1、医学遗传学单项选择题（从选项中选择一个正确答案）基因中插入或丢失一个碱基会导致（C 变化点及其以后的密码子改变）下列哪类疾病可能不是遗传病（D 家族性疾病）先天性疾病是指（A 出生后即表现出来的疾病）染色质和染色体是（ A 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 ）近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ C 罗伯逊易位 ）仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（B 兼性异染色质）染色体数目异常形成的可能原因是（ C 染色体不分离和丢失 ）嵌合体形成的原因可能是（ B 卵裂过程中发生了染色体不分离 ）四倍体的形成可能是（ C 核内复制 ）肺炎球菌转化实验证实
2、遗传物质是（ D DNA ）以 DNA 为模板合成 RNA 的过程称为（ B 转录 ）突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（C 无义突变 ）通过新生儿筛查得知某男孩为 PKU 患者，可采用的最简便的治疗方法是（ D 饮食治疗 ）第一例临床基因治疗实践用于（ C ADA 缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征 ）不影响遗传平衡的因素是（D 群体中的选择性交配 ）基因频率是指（C 一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率）下列哪项不会改变群体的基因频率（ B 群体内随机交配 ）对于一种罕见的 X 连锁显性遗传病，群体中（C 女性患者约为男
3、性患者的 2倍 ）下列哪种疾病应进行染色体检查（A 先天性卵巢发育不全综合征）在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿通常采用的方法为（C 生化检查）在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（A 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果） 融合基因产生于（ D 基因转换 ）DNA 的半保留复制发生于（ C 中期 ）杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为（D不规则显性）多基因遗传时，两个相反极端变异个体杂交后，子 1 代（A均为中间类型 ）多基因遗传性状变异的分布曲线（C有一个或两个
4、峰）以下哪种描述不正确（B多基因病发病率往往比单基因病发病率高）一红绿色盲（XR）的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中（D女儿全部为红绿色盲携带者）多基因遗传病的易患性平均值与阈值的距离越远，则（B群体的发病率就越低）RB 基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生（B隐性纯合）某种人类肿瘤细胞染色体数为 53 条，称为（A超二倍体）RB 基因是（B抑癌基因）肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（A体细胞 ）导致异常血红蛋白 HbWagne 的基因突变类型为（B移码突变）使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是。（A苯乙酸和苯乳酸）下列疾病中不属于多基因遗传病的是（B软骨发育不全）苯丙酮
5、尿症的异常代谢与下列哪项有关（D代谢中间产物积累）以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（B患者）（二）.不定项选择题（从选项中选择出所有正确答案。）性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（AB 习惯性流产 Turner综合征 ）癌家族的主要特征包括（ABCD 发病年龄较小 在遗传方式上符合常染色体显性遗传 家族中多个成员患有恶性肿瘤 以腺癌的发生居多）根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为（ ABC 中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体）当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ CD 环状染色体
6、衍生染色体）根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为（ ABC 中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体）遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（ BDE 卵细胞 精子 受精卵细胞）怀疑某人患有先天性睾丸发育不全综合征，应采用的辅助诊断措施为（AB 核型分析 性染色质检查 ）原癌基因产物包括（ABCDE）在遗传平衡群体中，对于性连锁基因（BC 雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例也相同雌雄两性的基因频率不同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同）进行产前诊断的指征包括（ABDE 夫妇任一方携带有异常染色体者 曾生育过染色体病患儿的孕妇 曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇 夫妇任一方为单基因病患者）染色体畸变发生的原因包括（ABCE 物理因素 化学因素 生物因素 母亲年龄）
