1、第3节 人类遗传病,高中生物必修2 第5章 基因突变及其他变异,2012年10月,2018/10/15,上次作业,人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。,染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）。,人类常见遗传病的类型,多基因遗传病:指受2对以上等位基因控制的遗传病。在群体中的发病率较高。,常见遗传病,遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天
2、性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。,遗传病的监测和预防,2018/10/15,遗传咨询,目的： 让患者和家属了解病情及可能发生的情况; 提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。,遗传咨询,单基因遗传病 染色体疾病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病,非整倍体发病示意图,遗传咨询的步骤,明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议,2018/10/15,近亲结婚与遗传,遗传咨询的医学建议,暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 ,产前诊断 Prenatal D
3、iagnosis,产前诊断的技术,观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物,2018/10/15,能产前诊断的疾病,染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形,产前诊断的方法简介,羊水检查 B超检查 绒毛细胞检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,羊水检查,羊水检查,羊水检查多在妊娠1620周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况。,2018/10/15,B超检查,超声波是一种间断性的脉冲发射，平均功率为3040毫瓦/平方厘米以下。它并不会像X线那样具有辐射及
4、生物效应，所以一般情况下，不至于造成对孕妇或胎儿的危害。,绒毛细胞检查,绒毛膜是胎盘的主要成分，它与胎儿都是由同一个受精卵分 化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中的染色体是相同的。,绒毛细胞检查主要用于了解胎儿的性别和染色体病，其准确性可高达90以上。它是一种较为安全的早期应用的产前诊断技术。,孕妇血细胞检查,利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断是最具潜力的产前诊断方法之一。 孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NRBC)等。,23,基因诊断,基因诊断概念 ：利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否异常，从而对疾
5、病作出诊断的方法。 基因诊断特点： 针对性强，特异性高； 检测灵敏度和精确性高； 实用性强，诊断范围广。,24,基因诊断常用技术方法：核酸分子杂交技术聚合酶链反应（PCR）技术生物芯片基因测序,基因诊断,2018/10/15,25,核酸分子杂交技术,液相杂交：待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交液中进行杂交反应； 固相杂交：待测核酸样本先结合到固相支持物上，再与溶液中的特异性探针进行杂交反应。,基因诊断,26,聚合酶链反应(PCR)技术,PCR技术在模板、dNTP、Mg2+等条件下，用耐热的Taq酶代替DNA聚合酶，用合成的DNA引物代替RNA引物，经过DNA变性、引物与模板结合（复性）和延伸
6、3个步骤的循环过程（2530个循环），目的DNA可扩增100万倍以上。,基因诊断,27,举例： 镰刀状红细胞贫血珠蛋白基因的第六个密码子AT表达产物：谷氨酸缬氨酸一个碱基突变缺失1个Mst内切酶位点正常基因： 1.1kb突变基因： 1.3kb,基因诊断,28,3,3,1.1 kb,1.3kb,Mst II酶切位点（CCTNATG）,正常基因,突变基因,1.3kb,1.1kb,0.2kb,1、正常人 2、突变携带者 3、患者,5,5,基因诊断,人类基因组计划,人类基因组： 指人体DNA所携带的全部遗传信息。 人类基因组计划：指绘制人类遗传信息的草图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中
7、包含的遗传信息。,大事记 1990年10月，国际人类基因组计划启动。 1999年9月，中国获准加入人类基因组计划。 1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。 2000年4月底，中国科学家完成1人类基因组的工作框架图。 2000年5月8日，由德国和日本等国科学家组成的国际科研小组宣布，他们已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。 2001年8月26日，中国提前两年完成1人类基因组测序任务。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因组序列图
8、完成。,人类基因组,人类基因组 30亿碱基对 平均一个染色体 150 000,000 碱基对 平均一个基因 50 ，000 碱基对 平均一个编码序列 3000碱基对,人对药物的反应性（陈竺）我想我们每一个人、再健康的人，一生当中总要接触一些药物的。现在有一个新的提法叫药物遗传学，指的是大部分药物在体内代谢的酶会有遗传多态性。像这里，一类是改变基团的一些酶，一类是对基团进行转移的一些酶。它都有很多的多态性，这种多态性的后果是什么呢？它在相当大的程度上决定了我们个体对药物的反应性。比方说这是一个很复杂的程序，但是我想我们主要的信息在这个地方。对于某一个药物来说，最适合它的基因型的，它的疗效可以达到75，毒性只有1。同样一个药，如果到了一个最不适合它的一个个体的情况是怎么样？它的疗效只有10，毒性大于80。那么基因组表达以及表达的调控的这个研究，这个我想都可以理解。,望能抓紧时间完成天利38套到专题19，做到每题过关！,
