1、第3节 人类遗传病,智障音乐指挥家他，1978年出生在一个有音乐氛围的家 庭；他，不识简谱更不识五线谱，却创造了 音乐的神话；他，23岁时智力只有三岁孩子 的水平，却指挥过中外十几个交响乐团； 他，被一位大师这样评价：“给他一段旋律，他就能划出最美的弧线。”他就是享誉世界的著名智障指挥家舟舟。这位指挥家在刚出生1个月的时候，因患肺炎住院，经过染色体检查，诊断为患有不可逆转的遗传病21三体综合征，21三体综合征患者的21号染色体比正常人多了一条。,请思考： 1.21三体综合征属于哪一类型的遗传病？ 2.从减数分裂的过程思考该病的病因是什么？,主题一 人类常见遗传病的类型1.遗传病的概念 通常是指
2、由于_而引起的人类疾病。 2.类型及其比较,一对等位基因,遗传物质改变,两对以上的等位基因,染色体结构变异,猫叫综合征,21三体综合征,【判一判】 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病。( ) 【分析】单基因遗传病受一对等位基因控制。 (2)人体内不含有控制遗传病的基因就不会患遗传病。( ) 【分析】患染色体异常遗传病的患者体内不含有致病基因。,1.人类遗传病类型的理解 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。 判断：_(填“正确”或“错误”) 理由：_,错误,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病 是由两对以上的等位基因控制的人
3、类遗传病,(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 判断：_(填“正确”或“错误”) 理由：_,错误,只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律,2.遗传病实例分析 图示人体内苯丙氨酸代谢途径：分析图示探究下列疾病发生的原因。 (1)尿黑酸症患者体内的尿黑酸不能正常代谢，分析其原因是什么。 提示：缺少控制合成酶的基因。因缺少酶，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。,(2)分析白化病的成因。 提示：缺少控制合成酶的基因。因缺少酶，不能合成黑色素，表现出白化病症状。 (3)基因控制生物性状的途径有两条，白化病和
4、苯丙酮尿症所体现的是哪一条？ 提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少一种酶所致，所体现的途径是基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状。,3. 21三体综合征病因探究 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：,请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题： (1)根据图示过程，分析21三体综合征形成的原因。 提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)图示过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分
5、离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。,(3)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。,4.探究人类遗传病的调查方法 资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血基因携带者占人口比例的1647。 资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。,(1)资料1中
6、的数据是怎样获得的？ 提示：在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。 某种遗传病的发病率= (2)“着色性干皮病”对人危害之大，请你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题： 怎样选取调查的样本？ 提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。 在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？ 提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。,1.多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高； (2)易受环境的影响； (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。 2.人类遗传病与环境因素之间的关系 人类遗传病是遗传因素与环境因素相
7、互作用的结果。,3.人类遗传病的调查方法 (1)通过遗传系谱进行分析：在患者家系中进行调查，绘制遗传系谱，分析遗传方式； (2)通过人群调查：通过分析发病率和发病性别比例，判断遗传方式； (3)调查时最好选取发病率较高的单基因遗传病。,【典题训练】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 【解题指南】明确遗传病是由于遗传物质发生改变导致的，多基因遗传病易受环境的影响。,【解析】选D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基
8、因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。,【互动探究】(1)B项中染色体结构改变引起的变异有哪些类型？ 提示：缺失、重复、倒位和易位。 (2)D项中的多基因遗传病的遗传特点主要有哪些？ 提示：主要表现在三个方面：在群体中发病率较高；常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响。,【规律方法】 口诀巧记常见遗传病类型 (1)单基因遗传病： 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)； 色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为伴
9、X隐性遗传病)； 常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)； 抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。,(2)多基因遗传病：唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (3)染色体异常遗传病：特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。,主题二 遗传病的监测和预防、人类基因组计划1.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括_和_等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。,遗传咨询,产前诊断,(3)遗传咨询的内容和步骤：,医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有某种遗传病作
10、出诊断,分析遗传病的_,推算出后代的_,向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等,家庭病史,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,(4)产前诊断： 时间：_。 目的：确定胎儿是否患有_或_。 主要检测手段：_、_、孕妇血细胞检查以 及_等。,胎儿出生前,某种遗传病,先天性疾病,羊水检查,B超检查,基因诊断,2.人类基因组计划(HGP) (1)内容：绘制_的地图。 (2)目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 (4)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_个。,人类遗传信息,
11、人类基因组的全部DNA序列,组成,结构,功能,2.0万2.5万,【想一想】 人类体细胞中共46条染色体，人类基因组计划要测定多少条染色体上的基因？ 提示：24条，包括22条常染色体和X、Y染色体。,1.人类遗传病的监测方法选用 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 请结合材料回答下列问题。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：需要。因为妻子可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。,(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 提示：女性。
12、女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。,2.确定生物的基因组和染色体组 果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型； 水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。 分析上述材料，思考下列问题： (1)果蝇的基因组有多少条染色体？其一个染色体组中有几条染色体？ 提示：基因组有5条；一个染色体组 中有4条染色体。,提醒：及时总结判断生物基因组的方法。,(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 【规律方法】 判断生物基因组的方
13、法 (1)具有染色体性别决定的生物，其基因组的染色体组成由常染色体数目一半和两条性染色体组成。 (2)雌雄同体或不具有染色体性别决定的生物，其基因组的染色体组成由其体内染色体数目的一半组成，与其染色体组中的染色体组成也一样。,【典题训练】冠心病是否遗传目前医学上尚无定论，但大量的临床资料表明，冠心病患者可能具有家族倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率，科学的方法是( ) A.在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率 B.在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向 C.仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率 D.调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率,【解题指南】明确调查遗传病的发病率要在人群中调查，选取人数足够多，且要随机选取；调查人类遗传病的遗传方式，应选取发病的家系进行。 【解析】选D。判断一种疾病是否具有家族倾向，应该选择多个患病的家族，分析发病情况;调查遗传病的发病率需在人群中随机抽样，取样人数尽量多，计算其中患者所占的比例。,【互动探究】(1)冠心病属于哪一类型的遗传病？有没有明确的遗传方式？ 提示：多基因遗传病。多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律，没有明确的遗传方式。 (2)若要调查一种人类遗传病的遗传方式，应在什么范围内展开调查？ 提示：在患者家庭或家系中调查。,
