1、宫内感染,congenital infection,1971年Nahmias等提出TORCH感染，指一系列宫内慢性感染，临床表现相似的疾病。T-弓形体(toxoplasma)R-风疹病毒(rubella virus)C-巨细胞病毒(cytomegalovirus)H-单纯疱疹病毒(herpes simplex virus)O-其它(others),共同特点,由母亲直接传播，在宫内或分娩时感染； 母亲感染后常无症状，但在孕期排毒，使部分胎儿感染； 早期感染可致流产、死胎、先天畸形；晚期感染常为亚临床感染或生后发病； 感染后部分患儿出现临床症状，统称TORCH感染综合征。,诊断要点,病史 临床表现
2、 宫内生长发育迟缓（IUGR）；肝脾肿大；黄疸(直胆20%)；血液系统症状；神经系统症状；肺炎；心血管系统损害；眼病；非免疫性水肿；生后体重不增、低热，疑似败血症。临床上常难鉴别为何种病原感染。,特殊先天性感染的临床特征,病原 表现 RV 眼： 白内障、翳状角膜、视网膜黑色素斑皮肤：蓝莓松饼综合征（皮肤的髓外造血灶）骨骼：长骨垂直线样改变心脏畸形 CMV 脑室周围钙化，男婴腹股沟疝，皮肤瘀点 T 脑积水，颅内广泛钙化，视网膜脉络膜炎 梅毒 软骨炎、骨膜炎，典型皮损 HSV 皮肤水疱、虹膜睫状体炎、急性CNS感染,先天性弓形虫病,孕妇接触原虫病史 摄食生肉或未熟肉 接触猫粪沾染过的尘土、水源 与
3、动物密切接触 通过输血也可感染 三联症,先天性风疹综合征,孕妇在妊娠期间感染风疹病毒后，通过胎盘引起胎儿全身感染，出生后新生儿可伴有畸形和/或多器官功能损害，称先天性风疹综合征(CRS)。,巨细胞病毒感染,水平传播：密切接触肠道感染血行传播 垂直传播：经胎盘经产道经乳汁 CMV可引起新生儿和婴儿肝炎，进行性 感觉神经性耳聋、智力和体格发育障碍。,单纯疱疹病毒感染,单纯疱疹病毒(HSV)可经胎盘或产道感染胎儿或新生儿。新生儿感染多为引起生殖器疱疹的II型所致。 当患儿出现败血症样表现、血小板减少、肝功异常，应用常规抗生素治疗无效，应考虑HSV感染。 死因为出血性肺炎和DIC。,先天性梅毒,骨软骨
4、炎、骨膜炎 鼻咽炎、喉炎 肝脾肿大 脑膜炎、血管神经损害以皮肤，骨骼，肝脏的损害最为常见,实验室检查,病原的分离与鉴定 涂片镜检或活体检查 血清学检查 脐血免疫球蛋白含量测定 IgM20mg/dl有诊断意义， 1/3患儿含量升高。 感染标志物,基 因 诊 断,DNA探针(可测10pgDNA) PCR技术(可测0.01pgDNA)具有快速、稳定、重复性好、特异性及敏感性高等优点。,其他辅助检查,头颅CT 对区别颅内钙化有特殊价值 扇形B超 磁共振(MRI) X线检查 脑干听觉诱发电位（ABR） 视觉诱发电位(VEP) 脑电图与脑地形图 眼科检查 智力和行为测定,治 疗,一般支持治疗 丙种球蛋白每日300500mg/kg每日静点1次，用35天；a-干扰素每次23万U/kg；胸腺素每次10mg，每周用23次。 维护各系统器官的正常功能 抗病原体治疗,预 防,预防感染 疫苗接种 被动免疫 中止妊娠非产道分娩隔离,
