1、1新乡医学院 04 级临床等专业2006 2007学年第一学期医学遗传学考试卷一 、 单项选择 （ 每题 1 分 ， 30 分 ）1 某人的口腔上皮细胞中可观察到两个 染色质且 染色质阳性 ， 其性染色体组成是 ：A B C D E2 关于先天愚型患者的体征 ， 下列哪项是不正确的 ？A 特殊痴呆面容 B 生长发育迟缓 C 特异性皮肤纹理异常 、 小指弯曲D 皮肤略厚 ,似黏液水肿 E 智力发育障碍3 下列哪个核型不是先天愚型患者的核型 ？A 45， XX， 14， 21， +t（ 14q21q） B 47， XY， +21 C 46， XY/47， XY， +21 D 46， 14， +t（
2、 14q21q） E 46， XY， G， +t（ GqGq）4 下列哪个核型不是 Turner 综合症的核型 ？A 46, X, del（ p） B 46， X， del（ Xp） C 45， XD 45， X/46， XX/47， XXX E 45， XX， 215 白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶 ？A 色氨酸羟化酶 B 酪氨酸羟化酶 C 苯丙氨酸羟化酶D 脯氨酸羟化酶 E 酪氨酸转位酶6 一个并指 （ AD） 的人与一表型正常的人结婚 ， 生出了一个手指正常的白化病 （ AR） 患儿 ， 他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是 ：A 1/2 B 1/4 C 3/4 D 1/8 E
3、3/87 先天性聋哑为一种 AR 病 ， 当父母全为先天性聋哑时 ， 其孩子并不聋哑 ， 其可能的原因是 ：A 遗传异质性 B 外显不全 C 完全显性遗传 D 表现度不一致E 基因的多效性8 高度近视是一种 AR 病 ， 某人视力正常 ， 但其父为高度近视 ， 其爱人视力正常 ， 其 岳母为高度近视 ， 试问他们的子女患高度近视的风险是 ：A 1/4 B 1/2 C 1/8 D 1/16 E 1/329 某人的同父异母弟弟患先天性聋哑 （ AR）， 她与其姨表兄 （ 弟 ） 结婚 ， 所生子女为先天性聋哑的风险是 ：A 1/16 B 1/24 C 1/36 D 1/48 E 1/6410 李某
4、的弟弟患苯丙酮尿症 （ AR）， 李某与其姨表妹结婚 ， 所生子女为苯丙酮尿症的风险是 ：A 1/16 B 1/24 C 1/36 D 1/48 E 1/6411 半乳糖血症 （ AR） 可导致白内障 ， 该病的群体发病率为 1/250000， 某人的哥哥患此病 ， 他如随机结婚 ， 其子女患该病的风险是 ：A 1/250 B 1/500 C 1/1000 D 1/1500 E 1/200012 一位女性的妹妹患先天性聋哑 ， 弟弟患红绿色盲 ， 她与一表型正常的男性结婚 ， 生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子 ， 如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是 ：A 1 B 1/3 C 1/2 D 2/3
5、 E 1/413 X-连锁隐性遗传的特点 ， 下述哪项正确 ？A 女患者的致病基因只能由父亲传来 ， 将来她一定传给儿子学号：姓名：考试科目：2B 女患者的致病基因只能由母亲传来 ， 将来她只能传给女儿C 男患者的致病基因只能由母亲传来 ， 将来他一定传给女儿D 男患者的致病基因只能由母亲传来 ， 将来他一定传给儿子E 男患者的致病基因只能由父亲传来 ， 将来他只能传给儿子14 X 连锁显性遗传病系谱的最显著特点为 ：A 患者双亲之一是患者 B 男性患者的女儿全是患者 ， 儿子全正常C 连续传递 D 系谱中女性患者多于男性患者 E 女性患者的子女各有 1/2 可能发病15 父为并 指 （ AD
6、） 及先天性聋哑 （ AR） 基因携带者 ， 母手指正常但其父为先天性聋哑 ， 他们出生正常子女的比例是 ：A 1/2 B 1/4 C 3/4 D 1/8 E 3/816 XD 病区别于 AD 病 ， 除了系谱中男女发病比例不同外 ， 主要依据下列哪一项 ？A 患者双亲常无病 ， 但多为近亲结婚 B 男性患者的女儿全是患者 ， 儿子全正常 C 连续传递 D 双亲无病时 ， 子女一般不会发病 E 女性患者的子女各有 1/2 可能发病17 复等位基因是指 ：A 一对染色体上有两个以上的基因座位 B 在一个群 体中 ， 一对基因座位上有 3 个或 3 个以上的成员 C 在一个群体中 ， 一对基因座位
7、上有两个或两个以上的成员 D 一条染色体上有两个或两个以上的成员 E 一对同源染色体上有两个或两个以上的成员18 表型正常但带有致病基因的个体称为 ：A 携带者 B 基因型 C 表现型 D 纯合子 E 杂合子19 一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良 （ AR）， 她的父母都无此病 ， 试问她婚后所生儿子患此病的风险是 ：A 1/8 B 1/2 C 1/4 D 2/3 E 1/1620 秃顶是显性基因 B决定的一种限性遗传性状 ， 男性基因型为 BB、 Bb 的个体表现为秃顶 ， 而女性只有在纯合显性 （ BB） 时才表现为秃顶 。 一秃顶的女性个体与某正常男子婚配 ， 他们后代子女的情
8、况是 ：A 所有的子女均正常 B 女儿都正常 ， 儿子都是秃顶 C 1/2 子女秃顶 ， 1/2 子女正常 D 女儿都正常 ， 儿子 1/2 正常 ， 1/2 秃顶 E 以上都不是21 父为红绿色盲患者 ， 母正常 ， 但她的父亲是色盲 ， 其后代 ：A 男孩为红绿色盲患者 B 女孩为红绿色盲患者 C 女孩为红绿色盲基因携带者 D 男 、女孩都有 1/2 可能 为红绿色盲患者 E 男 、 女孩全正常22 一个男性患血友病 A， 他的亲属中不可能患血友病的是 ：A 姨表兄弟 B 外祖父 、 外祖母 C 叔 、 伯 、 姑 D 同胞兄弟 E 外甥或外孙23 一个男性血型为 B型 （ 他父亲的血型为
9、 A 型 ）， 他与一个血型为 B 型 （ 她母亲的血型为 A 型 ）的女性结婚 ， 他们子女的血型为 ：A AB B AB、 A C AB、 B D AB、 A、 B E 以上都不是24 关于常染色体隐性遗传病系谱的特点 ， 下列哪一项叙述不正确 ？A 致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B 患者的双亲表型正常 ， 但都是携带者 ， 系谱中看不到连续传递现象C 近亲结婚时 ， 子代发病率比非近亲婚配时高D 患者与正常人婚配 ， 所生的表型正常的个体都是携带者E 群体中男性患者多于女性患者 ， 系谱中往往只有男性患者25 G6PD 缺乏症的遗传方式是 ( )A AR B AD(不完全显
10、性 ) C XR D XD(不完全显性 ) E Y 连锁遗传26 遗传病的最基本特征是 ：3A 家族性 B 先天性 C 终生性 D 遗传物质的改变 E 染色体畸变27 揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个 遗传学基本规律的科学家是 ：A Mendel B Morgan C Garrod D Hardy, Weinberg E Watson,Crick28 婴儿出生时就表现出的疾病称为 ：A 遗传病 B 先天性疾病 C 先天畸形 D 家族性疾病 E 后天性疾病29 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间 ， 这种遗传方式称为 ：A 共显性遗传 B 外显不全 C 完全显性遗传 D 不完全
11、显性遗传 E 拟显性遗传30 一对等位基因在杂合情况下 ， 两种基因的作用都可以表现出来称为 ：A 共显性遗传 B 外显不全 C 完全显性遗传 D 不完全显性遗传 E 拟显性遗传二 多选题 （ 每题 2 分 ， 共 10分 ）31 下列哪些是遗传病的特点 ？A 一般在上下代间呈 “ 垂直传递 ” B 大多表现为先天性和终生性C 在患者亲代和子代中往往以一定比例出现 D 遗传因素对发病有一定作用E 一卵双生比二卵双生同时发病机会大得多32 下列哪些疾病不属于多基因遗传病 ？A 精神分裂症 B 血友病 A C 唇裂和腭裂 D 开放性脊柱裂 E 多指症33 X-连锁隐性遗传病的系谱特点有 ：A 患
12、者双亲无病时 ， 儿子可能患病 ， 女儿全部正常 B 男性患者的女儿全是患者 ， 儿子全正常 C 不连续传递 D 系谱中几乎都是男性患者 E 女性患者的子女各有 1/2 可能发病34 标定染色体的某一特定带时 ， 需写明下列哪些内容 ？A 染色体号 B 畸变类型 C 臂的符号 D 区号 E 带号35 脆性 X 染色体综合症患者的主要体征 ：A 身材矮小 ， 发育迟缓 B 智力发育迟缓 C 大耳 ， 前额突出 ， 大头围D 青春期后出现大睾丸 E 多数性腺发育不良三 名词解释 （ 每题 4 分 ， 共 2 分 ）1. 产前诊断2. 标记染色体3. 分子病4. 遗传负荷5. 遗传率四 问答题 （
13、每题 10 分 ， 共 4 分 ）1. 简述原癌基因激活的机理2. 遗传病治疗的主要手段有哪些 ？ 例举基因治疗的典型病例 ？3 白化病的群体发病率是 1/10000， 如果一个人的兄弟患白化病 ， 试问如果他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率有多大 ？ 他如果随机结婚后代发病风险多大 ？4. 简述 DNA 损伤的修复机制 。4新乡医学院本科医学遗传学试卷参考答案一 、 单项选择CDAEB EAAED DECBE BBAAB DCEEC DABCA二 多选题31 ABCDE 32 BE 33 ACD 34 ABCDE 35 BCD三 名词解释1. 产前诊断 ： 即在婴儿出生前确定其是否患有遗传病
14、 。2. 标记染色体 ： 若某种结构异常的染色体经常地出现在某种肿瘤细胞内 ， 则这种染色体就称为该瘤的标记染色体 。3. 分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病 。4. 遗传负荷 (genetic load )是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适 合度降低的现象 。 一般用群体中每个个体平均 所携带的有害基因或致死基因的数目来表示 。5. 在多基因遗传病中 ， 易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响 ， 其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率或遗传度 。 一般用百分率 （ %） 来表示 。四 问答题1. 原癌基因的激活机理归纳为如下几点 ：(1)点突变
15、原癌基因受到射线 、 化学致癌物等的诱导后发生微小的变化即点突变其可成为有活性的癌基因 、 产生异常的基因产物 ， 导致细胞恶性转化 。(2)原癌基因的扩增 原癌基因的大量扩增 ， 其直接后果就是这些原癌基因的过量表达 。 这会导致肿瘤的发生 。 染色体双微体 、 均染区就是原癌基 因片段扩增的表现 。(3)启动子插入 当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近 . 可使该原癌基因表达增加 ，促使细胞恶性转化 ， 例如 c-myc 基因的激活 。(4)染色体易位 由于染色体易位造成某些基因转位 ， 使原来无活性的原癌基因转移至某些较强的启动子或增强子附近而被活化 ， 以致原癌基因表达增强 ，
16、导致肿瘤发生 。 例如 ， 慢性粒细胞性白血病 ， Burkitt 淋巴瘤 。.2. 遗传病的治疗大致上可分以下三类 ： 外科治疗 、 内科治疗和基因治疗 ： 外科治疗 ： 矫正畸形 ，改善症状 ， 病损组织或器官的替换与移植 ； 内科治疗 ： 补其所缺 、 禁其所忌和去其所余 ； 基因治疗 ： 基因治疗即是运用 DNA 重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因 ， 使细胞恢复正常功能 ， 遗传病得到治疗 。 基因治疗主要有基因修正和基因添加两种方式 ， 即可用于体细胞的治疗 ， 也可用于生殖细胞的治疗 。3 白化病的群体发病率为 1/10000， 即 q2=1/10000， q=1/100， 携带
17、者的概率为 2pq=2（ 1-q） q=1/50，他是携带者的概率是 2/3， 其姑表妹是携带者的概率是 1/4。 因此他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率是 2/3 1/4 1/4=1/24他如果随机结婚后代发病风险 为 2/3 1/50 /1/4=1/3004. 生物体内存在着多种 DNA 修复系统 ， 当 DNA 受到损伤时 ， 在一定条件下 ， 这些修复系统可5以部分地修正 DNA 分子的损伤 ， 从而大大降低突变所引起的有害效应 ， 保持遗传物质的稳定性 。 紫外线引起的 DNA 损伤主要通过光复活修复 、 重组修复 、 切除修复等修复机制进行修复 ； 电离辐射引起的 DNA 损伤通过超快修复 、 快修复和慢修复机制进行修复 。
