1、染色体病和遗传性疾病,一、染色体病,（一）、常染色体病21-三体综合征，又称Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。发病的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素,特殊面容： 头颅小而圆，眼距宽，眼 裂小，外眼角上斜，有内 眦赘皮，鼻梁低平，外耳 小，硬腭窄，舌常伸出外， 流涎较多 指纹改变：通贯手,影像学表现：,a手部正位，掌指骨粗短，小指中节指骨呈点状； b骨盆正位， 髂骨翼向二侧展开，髋
2、臼顶变平，髋臼角和髂骨角变小,（二）性染色体病,杜纳综合症 又称先天性卵巢发育不全综合症 临床表现为第二性征不发育，身材矮小，有蹼颈和两肘外翻。 患者没有Y染色体，只有一条X染色体，通常表现为女性，而不 会成为男性；又由于缺了一条X染色体，也不会发育成典型的 女人。患者没有正常卵巢，只有条索状结缔组织，也没有雌性 激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如婴儿，乳房、子宫 不发育，自然也谈不上出月经，也不能生育，而且智力发育 差，表情呆板,影像学表现,双手平片，掌骨征阳性,二、遗传性疾病,粘多糖病 (MPS) 又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低 下，而引起的继发性粘多糖体内过度积
3、聚所致。本病临床的 诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混 浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素A、B的含量以及 其他一些特征性的临床表现,病因 粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血 管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节 内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用 粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍, 过多贮积于体内结缔组织而引起疾病 根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分 六型,MPS I型 (Hurler病)临床表现： 智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反应迟钝、语言落后、表情呆板 面容丑陋和肢小畸形 角膜混浊,视
4、力障碍 听力障碍或耳聋 合并心脏及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾肿大皮肤粗糙、增厚、水肿等,影像学表现：1）头颅头大,前额突出,呈舟状头颅内板增厚, 颅底硬化乳突及蝶窦气化不良眶距增加 蝶鞍前后径增加,变浅,呈鞋底状、鱼钩 状、“J”型，（蝶骨发育障碍所致）,2) 脊柱： 椎体上、下缘凸出,致椎体近似卵圆形 T12 或L1、2小且向后移,似被挤出一般，该椎体前下缘呈“鸟嘴状”突出，胸腰段驼背 齿状突发育不良,半脱位3）胸廓肋骨:前肋宽,后肋细,呈船浆状或飘带状 肩胛盂小而平,4) 骨盆 髂骨翼直立,底部变窄 髋臼变浅平,髋臼角开大 坐骨竖直,闭孔呈长圆形 5) 长管骨 上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短，两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著 掌、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽 指骨末节远端变尖 腕骨形态不规则,发育延迟,MPS IV型 (Morquio病)临床表现： 智力基本正常,面容近似常人，头向前下降肩高耸，可有耳聋呈进行性加重，可有角膜浑浊,但程度轻 明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔缩小而前后径加大，胸骨前凸,影像学表现 头颅:基本正常 脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前缘中央呈舌状突出，L1、2椎 体向后移 骨盆:髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则，股骨头扁平，骨骺分节碎裂，股骨颈短而粗 长骨:干骺端增宽不整，两侧尖刺样外突,
