1、尿 崩 症,Diabetes Insipidus,概 述,一、定义抗利尿激素 antidiuretic hormone （ADH）or arginine vasopressin (AVP)ADH缺乏(下丘脑-神经垂体功能低下)多尿、尿比重 烦渴、多饮肾脏对ADH不敏感,概 述,二、分型1、有无 ADH 缺乏中枢性 / 肾性 2、ADH 缺乏程度完全性 / 部分性3、症状持续时间永久性 / 暂时性,概 述,三、人群发病情况可发生于任何年龄，以青年较为多见发病情况: 男女 ， 约 2 : 1,病 因,中枢性尿崩症 一) 特发性病因不明约占中枢性尿崩症的 1/3 1/2少数（ 1%）可有家族史二)
2、继发性头部肿瘤：垂体瘤、颅咽管瘤、第三脑室瘤、视神经交叉胶质瘤、转移瘤等颅脑外伤与手术颅内感染：TB、脑炎、脑膜炎颅内浸润性疾病：白血病、组织细胞增生症、肉牙肿、结节病等其他：脑动脉硬化、血管畸形等,病 因,三） 遗传性X-连锁隐性遗传 多女性遗传，男性发病常染色体显性遗传 AVP-NPII 基因异常 （20P13）常染色体隐性遗传 ie：Wolfram syn. （DIDMOAD syn.）- （渗透压感受器缺陷？） DI、DM、视神经萎缩和耳聋；致病基因 位于4p16.1,二、病理调控机体失水血浆渗透压下丘脑、垂体病变ADH分泌 口渴肾小管重吸收水多 尿 多饮,发病机制,临床表现,一、起病
3、可缓可急，多数发病较突然二、症状多尿，烦渴，多饮尿量：4000 20000 ml / 24h （40L/d）（部分性约为 2500 5000 ml / 24h）伴随症状：喜冷饮，头昏，乏力，注意力不集中等三、体格检查无明显阳性体征,临床表现,四、伴有口渴中枢受损机体严重失水，血浆渗透压显著升高表现：高热，神经精神症状，昏迷，甚至死亡皮肤干燥，弹性差五、继发性尿崩症可有原发病的临床表现颅高压征群：头痛，恶心，呕吐，眼肌麻痹，视野缺损等下丘脑综合征：睡眠异常，食欲改变，情绪波动，记忆力减退等垂体前叶功能减退征群,实验室检查,一、尿比重与尿渗透压比 重 渗透压(mOsm/kg.H2O)正常 1.01
4、0 1.020 600 800完全性 1.001 1.005 50 200部分性 1.006 1.010 600,正常血渗290-310mOsm/kg.H2O,实验室检查,二、禁饮试验原理：禁饮 血渗透压 ADH 肾小管重吸收水尿比重、渗透压 尿量方法：禁饮 8 12 h，分别于禁饮前和禁饮期间每 2 h留尿，测尿量、尿比重 / 渗透压，同时观察血压及体重变化结果：尿量 尿比重 尿渗透压正常 显著减少 1.020 800完全性 变化不大 1.010 200部分性 部分减少 1.020 600,实验室检查,三、禁饮 - 加压素联合试验原理：在禁饮试验的基础上，加用垂体后叶素，观察给药前后尿量、尿
5、比重、渗透压变化。有助于尿崩症类型的鉴别方法：同禁饮试验；当尿比重 / 渗透压达到高峰平台期时，予以皮下注射 5U 垂体后叶素，1 h 后留尿测渗透压。结果：注射垂体后叶素后，正常人尿渗透压升高 5%尿崩症患者 9 %,实验室检查,四、高渗盐水试验 (2.5-3%NaCl i.d ) 因其扩容，拮抗渗透压 所引起的AVP释放，且盐利尿及试验前过分水化也影响结果评定。此外，高渗盐水可增加颅内压及心脏负担，已少用 五、血浆 ADH 水平测定正常人为 1 5 U / ml，尿 10-60 U / ml 中枢性尿崩症患者则降低六、其他检查主要针对继发性尿崩症，包括：视野检查，头颅照片或 MRI 检查，
6、脑血管造影，垂体激素水平测定等。,诊 断,本病的诊断一般不困难，诊断依据：病史：了解有无导致尿崩症的原发病史临床表现：多尿、烦渴、多饮的程度伴随症状 原发疾病的表现实验室检查：尿比重、尿渗透压禁饮 - 加压素联合试验（ + ）,鉴别诊断,中枢尿崩症 肾性尿崩症 精神性多饮 糖 尿 病 症 状 多尿,烦渴,多饮 早，同左 多饮,烦渴, 多尿 三多一少 自然病程 持续性 成年后渐轻 间歇性 发病年龄 青年 幼年 青年 中老年 性别 男女 男性 女性 女男 神经官能症 + 尿比重、渗透压 高血 / 尿糖 + 禁饮试验 + + 加压素试验 + 高渗盐水试验 无反应 无反应 好,鉴别诊断,完全性尿崩症
7、部分性尿崩症 症状严重程度 较重 较轻 每日尿量 多 5L/d 多为2.5-5L/d 尿比重 多1.001-1.005 可达1.010-1.014 禁饮试验 加压素试验,尿量或尿比重无明显 或，最大尿渗不 血渗,尿量可，尿比重可（ 0.016），最大尿渗可 血渗， 1 尿渗/血渗 1.5,尿量 ，尿比重明显 ，尿渗50以上,尿量进一步 ，尿比重进一步 ， 尿渗9-50，少数达60,治 疗,一、激素替代治疗作用时间 给药方式 给药次数 备 注 垂体后叶素水剂 3 6 h 皮下注射 34次/d 多次注射 （脑损伤或手术时） 5-10U/ 次 赖氨酸加压素粉剂 3 8 h 鼻粘膜 34次/d 粘膜萎
8、缩 （粉剂尿崩灵） 过敏反应 血管加压素油剂 3 4天 肌肉注射 2 次 / 周 水中毒 （鞣酸加压素/长效尿崩停 5U/ml） 抗体产生 精氨酸加压素 1224h 吸入/口服/肌注 12次/d 副作用少(DDAVP/弥凝) 弥凝 0.1-0.4mg q8h 价格昂贵,治 疗,二、其他药物可能的作用机理 用 法 备 注 氯磺丙脲 ADH与受体结合 0.1250.25g，Qd 低血糖，水中毒ADH分泌 肝损害 酰胺咪嗪 ADH与受体结合 0.1，Bid / Tid WBC,肝损害 安妥明 ADH分泌 0.50.75, Tid 肝损害 双氢克尿噻 利Na肾小管重 25mg,Bid/Tid 血K,血尿酸吸收Na 糖耐量减低 吲达帕胺 同上 2.5mg,Bid/Tid 血K,治疗与预后,三、病因治疗主要针对继发性尿崩症而言通过对原发病的治疗，部分患者的尿崩症可治愈,四、预 后取决于原发疾病。只要不发生严重的失水，一般对健康无重大影响,Good luck for you!,
