1、第二十二章 染色体畸变,畸变（chromosome aberrations） 第一节 断裂愈合和交换学说（breakage-reunion hypothesis）重建（restitution） （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）,结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体(structral homozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应：(1) 染色体重排（chromosomal rearrangements）（2）核型
2、的改变（3）形成新的连锁群（4）减少或增加染色体上的遗传物质,第二节 染色体结构的改变 缺失（deletion） 1.末端缺失（terminal deletion）双着称点染色体环状染色体（ring chromosome）断裂融合桥（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion）,产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒
3、位,（三）缺失的遗传效应 1.致死或出现异常猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。2.拟显性（pseudo-dominante） (四)缺失的应用：,二 重复,(一) 重复的类型,(二)重复的产生 1.断裂-融合桥的形成： 2.染色体纽结： 3.不等交换： 4.非同源性重组 5.易位的产物 6.转座效应,.位置效应（position effect）稳
4、定位置效应（stable position effect），S型位置效应花斑位置效应（variegated position effect）V型位置效应,果蝇眼色的 花斑效应,三 . 倒位 (一) 倒位的类型臂内倒位（pracentric inversion）臂间倒位（pericentric inversion） (二) 倒位的产生(1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位(3) 自发倒位:沙门氏细菌的相转变Mu噬菌体的G片段的倒位,(二)倒位遗传效应1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形成假连锁2.引起基因重排 (三)倒位的应用1.ClB 技术2.保存带有致死基因的品系
5、平衡致死品系（balanced lethal system）蛎壳翅（beaded ,Bd）,四 易位,(一) 易位的类型1.相互易位（reciprocal translocation）对称型非对称型 2.单向易位（simple translocation）3.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion）4.移位（shift translocation）,(二) 易位的产生,1.断裂非重建性愈合2. 转座因子的作用 (三) 遗传效应1.位置效应花斑位置效应导致癌基因（oncogene）的活化假连锁现象导致人类家族性染色
6、体异常,第三节 染色体畸变的鉴别,一. 多线染色体（ploytene chromosome)的观察 二. 染色体带型的比较 三. 用微铺展法制备联会复合体,用微铺展法制备联会复合体,第四节 染色体数目的改变,一. 整倍体（enpeoid） 一倍体(monoploid number(x) 单倍体(haploid) 二倍体（diploid） 三倍体（triploid） 四倍体（tetraploie） 多倍体（ployploid)同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（allopolyploids）,烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较,2倍体和4倍体葡萄的比较,二 非整倍体二倍体又可称为双体（disomy） （2n）缺体（nullisomy) 2n-2，又称为零体单体（monosomy）2n-1, ）三体（trisomy），2n+1）（1）21-三体即Down氏综合征;（2）18-三体，即Edward综合征;（3）13-三体，即Patau综合征;双三体（double trisomy）,2n+1+1,
