1、第 5 章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型 不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。类型：自然突变和诱发突变发生时期：主要是细胞分裂间期 DNA 分子复制时。2、原因：外因 物理因素：X 射线、紫外线、r 射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。内因： DNA 复制过程中，基因中碱基对的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了基因的结构。3、特点：a、普遍性
2、b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的 DNA分子上或同一 DNA 分子的不同部位上） ；c 、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换c、人为导致基因重组（DNA 重组）如目的基因导入质粒3、意义：形成生物多样性的重要原因之一；为生物变异提供了极其丰富的
3、来源，对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新的基因，但能产生新的基因型。基因突变既能产生新的基因，又能产生新的基因型。有性生殖后代性状多样性的主要原因是基因重组。传统意义上的基因重组是在减数分裂过程中实现的，但精子与卵细胞的结合过程不存在基因重组。人工控制下的基因重组（1）分子水平的基因重组，如通过对 DNA 的剪切、拼接而实施的基因工程。（2）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。再如肺炎双球菌的转化。第二节 染色体变异 一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5 号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）某一片段确实；增加某一片
4、段；非同源染色体；位置颠倒二、染色体数目的变异1、类型 个别染色体增加或减少：实例：21 三体综合征（多 1 条 21 号染色体） 以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组（1）概念：染色体组：细胞中的在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息的一组非同源染色体。（2）特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例 1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基
5、因个数例 2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa _ （2）AaBb _（3）AAa _ （4）AaaBbb _（5）AAAaBBbb _ （6）ABCD _答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。类 型 定 义 图 示 解 析 缺 失 一 条 正 常 染 色 体 _引 起 的 变 异 a b c d e fg h a b c g h 重 复 染 色 体 中 _引 起 的变 异 d e f a b c d c ef 易 位 染 色 体 的 某 一 片 段 移 接 到另 一 _上 引 起 的变 异 倒 位 染 色 体 中 某 一 片
6、 段_ 有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。1. 由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；2. 而由配子发育而成的个体，不论含有几个染色体组，都只能叫单倍体 。三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法
7、：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr 和纯合高杆抗病水稻 DDRR 两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻 ddRR ，应该怎么做？_优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结诱变育种 杂交育种 多倍体育种 单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理 基因突变 基因重组 染色体变异 染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长
8、年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。第五节 人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别： 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。 （可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。 （不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有 20%-25%）4、类型：显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病常显：多指
9、、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征数目异常：21 三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO 型，患者缺少一条 X 染色体）四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、调查遗传方式在家系中进行2、调查遗传病发病率在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定 22+XY 共 24 条染色体
