肝豆状核变性教学课件.ppt

1、2月份护理查房,肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration HLD)沈怡琼,相应的护理措施,Wilson病(WD)的定义,主要临床表现（症状、体征）,辅助检查,药物治疗原则,授课要点,先看一个病例,少年男性，隐袭起病 既往：否认肝炎病史和关节疼痛史，父母非近亲，否认家族成员类似病史。 临床表现：行走困难、学习成绩下降一年，言语不利、右手抖动半年。,病例特点,查体：轻度构音障碍，计算力差100-7仅能算对3步，双眼侧视有不持续水平眼震，双角膜KF环阳性，四肢肌力级，肌张力高，右肢著，四肢腱反射基本对称，病理征未引出，偶有双手不自主细小震颤，步基稍宽，双上肢协调动作少

2、，指鼻、跟膝胫准稳，Romberg征睁闭眼稳，感觉对称。肝脾未及肿大。,辅助检查,血清铜氧化酶吸光度cup 10u/L 腹部B超：肝回声粗糙，脾大肋缘下1.5cm 血生化：ALP329U/L BUN8.3mmol/L UA84umol/L 诱发电位：BAEP右侧脑干上段传导障碍；VEP潜伏期延长；SEP双顶异常。EEG：广泛轻度异常,CT及MRI,头CT：双基底节对称低密度头MRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号，桥脑片状略长T2信号，中脑、桥脑萎缩。,定位诊断,锥体外系：依据行走困难、肢体抖动、言语不利，查体构音障碍、肌张力障碍。考虑纹状体受累；患者步基宽，眼震，考虑小脑或与之

3、的联系纤维受累。 大脑皮层：智能障碍、计算力差，可能额、颞叶皮层受累。 角膜：K-F环阳性。 脑干：诱发电位提示脑干上段传导障碍，头MRI提示中脑萎缩，桥脑长T2信号。,定性诊断：Wilson病,临床特点 少年隐袭起病 临床表现：以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状 角膜K-F环阳性 血清铜代谢异常：血清铜氧化酶吸光度降低 头CT：双基底节对称低密度 头MRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号，桥脑片状略长T2信号，中脑、桥脑萎缩。,肝豆状核变性,定义,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。,病因,本病是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，特征是铜蓝蛋

4、白合成不足以及胆道排铜障碍。 临床特征有好发于青少年、肝硬变、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损害等。,发病机制,HLD,血游离Cu,Cu各组织沉积 脑、肝、眼、肾等,毒性作用：破坏线粒体,溶酶体,过氧化物小体,细胞损伤,临床表现,5-40岁多发，男性多于女性 起病缓慢隐袭，少数急性发病 10岁以下起病多以肝损害为首发症状，10岁以上以神经系统损害为多 少数病人以精神症状、肾损害、急性溶血性贫血、骨关节畸形等为首发症状,临床表现,进行性锥体外系症状,精神症状,肝硬化,角膜K-F环,其他,肾功能损害,神经系统症状和体征,（1）锥体外系症状和体征： 震颤 ：通常见于成年期起病的患者姿势性震颤

5、 、意向性震颤、静止性震颤 肌张力障碍：肌张力增高 舞蹈运动：舞蹈样动作或舞蹈手足徐动，通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动 步行障碍和运动障碍 （2）锥体束损害：HLD可广泛侵及大脑皮质各部、小脑、脑干等，可出现深反射亢进，病理征阳性。 （3）精神症状：焦虑、抑郁或精神分裂症样症状。可有不同程度的痴呆。 （4）自主神经系统症状：皮肤改变，体位性低血压，血管运动障碍，大、小便障碍。,锥体外系症状,肝脏损害的临床表现,肝症状也是HLD的主要的基本临床表现，5岁以前一般不出现症状，称无症状期。 暴发性肝炎： 多见于青少年发病的HLD 肝性脑病 急性肝炎 慢性活动性肝炎 肝硬变,其

6、他系统损害的临床表现,泌尿系统：早期出现血尿，晚期肾功能衰竭。 心血管系统：心律失常、心肌病、心源性猝死 造血系统：溶血性贫血多见，血小板减少。 内分泌系统：女性闭经，男性性功能减退。 K-F环与眼症状：约97K-F环阳性，、还有白内障、晶体浑浊等。 铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜和巩膜交界处，在角膜的内表面，呈绿褐色或金褐色，早期用裂隙灯可见,From the following article: Lancet. 2007 Feb 3;369(9559):397-408,Kayser-Fleischer ring in newly diagnosed patient with Wilso

7、ns disease,Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed. Copyright 2007 Saunders, An Imprint of Elsevier,辅助检查,血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性测定,人体微量铜测定血清铜,肝肾功能,01,02,03,辅助检查,4、影像学检测,5、离体皮肤成纤维细胞培养,6、基因诊断,诊断,T I T L E,治疗要点,1.低铜高蛋白饮食。 应避免食用含铜高的食物禁用铜制食具。若饮用水含铜高，则尽量使用去离子水或蒸馏水。,建议食用,慎用,禁止摄取,1. 坚果类 2. 豆类 3. 各种贝类，甲壳动物4. 肥肉，动物内脏，鸭血，鸡血 5.

8、 软体动物类 6. 咖啡，可可，巧克力 7. 菌类,牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、葱、茄子、蜂蜜、芋头等,精白面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉（去皮去油）、马铃薯等。牛奶（排毒）,治疗要点,2、阻止肠道铜吸收,锌元素 50-150 mg/d tid - qid po,硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌等,锌剂：,治疗要点,D-青霉胺：首选药物， 1-1.5 g/d tid po，终生服药 青霉素皮试,硫化锌：150mg/d tid po,二巯基丁二酸钠 (Na-DMS)： 10% GS 40ml +Na-DMS 1g /静推，qdbid, 57d 一疗程,中药：肝豆片1号、肝豆汤,3、药物

9、促进排铜,4、对症治疗,保肝药：无论有无肝损均需护肝肝泰乐、肌苷、维生素C 抗PD药物: 金刚烷胺、安坦、复方左旋多巴 抗精神病药物,抗抑郁药 促智药物 5、手术治疗脾切除、肝移植,护理措施,护理诊断（结合病例）,1,2,3,4,有受伤的危险 与肢体活动障碍有关,焦虑 与肢体抖动、情绪低落有关,交流障碍 与患者言语不利有关,潜在并发症：肝衰竭,潜在并发症：肝衰竭,1 休息：指导患者卧床休息，为病人 提供安全的修养环境2 饮食护理：给予低铜、高蛋白、高热量、 高维生素的饮食 3 病情监测：观察肝损害的表现，如黄疸是否加深，有无肝区疼痛、脾肿大、腹水、水肿等监测血清电解质与尿铜的变化,护理目标： 患者未发生肝衰竭,有受伤的危险,1安全的护理：床栏保护，家属陪护，定时巡视，必要时予保护性约束2生活护理：协助患者生活护理，缓解期鼓励下床活动,护理目标： 患者未发生不安全事件,焦虑,尊重病人对疾病的反应 介绍有关的知识 常用方法安慰剂疗法和认知行为疗法,护理目标： 适应能力有所增强 心情舒畅,交流障碍,1创造良好的沟通环境2家属陪伴协助沟通3鼓励患者多进行言语交流 4非语言沟通技巧:接触、手势、触摸、书信沟通等。,护理目标： 患者能进行有效的沟通,谢 谢,