1、,镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。,患者的红血球呈镰刀形或半月形，与正常的双凹盘状红血球不同。患者红血球的生命期较短，易造成患者贫血现象；此外，患者镰刀型红血球细胞会使血流减缓并阻断小血管，因而使组织受损并发生疼痛现象。患者经常出现周期性的疼痛和急性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。,直接原因：正常的血红蛋白是由两条链和两条链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红蛋白相连接。链由141个氨基酸组成，链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分
2、子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。位于链上从N末端开始的第6位的氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在病态的分子中却被缬氨酸所代替。由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。 根本原因:基因突变，CTT突变为CAT,海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢
3、性进行性溶血性贫血。,由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种即链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为和等4种类型其中以和地中海贫血较为常见。,1.地中海贫血 人类珠蛋白基因簇位于11p15.5地中海贫血(简称地贫)的发生主要是由于基因的点突变少数为基因缺失基因缺失和有些点突变可致链的生成完全受抑制称为0地贫;有些点突变使链的生成部分受抑制则称为+地贫,2.地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3每条染色体各有2个a珠蛋基因一对染色体共有4个a珠蛋白基因大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致少数由基因点突变造成若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷则链的合成部分受抑制称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷称为a0地贫,目前对此病只能对症处理，如抗感染、输血等，作异基因骨髓移植可望根治本病。相信不远的将来可采用基因治疗来彻底解决患者的病痛。此病重点在于预防，如能对沿海地区和有家族史的人员进行婚前化验检查、对孕妇进行产前基因诊断，有可能避免患病胎儿出生，这是预防本病和提高人口素质的有效措施。,
