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糖原累积症I型46例回顾性分析及治疗效果观察.pdf

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资源描述

1、596 中国儿童保健杂志2008年10月第16卷第5期CJCHC Oct2008,Vol 16,No5 进再矿化,由此延长了氟化物的作用时间 。 32关于局部用氟局部用氟后保持口腔中适宜的氟化物 浓度是关系到临床应用氟化物防龋效果的重要因素,而目前 关于含氟涂料的适宜浓度和使用频率国内外尚无一致意见。 叶咏梅等_3 报道,20 000 ppm及10 000 ppm的含氟涂料抑 制牙釉质脱矿的效果比5 000ppm及2 200 ppm的含氟涂 料效果好,临床使用时从安全性考虑,1 000 molL的浓度可 能比较合适。目前常用的含氟涂料有Duraphat和Fluor protector两种代表产

2、品,关于Duraphat的l临床研究较多,文 献报道平均降低龋均33 38 。此次实验中,涂氟组 较对照组24个月内新增龋面均降低了374 ,结果近似于 Duraphat的防龋效果。现在国内外在使用氟化物防龋的剂 量和方式上,倾向于低浓度多次使用,目的是为了延长和保 持局部的氟化物浓度。此次实验中应用的09 氟化硅的 Fluor Protector的含氟浓度仅为01 ,远较含氟浓度为 226 的Duraphat低,且与牙面的粘结性更好,能够迅速粘 附于牙面上,延长氟化物与牙齿的接触时间,所以过量摄入 氟化物的机会很小,更适宜在儿童中推广使用。 33 局部涂氟安全可靠 局部用氟是一种有效的防龋手

3、 段,但由于幼儿的生理特点,许多局部用氟方法如氟水含漱、 含氟凝胶泡沫等,可能导致幼儿的慢性氟中毒,不适合在幼 儿中广泛推广使用。而含氟涂料具有良好的安全性,这是因 为含氟涂料一般所需剂量很小。涂料与牙面接触后,在唾液 的作用下,可快速黏附于牙面上,其中的氟化物被缓慢释放, 文章编号:10086579(2008)05059603 减少了氟中毒的可能性 。临床上有少量对涂料过敏的报 道,本次实验中未见有局部水肿、恶心呕吐等不良反应出现, 证明涂氟措施是安全可靠、简单易行的。 参 考 文 献 1Hllwig E,Lennon AMSystemic versus topical fluorideJ

4、Caries Res,2004,38(3):258262 2Ten Cate JMCurrent concepts on the theories of the mecha nism of action of fluorideOn the role of calcium fluride in the cariostatic mechanism of fluorideJActe Odontol Scand,1999,57(6):325 329 3 叶咏梅,胡德渝不同浓度的含氟涂料对人工牙釉质抗酸性 的影响J广东牙病防治,2002,lO(1):lO一13 42 Petersson LG,Twetm

5、an S,Dahlgren H,et a1Professional fluoride varnish treatment for caries control:a systematic review of clinical trialsJActa Odontol Scand,2004,62 (3):170一I76 5张晓芳,陈旭氟化物涂膜后唾液氟浓度的变化33上海口 腔医学,2003,12(4):241-242 基金项目:贵州省卫生厅资助项目(D-179) 作者简介:张绍伟(1962),男,贵州人,副教授,硕士研究生导师,口 腔医学教研室主任,学士学位,主要从事预防口腔医学及儿童口腔医 学临床

6、、教学、科研工作。 收稿日期:20080217 糖原累积症I型46例回顾性分析及治疗效果观察 王杰民,康华,焦富勇,高颖 (陕西省人民医院,陕西西安710068) 中图分类号:R7258 文献标识码:B 【临床研究与分析】 摘要:【目的】总结儿童糖原累积症的诊治经验,提高对糖原累积症I型的诊治水平。 【方法】 回顾性分析 20022007年本院及在北京协和医院进修期间收治的临床诊断I型共46例糖原累积症患儿的临床资料。 【结果】最 常见的临床表现为腹部膨隆、肝大、乏力、生长发育落后、幼稚面容、低血糖抽搐、鼻衄、低血糖、高脂血症、代谢性酸中毒, 患儿经用生玉米淀粉治疗,症状得到明显好转。 【结论

7、】患儿发现明显肝大、低血糖、酸中毒,肾上腺刺激试验阳性是 诊断的主要指征,生玉米淀粉治疗效果明显。强调临床确诊后要及早并长期坚持生玉米淀粉治疗。 关键词:塘原累积症I型;肝大;低血糖;生玉米淀粉 糖原累积症I型(GSD-I)系肝脏内缺乏葡萄糖一6一磷酸 酶(G-6一P酶)所引起的疾病,属遗传代谢病。临床少见。本 病大多于婴幼儿期起病,易误诊。如不能早期诊断,合理治 疗,可严重影响儿童的生长发育,现将20022007年陕西省 人民医院及在北京协和医院进修期间诊治的46例糖原累积 症I型的回顾性分析及治疗效果观察报告如下。 1对象和方法 11 对象本院收治的及在北京协和医院进修时收治的临 床诊断糖

8、原累积症I型患儿共46例,本组46例中男3O例, 女16例;男女比例约19:1。4月1岁6例(13 ),15 岁23例(50 ),510岁13例(283 ),1016岁4例 (87 );平均63岁。其中孪生兄弟2人,兄妹2人,同胞 兄弟2人。均已随访17年不等。 12 方法 121诊断标准 。 GSD-I型诊断标准:低血糖症状 (如易饥饿、出汗、抽搐)及低血糖;肝脏明显增大,巨大肝 脏;生长缓慢,幼稚面容;空腹及餐后2 h肾上腺素刺激 试验阳性(肾上腺素002 mgkg皮下注射后60 rain,血糖升 高不足25 mmolL为阳性);其它:高血脂、代谢性酸中 毒、高尿酸血症、高尿酸及肝功能异常

9、。凡具备前4项或3 中国儿童保健杂志2008年10月第16卷第5期 CJCHC Oct2008,Vol 16,No5 597 项加第5项中至少两种症状者诊断为糖原累积症I型。 122 临床表现 全部46例病例均有明显肝大,多为巨 肝,最小右肋下4 CFn,最大至盆腔;多数平脐或脐以下,其中 5 cm者11例(239 );5 cm者35例(761 );全部 有空腹低血糖,最低068 mmolL平均(249037) retool1 ;3j例(76 )有饥饿感、多汗;10例(217 )出现 低血糖抽搐。频率多为每半月抽搐1次;最多1例一天抽搐 13次;全部46例生长发育均较正常儿童低,体重多位于 P

10、:。P 身高多位于P。P 其他:7例(152 )有反 复鼻衄;5例(109 )反复发生上呼吸道感染。 123 实验室检查 全部病例均有血脂增高,胆固醇为 (652127)mmolI,;甘油三脂:(7O3198)mmolI 。 代谢性酸中毒;40例ALT、AST、AI P轻至中度增高;20例 血乳酸增高平均为(673194)mmolI 。5例粒细胞减 少;4例尿蛋白阳性;2例有肝腺瘤。全部病例空腹及餐后 2 h肾上腺素刺激试验均阳性。 124 治疗 由于婴儿淀粉酶活性低,服用生玉米淀粉,可 导致严重腹泻,因此,婴儿用特殊配方奶粉喂养(低乳糖、无 蔗糖)、母乳、夜间持续胃管滴入配方奶粉或葡萄糖液,

11、从晚 餐后1 h至早餐前15 rain。婴儿期后生玉米淀粉治疗。生 玉米淀粉175250 gkg与凉白开水混合每日4次口服, 分别在餐问、睡前及夜间服用,每6 h一次,每日三餐照常, 以后调整生玉米淀粉量,使空腹血糖维持39 mmolL (700 mgl )以上,血乳酸在2050 mmolI ,尿乳酸 06 mmolL即可。 2 结 果 21 治疗结果其中6例小于1岁患儿因生玉米淀粉治疗 后不耐受,腹泻明显,停用生玉米淀粉治疗,其余4o例均采 用生玉米淀粉治疗。 22疗效其余4o例均采用生玉米淀粉治疗后未再出现 抽搐及鼻衄,空腹血糖控制在正常范围。活动耐受性明显增 加。且第一年身高增加平均(1

12、24)cm;2O例(435 )肝脏 有不同程度缩小,从16 cm不等,差异有显著性。血脂在 血糖降低23月后亦降低。见表1。但以甘油三脂降低较 明显,差异有显著性;总胆固醇减低没有统计学意义。代谢 性酸中毒全部纠正。3例后期并发继发性癫痫。 表1 46例患儿治疗前后指标变化 ( s) 23 随访及管理 对所有接受生玉米淀粉治疗的患儿每半 年门诊或住院复查:查身高体重,空腹及餐后血糖,血气分 析,肝肾功,血脂,血乳酸,尿酸,尿p 一微球蛋白,心肌酶谱, 腹部B超,心脏B超;调整生玉米淀粉的量,使空腹血糖维 持在7001 200 mgL,因血糖过高容易发生肥胖;由于肝 腺瘤易发生癌变需严密观察。

13、3讨论 31 糖原累积症的发病情况及目前的诊治进展 糖原累积 症(GSD)是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍性 疾病,属常染色体隐性遗传病。在欧洲其发病率约120 000 12s 000。我国发病率不祥,由于这些酶缺陷所导致的临 床疾病有12型,以I型最多见 j,其次是型。GSII型 可分为abcd四个亚型。各型由葡萄糖6磷酸酶活性低或缺 乏而致的临床表现基本相同,而GSII b的病人会因为嗜 中性白细胞减少及中性粒细胞、单核细胞功能缺乏对细菌有 高易感性 ,易发生反复呼吸道感染及腹泻。患者由于葡萄 糖6一磷酸酶的活性减低或缺乏,影响肝糖原转化为葡萄糖, 糖原蓄积于肝细胞内,造成肝大、空

14、腹低血糖,从而促使脂肪 代谢增加,造成血脂、血乳酸、血尿酸增高等一系列代谢紊 乱。患者鼻衄跟血小板功能异常有关,故推测可能与葡萄糖 6一磷酸酶的活性减低或缺乏导致低血糖,能量代谢障碍,引 起血小板功能降低有关,患者血小板数量一般正常,但尚需 进一步证实。而葡萄糖6一磷酸酶的mRNA表达极具组织特 异性,仅在肝脏和肾脏可以测出其酶的活性 。传统的确诊 方法是肝脏穿刺酶学诊断方法,是肝脏穿刺测葡萄糖6磷酸 酶的活性,此法为有创性,患儿及家长均难以接受,而且产前 诊断需胎儿肝脏穿刺,风险大,不易推广。目前也有学者在 进行基因研究,但具体的基因突变与葡萄糖一6一磷酸酶活性 的相关性尚不明确7J。肝脏穿

15、刺酶活性检测诊断方法在我 国尚未普遍开展。临床上遇到:腹部膨隆(肝大),34岁出 现身材矮小、骨龄落后、低血糖症状(易饥饿、面色苍白、出汗 多、惊厥)、幼稚面容。年幼时经常鼻衄,考虑可能是GSD, 需做肾上腺素刺激试验,皮下注射肾上腺素002 mgkg后 于0、6O min抽血化验血糖。正常人空腹及餐后血糖上升 300450 mg1 ,糖原累积症I型血糖上升005)。 见表1。 裹1两组一般资料比较例) 12方法两组患儿均给予常规治疗,如保暖、吸氧、雾化 吸入、抗生素和对症支持等处理。治疗组同时加用多巴胺 (广州白云山明兴制药有限公司生产)及多巴酚丁胺(上海第 一生化药业有限公司生产),剂量均

16、为23g(kgrain), 使用微量输液泵24 h持续静脉滴人,总时间2 d(48 h)。多 巴胺的配制方法:患儿体重公斤数3,即为加入25 mL 5 葡萄糖液中的药物剂量,滴入总液量的速度为1 mL (kgh)等于2tg(kgmin)。多巴酚丁胺的配制方法同 多巴胺。两种药物加入到同一5 葡萄糖液中。2 d内两种 药物总量分别为1444260 mg。 13 疗效观察 疗效判定标准2:显效 治疗3 d内呼吸 困难、发绀消失,可以停止氧疗;有效46 d内呼吸困难、 发绀消失,可以停止氧疗;无效 7 d内呼吸困难仍存在,不 能停止氧疗。治疗有效标准为吃奶可,呼吸急促缓解,无发 青或三凹症,双肺呼吸音清,未闻及干湿哕音,复查胸片提示 炎症吸收。记录从开始治疗至到达有效标准的时间及住院 小时数。 14统计学方法对数据进行)c。、t检验分析。 2 结 果 治疗组和对照组总有效率分别为832 、574 ,两组 相比差异有显著性(x 一11182,P001)。治疗组达到治 疗有效标准时间及住院时间明显低于对照组,差异有显著性 (P001)。见表2,表3。 表2两组疗效比较(例, )

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