1、医学生物学1、生物学是研究生命的现象和本质，探讨生物的发生和发展规律的一门科学.2、细胞生物学从细胞、亚细胞和分子三个水平研究生命的现象和本质。3、光学显微镜的最大分辨率为 0.2 微米。4、组成细胞最主要的化学元素：C、H、O、N。5、嘌呤为双环结构，嘧啶为单环结构。6、核酸的化学组成 核酸分为两类，核糖核酸和脱氧核糖核酸；基本组成单位均为核苷酸；核苷酸又由核苷和磷酸组成。7、DNA 的一级结构 是指核苷酸在 DNA 分子中的排列顺序（脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键连接）DNA 的二级结构 DNA 分子双螺旋结构8、DNA 的功能 （1）携带生物体的遗传信息（2）可以发生基因突变（3）DNA
2、可以复制（4）进行基因表达（转录和翻译）9、RNA 的结构及其分类 mRNA（信使 RNA）tRNA(转移 RNA)和 rRNA(核糖体 rRNA)RNA 的功能 （1）mRNA 直接转录了 DNA 分子上储存的遗传信息，作为蛋白质合成的直接模板（2）tRNA 是氨基酸的运输工具，参与蛋白质的合成（3）rRNA 与蛋白质结合后共同构成细胞中蛋白质合成的场所核糖体。10、细胞的大小与细胞功能及细胞所在位置有关。11、蛋白质是生物体内含量最多的有机成分。蛋白质的结构十分复杂，可以分为一级、二级、三级、四级结构。蛋白质的一级结构指得是多肽链中氨基酸残基的种类、数目和排列顺序。二级结构是指肽主链原子的
3、局部空间排布。三级结构是指蛋白质分子或蛋白质亚基中肽链所有原子的空间分布。四级结构是指蛋白质分子中亚基的空间排列和相互接触的布局。二三四级结构均为空间结构。12、原核细胞的真核细胞的主要区别 见课本 19 页13、电镜下观察细胞膜呈现典型的三层结构，总厚度约为 7.5nm，这三层结构称为单位膜、细胞膜、线粒体膜和细胞内膜统称为生物膜。14、生物膜上的脂类统称为膜脂，约占细胞膜化学组成的 50%，膜脂主要有磷脂、胆固醇和糖脂。15、细胞膜所含的蛋白质，称为膜蛋白。膜蛋白是细胞膜功能的主要承担者，约占细胞总蛋白量的 25%。膜蛋白可以分为外周蛋白（占 20%-30%）和镶嵌蛋白（70%以上） 。功
4、能：外周蛋白，与细胞的包吞运动、细胞变形运动和细胞分裂时胞质与胞膜的缢缩作用有关。镶嵌蛋白，与细胞的物质运输、能量传递、神经传导、信息传递有关。 16、液态镶嵌模型 定义17、膜具有不对称性和流动性.18、细胞膜的物质运输可分为两大类型：一是小分子和离子的穿膜运输；另一种是大分子物质的膜泡运输。19、穿膜运输有三种形式：简单扩散、协助扩散和主动运输（1）简单扩散 由高浓度向低浓度扩散，不消耗能量，主要有脂溶性的物质，氧气、二氧化碳、氮气、水、尿素、甘油等（2）协助扩散 借助细胞膜上的运输蛋白，根据运输蛋白性质不同又可分为通道蛋白协助扩散和载体蛋白协助扩散。20、膜泡运输包括胞吞作用（分为吞噬作
5、用和胞饮作用）和胞吐作用21、受体：是细胞表面或亚细胞组分中一种天然大分子，他可以识别并特异的与有生物活性的化学信号物质（配体）结合，从而激活或启动一系列生物化学反应，最后导致该信号物质的生物效应。22、配体：细胞外的信号分子，它们都必须与受体特异性结合，通过受体的介导作用，才能对细胞产生效应，这些信号分子，称为配体。23、膜受体的类型 （1）离子通道受体（2）催化受体（3）与 G 蛋白偶联的受体24、膜受体的分子结构 （1）识别部位（2）转换部位（3）效应部位25、膜受体的生物学特性（1）特异性受体与配体结合具有转移性（2）高亲和力（3）可饱和性或低容量（4）可逆性（5）信号的放大能将胞外信
6、号放大，产生明显的生物学效应。26、ABH(O)血型抗原是红细胞上的主要血型抗原。他是存在人类红细胞膜上的糖脂。27、组织相容性抗原是存在于组织细胞膜上，能引起个体间组织器官移植排斥反应的抗原。28、细胞识别：指同种细胞之间，同种与异种细胞，以及对异己物质分子之间的认识的现象。29、内质网的标志性酶葡萄糖-6-磷酸酶30、内质网的类型 粗面内质网和光面内质网31、内质网的功能 （一）粗面内质网的功能 （1）为核糖体附着提供支架，参与外输蛋白的合成（2）合成一些膜嵌蛋白（3）合成与其他细胞组分严格隔离的蛋白质（4）合成一些需要进行复杂修饰的蛋白质（二）光面内质网的功能 (1)脂质的合成(2)糖原
7、的合成与分解(3)解毒作用(4)横纹肌的收缩(5)水和电介质代谢(6)胆汁的生成32、多聚核糖体：在合成蛋白质时，核糖体大、小亚基聚合成单体状态，并由 mRNA 链将他们串联在一起，组成合成蛋白的功能团。33、mRNA 分子中每三个相邻的碱基决定了合成的多肽链中一种氨基酸，称为密码子。34、 遗传密码的特征 （1）密码子的方向性（2）密码子的兼并性（3）密码子的通用性（4）密码子是不重复、无标点符号的35、高尔基体的结构 由重叠的扁平囊和一群小囊泡、大囊泡三部分共同构成。36、糖基转移酶石高尔基体的标志酶。37、扁平囊是高尔基体的标志性结构。38、高尔基体的功能 （1）参与细胞的分泌活动（2）
8、参与对蛋白质的修饰加工（3）参与对蛋白质的分选运输（4）参与溶酶体的形成（5）参与膜的转变39、溶酶体分为初级溶酶体和次级溶酶体两类40、溶酶体的功能 （1）消化作用（2）自溶作用（3）细胞外物质的消化41、线粒体是由两层单位膜围成的封闭的囊状结构,主要由外膜、内膜、膜间腔和基质组成。42、细胞呼吸（细胞氧化）：依靠酶的催化，氧将细胞内的各种供能物质氧化而释放能量的过程。43、线粒体具有半自主性，原因：线粒体有自己的遗传系统（mtDNA）和蛋白质合成系统。44、细胞骨架 1、细胞质中的蛋白质纤维网络称为细胞质骨架，包括微丝、微管和中间丝。功能：与细胞膜上的蛋白质、脂质分子相互连接而成为细胞运动
9、、细胞形态保持和跨膜信息传递的结构基础。45、中心粒的功能：组织形成鞭毛和纤毛，参与细胞的有丝分裂，为细胞运动和染色体移动、分离提供能量，与细胞运动器的形成有关。 、46、分裂间期的细胞核又称为间期核，主要由核膜、核仁、染色质及核基质四部分组成。47、电镜下观察的核膜，是多孔状的双层平行排列的单位膜，是由核膜外层、核膜内层、核周间隙和核孔复合体组成。48、染色质的一级结构核小体，染色质的二级结构螺线管，染色质的三级结构超螺线管，染色质的四级结构染色单体。49、染色质分为常染色质和异染色质。50、核仁的结构，在电镜下观察，核仁是一个无外膜包围，裸露在细胞核内的，有较高电子致密度的海绵状结构。由四
10、部分组成， （1）核仁旁染色质（2）纤维成分（3）颗粒成分（4）核仁基质51、核仁的功能：核仁是合成核糖体 RNA 及组装核糖体大、小亚基的基地。52、结构基因：是指令合成各种生物功能分子蛋白质、mRNA、tRNA、rRNA 的基因。DNA 复制的特点（1）半保留复制（2）半不连续复制（4）双向性复制 基因的结构包括内含子和外显子，基因的表达是转录和翻译。53、基因突变：DNA 分子中的核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息的改变，54、高等动物的细胞分裂方式可分为三种：无丝分裂、有 丝分裂、减数分裂。55、减数分裂：有性生殖个体形成生殖细胞的一种特有的分裂方式，在细胞分裂过程中，染色体复制
11、一次，细胞分裂两次，子细胞的染色体数目只有母细胞的 1/2。56、细胞增殖周期：细胞经过生长和分裂而完成增殖的全过程称细胞增殖周期。57、DNA 合成前期（G1 期） ，通过 G1 期限制点的调节， G1 期细胞有三种去向， （1）继续增殖细胞 如骨髓造血干细胞 （2）暂不增殖细胞 肝、肾的实质细胞（ 3）永不增殖细胞 哺乳动物的成熟红细胞 角化的上皮细胞 神经元细胞 骨骼肌细胞。58、细线状的染色质螺旋化形成染色体，数目为 2n，这一时期称为细线期。59、联会：一对大小、形态相同，一条来自父亲，一条来自母亲的同源染色体从某一点相互靠拢在一起，准确配对，这个过程称为联会。这 23 对紧密相伴的
12、染色体称为二价体。60、受精的时间：排卵后的 24 小时，地点，输卵管壶腹。61、医学遗传学定义：医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘性的学科，是遗传学知识在医学中的应用，主要研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科。62、先天性疾病：一般把婴儿出生时就已经显现出来的疾病叫先天性疾病。凡是由于细胞内遗传物质的改变引起的疾病称为遗传病。家族病 三种比较。63、遗传病的类型：（1）单基因病（2）多基因病（3）染色体病（4）体细胞遗传病（5）线粒体遗传病。64、系谱分析：将调查某患者家庭成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成系谱图 叫系谱分析。65、常染色体遗传的 4 种类型
13、 （一）完全显性遗传（二）不完全显性遗传（三）共显性遗传（四）不规则显性遗传66、常染色体显性遗传的系谱特征：（1）病人的双亲中，必有一方患有相同遗传病（2）病人的同胞中二分之一正常，二分之一患遗传病（3）在系谱中，一般情况下，遗传病在每代中都有发生，即连续传递（4）双亲无病时，子女患显性遗传病，只有突变而来。67、常染色体隐性遗传的系谱特征（1）病人的双亲表型都正常，但都是致病基因携带者（2）病人同胞中，四分之三表型正常，四分之一患同遗传病，与性别无关（3）在系谱中，一般情况下，病人子女中，无直接发病，看不到连续传递，往往是散发的（4）近亲婚配时，隐形致病基因（a）容易达到纯合（aa） ，使
14、病率增高68、缘系数：两个个体在某一基因座位上具有同一基因的概率叫做亲缘系数。69、叉遗传：X 连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给其女儿，不存在男性向男性的传递，这种遗传方式叫交叉遗传。70、两种性状的基因位于不同对染色体上时，他们的遗传将按照孟德尔自由组合定律传递。71、些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是多对基因，多对基因累加起来，形成一个明显的表型效应，这种性状的遗传方式成为多基因遗传。易患性：由遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性。 发病阈值：一定环境条件下，发病所必需的，最低的易患性基因数量72、多基因病中，易患性的高低受
15、遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率或遗传哪些是单基因遗传，哪些是多基因遗传）73、174 页，图 3-5-1，画图染色体,74、粒位置的不同，把人度。 （要了解常见的一些遗传病，类染色体分为三种类型：（1）中央着丝粒染色体（2）亚中着丝粒染色体（3）近端着丝粒染色体 75、色体标本如先经过盐溶液、碱、热胰酶等不同处理后，再用 Giemsa 染液染色，能使染色体沿其纵轴显示深浅相间帯纹称为 G 带。76、数目畸变种类 （一）整倍体 三倍体、四倍体、 （二）非整倍体 单体型、三体型、多体型（三）嵌合体（定义：一个个体含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体叫嵌合体）原因：由于受精卵在第一次卵裂或前几次卵裂时，染色体发生了不分离 （2）染色体遗失77、体结构畸变种类（1）缺失（2）倒位（3）易位第三节 常见遗传病 （本章不容易整理，建议看课本） 1、21 三体综合征 临床表现：患者呈现特殊的呆滞面容，中度至重度智力低下。三种类型代表核型 47，XX（XY）+21。2、猫叫综合征，原因：第 5 号染色体短臂部分缺失，核型为 46，XX（XY） ，del(5)(p15)。3、性染色体疾病 两性畸形的定义 两种类型
