1、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范一、基本要求（一）机构设置1、取得医疗机构执业许可证的医疗保健机构；2、取得母婴保健技术服务执业许可证；3、具有儿科诊疗科目，且有检验（生化和血清学标记免疫检测）、放射、营养、保健等 专业 技术的医疗保健机构。（二）人员要求1、临床医师：1 名以上在编人员，必须取得执业医师资格，并有5 年以上儿科临床经验，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：（1）新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行；（2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、 鉴别诊 断、 预后 评估；（3）新生儿疾病筛查、确诊的检测方
2、法和临床意义；（4）心理学的有关知识。2、其他医疗技术人员：检验师、放射科医师、营养师等。二、管理及职责（一）建立健全各项规章制度。1、人员职责2、诊疗常规3、建立专科档案与管理制度4、疑难病例会诊制度5、转诊制度及跟踪观察制度（二）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。（三）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后 6 周，并定期评估。（四）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。三、诊断（一）苯丙酮尿症（PKU）1、血苯丙氨酸浓度120mol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（ HPA）。2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性 HPA 和四氢生物蝶呤缺乏症。3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性 HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型 PKU，中度 PKU 和 轻度 HPA。（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）1、确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4 ）浓度。超声波检查 、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。2、血 TSH 增高，FT4 降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。3、血 TSH 增高，FT4 正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH 血症，应定期随访 。
