1、EGFR基因单核苷酸多态性 与酪氨酸激酶抑制剂敏感性的关联研究,马 飞 中国医学科学院肿瘤医院,21世纪的肿瘤治疗,靶向性与特异性,医疗卫生经济学,预测疗效和个体化治疗： 靶向治疗领域亟待解决的关键性临床问题,EGFR受体酪氨酸激酶抑制剂,吉非替尼（gefitinib）,Clinical characteristics Race Sex Smoking status Histological subtype Skin rash EGFR status or activation Expression Mutations Phosphorylation Polymorphism,Single N
2、ucleotide Polymorphism (SNP) 人类表型差异的主要来源,EGFR基因SNPs与Gefitinib敏感性的关联研究,目的 药物靶标基因的遗传变异对靶向药物疗效的影响 方法 国际研究所取得的公共数据资源 高通量基因分型技术的发展 候选基因的全基因分析策略 意义 发掘与Gefitinib疗效相关的SNP 探讨个体化靶向治疗的可行性 将药物遗传学的研究手段引入分子靶向治疗领域,EGFR基因结构以及候选的遗传变异,根据HapMap数据库公布的EGFR基因座195.3 kb区域235个SNP数据,84例NSCLC患者临床特征及吉非替尼疗效, 包括12个鳞状细胞癌和5个大细胞癌, 每天口服 250 mg,激酶活性区SNP与吉非替尼疗效的关系,4个EGFR标签SNP与吉非替尼疗效的关系,Responder: PR + SD; Nonresponder: PD,功能SNP与吉非替尼疗效的关系,* CA-SSR in intron 1,Rs2293347与NSCLC患者生存,吉非替尼治疗患者的预后分析,小 结,本研究表明，靶标基因(EGFR)的遗传变异(rs2293347 GA)与EGFR-TKI(吉非替尼)治疗晚期非小细胞肺癌的疗效相关Rs2293347作为遗传标记物，在预测吉非替尼疗效方面具有潜在的临床应用价值,谢 谢 ！,
