1、1,孤独症、脑瘫、智力低下的筛查与诊断,孤独症筛查、诊断,3,孤独症的发展历史,1943年由Kanner首先描述了儿童孤独症，又叫自闭症 名称变化:孤独症、自闭症、Kanner综合症 广泛性发育障碍：孤独症、阿斯伯格综合症、雷特综合症、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍 孤独症谱系障碍包括孤独症、阿斯伯格综合症、未能分类的广泛性发育障碍,4,孤独症流行病学,19431985年间，孤独症被认为是罕见病，患病率万分之二三 近二十年来，患病率不断升高，现在达到1/150，成为严重影响儿童精神健康的最常见疾病 孤独症发病率提高了吗？答案并不确定，对该病认识水平的提高、诊断标准的修订,可能是患病率升
2、高的主要原因,孤独症筛查、诊断,语言障碍 交流障碍 行为刻板，兴趣狭窄 感觉异常 智力一般落后,6,1. 孤独症的语言障碍,不会说话或说话迟（就诊首位原因），但听力正常或敏感 自言自语、听不懂或无意义的语言 电视广告语言 语言刻板、重复、鹦鹉式语言 你我（人称代词）不分 自我中心的话题,7,2. 孤独症的交流障碍,缺乏目光对视，“目中无人” 独自嘻玩、不合作 通常不怕陌生人 不喜欢拥抱或避免与他人接触 无恰当的身体语言，例如点头摇头 极少微笑、难相处、不听指挥 与父母的依恋情感障碍或延迟,8,3. 孤独症的刻板行为,种类繁多，各个儿童不同时期表现不一 重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸） 坚持一
3、成不变（玩具、睡眠、路线） 重复刻板语言 对某些物件或事物的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）,9,4. 孤独症儿童的智力,30%50%儿童智力落后 多数儿童机械记忆力良好，一些对音乐、绘画有兴趣，少数在某一或几个方面有特殊能力，又称白痴学者 智力正常范围内儿童智力结构显著异常，通常PIQVIQ,10,5. 孤独症儿童的感觉异常,听知觉敏感。喜爱某些声音。对另一些声音特别恐惧 触觉异常，表现在对物件的好恶 痛觉异常，多不怕痛 视觉异常：对特别的图像喜好或厌恶、喜好斜视、倒视 本体觉异常：喜好坐车、怕坐电梯、喜好旋转，运动一般十分灵活,11,6. 孤独症的其他表现,多数儿童多动
4、明显，来回跑动不知疲倦 少数（15%）儿童有癫痫 不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关 日常生活自理能力差 经典孤独症动作灵活、外观正常,12,7.孤独症的诊断,没有特异性实验室诊断手段 CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断 根据典型临床表现孤独症诊断不难 诊断可根据DSMIV或ICD10为标准 CHAT、CARS、ABC、是国内常用筛查量表 ADIR、ADOS是诊断“金标准”，新的筛查量表如SRS考虑了谱系障碍的问题,13,8.孤独症的早期发现,早期发现早期干预有助于改善预后 早期在照料、感情、睡眠、疼痛、拥抱、
5、啼哭、发育次序、特殊能力的异常 CHAT问卷：手指指物、目光对视、装扮游戏、炫耀、伙伴关系（父母报道和医生观察）,给父母亲的几个问题：,孩子曾经玩过“假装”游戏吗？例如用玩具茶杯假装喝茶。您的孩子曾经用过食指去指他需要、喜欢或感兴趣的东西吗？您的孩子对别的小朋友感兴趣吗？您的孩子喜欢玩“躲猫猫”游戏吗？您的孩子曾经拿过东西给你或向您显示什么东西吗？如果以上问题的答案有两个或更多是“不”，怀疑孤独症。,医生的观察：,在诊室里，孩子与您有过目光接触吗？吸引孩子的注意，然后指向房间对侧的一个有趣的玩具，说：“嘿，看，那里有一个小汽车（玩具名）”，观察孩子的面部表情，孩子有没有看你所指的玩具？吸引孩子
6、的注意，然后给孩子一个玩具小茶杯和茶壶，对孩子说：“喝一杯茶吧”。观察孩子，看他有无假装倒茶喝茶等动作。（也可以用其他的玩具）。问孩子：“灯在那里？”或问：“把灯指给我看看”，孩子会用他的食指指灯吗？如果对以上四个问题的回答有两个或以上是“没有”或否认，怀疑孤独症。,婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）,询问父母： 您的孩子喜欢坐在你的膝盖上被摇晃、跳动吗？ 您的孩子对别的孩子感兴趣吗？ 您的孩子喜欢爬高比如上楼梯吗？ 您的孩子喜欢玩“躲猫猫“游戏吗？ 你孩子曾经玩过“假扮“游戏吗？如假装打电话、照顾玩具娃娃或假装其他事情 您的孩子曾经用过食指去指，去要某件东西吗？ 您的孩子曾经用过食指去指，去表
7、明对某件东西感兴趣吗？ 您的孩子会恰当地玩玩具（如小汽车、积木）吗？而不是只是放在嘴里、乱拨或乱率 您的孩子曾经拿过什么东西给你（们）看吗？,17,诊断标准,18,19,20,21,孤独症的病因研究,基因研究进展 脆性X染色体、Mecp-2基因、RELN基因、oxA1基因、WNT2基因、(HTT) 7、15、16号染色体有可重复性的发现 15q11-q13的GABRB3基因 16P11、2微缺失或重复 Contactin4基因 常染色体隐形遗传，与六个基因有关 多数学者认为，孤独症谱系障碍是遗传或基因异常造成，单个仅有或多个基因都有可能,22,基因组异常似乎只能解释不超过15%的孤独症谱系障碍
8、病因，经典孤独症中找到基因异常比例更低，是否存在环境因素？表观遗传学（环境表现在基因上）在孤独症发病中的作用逐渐引起关注,23,神经学发现,神经解剖学和神经影像学：海马回、杏仁核、额叶、小脑，包括fMRI、SPECT、PET等发现功能和结构的异常 神经生化学：5-羟色胺异常 神经心理学：执行功能障碍、心灵解读能力障碍、中枢聚集功能障碍、图像思维 内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系,24,孤独症的心理学机制,TOM理论：缺乏对他人心理情感的认知 EF理论：行为缺乏计划、策略、注意分配 WCC理论：只见树木不见树林 图象思维学：象摄像机在工作根据这些机制可以建立新的矫治体系,
9、25,孤独症的治疗,1987年Lovaas发表文章，介绍他用应用行为分析疗法治疗孤独症19例，其中9例恢复正常学习能力，此后，世界各国相继开展了孤独症教育训练治疗，显著改变了孤独症的预后。,26,阿斯伯格综合症（AS）,1944年由Asperger 首先报道 发病率可能高于孤独症，36/万（瑞典） 目前研究较少，病因不明 多在5-7岁开始引起关注，早期行为问题严重，青年期情绪问题严重。男性明显多于女性（10：1）,27,AS的表现,语言能力正常，但是语言呆板单调 不恰当的、单方面的社会交往，显著的自我中心，我行我素、缺少建立友谊的能力，从而导致社会隔离与情绪障碍 缺乏对他人情感的理解力 非言语
10、交流能力差 在某些局限的领域表现出极强的接受能力与专注，如天气、地图、火车时刻表或诸如生物、自然、兵器等某些学科 笨拙不协调的动作 智力基本是正常的，但是通常VIQPIQ,28,目前ASD的主要治疗方法,应用行为分析疗法（ABA） 结构化教育（TEACCH） 人际关系发展干预（RDI） 地板时光（Floor time） 社交故事 图片词汇交换系统（PECS）,29,ASD其他训练治疗,感觉统合训练 音乐治疗 挤压治疗和按压捏脊治疗 视觉统合治疗 海豚疗法（宠物疗法）,30,精神药物治疗,多动行为：哌甲酯、托摩西丁、维思通 攻击行为：维思通、氟哌啶醇、卡马西平、丙戊酸钠、锂剂 自伤行为：维思通、
11、纳曲酮 刻板僵直行为：百忧解、维思通 睡眠障碍：褪黑素、丙咪嗪、水合氯醛 情绪障碍：百忧解及其他抗抑郁药,31,ASD的其他药物治疗,大剂量Vb6加镁治疗、DMG治疗 SECRETIN治疗 大剂量VC治疗 免疫治疗：IVIG、抗霉菌治疗 膳食治疗：不吃面类和牛奶 排汞疗法(螯合剂） 中医中药、针灸,脑瘫筛查、诊断,定 义,脑性瘫痪(cerebral palsy)，又称大脑性瘫痪、脑瘫，是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常。常合并神经发育迟缓、中枢性运动障碍、癫痫、感知觉障碍、听觉及视觉障碍、语言和情感障碍等、交流障碍、行为异常及其他异常。,脑瘫
12、的特点,中枢性：脑性瘫痪是中枢性损害，也就是说指的脊髓前角细胞(或颅神经运动核)以上部位的神经系统损害所致的瘫痪，而且病变在脑部。如脊髓灰质炎、坐骨神经损伤等所致的肢体瘫痪均不属于脑性瘫痪的范畴。 发育性：脑性瘫痪是脑组织在生长发育过程中受到的损伤。 非进行性：脑性瘫痪的病变是非进行性的，病情以不在向前发展为特点。此点可与脑炎、脑瘤等疾病相鉴别。,脑瘫的危害,中枢性运动障碍、姿势异常 学业较差、多动、注意力不集中、协调障碍 神经发育迟缓 智力障碍 癫痫 感知觉障碍 听觉及视觉障碍 语言和情感障碍等 交流障碍 行为异常及其他异常。,早期临床表现（筛查内容）,新生儿期： 吸吮困难、吸吮无力、多种营
13、养不良、哭声弱、自发运动少、很安静全身 松软、肌张力弱； 全身发硬、肌张力高、呈角弓反张状、偏向一侧、上肢内收内旋、手握拳； 易惊、抽搐、尖叫、四肢抖动。 1-3个月：手掌不张开、拇指内收、不会吃手、不注意看人、不注视、不会应答大人；头不稳定、不能竖直、俯卧不能抬头。 4-5个月： 视觉异常：无追视、眼不灵活、无听觉追踪。 智力：表现呆板、不灵活、逗时无反应。 运动：不会翻身、不会坐、不会伸手抓东西。 6-9个月：不能独坐、原始反射未消失、不能传递玩具、叫名字无反应、扶站无跳跃或跨步动作、不能自己吃饼干、不能爬行。 10-12个月：不能扶站、不能手膝爬行、不能说爸爸、妈妈。,脑瘫高危因素,孕龄
14、小于37周或大于等于42周（即早产儿或过期产儿）。 出生时体重小于2500克（如已足月称为低体重儿），或出生体重4000克。 新生儿出生后1分钟Apgar评分03分。 新生儿缺血缺氧性脑病，中、重度黄疸，新生儿肺炎，重度感染等。 高危孕产妇（孕妇年龄35岁或18岁；孕期高血压、糖尿病、贫血、胆於、心脏病或患有其他严重疾病者）的新生儿，手术产儿（如剖宫产、臀位助产、胎头吸引或产钳）。 新生儿的兄姐有严重的新生儿病史或新生儿期死亡。,早期表现,三个月还不能抬头，六个月还不能翻身，八个月还不会坐。 哭时没有声音或哭声低沉、发直。 运动时手脚不协调，偏侧运动较多。 撒尿时把不开双腿。 眼神与父母没有交
15、流，并且经常惊厥。 睡眠时间过长或不睡觉。 当孩子出现了以上六种症状时，说明很有可能是已经患有了脑瘫，需要及时的到专业的医院进行系统的检查，脑瘫给患者带来的伤害是严重的，如果一旦确诊患有了脑瘫，就要及时的进行治疗，孩子的人生就掌握在家长的手里了。,早期临床表现,1.身体发软及自发运动减少，这是肌张力低下的症状，在一个月时即可见到。如果持续 4个月以上，则可诊断为重症脑损伤，智力低下或肌肉系统疾病。 2.身体发硬，这是肌张力亢进的症状，在一个月时即可见到。如果持续4个月以上，可 诊断为脑瘫。 3.反应迟钝及叫名无反应，这是智力低下的早期表现，一般认为4个月时反应迟钝，6 个月时叫名无反应，可诊断
16、为智力低下。 4.头围异常：头围是脑的形态发育的客观指标，脑损伤儿往往有头围异常。 5.体重增加不良、哺乳无力。 6.固定姿势，往往是由于脑损伤使肌张力异常所致，如角弓反张、蛙位、倒U字形姿 势等。在生后一个月就可见到。 7.不笑：如果2个月不能微笑、4个月不能大声笑，可诊断为智力低下。 8.手握拳：如果4个月还不能张开，或拇指内收，尤其是一侧上肢存在，有重要诊断 意义。 9.身体扭转：3-4个月的婴儿如有身体扭转，往往提示锥体外系损伤。 10.头不稳定：如4个月俯卧不能抬头或坐位时头不能竖直，往往是脑损伤的重要标志。 11.斜视：3-4个月的婴儿有斜视及眼球运动不良时，可提示有脑损伤的存在。
17、 12.不能伸手抓物：如4-5个月不能伸手抓物，可诊断为智力低下或脑瘫。 13.注视手：6个月以后仍然存在，可考虑为智力低下。 有些脑损伤较轻微，在婴儿早期往往无明显症状，但在婴儿后半期（6-12个月）。,早期诊断NBNA评分,行为能力：对光的习惯形成对格格生的习惯形成听定向反应（生物性、 非生物性）非生物性视定向反应安慰 被动肌张力： 围巾征前臂弹回下肢弹回腘窝角 主动肌张力： 竖头反应手握持 牵拉反应支持反应 原始反射： 自动踏步拥抱反射吸允反射 一般反应： 觉醒度 哭活动度,早期诊断肌肉张力检查,一岁内小儿各关节活动范围：,以上个角度异常者，可作为脑瘫的诊断参考,脑瘫分型,据运动障碍的性
18、质分为7种类型。 痉挛型脑性瘫痪：是最典型和常见的类型。主要表现以双下肢为主的痉挛性截瘫或四肢瘫痪。患儿行走、站立困难，走路足尖着地呈剪刀步态。肌张力明显增高，腱反射亢进，可有病理反射。常伴有语言及智能障碍。 肌张力不全型脑性瘫痪：多见于幼儿，主要表现为肌张力明显降低。不能站立行走，头颈不能抬起，运动障碍明显，关节活动幅度过大，但腱反射活跃，可出现病理反射。常伴有失语及智能低下。 手足徐动型脑性瘫痪：多由核黄疸、新生儿窒息引起的基底核损害而发病。患儿表现为面、舌、唇及躯干肢体的舞蹈样或徐动样动作。伴有运动障碍和肌张力增高。 共济失调型脑性瘫痪：较为少见，是由于小脑发育不良所致，主要临床表现为肌
19、张力低下、共济运动障碍、意向性震颤、构音障碍及运动发育迟缓。 强直型脑瘫：全身肌张力显著增高、僵硬，锥体外系受损症状。 震颤型脑瘫：多为锥体外系相关的静止性震颤。 混合型同一患儿可出现上述23个型的症状，手足徐动与痉挛症状并存，部分部位或某些症状下，肌张力又明显降低。,诊断,病史、 临床表现 辅助检查：智力测试；脑电图检查；脑干听觉诱发电位测定；影像学等检查确诊。,治疗,康复：手法、电刺激、水疗、药物熏蒸、运动训练等 药物：促神经生长,智力障碍的筛查、诊断,智能（力）障碍的定义,智能是指人对各种信息进行储存、加工、提取、利用的能力。包括观察力、记忆力、逻辑思维等。 智力发育迟缓是指那些与同龄儿
20、童相比在某方面或多方面发育水平明显滞后的孩子，通常滞后同龄儿46个月。而智力发育迟缓的早期发现并及早进行干预训练，对孩子今后的健康成长至关重要。,智力障碍的早期表现,哭声异常，即从刺激到引起啼哭的时间长，有时需反复刺激或持续刺激才能引起啼哭，或者哭声尖锐，或哭声细小无力；部分患儿不爱哭闹，显得异常“乖巧”。 宝宝吸吮能力差，咀嚼晚，吃固体食物时，容易发生吞咽障碍和呕吐。 睡眠过多且不易唤醒。 满百天婴儿竖头不起或转头困难，单眼或双眼持续向里或向外。 满百天后才有笑的表情，且表情呆滞，到6个月时不能表现出自然的笑容。 半岁后注视手和玩手的动作仍持续存在。 对外界刺激反应迟钝，6个月时不能注视脸面
21、上方缓慢移动的物体，不能朝发出声响的方向转头，不能自己翻身，无CR帮助不能坐稳。 在79个月仍常流口水，清醒时有磨牙动作。 到9个月时不能主动伸手拿东西，当有大人扶时不能用双腿支撑体重。运动发育如俯卧抬头、坐、站、走等动作较正常儿童落后3个月或以上；而且走不稳。 语言发育落后，到10个月时不能咿呀学语，发音也不清晰。 对周围人物和环境缺乏兴趣，不喜欢与人交往，缺乏情感依恋。,智力障碍的原因及分类,基因（21三体、18三体） 遗传代谢（CHPKU） 高危儿（脑瘫、严重营养不良） 疾病或损伤（高热、外伤、脑积水等）,智力障碍筛查与诊断方法,筛查 新生儿神经行为20项（NBNA）：0-28天 丹佛发
22、育筛查试验（DDST）：0-6岁 0-6岁儿童神经发育量表：共211个项目 入学合格测验：5-9.5岁 会认试验 图画词汇量表 诊断 贝利）（Bayley）婴儿发育量表 盖瑟尔（Gesell）发育量表 斯坦福-比奈（Standford-Binet）智能量表 韦氏量表（4-6.5岁、6-16岁）,智障诊断,仔细地观察和辨认。综合各方面因素进行诊断。对于三四岁以后的儿童，可以采用正式的智力测验工具和社会适应量表，从智力和日常社会适应能力两个方面进行诊断。 应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和
23、适应能力，作出临床判断。同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定MR的严重程度。,诊 断,病史收集 (1)家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。 (2)母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染、流产、出血、损伤，是否服用化学药物、接触毒物、射线，是否患有甲状腺功能低下，糖尿病及严重营养不良，有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、母婴血型不合等。 (3)出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。 (4)生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作
24、开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行为表现。 (5)过去和现在疾病史：有无颅脑外伤、出血、中枢神经系统感染、全身严重感染、惊厥发作等。 体格检查 发育检查,智障分型-轻 度,轻度MR 精神病学又称愚笨。IQ为5070，适应性行为轻度缺陷。早年发育较正常儿略迟缓，且不象正常儿那样活泼，对周围事物缺乏兴趣。做事或循规蹈距，或动作粗暴。言语发育略迟，抽象性词汇掌握少。分析能力差，认识问题肤浅。学习成绩较一般儿童差，能背诵课文，但不能正确运用，算术应用题完成困难。通过特殊教育可获得实践技巧和实
25、用的阅读及广告牌能力。长大后可作一般性家务劳动和简单的具体工作。遇事缺乏主见，依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响和支配。能在指导下适应社会。 轻度智力落后约占智力落后总人数的75%。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题，虽能背诵成段文章但却不会运用。这类智力落后人数多，经教育后能从事简单工作，应早期干预，是防残的重点。,智障分型-中 度,中度MR 又称愚鲁。IQ为3549，适应性行为中度缺陷。整个发育较正常儿迟缓。语言功能发育不全，吐词不清，词汇贫乏，只能进行简单的具体思维，抽象概念不易建立
26、。对周围环境辨别能力差，只能认识事物的表面和片断现象。阅读和计算方面不能取得进步。经过长期教育和训练，可以学会简单的人际交流，基本卫生习惯，安全习惯和简单的手工技巧。 中度智力落后占总数的20%。童年阶段在说话、大运动、生活自理(大小便控制)方面均表现迟缓。语言能力差，吐字不清、词汇贫乏、表达能力差，建立不起概念。对10位数以内加减能计算，可模仿写字但不解其义。经训练能从事极简单的一般性劳动。,智障分型-重 度,重度MR 又称痴愚。IQ为2034，适应性行为重度缺陷。早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。有一定的防卫能力，
27、能躲避明显的危险。经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。 重度智力落后在幼年阶段即易发现各方面发育落后，语言困难，发音含糊不清，理解力极差，动作笨拙。不会简单计算，但能区分亲疏，表达一定感情。经训练能养成一些生活自理能力，可从事极简单的体力劳动。,智障分型-极重度,极重度MR 又称白痴。IQ低于20，适应性行为极度缺陷。对周围一切不理解。缺乏语言功能，最多会喊“爸”、“妈”等，但并不能真正辨认爸妈，常为无意识的嚎叫。缺乏自我保护的本能，不知躲避明显的危险。情感反应原始。感觉和知觉明显减退。运动功能显著障碍，手脚不灵活或终生不能行走。常有多种残疾和癫痫反复发作。个人生活不能处理，多数早年夭折。幸存者对手脚的技巧训练可以有反应 （极）重度智力落后占5%，这类智残儿表情愚，情绪反复无常，不会说话只有嚎叫，对周围事物不理解，因缺乏自卫和防御能力，极易发生意外死亡。需终生被人照顾。,智障预防、治疗,预防 做到不要近亲婚配。 怀孕年龄不可过大或过小。 对有精神病家族史或男女一方为脑发育迟缓综合征者，尽可能节育。 对孕妇要做好产前检查和孕期保健，预防感染，酌情处理慢性疾病。预防可能影响脑发育的产前、产时及产后的各种不良因素。 治疗 无特效药物 积极锻炼、康复。最大限度发挥大脑潜能，努力做到生活自理,57,
