1、名词解释：断裂基因、外显子、内含子、C 值、C 值矛盾、基因家族、基因簇、卫星DNA、ORF、微卫星 DNA、反向重复序列、正链/负链 RNA 病毒、重叠基因、端粒酶、假基因、Alu 家族、基因组学。断裂基因：在真核生物基因组中，基因是不连续的，在基因的编码区域内部含有大量的不编码序列，从而打断了对应于蛋白质的氨基酸序列。这种不连续的基因又称断裂基因或割裂基因。外显子：断裂基因中编码的序列称为外显子(exon)，即基因中对应于信使 RNA 序列的区域。内含子：断裂基因中不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是在信使 RNA 被转录后的剪接加工中去除的区域。C 值：生物种的一个特征是
2、一个单倍体基因组的全部 DNA 含量总是相对恒定的。通常称为该物种的 C 值。C 值矛盾：C-值矛盾（C Value Paradox）是指真核生物中 DNA 含量的反常现象。主要表现为： C 值不随生物的进化程度和复杂性而增加； 关系密切的生物 C 值相差甚大； 高等真核生物具有比用于遗传高得多的 C 值。基因家族：基因家族(gene family)是真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。基因簇：基因簇(gene cluster)是指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位,定位于染色体的特殊区域。卫星 DNA：有些高度重复 DNA 序列的碱基组成和浮力密度与主体
3、DNA 不同，在氯化铯密度梯度离心时，可形成相对独立于主 DNA 带的卫星带。这些卫星带称为卫星 DNA。ORF：指核苷酸序列的可阅读框。微卫星 DNA：微卫星 DNA 是由更简单的重复单位组成的小序列，分散于基因组中，大多数重复单位是二核苷酸，也有少量三或四核苷酸的重复单位。反向重复序列：在 DNA 分子中核苷酸顺序相同、区向相反的核苷酸序列。如：AGTTCCGTTATAACGGCAAT正链/负链 RNA 病毒：所含核酸为 RNA 的病毒称为 RNA 病毒。如果所含单恋核酸与 mRNA 序列相同称之为正链 RNA 病毒，与 mRNA 序列互补称之为负链 RNA 病毒。重叠基因：基因的核苷酸序
4、列被另外的基因以不同的方式重读，编码在结构、功能属于其他种类蛋白质的基因。端粒酶：是一种含有 RNA 链的逆转录酶，能以其所含的 RNA 为模板合成 DNA 端粒结构。假基因：与结构基因的核苷酸顺序大部分同源，但不能表达的基因。Alu 家族：人类和哺乳动物基因组中存在的一大类中等重复序列，因其可被限制性核酸内切酶Alu切割所以称之为 Alu 家族。一、名词解释1cDNA 与 cccDNA：cDNA 是由 mRNA 通过反转录酶合成的双链 DNA；cccDNA 是游离于染色体之外的质粒双链闭合环形 DNA。2标准折叠单位：蛋白质二级结构单元 螺旋与 折叠通过各种连接多肽可以组成特殊几何排列的结构
5、块，此种确定的折叠类型通常称为超二级结构。几乎所有的三级结构都可以用这些折叠类型，乃至他们的组合型来予以描述，因此又将其称为标准折叠单位。3CAP：环腺苷酸（cAMP）受体蛋白 CRP（cAMP receptor protein ），cAMP 与 CRP 结合后所形成的复合物称激活蛋白 CAP（cAMP activated protein ）4回文序列：DNA 片段上的一段所具有的反向互补序列，常是限制性酶切位点。5micRNA：互补干扰 RNA 或称反义 RNA，与 mRNA 序列互补，可抑制 mRNA 的翻译。6核酶：具有催化活性的 RNA，在 RNA 的剪接加工过程中起到自我催化的作用。
6、7模体：蛋白质分子空间结构中存在着某些立体形状和拓扑结构颇为类似的局部区域8信号肽：在蛋白质合成过程中 N 端有 1536 个氨基酸残基的肽段，引导蛋白质的跨膜。9弱化子：在操纵区与结构基因之间的一段可以终止转录作用的核苷酸序列。10魔斑：当细菌生长过程中，遇到氨基酸全面缺乏时，细菌将会产生一个应急反应，停止全部基因的表达。产生这一应急反应的信号是鸟苷四磷酸(ppGpp)和鸟苷五磷酸（pppGpp）。PpGpp 与pppGpp 的作用不只是一个或几个操纵子，而是影响一大批，所以称他们是超级调控子或称为魔斑。11上游启动子元件：是指对启动子的活性起到一种调节作用的 DNA 序列，-10 区的 T
7、ATA、-35区的 TGACA 及增强子，弱化子等。12DNA 探针：是带有标记的一段已知序列 DNA，用以检测未知序列、筛选目的基因等方面广泛应用。13SD 序列：是核糖体与 mRNA 结合序列，对翻译起到调控作用。14单克隆抗体：只针对单一抗原决定簇起作用的抗体。15考斯质粒：是经过人工构建的一种外源 DNA 载体，保留噬菌体两端的 COS 区，与质粒连接构成。16蓝-白斑筛选：含 LacZ 基因（编码 半乳糖苷酶）该酶能分解生色底物 X-gal(5-溴-4-氯-3-吲哚-D-半乳糖苷)产生蓝色，从而使菌株变蓝。当外源 DNA 插入后，LacZ 基因不能表达，菌株呈白色，以此来筛选重组细菌
8、。称之为蓝-白斑筛选。17顺式作用元件：在 DNA 中一段特殊的碱基序列，对基因的表达起到调控作用的基因元件。18Klenow 酶：DNA 聚合酶 I 大片段，只是从 DNA 聚合酶 I 全酶中去除了 5 3外切酶活性19锚定 PCR：用于扩增已知一端序列的目的 DNA。在未知序列一端加上一段多聚 dG 的尾巴，然后分别用多聚 dC 和已知的序列作为引物进行 PCR 扩增。20融合蛋白：真核蛋白的基因与外源基因连接，同时表达翻译出的原基因蛋白与外源蛋白结合在一起所组成的蛋白质。1中心法则(central dogma)：生物体遗传信息流动途径。最初由 Crick(1958)提出，经后人的不断补充
9、和修改，现包括反转录和 RNA 复制等内容。2半保留复制(简称复制)（semiconservative replication)：亲代双链 DNA 以每条链为模板，按碱基配对原则各合成一条互补链，这样一条亲代 DNA 双螺旋，形成两条完全相同的子代 DNA 螺旋，子代 DNA 分子中都有一条合成的“新”链和一条来自亲代的旧链，称为半保留复制。3DNA 聚合酶(DNA polymerase)：指以脱氧核苷三磷酸为底物，按 5 3方向合成 DNA 的一类酶，反应条件：4 种脱氧核苷三磷酸、Mg+、模板、引物。DNA 聚合酶是多功能酶，除具有聚合作用外，还具有其它功能，不同 DNA 聚合酶所具有的功
10、能不同。4解旋酶(helicase)：是一类通过水解 ATP 提供能量，使 DNA 双螺旋两条链分开的酶，每解开一对碱基，水解 2 分子 ATP。5拓扑异构酶(topoisomerase)：是一类引起 DNA 拓扑异构反应的酶，分为两类：类型 I 的酶能使 DNA 的一条链发生断裂和再连接，反应无需供给能量，类型的酶能使 DNA 的两条链同时发生断裂和再连接，当它引入超螺旋时，需要由 ATP 供给能量。6单链 DNA 结合蛋白(single-strand binding protein ,SSB)：是一类特异性和单链区 DNA 结合的蛋白质。它的功能在于稳定 DNA 解开的单链，阻止复性和保护
11、单链部分不被核酸酶降解。7DNA 连接酶(DNA ligase)：是专门催化双链 DNA 中缺口共价连接的酶，不能催化两条游离的单链 DNA 链间形成磷酸二酯键。反应需要能量。8引物酶及引发体(primase primosome)：以 DNA 为模板，以核糖核苷酸为底物，在 DNA 合成中，催化形成 RNA 引物的酶称为引物酶及引物体。大肠杆菌的引物酶单独没有活性，只有与其它蛋白质结合在一起，形成一个复合体，即引发体才有生物活性。9复制叉(replication fork)：复制中的 DNA 分子，末复制的部分是亲代双螺旋，而复制好的部分是分开的，由两个子代双螺旋组成，复制正在进行的部分呈丫状
12、叫做复制叉。10复制眼 结构：在一段 DNA 上，正在复制的部分形成眼状结构。复制眼在环状 DNA 上形成的结构与希腊字母 相象，所以叫 结构。11前导链(1eading strand)：在 DNA 复制过程中，以亲代链(3 5为模板时，子代链的合成 (5 3)是连续的这条能连续合成的链称前导链。12冈崎片段(Okazaki fragment)、后随链(1agging strand)：在 DNA 复制过程中，以亲代链(5 3)为模板时，子代链的合成不能以 3 5方向进行，而是按 5 3方向合成出许多小片段，因为是冈崎等人研究发现，因此称冈崎片段。由许多冈崎片段连接而成的子代链称为后随链。13半
13、不连续复制(Semidiscontinuous replication)：在 DNA 复制过程中，一条链的合成是连续的，另一条链的合成是不连续的，所以叫做半不连续复制。14逆转录(reverse transcription)：以 RNA 为模板合成 DNA 的过程。15逆转录酶(reverse transeriptase)：催化以 RNA 为模板合成 DNA 的逆转录过程的酶。 Temin(1960)首次从劳氏肉瘤病毒中发现。逆转录酶具有多种酶活性：依赖 RNA 的 DNA 聚合酶活性；依赖 DNA 的 DNA 聚合酶活性，RNA 水解酶活性，DNA 合成方向 5 3。合成时需要引物与模板。1
14、6突变(mutation)：基因组 DNA 顺序上的任何一种改变都叫做突变。分点突变和结构畸变。17点突变(Point mutation)：是指一个或几个碱基对被置换(replacement)，这种置换又分两种形式：转换(transition)一-指用一个嘌呤碱置换另一个嘌呤碱，一个嘧啶碱置换另一个嘧啶碱；颠换(transversion)一-指用嘌呤碱置换嘧啶碱或用嘧啶碱置换嘌呤碱。18结构畸变：基因中的缺口、或插入(insertion)或缺失(deletion)某些碱基造成移码突变使 DNA 的模板链失去功能。19诱变剂(mutagen)：使基因组发生突变的物理、化学、生物因素叫诱变剂。20
15、修复(repair)：除去 DNA 上的损伤，恢复 DNA 的正常结构和功能是生物机体的一种保护功能。21光裂合酶修复(又称光复活)(photoreactivation)：可见光将光裂合酶激活，它分解 DNA 上由紫外线照射而形成的嘧啶二聚体，使它们恢复成两个单独的嘧啶碱。22切除修复(excision repair)：在一系列酶的作用下，将 DNA 分子中受损伤部分切除，以互补链为模板，合成出空缺的部分，使 DNA 恢复正常结构的过程。23重组修复(recombination repair)：DNA 在有损伤的情况下也可以复制，复制时子代链跃过损伤部位并留下缺口，通过分子间重组，从完整的另一
16、条母链上将相应的核苷酸序列片段移至子链缺口处，然后用再合成的多核苷酸的序列补上母链的空缺，此过程称重组修复。24诱导修复和应急反应(induction repair and SOS response)(SOS 修复)：由于 DNA 受到损伤或复制系统受到抑制所诱导引起的一系列复杂的应急效应，称为应急反应。SOS 反应主要包括两个方面：DNA 损伤修复(SOS 修复或称诱导修复)和诱变效应。SOS 修复是一种易出差错的修复过程，虽能修复 DNA 的损伤而避免死亡。但却带来高的变异率。25DNA 重组(recombination)：DNA 重组是指在真核生物减数分裂过程中，细菌细胞的转化中、病毒转
17、导中等发生的 DNA 片段的交换或插入。26基因工程(又称基因重组技术)(gene/genetic engineering)：是将外源基因经过剪切加工，再插入到一个具有自我复制能力的载体 DNA 中，将新组合的 DNA 转移到一个寄主细胞中，外源基因就可以随着寄主细胞的分裂进行繁殖，寄主细胞也借此获得外源基因所携带的新特性。27转录(transcription)：由依赖于 DNA 的 RNA 聚合酶催化，以 DNA 的一条链的一定区段为模板，按照碱基配对原则，合成一条与 DNA 链互补的 RNA 链的过程。28模板链(template strand)又称负(-)链，反意义链(antisense
18、 strand)：转录过程中用作模板的这条 DNA 链，称模板链。29非模板链(nontemplate strand)又称正(+)链，编码链(coding strand)，有意义链(sense strand)：与模板链互补的那条 DNA 链，称非模板链。30不对称转录(asymmetric transcription)：因为 RNA 的转录只在 DNA 的任一条链上进行，所以把 RNA 的合成叫做不对称转录。31启动子(promoter)：DNA 链上能指示 RNA 转录起始的 DNA 序列称启动子。32转录单位(transcription unit)：RNA 的转录只在 DNA 的一个片段上
19、进行，这段 DNA 序列叫转录单位。33内含子(intron)：真核生物基因中，不为蛋白质编码的、在 mRNA 加工过程中消失的 DNA 序列，称内含子。34外显子(exon)：真核生物基因中，在 mRNA 上出现并代表蛋白质的 DNA 序列，叫外显子。35转录加工(post-transcriptional processing)：细菌中很多 RNA 分子和几乎全部真核生物的 RNA 在合成后都需要不同程度的加工，才能形成成熟的 RNA 分子，这个过程叫转录后加工。36核内不均一 RNA(hnRNA)：是真核生物细胞核内的 mRNA 前体分子，分子量较大，并且不均一，含有许多内含子。37RNA
20、 的复制(RNA replication)：某些病毒 RNA 既可以做为模板合成病毒蛋白质又可在 RNA复制酶(RNA replicase)的催化下，以自身 RNA 为模板，合成互补的 RNA 新链，合成方向 53，这一过程叫 RNA 复制。1.质粒 质粒是染色体外能够进行自主复制的遗传单位，包括真核生物的细胞器和细菌细胞中染色体以外的脱氧核糖核酸(DNA)分子。现在习惯上用来专进而发生生物学效应的的特殊蛋白质。11 分子克隆：在体外对 DNA 分子按照即定目的和方案进行人工重组，将重组分子导入合适宿主，使其在宿主中扩增和繁殖，以获得该 DNA 分子的大量拷贝。 12 蛋白激酶：是指能够将磷酸
21、集团从磷酸供体分子转移到底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。13 蛋白磷酸酶：是具有催化已经磷酸化的蛋白质分子发生去磷酸化反应的一类酶分子，与蛋白激酶相对应存在，共同构成了磷酸化和去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。14 基因工程：有目的的通过分子克隆技术，人为的操作改造基因，改变生物遗传性状的系列过程。15 载体：能在连接酶的作用下和外源 DNA 片段连接并运送 DNA 分子进入受体细胞的 DNA 分子。16 转化：指质粒 DNA 或以它为载体构建的重组 DNA 导入细菌的过程。17 感染：以噬菌体、粘性质粒和真核细胞病毒为载体的重组 DNA 分子，在体外经过包装成具有感染能力的病毒或噬菌
22、体颗粒，才能感染适当的细胞，并在细胞内扩增。18 转导：指以噬菌体为载体，在细菌之间转移 DNA 的过程，有时也指在真核细胞之间通过逆转录病毒转移和获得细胞 DNA 的过程。19 转染：指病毒或以它为载体构建的重组子导入真核细胞的过程。20DNA 变性：在物理或化学因素的作用下，导致两条 DNA 链之间的氢键断裂，而核酸分子中的所有共价键则不受影响。21DNA 复性：当促使变性的因素解除后，两条 DNA 链又可以通过碱基互补配对结合形成 DNA 双螺旋结构。22 退火：指将温度降至引物的 TM 值左右或以下，引物与 DNA 摸板互补区域结合形成杂交链。23 筑巢 PCR：先用一对外侧引物扩增含
23、目的基因的大片段，再用内侧引物以大片段为摸板扩增获取目的基因。可以提高 PCR 的效率和特异性。24 原位 PCR：以组织固定处理细胞内的 DNA 或 RNA 作为靶序列，进行 PCR 反应的过程。25 定量 PCR：基因表达涉及的转录水平的研究常需要对 mRNA 进行定量测定，对此采用的 PCR 技术就叫定量 PCR。26 基因打靶：是指通过 DNA 定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。27DNA 芯片：DNA 芯片技术是指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量的 DNA 探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面，然后与标记的样品杂交，通过对杂
24、交信号的检测分析，即可获得样品的遗传信息。由于常用计算机硅芯片作为固相支持物，所以称为 DNA 芯片。28 错义突变：DNA 分子中碱基对的取代，使得 mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸就变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸顺序也相应的发生改变的突变。29 无义突变：由于碱基对的取代，使原来可以翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子的突变。30 同义突变：碱基对的取代并不都是引起错义突变和翻译终止，有时虽然有碱基被取代，但在蛋白质水平上没有引起变化，氨基酸没有被取代，这是因为突变后的密码子和原来的密码子代表同一个氨基酸的突变。31 移码突变：在编码序列中，单个碱基、数个碱基
25、的缺失或插入以及片段的缺失或插入等均可以使突变位点之后的三联体密码阅读框发生改变，不能编码原来的蛋白质的突变。32 癌基因：是细胞内控制细胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。当癌基因结构或表达发生异常时，其产物可使细胞无限制增殖，导致肿瘤的发生。包括病毒癌基因和细胞癌基因。33 细胞癌基因：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因，当其受到某些条件激活时，结构和表达发生异常，能使细胞发生恶性转化。34 病毒癌基因：存在于病毒（大多是逆转录病毒）基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因。它
26、不编码病毒结构成分，对病毒无复制作用，但是当受到外界的条件激活时可产生诱导肿瘤发生的作用。35 基因诊断：以 DNA 或 RNA 为诊断材料，通过检查基因的存在、结构缺陷或表达异常，对人体的状态和疾病作出诊断的方法和过程。36RFLP：即限制性片段长度多态性，个体之间 DNA 的核苷酸序列存在差异，称为 DNA 多态性。若因此而改变了限制性内切酶的酶切位点则可导致相应的限制性片段的长度和数量发生变化，称为RFLP。37 基因治疗：一般是指将限定的遗传物质转入患者特定的靶细胞，以最终达到预防或改变特殊疾病状态为目的治疗方法。38 反义 RNA：碱基序列正好与有意义的 mRNA 互补的 RNA 称
27、为反义 RNA。可以作为一种调控特定基因表达的手段。39 核酶：是一种可以催化 RNA 切割和 RNA 剪接反应的由 RNA 组成的酶，可以作为基因表达和病毒复制的抑制剂。40 三链 DNA：当某一 DNA 或 RNA 寡核苷酸与 DNA 高嘌呤区可结合形成三链，能特异地结合在DNA 的大沟中，并与富含嘌呤链上的碱基形成氢键。41SSCP：单链构象多态性检测是一种基于 DNA 构象差别来检测点突变的方法。相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同，这样就形成了单链构象多态性。42 管家基因：在生物体生命的全过程都是必须的，且在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因。43 细胞
28、全能性：指同一种生物的所有细胞都含有相同的 DNA，即基因的数目和种类是一样的，但在不同阶段，同一个体的不同组织和器官中基因表达的种类和数目是不同的。44SD 序列：转录出的 mRNA 要进入核糖体上进行翻译，需要一段富含嘌呤的核苷酸序列与大肠杆菌 16S rRNA3，末端富含嘧啶的序列互补，是核糖体的识别位点。45 反义核酸技术：是通过合成一种短链且与 DNA 或 RNA 互补的，以 DNA 或 RNA 为目标抑制翻译的反义分子，干扰目的基因的转录、剪接、转运、翻译等过程的技术。46 核酸探针：探针是指能与某种大分子发生特异性相互作用，并在相互作用之后可以检测出来的生物大分子。核酸探针是指能
29、识别特异碱基顺序的带有标记的一段 DNA 或 RNA 分子。47 周期蛋白：是一类呈细胞周期特异性或时相性表达、累积与分解的蛋白质，它与周期素依赖性激酶共同影响细胞周期的运行。48 CAP：是大肠杆菌分解代谢物基因活化蛋白，这种蛋白可将葡萄糖饥饿信号传递个许多操纵子，使细菌在缺乏葡萄糖时可以利用其他碳源。(一)名词解释1翻译(translation)：以 mRNA 为模板，氨酰-tRNA 为原料直接供体，在多种蛋白质因子和酶的参与下，在核糖体上将 mRNA 分子上的核苷酸顺序表达为有特定氨基酸顺序的蛋白质的过程。2密码子(codon)：mRNA 中碱基顺序与蛋白质中氨基酸顺序的对应关系是通过密
30、码实现的， mRNA 中每三个相邻的碱基决定一个氨基酸，这三个相邻的碱基称为一个密码子。3密码的简并性(degeneracy)： 个氨基酸具有两个以上密码子的现象。4同义密码子(synonym codon)：为同 种氨基酸编码的各个密码子，称为同义密码了。5变偶假说(wobble hypothesis)：指反密码子的前两个碱基(3-端)按照标准与密码子的前两个碱基(5-端)配对，而反密码子中的第三个碱墓则有某种程度的变动，使其有可能与几种不同的碱基配对。6移码突变(frame-shift mutation)：在 mRNA 中，若插入或删去一个核苷酸，就会使读码发错误，称为移码，由于移码而造成的
31、突变、称移码突变。7，同功受体(isoacceptor)：转运同一种氨基酸的几种 tRNA 称为同功受体。8反密码子(anticodon)：指 tRNA 反密码子环中的三个核苷酸的序列，在蛋白质合成过程中通过碱基配对，识别并结合到 mRNA 的特殊密码上。9多核糖体(polysome)：mRNA 同时与若干个核糖体结合形成的念珠状结构，称为多核糖体。核酸的生物合成(一)名词解释基因（gene）：基因是细胞和个体世代遗传信息贮存和传递的基本单位；其化学本质是DNA（RNA 病毒除外）；一个基因是 DNA 分子中编码 RNA 或多肽链的核苷酸排列顺序的一个区段。Hoogsteen 配对（Hoogs
32、teen pair）：DNA 双螺旋中的核苷酸除了前述 A/T，G/C 之间氢键外，还能形成一些附加氢键，如：另一个 T 与 A/T 碱基对的 A 之间，可形成额外的 2 个氢键，使得这 3个碱基形成了 T*A/T 配对；当 PH 降低时，胞嘧啶的 N-3 可以质子化，质子化的胞嘧啶与 G/C 碱基对的 G 又可形成 2 个氢键，3 个碱基形成了 C*G/C 的配对。这种配对是 K.Hoogsteen 在 1963 年发现的，因此称为 Hoogsteen 配对。核小体（nucleosome）：真核生物染色质由 DNA 与蛋白质构成，其基本单位是核小体。各两分子的 H2A、H2B、H3、H4 构
33、成八聚体的核心组蛋白，双链 DNA 缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。颗粒之间再由 DNA 和组蛋白 H1 构成的链接区相连形成串珠样结构。复制（replication）：以亲代 DNA 分子为模板按照碱基配对原则合成子代 DNA 分子的过程。广义也指 DNA 或 RNA 基因组的扩增过程。转录（transcription）：以 DNA 为模板合成 RNA 的过程称为转录。翻译（translation）：以 RNA 为模板合成蛋白质的过程称为翻译。结构基因（structure gene）：基因中编码 RNA 或蛋白质的 DNA 序列。 调控区域（regulatory region）：与转录
34、有关的，结构基因以外的序列。 断裂基因（split gene）：真核生物编码蛋白质的结构基因最突出的特点是不连续性。由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成。外显子（exon）：在结构基因序列中，与成熟 mRNA 分子相对应的序列称为外显子。内含子（intron）：位于外显子之间，与 mRNA 剪接过程中删除部分相对应的序列则称为内含子。启动子（promoter）：是 RNA 聚合酶特异性识别和结合的 DNA 序列。位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身并不被转录。但有一些启动子（tRNA）可以位于转录起始点的下游，这些 DNA序列可以被转录。普里布诺盒(pribnow box)：
35、大肠杆菌的启动子区的三个功能区之一，位于-10bp 区的 RNA 聚合酶结合部位，有着“TATAAT”的共有特征序列。操纵元件或操纵序列（operator）：被阻遏蛋白识别与结合的一小段 DNA 序列（阻遏蛋白与操纵元件结合后抑制下游结构基因的转录）。顺式作用元件（cis-acting element）：存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、加尾信号和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质,仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用。反式作用因子（trans-acting factors）：通过直接结合或间
36、接作用于 DNA、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用(激活或抑制)的各类蛋白质因子。转录因子（transcription factor）：是在转录过程中所必需的除 RNA 聚合酶以外的蛋白质因子，与反式作用因子含义相同，参加转录起始和延长。转录因子一般含有三个不同的功能结构域：DNA 结合结构域、转录激活结构域、和与其他蛋白质结合的结构域。增强子（enhancer）：是一种较短的 DNA 序列，能够被反式作用因子识别与结合，与增强子元件结合后能够增强邻近基因转录，位于转录起始点上游-100 -300bp 处。沉默子（silencer）：可抑制基因转录的特定序列，结合一些反式作用因子
37、对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。poly(A) 信号（poly(A) signal）：类基因除了调控转录起始的序列外，在结构基因的 3端下游还有加尾信号，有 AATAAA 和 GT 丰富区，或 T 丰富区组成。作用：终止 mRNA 转录和为其加上polyA 尾。开放阅读框或多台连编码区（ORF,）：在 mRNA 分子中，中间的一部分序列是一个特定多肽链的序列信息，这一段核苷酸序列称为 ORF。三联体密码子（triplet code）：ORF 通常从 mRNA 分子 5端的第一个 AUG 开始，每三个核苷酸为一组，决定肽链上一个氨基酸，称为三联体密码或密码子。非翻译区（UTR）：在开放阅读框
38、的 5上游和 3端下游的核苷酸序列没有编码功能，称为非编码区。m7GpppN 结构或帽结构：大部分真核细胞的 mRNA 的 5末端以 7-甲基鸟嘌呤-三磷酸鸟苷为起始结构。基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完整的单倍体的遗传物质的总和。核小体（nucleosome）：真核生物染色质由 DNA 和蛋白质组成，其基本单位是核小体。各两分子 H2A、H2B、H3 和 H4 组成八聚体的核心组蛋白，双链 DNA 缠绕在这一核心上形成核心颗粒。颗粒之间由 H1 组蛋白和 DNA 形成的链接区形成串珠样结构。转座子（transposon/Tn）：细菌基因组中可移动成分能产生转座现象。 操纵子（operator）：原核生物的结构基因与调控序列以操纵子形式组织在一起，如乳糖操纵子、色氨酸操纵子等。多基因家族（multigene family）：指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
