2019届高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种和进化练习案（打包4套）新人教版.zip

1第七单元 第 20 讲 基因突变和基因重组1．(2018·南昌六校模拟)链霉素能与原核生物核糖体上的 S 蛋白结合，从而阻止了基因表达中的翻译过程。现有一种细菌，其 S 蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致 S 蛋白不能与链霉素结合。以下叙述正确的是( )A．链霉素是抗此种细菌的特效药B．链霉素能诱导细菌 S 蛋白基因发生相应的突变C．该细菌内 S 蛋白的空间结构可能发生了改变D．该细菌 S 蛋白基因可能缺失一个或两个碱基解析：C [链霉素不能与此种细菌的 S 蛋白结合，使链霉素失去作用，A 错误；链霉素不能定向诱导基因突变，B 错误；蛋白质的功能与空间结构密切相关，C 正确；该细菌 S蛋白仅一个氨基酸发生改变，最可能是发生了碱基替换，D 错误。]2．(2018·山东泰安高三期末)豌豆的圆粒和皱粒是一对 R、r 基因控制的相对性状，当 R 基因插入一段 800 个碱基对的 DNA 片段时就成为 r 基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如图所示。下列分析正确的是( )A．R 基因插入一段 800 个碱基对的 DNA 片段属于基因重组B．豌豆淀粉含量高、吸水多涨大、呈圆粒是表现型C．在 a、b 过程中能发生 A—T、C—G 碱基互补配对D．参与 b 过程的 tRNA 有 20 种，每种 tRNA 只能识别并转运一种氨基酸解析：B [根据题意“当 R 基因插入一段 800 个碱基对的 DNA 片段时就成为 r 基因”可知产生了新基因，属于基因突变，A 错误；表现型是指生物表现出的性状，B 正确；a 表示转录，b 表示翻译，过程中发生 A—U、C—G 碱基互补配对，C 错误；tRNA 的种类有 61种，D 错误。]3．(2018·陕西宝鸡九校联考)下列关于生物变异的叙述，正确的是( )A．基因突变指 DNA 分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的 DNA 结构改变B．基因型为 Aa 的植物连续自交，F 2基因型比例为 3∶2∶3，这是由基因重组造成的C．不能通过有性生殖遗传给后代的变异，也可能属于可遗传变异，如三倍体无子西瓜就属于可遗传变异D．基因重组包含非同源染色体上的非等位基因自由组合和非同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换2解析：C [具有遗传效应的 DNA 片段中发生的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变才是基因突变，A 错误；基因型为 Aa 的植物连续自交，得到的 F2基因型比例为 3∶2∶3，这是基因分离导致的结果，不是基因重组，B 错误；遗传物质发生了改变而引起的变异都属于可遗传的变异，不一定能通过有性生殖遗传给后代，C 正确；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体间，不是发生在非同源染色体的非姐妹染色单体间，D 错误。]4．下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是( )A．获得能产生人胰岛素的大肠杆菌原理是基因突变B．非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组C．同源染色体上的基因也可能发生基因重组D．发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代解析：C [获得能产生人胰岛素的大肠杆菌属于基因工程，原理是基因重组，A 错误；非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中的易位，不是基因重组，B 错误；同源染色体上的基因在减Ⅰ四分体时期可以在非姐妹染色单体之间发生交叉互换即发生基因重组，C 正确；发生在花药中的变异比发生在水稻根尖内的更容易遗传给后代，而且基因重组只发生在减数分裂中，所以水稻根尖内不能发生基因重组，D 错误。]5．(2018·河南洛阳一模)图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是( )A．图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因B．图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变C．图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合D．基因 D、d 的本质区别是碱基对的排列顺序不同解析：D [图甲中的同源染色体显示了有三对等位基因，实质上等位基因可以有很多对，A 错误。图乙中的卵细胞在形成过程中是发生了交叉互换，B 错误。图中的非等位基因在减数分裂过程中不会发生自由组合，因为它们是同源染色体上的非等位基因，C 错误。基因 D 和 d 的本质区别是碱基对的排列顺序不同，D 正确。]6．用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬3氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)( )A．基因突变，性状改变B．基因突变，性状没有改变C．染色体结构缺失，性状没有改变D．染色体数目改变，性状改变解析：A [对比题中该基因的部分序列可知，基因中 CTA 转变成 CGA，mRNA 中相应的密码子由 GAU 转变成 GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。由于只是部分碱基的改变，而且细菌无染色体结构所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。]7．(2018·河北邯郸摸底)下列变异的原理一般认为属于基因重组的是( )A．将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗B．血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病C．一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子D．高产青霉素的菌株、太空椒等的培育解析：C [将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗属于染色体变异，A 错误；血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病属于基因突变，B 错误；一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子属于基因重组，C 正确；高产青霉素的菌株、太空椒等的培育属于基因突变，D 错误。]8．(2018·河北石家庄模拟)如图为某哺乳动物某个 DNA 分子中控制毛色的 a、b、c 三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是( )A．c 基因中碱基对缺失，属于染色体变异B．在减数分裂四分体时期的交叉互换，可发生在 a～b 之间C．Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换，属于基因突变D．基因与性状之间并不都是一一对应的关系解析：D [基因中碱基对缺失，应属于基因突变，A 错误；减数分裂四分体时期的交叉互换，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，B 错误；Ⅰ、Ⅱ是非基因序列，发生的碱基对的替换，不属于基因突变，C 错误；一个基因可控制多个性状，一个性状也可受多个基因的控制，基因与性状之间并不都是一一对应的关系，D 正确。]9．(2018·海南海口中学一模)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变的说法正确的是( )A．基因突变是生物变异的主要来源，有利的变异对生物是有利的而且是定向的变异4B．基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变C．如果显性基因 A 发生突变，只能产生其等位隐性基因 aD．通过人工诱变的方法，人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌解析：B [变异是不定向的，A 错误；基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，B 正确；基因突变具有不定向性，显性基因 A 发生突变，可能产生多种等位基因，C 错误；人工培育生产人胰岛素的大肠杆菌利用的是转基因技术，D 错误。]10．普通果蝇的第 3 号染色体上的三个基因，按猩红眼－桃色眼－三角翅脉(St－P－DI)的顺序排列；同时，这三个基因在另一种果蝇中的顺序是 St－DI－P，我们把这种染色体结构变异方式称为倒位。仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。据此，下列说法正确的是( )A．倒位和发生在同源染色体之间的交叉互换一样，属于基因重组B．倒位后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会C．自然情况下，这两种果蝇之间不能产生可育子代D．由于倒位没有改变基因的种类，发生倒位的果蝇性状不变解析：C [倒位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体间，而交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体间；倒位后的染色体与其同源染色体部分区段仍能发生联会；倒位可能会导致果蝇性状发生改变。]11．(导学号 81576091)(2018·广东东莞调研)一种 α 链异常的血红蛋白叫做 Hbwa，其 137 位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如表，请据图回答：(1)Hbwa异常的直接原因是 α 链第________位的氨基酸对应的密码子由________变成________。(2)Hbwa 的 α 链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中________了一个碱基对，引起基因结构改变，这种变异是________，一般发生在________________期，该变异之所以是生物变异的根本来源，是由于______________________________。解析：(1)由表格可知 Hbwa 异常的直接原因是 α 链的第 138 位氨基酸对应的密码子由5UCC 变成了 UCA。(2)由题表可知 α 链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中缺失了C—G 这个碱基对，这种变异属于基因突变，一般发生在细胞分裂间期。基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。答案：(1)138 UCC UCA(2)缺失 基因突变 细胞分裂间 基因突变产生了新基因12．(2018·山东德州质检)研究发现某野生型二倍体植株 3 号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。(1)据此判断该突变为________(显性/隐性)突变。(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如图所示：据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了__________________________，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。(2)分析突变基因编码的蛋白质Ⅱ可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失，若 mRNA 上终止密码子位置后移，则会导致翻译终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。答案：(1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后13．(2018·山东省实验中学月考)2016 年 10 月 17 日，玉米、辣椒、茄子、番茄、中药材等农作物种子搭载神舟十一号飞船遨游太空三十一天。请回答下列与基因突变有关的问题。(1)基因突变在不受外来因素影响时，也可在细胞分裂的间期由于________发生错误而自发产生。(2)基因突变不一定导致性状发生改变，原因之一是密码子具有________现象。(3)若基因突变导致蛋白质分子结构改变；但氨基酸数目不变，则引起该突变的原因最可能是 DNA 分子中发生了__________________________。(4)为探究突变基因结构发生改变的原因，某科研小组利用 DNA 分子杂交技术(如图所示)进行了以下实验：6步骤①：用放射性同位素标记原基因，突变后的基因不做标记；步骤②：加热上述两种基因的 DNA 片段使之成为单链，然后进行 DNA 分子杂交；步骤③：制片、染色，用电镜观察由一条标记链和一条未标记链组成的杂交 DNA 分子。请预测结果及结论：预测一：___________________________________________________________。预测二：________________________________________________________。预测三：___________________________________________________________。解析：(1)在不受外来因素影响时，基因突变可在分裂间期 DNA 复制过程中自发产生。(2)由于密码子具有简并性，因此基因突变不一定导致生物性状发生改变。(3)基因突变导致蛋白质的分子结构发生改变，但氨基酸数目不变，说明最可能发生的是碱基对的替换，因为碱基对的增添和缺失都可能导致氨基酸的数目发生改变。(4)基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种方式。若基因突变是由碱基对的替换引起的，则标记链和未标记链都存在不能互补的碱基，因此，两条链上都具有游离的单链区。若基因突变是由碱基对的缺失引起的，则未标记的突变基因与标记的原基因相比，碱基少，因此标记的原基因多出的碱基无法和突变基因发生碱基互补配对，从而出现游离的单链区。若基因突变是由碱基对的增添引起的，则未标记链上多出的碱基无法在标记链上找到互补配对的序列，因此只有未标记链会出现游离的单链区。 答案：(1)DNA 分子复制 (2)简并 (3)碱基对的替换(4)若杂交 DNA 分子在标记链和未标记链中均出现游离的单链区，则该基因结构的改变是由碱基对的替换引起的 若杂交 DNA 分子只在标记链中出现游离的单链区，则该基因结构的改变是由碱基对的缺失引起的 若杂交 DNA 分子只在未标记链中出现游离的单链区，则该基因结构的改变是由碱基对的增添引起的1第七单元 第 21 讲 染色体变异1．某种染色体结构变异的示意图如图，图中字母表示不同的染色体片段。该变异类型为( )A．缺失 B．易位C．重复 D．倒位解析：B [两条非同源染色体之间发生相应片段的交换，属于染色体结构变异中的易位，B 正确。]2．基因重组、基因突变和染色体变异三者的共同点是( )A．都能产生新的基因B．都能产生可遗传的变异C．产生的变异对生物均有利D．在显微镜下均可看到变异状况解析：B [只有基因突变才能产生新基因，A 错误；基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异，B 正确；基因突变和染色体变异大都对生物体有害，C 错误；只有染色体变异在显微镜下能看见，D 错误。]3．(2018·江西赣州调研)图中字母代表正常细胞中所含有的基因，下列说法错误的是( )A．①可以表示经过秋水仙素处理后四倍体西瓜体细胞的基因组成B．②可以表示果蝇体细胞的基因组成C．③可以表示 21 三体综合征患者体细胞的基因组成D．④可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成解析：A [秋水仙素可诱导细胞中染色体数目加倍，其上的基因也应“加倍” ，不会出现一个“a”的情况。]4．在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁 4 种变异类型。图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )2A．图甲、乙、丙、丁都发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性B．甲、乙、丁三图中的变异类型都可以用显微镜观察检验C．甲、乙、丁三图中的变异只会出现在有丝分裂过程中D．乙、丙两图中的变异只会出现在减数分裂过程中解析：B [图甲中发生了染色体结构变异中的染色体片段增加，图乙发生了染色体数目变异中个别染色体数目的增加，图丙发生了交叉互换，属于基因重组，图丁属于染色体结构变异中的易位，A 错误；染色体变异可以用显微镜观察到，基因重组不能观察到，B 正确；染色体变异可以发生在分裂过程的任何时期，因此不会只出现在有丝分裂或减数分裂过程中，交叉互换只能发生在减数分裂的四分体时期，C、D 错误。]5．如图表示一对表型正常的夫妇及其智障儿子细胞中的两对染色体(不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况)，造成儿子异常的根本原因是( )A．父亲染色体上的基因发生突变B．母亲染色体上的基因发生突变C．母亲染色体发生缺失D．母亲染色体发生易位解析：D [由图示可看出：父亲的染色体正常(同源染色体的大小、形态一致)，母亲的染色体异常。若把图示亲本细胞中的染色体按从左到右依次编号为 1、2、3、4，其中 1与 2 为一对同源染色体，3 与 4 为一对同源染色体，与父亲正常的染色体比较，可看出母亲细胞中的 2 号与 3 号两条非同源染色体之间发生了易位。由此可推断造成儿子异常的根本原因是母亲染色体发生易位。]6．如图是四种生物的体细胞示意图，A、B 中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D 代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是( )3解析：D [根据题图可推知，A、B、C、D 中分别具有 4 个、1 个、2 个、4 个染色体组。但有丝分裂过程的前期和中期，每条染色体上含有两条姐妹染色单体，而姐妹染色单体上含有相同的基因，则一对同源染色体可能具有相应的 4 个基因，如 A。故最可能属于多倍体的细胞是 D。]7．下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是( )A．洋葱的不定根在冰箱的低温室内诱导 36 h，可抑制细胞分裂中染色体的着丝点分裂B．改良苯酚品红染液的作用是固定和染色C．体积分数为 95%的酒精可用于洗涤细胞固定过程中使用的卡诺氏液和解离细胞D．经过解离、漂洗、染色和制片，在显微镜下观察，发现所有细胞内的染色体数目都加倍解析：C [低温诱导不会抑制染色体着丝点的分裂，而是使子染色体不能移向细胞的两极、细胞不能分裂成两个子细胞；改良苯酚品红染液的作用是染色，不能用于固定；显微镜下观察，发生染色体数目加倍的只有少数细胞，多数细胞处于分裂间期，看不到染色体，还有部分细胞有染色体，但可能是正常的有丝分裂。]8．(2018·福建龙岩质检)如图表示利用二倍体西瓜(2 N)培育出三倍体无子西瓜(3 N)过程中染色体数目变化的情况，下列说法不正确的是( )A．①过程中染色体复制两次细胞分裂一次B．②过程可能产生突变和基因重组C．图中只包含两个不同的物种D．三倍体无子西瓜可能产生极少量可育的配子解析：A [①过程中染色体复制一次，细胞未分裂，导致染色体数目加倍，A 错误；②过程为杂交，减数分裂产生配子的过程可能产生突变和基因重组，B 正确；图中二倍体和四倍体杂交产生不可育的三倍体，故图中有二倍体西瓜和四倍体西瓜两个物种，C 正确；三倍体植株减数分裂时，由于联会紊乱，不能产生正常配子，但也有可能产生极少量可育的配子，D 正确。]9．已知伞花山羊草是二倍体，二粒小麦是四倍体，普通小麦是六倍体。为了将伞花山羊草携带的抗叶锈病基因转入小麦，研究人员做了如图所示的操作。下列有关叙述正确的是( )4A．秋水仙素处理杂种 P 获得异源多倍体，异源多倍体中没有同源染色体B．异源多倍体与普通小麦杂交产生的杂种 Q 中一定含有抗叶锈病基因C．射线照射杂种 R 使抗叶锈病基因的染色体片段移接到小麦染色体上，属于基因重组D．杂种 Q 与普通小麦杂交过程遵循孟德尔遗传定律解析：D [A 项错，秋水仙素处理获得的异源多倍体含有同源染色体；B 项错，由于等位基因分离，杂种 Q 中不一定含有抗叶锈病基因；C 项错，杂种 R 中抗叶锈病基因所在染色体片段移接到小麦染色体上，属于染色体结构变异；D 项对，杂种 Q 与普通小麦杂交过程遵循孟德尔遗传定律。]10．(2018·中原名校联考)利用基因型为 aabb 与 AABB 的水稻作为亲本培育基因型为AAbb 的新品种，有关叙述不正确的是( )A．操作最简便的是杂交育种，能明显缩短育种年限的是单倍体育种B．利用 F1的花药进行离体培养可获得该新品种C．诱变育种不能定向获得该新品种D．若通过多倍体育种获得 AAAAbbbb 个体，和该新品种存在生殖隔离解析：B [解答本题的关键是明确各种育种方法的特点。操作最简便的是杂交育种，能明显缩短育种年限的是单倍体育种，A 正确；利用 F1的花药进行离体培养可获得单倍体，需再用秋水仙素处理才能得到稳定遗传的该新品种，B 错误；诱变育种的原理是基因突变，具有不定向性，所以不能定向获得该新品种，C 正确；通过多倍体育种获得的 AAAAbbbb 个体和二倍体 AAbb 杂交产生的后代为三倍体，由于三倍体不育，故两个亲本之间存在生殖隔离，D 正确。]11．(2018·北京海淀期末)决定玉米籽粒有色(C)和无色(c)、淀粉质(Wx)和蜡质(wx)的基因位于 9 号染色体上，结构异常的 9 号染色体一端有染色体结节，另一端有来自 8 号染色体的片段(见图 1)。科学家利用玉米染色体的特殊性进行了图 2 所示的研究。请回答问题。5(1)8 号染色体片段转移到 9 号染色体上的变异现象称为________。(2)图 2 中的母本在减数分裂形成配子时，这两对基因所在的染色体________(填 “能”或“不能”)发生联会。(3)图 2 中的亲本杂交时，F 1出现了四种表现型，其中表现型为无色蜡质个体的出现，说明亲代____________细胞在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了________________，产生了基因型为________________的重组型配子。(4)由于异常的 9 号染色体上有________________作为 C 和 wx 的细胞学标记，所以可在显微镜下通过观察染色体来研究两对基因的重组现象。将 F1表现型为无色蜡质个体的组织细胞制成临时装片观察，观察到________________的染色体，可作为基因重组的细胞学证据。解析：染色体片段移接到非同源染色体上称为易位；图 2 中的母本中的两条染色体是同源染色体，在减数第一次分裂前期能发生联会。图 2 中的亲本杂交时，若同源染色体的非姐妹染色单体间没有交叉互换，则 F1只能出现三种表现型：有色淀粉质，有色蜡质，无色淀粉质。不会出现无色蜡质的个体，现在有无色蜡质个体的出现，说明亲代初级生殖母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换，产生了基因型为 cwx 和 CWx 的重组型配子。读图看出异常的 9 号染色体出现染色体结构的变异，其上有结节和片段作为 C 和 wx 的细胞学标记，结节靠近 C 基因，片段靠近 wx 基因；可在显微镜下通过观察染色体来研究两对基因的重组现象，若母本中的同源染色体的非姐妹染色单体间 wx 基因和 Wx 基因发生交叉互换，将 F1表现型为无色蜡质个体的组织细胞制成临时装片观察，能观察到有片段无结节的染色体。答案：(1)易位(或“移接”) (2)能 (3)初级生殖母(答“大孢子母(胚囊母)” 、“初级卵母”也可) 交叉互换 cwx(多答“CWx”也可) (4)结节和片段 有片段无结节12．(导学号 81576094)(2018·北京海淀区高三模拟)油菜容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗线虫病基因。请回答下列问题：(1)自然界中，油菜与萝卜存在________，无法通过杂交产生可育后代。(2)科研人员以萝卜和油菜为亲本杂交，通过如图所示途径获得抗线虫病油菜。6①F 1植株由于减数第一次分裂时染色体不能________，因而高度不育。用秋水仙素处理使染色体________，形成异源多倍体。②将异源多倍体与亲本油菜杂交(回交)，获得 BC1。BC 1细胞中的染色体组成为________(用字母表示)。用 BC1与油菜再一次杂交，得到的 BC2植株群体的染色体数目为______________________。③获得的 BC2植株个体间存在胞囊线虫抗性的个体差异，其原因是不同植株获得的__________________不同。(3)从 BC2植株中筛选到胞囊线虫抗性强的个体后，使其抗性基因稳定转移到油菜染色体中并尽快排除萝卜染色体的方法是_________________________________________________。解析：(1)油菜和萝卜为两个物种，不同物种之间存在生殖隔离，不能通过杂交产生可育后代。(2)①F 1植株染色体组成为 ACR，因为没有同源染色体，所以减数分裂时不能联会，高度不育。秋水仙素可以抑制纺锤体形成，从而使染色体数目加倍。②BC 1是油菜(AACC)和图中异源多倍体(AACCRR)的杂交后代，所以染色体组成应该为 AACCR。由于 BC1减数分裂时，A 与 A、C 与 C 中的染色体可以联会，R 中的染色体不能联会，随机分配到细胞两极，所以产生的配子中的染色体数目为 19～28 条，油菜产生的配子中有 19 条染色体，所以 BC2的染色体数目为 38～47。③BC 2植株个体间存在差异，是因为 BC1减数分裂时 R 的染色体随机分配到配子中，即配子结合后不同 BC2植株含有的 R 的染色体不同。(3)如果得到了抗线虫病的个体，要使抗性基因转移到油菜染色体上且排除萝卜染色体，可以将其与油菜植株不断杂交，使杂交后代中含有的 R 的染色体数目不断减少。答案：(1)生殖隔离(2)①联会 数目加倍 ②AACCR 38～47 ③R(基因组)的染色体(3)与油菜多代杂交(回交)13．在某严格自花传粉的二倍体植物中，发现甲、乙两类矮生突变体(如图所示)，矮化植株无 A 基因，矮化程度与 a 基因的数量呈正相关。丙为花粉不育突变体，含 b 基因的花粉败育。请回答下列问题(甲、乙、丙均为纯合体)：(1)甲类变异属于________，乙类变异是在甲类变异的基础上，染色体的结构发生了________。(2)乙减数分裂产生________种花粉，在分裂前期，一个四分体中最多带有________个 a 基因。7(3)甲的自交后代只有一种表现型，乙的自交后代中(各类型配子和植株的成活率相同)，F1有________种矮化类型，F 2植株矮化程度由低到高，数量比为________。(4)为鉴定丙的花粉败育基因 b 是否和 a 基因位于同源染色体上，进行如下杂交实验：丙(♀)与甲(♂)杂交得 F1。再以 F1作________(填“父本”或“母本”)与甲回交。①若 F2中，表现型及比例为________，则基因 b、a 位于同源染色体上。②若 F2中，表现型及比例为________，则基因 b、a 位于非同源染色体上。解析：(1)依题意，在某严格自花传粉的二倍体植物中，出现的矮化植株无 A 基因，矮生突变体甲的基因型为 aa，据此可判断矮生突变体甲的出现是由于 A 基因突变成 a 基因所致；分析题图可知，矮生突变体乙的出现，是由于甲的 1 条染色体上 a 基因所在的片段移接到同源的另一条染色体上，此类变异属于染色体结构变异中的重复。(2)乙在减数分裂过程中，因同源染色体的分离，产生了不含 a 基因和含 2 个 a 基因的 2 种花粉。在减数第一次分裂前的间期，由于染色体的复制，由原来含 2 个 a 基因变成了含 4 个 a 基因，所以在分裂前期，一个四分体中最多带有 4 个 a 基因。(3)设用 a－ 表示不含 a 基因，则乙的基因型可表示为 a－ aa。结合对(2)的分析可知，乙产生的雌配子和雄配子各有 2 种：a － 、aa，它们之间的数量比为 1∶1。乙自交，F 1的基因型及其比例为a－ a－ ∶a － aa∶aaaa＝1∶2∶1，已知矮化程度与 a 基因的数量呈正相关，所以 F1有 3 种矮化类型。在 F1中， a－ a－ 自交后代均为 a－ a－ ； aaaa 自交后代均为 aaaa，因为基因型14 14 14 14为 aaaa 的个体只产生一种基因型为 aa 的配子； a－ aa 自交后代为 × a－ a－ ， × a－ aa，12 12 14 12 12× aaaa；所以 F2植株矮化程度由低到高，数量比为 a－ a－ ∶ a－ aa∶12 14 (14＋ 12×14) (12×12)aaaa＝3∶2∶3。(4)依题意可知，丙的基因型为 AAbb，甲的基因型为 aaBB。(14＋ 12×14)为鉴定丙的花粉败育基因 b 是否和 a 基因位于同源染色体上，让丙(♀)与甲(♂)杂交所得F1的基因型为 AaBb。因为含 b 基因的花粉败育，而甲不含 b 基因，所以为了能达到实验目的，再以 F1作父本与甲回交，观察后代的表现型及其比例。①如果基因 b、a 位于同源染色体上，则 F1产生的可育配子的基因型为 aB，甲产生的配子的基因型为 aB，F 2的基因型均为 aaBB，全都表现为矮化。②如果基因 b、a 位于非同源染色体上，则 F1产生的可育配子的基因型及其比例为 AB∶aB＝1∶1，甲产生的配子的基因型为 aB，则 F2的表现型及比例为正常(AaBB)∶矮化(aaBB)＝1∶1。答案：(1)基因突变 重复 (2)2 4 (3)3 3∶2∶3(4)父本 ①全为矮化 ②正常∶矮化＝1∶11第七单元 第 22 讲 人类遗传病1．(2016·海南)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( )A．先天性愚型 B．原发性高血压C．猫叫综合征 D．苯丙酮尿症解析：A [先天性愚型是 21 号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是 5 号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。]2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为 3/4解析：D [人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者则子代的发病率为 0。]3．人类的 X 基因前段存在 CGG 重复序列。科学家对 CGG 重复次数、X 基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子 GCC—丙氨酸)：CGG 重复次数( n) n50 n≈150 n≈260 n≈500X 基因的 mRNA (分子数/细胞) 50 50 50 50X 基因编码的蛋白质(分子数/细胞) 1 000 400 120 0症状表现 无症状 轻度 中度 重度下列分析不合理的是( )A．CGG 重复次数不影响 X 基因的转录，但影响蛋白质的合成B．CGG 重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关C．CGG 重复次数可能影响 mRNA 与核糖体的结合D．遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关解析：D [从表中信息来看，CGG 重复次数不同，细胞中 X 基因的 mRNA 数目相同，X基因编码的蛋白质数目不同，说明 CGG 重复次数不影响 X 基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中 mRNA 与核糖体的结合；CGG 重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明 CGG 重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。]24．(2018·山东淄博一模)人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是( )A．可推知致病基因位于 X 染色体上B．可推知此病患者女性多于男性C．可推知眼球微动患者多为女性D．3 和 4 婚配，后代患病的概率为12解析：C [由题干信息知，1 的基因型为 AA 或 XAY,2 为 aa 或 XaXa，若为常染色体遗传，则 5 号为 Aa，应为眼球微动患者，由 5 号正常可推知致病基因应位于 X 染色体上，而伴 X显性遗传病的特点之一是女患者多于男患者，作为伴 X 显性遗传，若为 Aa 眼球微动患者，则应含 2 条 X 染色体，一定为女性，3 的基因型为 XaY,4 为 XAXa，则 3、4 婚配，后代患病概率为 。]125．如图所示，为了鉴定男孩 8 与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)( )A．比较 8 与 2 的 X 染色体 DNA 序列B．比较 8 与 3 的 Y 染色体 DNA 序列C．比较 8 与 5 的 X 染色体 DNA 序列D．比较 8 与 5 的 Y 染色体 DNA 序列解析：D [男孩 8 的 X 染色体来自母亲，而其母亲的 X 染色体分别来自她的父亲和母亲，因此很难鉴定男孩 8 的 X 染色体，而男孩 8 的 Y 染色体来自其父亲，且 Y 染色体在其家族的男性中相同，故比较 8 与 5 的 Y 染色体 DNA 序列可鉴定男孩 8 与本家族的亲子关系。]6．调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表(“＋”代表患者， “－”代表正常)中。下列有关分析正确的是( )祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟3＋ － － ＋ － － ＋ ＋ －A.该遗传病属于伴 X 染色体显性遗传病B．调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C．该女性与其祖父基因型相同的概率为49D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为14解析：D [该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A 错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B 错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为 ；祖父为患23者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为 ，C 错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正23常孩子的概率是 ，D 正确。]147．人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对 21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。下列判断正确的是( )A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿C．精子 21 号染色体有 2 条而产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个 21 三体综合症婴儿的概率为 50%解析：C [21 三体综合征患儿是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因，由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子 21 号染色体有 2 条，该患儿母亲再生一个 21 三体综合症婴儿的概率不能确定。]8．(2018·江西师大附中三模)人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，症状是尖头，指、趾呈蹼状。研究发现大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内 Z 受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是( )A．该病是一种遗传病B．患病基因突变多发生在有丝分裂 4C．Z 受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系D．患者 Z 受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同解析：B [根据题意，引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，可知该病是一种遗传病，患病基因突变多发生在减数分裂中；由题中信息大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩，可知 Z 受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系；患者 Z 受体蛋白的结构与正常人不同，而蛋白质的结构是由氨基酸的种类、数量、排列顺序和肽链的空间结构决定的。]9．下列遗传系谱图中，Ⅱ 6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用 A 或 a 表示，乙种遗传病的致病基因用 B 或 b 表示，下列分析正确的是( )A．Ⅰ 2的基因型为 aaXBXB或 aaXBXbB．Ⅱ 5的基因型为 BbXAXA的可能性是14C．Ⅳ n为患两种遗传病女孩的概率为132D．通过遗传咨询可确定Ⅳ n是否患有遗传病解析：C [Ⅱ 5、Ⅱ 6正常，但有一个患病的儿子Ⅲ 9，可知甲病为隐性遗传病，而Ⅱ 6不携带致病基因，则甲病一定是伴 X 染色体遗传病。由系谱图可以看出，Ⅱ 3、Ⅱ 4正常，有一个患乙病的女儿Ⅲ 8，可知乙病一定为常染色体上的隐性遗传病。Ⅲ 8的基因型可能为bbXAXA、 bbXAXa，Ⅱ 5的基因型只能为 BbXAXa，Ⅱ 6不携带致病基因，所以Ⅲ 9的基因型为12 12BbXaY、 BBXaY，Ⅲ 8和Ⅲ 9生一个患两种遗传病的女孩的概率为 。Ⅲ 8、Ⅲ 9的孩子不论是12 12 132男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。]10．下图一为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对基因位于两对同源染色体上。经 DNA 分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图二为甲、乙、丙 3 人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答：(概率以分数表示)5(1)甲病的遗传方式不可能是_________________________________，已知对Ⅲ 5进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图二中甲相同，则乙病的遗传方式是________。(2)假如通过遗传学检测发现，Ⅲ 5带有甲病的致病基因，则Ⅱ 3的基因型有________种，Ⅲ 3与Ⅱ 3基因型相同的概率是________。Ⅲ 4与Ⅲ 5再生一个患病孩子的概率是________。通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为 1%，乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，则Ⅲ 9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是________。(3)Ⅳ 1的乙病基因最终来自________。A．Ⅰ 1 B．Ⅰ 2C．Ⅱ 1 D．Ⅱ 2(4)若对图一中的________和________进行核酸分子杂交诊断，其结果会与图二中的乙相同。若对Ⅲ 8进行核酸分子杂交诊断，其结果与图二中丙相同，则Ⅲ 8与Ⅲ 2结婚，生出男孩患乙病的概率是________。解析：(1)由图一中Ⅱ 1患病而Ⅰ 1不患病可知，甲病不可能是伴 X 染色体显性遗传病。由图一中Ⅱ 1患病而Ⅲ 1正常可知，甲病不可能是伴 Y 染色体遗传病。题干中已明确Ⅲ 5核酸分子杂交后电泳结果与图二中甲(含两条较小的电泳带，全部为正常基因)相同，即Ⅲ 5不携带乙病的致病基因，则Ⅳ 1的乙病致病基因只能来自Ⅲ 4，而Ⅲ 4表现正常，因此，乙病是伴X 染色体隐性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现，Ⅲ 5带有甲病的致病基因，而遗传系谱图中Ⅲ 5又显示未患甲病，说明甲病也是隐性遗传病，且致病基因不在 X 染色体上。对甲病来说，Ⅰ 2是患者，其基因型一定是 aa，而Ⅱ 3表现正常，基因型一定是 Aa。对乙病来说，Ⅱ 4患病，则说明Ⅰ 1的基因型是 XBXb，Ⅱ 3的基因型就有 XBXb和 XBXB两种可能，且各占1/2。同理，Ⅲ 3的基因型也有 AaXBXb、AaX BXB两种可能，各占 1/2。因此，Ⅲ 3与Ⅱ 3基因型相同的概率是(1/2)×(1/2)＋(1/2)×(1/2)＝1/2。从题图中看，Ⅳ 1患两种病，即其基因6型是 aaXbY。所以，Ⅲ 4的基因型是 aaXBXb，Ⅲ 5的基因型是 AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaX bY、aaX BY、aaX BXb、aaX BXB、AaX bY，其概率各为 1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由图示可知：Ⅲ 9的基因型是 aaXBY，根据题意，甲病在人群中的发病率为 1%，则人群中 A、a 的基因频率分别为 90%和 10%，AA 的基因型频率是 81%，Aa 的基因型频率是18%。单独从甲病看，Ⅲ 9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/2)×(18/99)＝1/11，则生出正常孩子的概率就是 10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为 5%，同理可知，这个正常女人的基因型是 XBXB或 XBXb，其出现的频率分别是 361/400 和38/400。单独从乙病看，Ⅲ 9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/4)×(38/400)＝19/800，则生出正常孩子的概率为 781/800。所以，综合起来看，Ⅲ 9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是(10/11)×(781/800)＝71/80。(3)Ⅳ 1的乙病基因 Xb只能来自其母亲Ⅲ 4，Ⅲ 4的 Xb只能来自Ⅱ 2。(4)从图二中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子只有隐性基因，图一中Ⅱ 4和Ⅳ 1的基因型是 XbY，应与乙的结果相同。对Ⅲ 8进行核酸分子杂交诊断，其结果与丙相同，说明Ⅲ 8的基因型是 XBXb，其与Ⅲ 2结婚生出的男孩患乙病的概率为 1/2。答案：(1)伴 X 染色体显性遗传、伴 Y 染色体遗传 伴 X 染色体隐性遗传 (2)2 1/2 5/8 71/80 (3)D (4)Ⅱ 4 Ⅳ 1 1/211．(导学号 81576097)AS 综合征是一种由于患儿脑细胞中 UBE3A 蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A 蛋白由位于 15 号染色体上的 UBE3A 基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的 UBE3A 基因可正常表达，来自父方的 UBE3A基因由于邻近的 SNRPN 基因产生的反义 RNA 干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题：(1)UBE3A 蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P 53蛋白并使其降解。由此可知 AS 综合征患儿脑细胞中 P53蛋白积累量较________。检测 P53蛋白的方法是________。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过________(细胞器)来完成的。(2)由于 UBE3A 基因和 SNRPN 基因______________，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数 AS 综合征患儿和正常人的 UBE3A 基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。患 者：…TCAAGCAACGGAAA…正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…7由此判断绝大多数 AS 综合征的致病机理是：来自________方的 UBE3A 基因发生________________，从而导致基因突变发生。(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的 UBE3A 基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生 UBE3A 基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有________性。(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体” 。现产前诊断出一个 15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其 UBE3A 基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条 15 号染色体而完成胚胎发育，则发育成 AS 综合征患者的概率是________(不考虑基因突变，请用分数表示)。(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴 X 染色体隐性遗传病，某家族中的 XLA 男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)UBE3A 蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，泛素－蛋白酶体可特异性“标记”P 53蛋白并使其降解，AS 综合征患儿脑细胞中 UBE3A 蛋白含量缺乏，则泛素－蛋白酶体含量少，导致 P53蛋白降解少，患儿脑细胞中 P53蛋白积累量较多。可以使用抗原－抗体杂交方法检测某种蛋白质。溶酶体含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌，故细胞内蛋白质降解的另一途径与溶酶体有关。(2)位于一对同源染色体上的基因的遗传不遵循自由组合定律。根据题干和图示信息可以看出，AS综合征的致病机理是来自母方的 UBE3A 基因发生碱基对的替换，从而导致基因突变，造成体内无法正常合成 UBE3A 蛋白。(3)由于只有在神经组织中才会发生 UBE3A 基因被抑制的现象，因此可说明该基因的表达具有组织特异性。(4)三体的染色体组成为 1 条 15 号染色体来自母方，2 条 15 号染色体来自父方。只有丢失掉母方 15 号染色体的受精卵可发育成 AS综合征患者，因此发育成 AS 综合征患者的概率是 1/3。(5)根据题干中的信息可知，XLA 男性患者的关于此病的基因型相同，但存活时间有区别，说明该致病基因的表达可能受到环境因素的影响，或者其他基因的表达与该致病基因的表达相关。答案：(1)多(高) 抗原—抗体杂交(或答“分子检测”) 溶酶体(2)位于一对同源染色体上(或答“在同一条染色体上”) 母 碱基(对)的替换(只答“替换”得不全)(3)组织特异(或答“组织选择” ， “细胞特异” ， “细胞选择”) (4)1/3(5)该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关(其他合理答案也可)