1、病例汇报,2010-06-02,病史,主 诉：发现生长发育延迟8年。 现病史：第1胎第1产，足月顺产，无窒息，出生时体重约3.2kg，身长不详。母乳喂养，9个月会坐、1岁学说话，1314月能走。家人觉智力、体力较当地同龄儿童略差。7岁上小学，学习成绩不理想，小学4年级后离校。8-9岁时家属发现个头较同龄儿童矮小，未进一步诊治。近期，家属发现其身高明显偏矮，无喉结、阴茎、阴毛、腋毛发育.,病史,既往史：无特殊。 个人史：无吸毒史，无吸烟、饮酒史，未婚未育。 家族史：父母健在，父亲身高167.5cm，母亲身高157.5cm,父母均15岁左右发育，有妹妹1人，发育正常。否认家族性遗传病史。,体格检查
2、,体温：36.5，脉搏：90次/分，呼吸：18次/分，血压：100/60mmHg，身高：152cm，体重：35kg，上部量：73cm,下部量;79cm,指尖距 151cm, BMI15.20kg/m2 神志清楚，查体合作。肤色偏黑，无胡须、腋毛、阴毛生长，心肺查体无异常，阴茎牵长5cm，双侧睾丸位于阴囊内，容积约4.5ml，有色素沉着。脊柱正常生理弯曲，四肢活动自如，关节正常，双下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧Babinski征阴性。,院前检查,甲功：T3 92.7nmol/L, T4 2.63nmol/L, FT3 5.97pmol/L, FT4 16.40pmol/L, TSH
3、2.38mU/L, A-TG 22.4IU/ml, A-TPO 19.2IU/mL 性腺五项：T 0.55nmol/L, E236.7pmol/L, LH 1.40mIU/mL, PRL 5.94ug/L, FSH 4.23IU/L, P 2.21nmol/L,院前检查,生长激素 0.5ug/L，运动后8.0ug/L 8AM血清ACTH 3.3pmol/L 8AM血清皮质醇 268.3nmol/L 24小时尿UFC 225.2nmol/24h,院前检查,垂体MRI平扫及增强：垂体形态及信号未见异常，垂体高度约为5毫米，垂体柄居中，下丘脑未见异常，增强扫描未见异常强化。脑室系统及脑沟、裂、池未见
4、扩大或闭塞。中线结构无移位。左侧上颌窦内可见异常信号。,院前检查（我院）,测量骨龄发育指数为72.2，骨龄年龄为13-14岁。,辅助检查（入院后）,血、尿、便常规无明显异常。 肝生化、肾功、电解质无明显异常。 血脂：TG 0.70mmol/l, TC 3.00mmol/lHDL 1.23mmol/l, LDL 1.51mmol/l 碱性磷酸酶：288.4U/L 心电图、腹部、泌尿系超声未见异常。,辅助检查（入院后）,生长激素：2.08ug/l（0.06-5.0） ACTH节律：0am 3.55pmol/l8am 6.39pmol/l4pm 7.8pmol/l F节律： 0am 79.79nmo
5、l/l8am 258.18nmol/l4pm 279.0nmol/l,辅助检查（入院后）,甲功：TT3 2.66nmol/L TT4 86.8nmol/LFT3 5.66pmol/L FT4 12.77pmol/L TSH 1.06mU/L 性腺五项：T 5.60nmol/L, E2 36.7pmol/L, LH 5.80mIU/mL, PRL 10.02ug/L, FSH 6.61IU/L, P 3.83nmol/L,辅助检查（入院后）,吡啶斯的明试验,辅助检查（入院后）,胰岛素低血糖试验,辅助检查（入院后）,格纳瑞林试验,目前诊断,青春期延迟？,查房目的,明确诊断 是否需要治疗,病例特点,
6、男性，16岁 发现生长发育延迟8年 出生时身长、体重正常 父母均于15岁左右开始生长发育 查体：无阴毛、腋毛，阴茎牵长5cm，双侧睾丸位于阴囊内，容积约4.5ml，有色素沉着。,病例特点,骨龄 1314岁 吡啶斯的明试验 120分 GH 13.1ug/l 胰岛素低血糖试验 刺激后GH峰值9.14ug/l 格纳瑞林试验无异常,Tanner分级男性,青春期,启动标志：睾丸长径大于2.5cm或容积大 于5ml。 青春期发育延迟：青春期发育平均年龄加2.0S年龄以后，尚未出现青春发育，相当于男孩到14岁，睾丸容积小于4ml。表现为身材低于正常同龄人群平均值2.5个标准差，性腺发育幼稚，第二性征缺如。,
7、影响生长发育的因素,遗传 受父母双方遗传因素的影响 性别 男孩、女孩生长发育各有其规律 营养 必须有完善的营养素供给 疾病 慢性、内分泌性、先天性等 母孕情况 胎儿在宫内的发育受孕母的影响 生活环境 对儿童健康起重要作用,生长发育延迟病因,慢性全身性疾病 体质性生长发育延迟 低促性腺激素性功能减退症 高促性腺激素性功能减退症,体质性生长发育延迟,是一种良性的青春期生长发育延缓，病因未明，可能是GH的暂时性和功能性不足或下丘脑LHRH脉冲发生器活动延迟，多有生长发育延迟家族史，也可散发存在。,体质性生长发育延迟,出生时身长、体重多正常，其后身高增长减慢，身材矮小，性幼稚。 青春期启动延迟，可迟至1720岁，青春期过程正常。 生长速度和身高与骨龄一致，骨转换率正常。 父母有青春期发育延迟史。 最终可获得正常性成熟和与家族背景相当的身高。 排除其他矮小症。,体质性生长发育延迟治疗,随访生长速率 心理治疗 男孩大于14岁伴骨龄延迟者应予治疗 治疗时避免骨龄超过身高的增速 间断促性腺激素治疗 睾酮替代治疗 同化激素治疗 芳香化酶抑制剂 GH治疗,谢谢！,
