1、第七部分 生物的变异、育种与进化 第1课 基因突变和基因重组,考点一 基因突变重点探究型 核心知识回顾 1.实例：镰刀型细胞贫血症： (1)病因图解如下：,(2)病因分析。 图示中a、b、c过程分别代表_、_和_ _。基因突变发生在_(填字母)过程中。 患者症状：红细胞呈镰刀状，易破裂，使人患_ 性贫血。,DNA复制,转录,翻,译,溶血,a,直接原因：多肽链上的一个_被一个_替 换，即血红蛋白结构异常。 根本原因：基因中碱基对由_替换为_，即发生 了_。,谷氨酸,缬氨酸,基因突变,2.概念： DNA分子中发生碱基对的_，而引起的 基因结构的改变。 3.时间： 主要发生在_或_ _。,替换、增添
2、和缺失,有丝分裂间期,减数第一次分裂前的间,期,4.原因： (1)内因：DNA分子复制时偶尔发生_。 (2)外因(连线)：,错误,5.结果：可产生新的_： (1)发生在配子中：可遗传给后代。 (2)发生在体细胞中：一般不能通过_遗传。,基因,有性生殖,6.特点： (1)普遍性。 原因：基因突变包括_和_突变。 表现：_均可发生。 (2)随机性。 时间上：生物个体发育的_均可发生。,自发突变,诱发,所有生物,任何时期,部位上：任何细胞的任何_分子的任何部位。 (3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变， 产生一个以上的_基因。 (4)低频率性：由于DNA分子具有稳定的_结构， 自然状态下基
3、因突变的频率是很低的。,DNA,等位,双螺旋,(5)多害少利性：多数基因突变可能破坏生物体与现有 环境的_关系，对生物有害。少数基因突变，也可 能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的 生存空间，对生物有利。,协调,7.意义,新基因,根本,【教材易漏边角知识】必修2 P81“学科交叉” 具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合体)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。,_ _ _ _。,镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，
4、这,说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利,于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生,存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存,【特别提醒】 基因突变的三点认识 (1)基因突变不影响生物性状的原因。 突变发生在不编码蛋白质的碱基序列中。 突变后的密码子与原密码子决定同一种氨基酸。 基因突变为隐性突变，如AAAa。,(2)基因突变的时间：主要发生在DNA复制时期，但在其他时期也有可能因为外界环境因素而发生基因突变。 (3)基因突变的利与害：决定于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。,高考探究归纳 【高考典题示例】 (2016天津高考)枯草杆菌野生型与某一突
5、变型的差异见下表：,注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸,下列叙述正确的是 世纪金榜导学号77982136( ) A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,【解题指南】(1)表格信息：野生型和突变型的S12蛋白中只有第56位一个氨基酸的差异。 (2)关键知识：转录与翻译的场所、缺失与替换的原因。,【解析】选A。本题主要考查基因突变、遗传信息的表 达、自然选择。A项，表格中突变型在含链霉素培养基 中的存活率为100%，则说明突变型具有链霉素抗性， 故正确；B项，翻
6、译是在核糖体上进行的，链霉素通过 与核糖体结合只能抑制翻译功能，故错误。C项，野生 型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(第56位氨基 酸)有差异，这是由于基因结构中碱基对的替换所致，,而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，故错误。D项，枯草杆菌对链霉素的抗性突变早已存在，不是链霉素诱发的，链霉素只能作为环境因素起到选择作用，故错误。,【高考母题变式】 变式1 判断基因突变的类型 若典例中野生型核糖体S12蛋白的氨基酸数目增加，_ _(填“能”或“不能”)判断一定是基因中碱基对的 增添所致。理由是_ _,不,能,若碱基对的缺失导致终止密码子改,变，也会导致氨基酸数目的增加。,变式
7、2 判断基因突变的位置 若另有一种突变型枯草杆菌，其核糖体S12蛋白突变位点，如下图所示，链霉素仍能与核糖体结合：,(注：序列中的字母表示氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，、表示三种突变型枯草杆菌的突变点，每种枯草杆菌只有一处突变),(1)据图推测，由于碱基对的替换引起的突变型有_ _。突变型产生的原因最可能是_。 (2)进一步研究发现，只有突变型中链霉素不能与核 糖体结合，另两种突变型中链霉素均能与核糖体结 合，可推测位点_的突变导致了该蛋白的功能异常。,、,增添,【备考方法规律】 基因突变对蛋白质的影响规律,1,前,后,前,后,1,高考角度全练 角度1 基因突变的类型
8、1.(2016海南高考)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是( ),A.DNA分子发生断裂 B.DNA分子发生多个碱基增添 C.DNA分子发生碱基替换 D.DNA分子发生多个碱基缺失,【解析】选C。本题主要考查基因突变的本质与基因表 达的结果。A项，DNA分子发生断裂会造成合成的蛋白 质氨基酸数目变少，故错误。B项，DNA分子发生多个 碱基增添，一般会造成合成的蛋白质氨基酸数目增 多，也有可能提前出现终止密码子，合成的蛋白质氨 基酸数目减少，两种情况下氨基酸序列均会改变，故,错误。C项，DNA分子发生碱基替换，因密码子具有简并
9、性，相应的蛋白质氨基酸序列可能不变，故正确。D项，DNA分子发生多个碱基缺失，相应的蛋白质氨基酸数目一般会减少，故错误。,2.(2017昆明模拟)关于基因突变的叙述正确的是 ( ),A.物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的 B.基因突变不一定会引起遗传信息的改变 C.碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换 D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供原始材料,【解析】选A。物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有所不同，如物理因素可损伤细胞内的DNA，化学因素能改变核酸的碱基，某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等，A正确；遗传信息是DNA上特定的核苷
10、酸序列，基因突变必然会引起其改变，B错误；一般来说，碱基对替换引发的氨基酸序列变化较小，但对,生物的性状影响不一定最小，如镰刀型细胞贫血症就是由一个碱基对替换引起的，C错误；基因突变是不定向的，虽然受到环境条件变化的影响，但是与环境变化没有明确的因果关系，D错误。,【易错提醒】基因突变不一定是DNA中碱基对的变化 有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。,角度2 基因突变对生物性状的影响 3.(2015江苏高考)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是( ),A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果，
11、有利于香豌豆的生存 B.X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异 C.通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变 D.观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异,【解析】选A。本题主要考查基因突变及显隐性性状的判断方法。白花植株的出现是由于X射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存，故A项错误；X射线可引起基因突变和染色体变异，故B项正确；通过杂交实验，观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变，故C项正确；白花植株自交后代中出现白花个体，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异，故D项正确。,【方法技巧】显性突变和隐性突变的判断方法 (1)理论依据。,(2)判定方法
12、：选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。 若后代全为野生型，则突变性状为隐性。 若后代全为突变型，则突变性状为显性。 若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。,4.(2017石家庄模拟)一对毛色正常鼠交配，产下多 只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色 出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控 制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染 色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携 带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位 基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能,力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛
13、色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。 世纪金榜导学号77982137,(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_，则可推测毛色异常是_性基因突变为_性基因的直接结果，因为_ _。,(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为_，另一种是同一窝子代全部表现为_鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。,【解析】(1)根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状(毛色异常)分析，只能是由aa突变为Aa。,(2)根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲
14、代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或者Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分离比为11；与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。,答案：(1)11 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11的结果 (2)11 毛色正常,【加固训练】 1.(2016长春模拟)除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是( ),A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为显性基因 B.抗性基因与敏感基因的结构一定不同 C.突变体若
15、为基因突变所致，则再经诱变一定不能恢复为敏感型 D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对缺失所致，则该抗性基因一定不能编码肽链,【解析】选B。因为敏感基因与抗性基因是一对等位基 因，所以经诱变后，敏感基因随那段染色体的缺失而 消失从而表现出抗性，因此消失的基因应为显性基 因，剩下的抗性基因是隐性的，A项错误；抗性基因与 敏感基因为等位基因，碱基的数量和排列顺序存在差 异，结构一定不同，B项正确；由于基因突变具有不定 向性，因此突变体若为基因突变所致，则再经诱变可,以恢复为敏感型，C项错误；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对缺失所致，会导致编码的肽链发生改变，但可以编码肽链，D项错误。,2.(20
16、16安庆模拟)链霉素能与原核生物核糖体上的S蛋白结合，从而阻止了基因表达中的翻译过程，现有一种细菌，其S蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致S蛋白不能与链霉素结合。以下叙述正确的是( ),A.链霉素是抗此种细菌的特效药 B.链霉素能诱导细菌S蛋白基因发生相应的突变 C.该细菌内S蛋白的空间结构可能发生了改变 D.该细菌S蛋白基因可能缺失一个或两个碱基,【解析】选C。该细菌S蛋白结构发生改变，链霉素不 能抑制该细菌的增殖，即不是抗该细菌的特效药，A项 错误；链霉素与细菌S蛋白基因发生相应的突变无关， 只是对突变菌株起到了选择作用，B项错误；链霉素与 S蛋白的结合具有特异性，与S蛋白具有特定的空间
17、结 构有关，如果改变了S蛋白上的氨基酸，就会导致蛋白 质空间结构发生改变，这样链霉素就不能与S蛋白结合,了，C正确；基因缺失一个或两个碱基，若是有效基因缺失，整个基因转录过程错乱，进而产生的蛋白质不可能只有一个氨基酸改变，或者不进行基因的表达，产生不了对应的蛋白质；若是无效基因改变，则不会改变基因的表达过程，蛋白质不会改变，综合以上两种情况，即使基因缺失一个或两个碱基，蛋白质不会只有一个氨基酸的种类发生改变，D项错误。,考点二 基因重组及其与基因突变的关系基础夯实型 核心知识回顾 1.基因重组的概念：指在生物体进行_的过程 中，控制_的基因的重新组合。,有性生殖,不同性状,2.基因重组的类型：
18、 (1)自然基因重组：,同源染色体,非姐妹染色单体,后,(2)人工基因重组：_技术，即基因工程。 3.基因重组的结果：产生新的_，导致重组性状 出现。,转基因,基因型,4.基因重组的意义： (1)产生_的基因组合的子代，其中可能有一些子 代会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。 (2)生物_的来源之一，对生物的_具有重要的意 义。,多样化,变异,进化,5.基因突变和基因重组的比较：,结构,间,间,前,后,新基因,【思维诊断】(1)原核生物不存在基因重组。 ( ),分析：原核生物存在基因重组，如肺炎双球菌的转化属于基因重组。,(2)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。
19、( ),分析：基因重组发生在非等位基因之间，在减数分裂联会时会发生同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，就产生了同源染色体之间的基因重组。,(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。 ( ),分析：减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交换从而导致同源染色体上的非等位基因重组。而姐妹染色单体是经染色体复制而来的，姐妹染色单体的相同位置上携带的是相同的基因，不会导致基因重组。,(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。 ( ),分析：有丝分裂过程中不存在同源染色体分离现象，也就不存在非同源染色体之间的自由组合。,(5)交叉互换
20、和基因突变都能使染色体上原来的基因位 置出现等位基因。 ( ),分析：基因突变的结果是产生原基因的等位基因；如果同源染色体上携带等位基因，交叉互换的结果也会使染色体上原来的基因位置出现等位基因。,高考角度全练 角度1 基因重组的理解 1.(2017合肥模拟)下列关于基因重组的叙述错误的是( ),A.基因重组通常发生在有性生殖过程中 B.基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料 C.同源染色体上的非等位基因可以发生重组 D.非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组,【解析】选D。基因重组通常发生在有性生殖过程中，A项正确；突变和基因重组产生进化的原材料，B项正确；同源染色体上的非等位基因可以通过
21、交叉互换发生重组，C项正确；非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体的自由组合发生重组，D项错误。,角度2 基因突变与基因重组的区别 2.(2017济南模拟)如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是( ) 世纪金榜导学号77982138,A.甲图表明该动物发生了基因突变 B.乙图表明该动物细胞在减数第一次分裂前的间期发生基因突变 C.丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换 D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代,【解题指南】解答本题的关键： (1)正确判断甲、乙、丙的细胞分裂方式。 (2)根据染色体颜色及其上的基因判断变异类型。,【解析】选D。据题干中
22、甲、乙、丙是同一个二倍体动 物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后 期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙 图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不 同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突,变的结果；丙图也表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。甲图细胞分裂产生体细胞，所产生的变异一般不遗传给后代。,【方法技巧】基因突变与基因重组的判断方法 (1)根据变异个体出现的数量判断： 如果变异个体数量极少(偶尔出现)，则为基因突变。 如果变异个体出现一定比例(较多)，则为基因重组。,(2)根据亲子代基因型判断
23、： 如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换(基因重组)。,(3)根据细胞分裂方式判断： 如果是有丝分裂过程中染色单体上的基因不同，则为基因突变。 如果是减数分裂过程中染色单体上的基因不同，则发生了基因突变或交叉互换(基因重组)。,3.(2017厦门模拟)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( ),A.基因重组，不可遗传变异 B.基因重组，基因突变 C.基因突变，不可遗传变异 D.基因突变，基因重组,【解析】选D。甲过程中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙
24、过程中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合，即基因重组。,【延伸探究】 (1)图乙中产生的配子还可能是哪些类型？ 提示：Ab和aB。,(2)若图乙中出现AAB型配子，则可能的原因是什么？ 提示：减数第二次分裂过程中，A所在的姐妹染色单体分开后，没有进入两个子细胞。,【加固训练】 1.(2016长沙模拟)下列各项中属于基因重组的是 ( ) A.基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离 B.雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体 C.YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型 D.杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎,【解析】选C。基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离，实质是等位基
25、因的分离，不属于基因重组，A项错误；基因重组发生在减数分裂过程中，雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体属于受精作用，B项错误；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，实质上是非同源染色体上非等位基因的自由组合，属于基因重组，C项正确；杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎符合基因的分离定律，D项错误。,2.(2016南昌模拟)某雄性动物的基因型为AaBb。如图是其中一个精原细胞减数分裂过程中的两个不同时期细胞分裂图像。下列相关叙述正确的是( ),A.图甲细胞处于减数第一次分裂，称为初级精母细胞 B.由图甲可知，该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变 C.由图乙可知，另三个精细胞的基因型分别为
26、ab、AB、AB D.在减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b,【解析】选D。图甲细胞中没有同源染色体，处于减数 第二次分裂前期，称为次级精母细胞，A错误；由图甲 可知，四分体时期染色体发生交叉互换，由此引起的 变异属于基因重组，B错误；该细胞经减数分裂形成的 四个精子，可能发生过交叉互换，如果发生交叉互 换，则其基因型分别为AB、aB、Ab、ab，C错误；根据 图中细胞中的基因及染色体颜色可知，该细胞在减数,第一次分裂前期发生过交叉互换，在减数第一次分裂后期，移向细胞一极的基因可能是A、a、b、b，D正确。,3.(2016洛阳模拟)图甲表示果蝇卵原细 胞中的一对同源染色
27、体，图乙表示该卵原 细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体， 两图中的字母均表示对应位置上的基因。 下列相关叙述中正确的是( ),A.图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因 B.图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变 C.图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合 D.基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同,【解析】选D。同源染色体上可以有很多对等位基因， 图甲中只标出了三对，但不代表最多只有三对，A项错 误；图乙细胞中，染色体上的D基因变为了d基因，这 可能来源于同源染色体间交叉互换导致的基因重组， 不一定是发生了基因突变，B项错误；图甲显示了两条 同源染色体，图乙显示了一条染色体，两图都不能说,明图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合，C项错误；碱基对的排列顺序决定基因的遗传信息，因此不同基因D、d的本质区别在于碱基对的排列顺序不同，D项正确。,
