1、胎儿中枢神经系统畸形的 超声诊断 出生缺陷与胎儿畸形的定义 出生缺陷 ： 胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常 导致的人体结构和功能的异常 胎儿畸形 ： 胎儿形态、结构异常为主要特征的出生缺陷，常可以伴有某些遗传物资异常 胎儿先天畸形可累及胎儿各系统，其中中枢神经管畸形是世界上许多国家发生率最高的出生缺陷， 平均发病率为 0.1， 是死胎死产或婴儿死亡的重要原因之一。 我国其发生率约为 0.13 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。 胚胎神经系统的发生 脑的发育 中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 第 5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构成的神经板。随着脊索的
2、延长，神经板也逐渐长大并形成神经沟 神经板出现（第 8天） 神经褶神经沟形成（第 20天） 神经褶中部闭合（第 22天） 神经管留有神经孔（第 23天） 第 6周：在相当于枕部体节的平面上，神经沟首先愈合成神经管，愈合过程向头、尾两端进展，最后在头尾两端各有一开口，分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第 25天左右，前神经孔闭合，第 27天左右，后神经孔闭合，完整的神经管形成（如图示） 神经管中央存留的管腔将来发育成脑室系统和中央管，神经管管壁增厚、折叠进而发育成脑和脊髓 此时期胚胎的脑部已经出现前、中、后三个脑泡。如果前神经孔闭合失败，则三个脑泡的分化和发育受损 第 7周：胚胎的三个脑泡继续分化形
3、成 5个脑泡，每个脑泡均有自己的脑室 前脑泡发育成端脑和间脑，端脑继续发育成两侧的大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等 中脑泡腔形成导水管 后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑及小脑，末脑形成延髓，菱脑的泡腔形成第四脑室 此时期，眼、鼻、口开始发育。在第 7周末之前胚胎发育受损，可出现中线结构发育异常，包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面部畸形等 第 8周至分娩：第 8周开始，大脑各结构的原基开始形成，随着妊娠的进展，各原基继续生长、发育、移行等，完成脑部的发育过程 脊髓的发育 脊髓由神经管尾侧部分发育而来 神经管套层细胞迅速分化和增生，
4、中央管两侧出现基板和翼板，基板发育成前灰柱，翼板发育成背灰柱，神经管边缘层形成白质 神经管后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形，神经管尾侧闭合失败越早，脊柱裂发生的部位越高越严重 胎儿神经系统畸形的致畸因素 一、遗传因素 二、环境因素 生物性致畸因素 化学性致畸因素 物理性致畸因素 个体性致畸因素 致畸性营养因素 胎儿中枢神经系统畸形的 超声筛查 胎儿头部扫查 正常胎头在孕 12 14周即可出现圆形或椭圆形光环 对胎儿头部三个固定平面的超声扫查可以诊断 95的神经系统畸形 横切丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面 胎儿头部矢状切面 :观察鼻骨、前额 胎儿颜面部冠状切面 ： 眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及
5、下颌 正常胎儿脑部的观察 头颅形态、大小 正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽。孕 12周可显示完整的颅骨光环 颅骨外有皮肤覆盖，厚约 1 2mm，颈后部皮肤略厚， 12周最厚不超过 3mm， 19周不超过 5 6mm 软组织回声均匀，无囊性改变 正常胎儿脑部的观察 脑内结构的显示与观察 幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、透明隔腔、胼胝体等 幕下结构：小脑半球、蚓部、颅后窝池、第四脑室等 脊柱扫查 超声扫查脊柱三个平面 横切、旁矢状切、冠状切 横切面各个脊椎都能见到三个骨化中心，形成一个闭合的等腰三角形，顶点指向胎体中心 胎儿中枢神经系统畸形的 超声图像特征
6、无脑畸形 超声像图特点 颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见部分发育不全的骨化结构和瘤状块物 脑组织萎缩，外包脑膜囊在羊水中浮动 胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上，可显示胎儿眼眶和鼻骨，眼眶上无前额，呈“青蛙”状面容 可合并脊柱裂，羊水增多 露脑畸形 超声图像特征与无脑畸形相似，为致死性神经管畸形 在妊娠 10 11周可因胎儿颅骨骨化不全，超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好在 12周后才作出诊断 超声像图特征 胎头强回声颅骨光环消失 脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回声增强，不均匀 随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见减少，但脑内结构明显异常 常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形 脑积水 胎儿脑积水是较常见的神经系统畸形 脑室系统扩张，呈无回声暗区，脉络丛“悬挂”。可为一侧或两侧侧脑室扩张，也可出现侧脑室、第三脑室、第四脑室均扩张 积水严重可致脑组织受压变薄 脑室率增大，妊娠 20周后，脑室率超过 1/3应疑侧脑室扩张 单侧侧脑室积水明显时，脑中线偏移至对侧 双侧积水严重时，出现脑中线漂浮
