1、病例分析及讨论,新疆医科大学附属 自治区中医院 心脏中心,平淡无奇的病史，似乎没有可进一步探究的价值！,患者，男性，51岁，以“上腹胀痛4小时”收住院。3年前相同症状就诊外院，冠脉造影的结果诊断为“冠心病”，给予抗血小板、扩冠药物治疗。查体：心肺无明显阳性体征，腹平软，上腹剑突下轻压痛，无反跳痛，肠鸣音正常。,常规辅助检查,血尿便常规正常，肝肾功正常，心肌酶学、肌钙蛋白、肌红蛋白正常，凝血功能正常，空腹血糖4.90mmol/L、午餐后2小时血糖11.7mmol/L； 胸片报告：未见异常； 腹部B超：脂肪肝； CTA:胸腹髂主动脉未见异常； 心脏彩超：未见异常。,一张小小的心电图让人吃惊的发现，
2、有价值的线索？,线索断了？ 冠脉造影的结果 竟然是这样！,病例讨论时间 临床资料特点 鉴别诊断 进一步检查的方向,或者是临床诊断思维的正确性？ 经验的力量？ 执着的价值？ 吃惊的发现合理的解释 心情豁然洞开,几个值得思考的问题,心尖肥厚性心肌病以及肥厚性心肌病,心尖肥厚型心肌病 （apical hypertrophic cardiomyopathy，AHCM）,AHCM是肥厚型心肌病中的特殊类型，以左室乳头肌水平以下的心尖部心肌肥厚为病理特征，血液动力学呈非梗阻性特征，AHCM相对少见，首次在日本发现，Louie等报道AHCM占HCM的20%，且以男性多见 。,病因,是一种基因型的疾病，是HC
3、M的特殊变异。只有很少一部分有肌小节基因缺陷（例如，心肌肌动蛋白 Glu101Lys）会持续导致ApHCM。肌动蛋白中单个氨基酸改变就会造成CHF或是失代偿性心肌肥厚，这与肌动蛋白的结构和功能有关。在两例散发的，幼童时期就出现晕厥的HCM患者发现心脏肌动蛋白基因Denovo的突变。这两例患者为缺失突变杂合子，分别导致临近肌动蛋白-肌动蛋白和肌动蛋白-肌球蛋白相互作用区的Pro164Ala和Ala331Pro氨基酸改变。还发现了家族性HCM共分离突变，引起肌凝蛋白弱结合区Glu99Lys氨基酸改变。众多受累患者的心肌表型是以AHCM为特征。,临床表现,多数AHCM患者常无明显的自觉症状，可有不典
4、型的胸闷，心悸，呼吸不畅，头晕，乏力，左胸隐痛等表现。,心电图表现,诊断线索主要是常规心电图上左胸导联有巨大倒置的对称性T波和左胸导联R波增高； 文献报道左胸导Tv 4 Tv 5 Tv 3 及Rv 4Rv 5 Rv 3 呈规律性变化； 部分患者还可见伴有下壁导联、aVF及侧壁导联、aVL同样有R波增高及深倒置的T波，可能肥厚的心肌累及心尖偏膈面或心尖偏左上侧面所致。Usui等称正中心前导联巨大倒置的T波对日本人来说是HCM累及心尖 部的特征 ，但在西方病人中此种图形亦见于心尖部以外的其它节段受到HCM累及时 ，AHCM亦可伴有其它部位受累，但不出现病理性Q波。,超声心动图,美国学者Crowely等用经食管超声心动图所测AHCM的心尖心肌肥厚范围为1729mm，所以把心尖心肌肥厚达17mm列为AHCM的标准，国内文献尚无统一标准，有学者认为国人心尖心肌肥厚达16.1mm可诊断为AHCM。伴或不伴下列超声征象：左心室或/和心尖部心腔明显狭小，呈“核桃样”改变；收缩期肥厚的心肌呈瘤样突起，凸向心腔，严重者致心尖部心室腔闭塞；CDFI示左室流出道内无明显血流加速征象，血流速度正常。,预后,AHCM的患者的临床过程是比较好的。然而，心脏-肌球蛋白重链（MHC）基因Arg719Trp的突变是猝死的高危因素,
