裂染色体不分离 C染色体丢失 D双受精 E核内复制5.下列哪个核型可诊断为真两性畸形（B）A45, XY/47，XXY B46, XY/46, XX C47, XXY D45,
39、 X E47, XYY6.人类染色体的分组主要依据是（E）A染色体的长度 B染色体的宽度 C性染色体的类型 D染色体着丝粒的位置 E染色体的相对长度和着丝粒的位置7.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（A）AG 显带 BQ 显带 C R 显带 DC 显带 E高分辨显带8.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是（C ）AG 显带 BR 显带 CC 显带 DT 显带 EQ 显带9.45，XY，-21 核型属于哪种变异类型（A）A单体型 B三体型 C多体型 D多倍体 E单倍体10.嵌合体形成的最可能的原因是（E）A精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B精子形成时第二次减数分裂
40、染色体不分离 C卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离11.罗伯逊易位发生的原因是（B）A一条染色体节段插入另一条染色体B两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E性染色体和常染色体间的相互易位12.一对表型正常的夫妇，生育了一个 45，X 的女儿且患红绿色盲，这是由于（A）A卵子发生中 X 染色体发生了不分离 B精子发生中 X 染色体发生了不分离C体细胞分裂中染色体发生了不分离 D
41、染色体发生了丢失E受精卵卵裂中染色体发生了不分离13.一个人的口腔上皮细胞可观察到一个 X 染色质和一个 Y 染色质，其染色体组成是（B）A47, XXX B47, XXY C47, XYY D48, XXYY E46, XY/45, X14.Klinefelter 综合征的核型是（B）A47, XYY B 47, XXY C45, X D47, XXX E46, X，i(Xq)15.一对表型正常的夫妇，生育一个 47,XXY 的男孩，且患红绿色盲，这是由于（E ）AXb 型卵子与 Y 型精子结合 BXb 型卵子与 XBY 型精子结合 CXb 型卵子与 XBY 型精子结合 DXBXb 型卵子与
42、 Y 型精子结合 EXbXb 型卵子与 Y 型精子结合二、多选题16.常染色体病在临床上最常见的表型特征是（BCD ）A不孕 B自发流产 C智力低下 D多发畸形 E性发育异常17.下列哪些核型的 X 染色阳性？（）A46, XX B46, XY C45, X D47, XXY E46, XY/45，X18.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？（BE）A第 13 号染色体 B第 1315 号染色体 C第 612 号染色体 D第 1618 号染色体 E第 2122 号染色体19.三倍体形成的原因有（CD）A减数分裂染色体不分离 B有丝分裂染色体不分离 C双雄受精 D双雌受精 E核内复制20.对父母进
43、行染色体检查的适应症是（ABCD）A生过智力低下、多发畸形患儿 B有自然流产和不育史 C高龄孕妇D生过先天性代谢病患儿 E生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿21.先天愚型的核型有（ACD）A47, XX(XY), 21 B45, XX, 21 C46, XX/47, XX, 21D46, 14, t(14q21q) E45, XY, 14, 21, t(14q21q)22.染色体结构畸变的主要方式有（ABCD）A缺失 B易位 C倒位 D环状染色体、等臂染色体 E染色体不分离23.染色体数目异常产生的原因是（ACDE ）A染色体丢失 B染色体易位 C染色体不分离 D核内复制 E双受精24.14/
44、21 染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有（BCE）A21 单体 B14/21 易位携带者 C正常 D单纯性 21 三体 E14/21 易位型先天愚型25.Turner 综合征 (性腺发育不全 )的异常核型包括（ABCD）A45, X/46,XX B45, X C 46, XXq D46, XXp EFra, X26.人类染色体的类型包括（ACD ）A中央着丝粒染色体 B双着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D亚中央着丝粒染色体 E端着丝粒染色体27.人类染色体中具有随体的染色体是（DE ）A第 13 号染色体 B第 45 号染色体 C第 1618 号染色体 D第 131
45、5 号染色体 E第 2122 号染色体28.Lyon 假说的内容包括（ABCE）A正常女性的两条 X 染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活B哪一条 X 染色体失活是随机的C在女性胚胎发育初期，两条 X 染色体都有活性，其后一条失活D在男性胚胎发育初期，X 染色体即失活E在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条 X 染色体失活29.双雄受精形成的个体可能具有下述核型（ACE）A69, XXX B47, XYY C 69, XXY D47, XXX E69, XYY30.染色体数目异常的类型包括（ABDE）A三倍体 B四倍体 C相互易位 D超二倍体 E亚二倍体=人类染色体的基本形态有哪几种？人类染色体的基本形态有三种：1中央着丝粒染色体； 2亚中着丝粒染色体；
