1、第五节 关注人类遗传病一、教学目标1.知识目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型。（2）进行人类遗传病的调查。（3）说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。2.能力目标：（1）搜集和交流人类常见遗传病资料、图片。（2）运用遗传学知识解释现实中常见遗传病的病因。（3）教师精心设计智能训练和反馈.培养学生理论联系实际的能力。3.情感、态度和价值观目标：（1）通过研究性学习，获得亲身参与探究的体验。（2）扮演研究性学习的角色，体验合作学习的快乐。（3）认同人类遗传病对家庭、社会带来的影响，增强责任感。二、教学重点难点重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。（2）判断常见遗传病的
2、类型，说出各类单基因病的遗传方式和风险率。（3）如何开展及组织好人类遗传病的调查。难点：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。（2）研究性学习过程的实施。三、教学方法1.小组合作学习法、资料收集法、角色扮演法、评价法。2.通过问题引导学生探究和自主合作学习。3.采用资料分析的方法，让学生亲身感受科学发展的过程。四、课前准备1.学生的学习准备：（1）针对提纲预习，分组收集相应的资料和图片，并制成 PPT。（2）展示制作的 PPT，完成教学反馈。2.教师的教学准备：（1）编写学习提纲，要求给学生按提纲预习，查找资料、图片。提纲内容包括：举例说出常见遗传病的类型；分组收集常见的遗传资料图片，制作
3、PPT。（2）收集一些知名人物所患遗传病类型。（3）布置学生根据遗传病知识编写一则遗传病剧本。（4）布置研究生学习活动要求。五、课时安排：1 课时。六、教学过程（一）预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。（二）情景导入、展示目标。教师：前面我们对遗传问题进行了学习、知道了主要的遗传物质是 DNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的三个基本定律和伴性遗传。可见遗传的问题很复杂。回忆人类遗传病的概念，并举例说明什么样的疾病属于遗传病？教师：感冒发热是不是遗传病？为什么？学生讨论：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发
4、生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。 教师：近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。探究一 人类基因遗传病阅读课本 P85 边做边学相关内容，并结合图 424，思考并小组讨论下列问题：问 1人的胖瘦是由基因决定的吗？【讲述】人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数
5、情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。问 2有人认为“ 人类所有的病都是基因病 ”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？【讲述】有人提出“ 人类所有的病都是基因病 ”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。问 3请同学们简述人类遗传病产生的原因。【讲述】 （1）是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；
6、（2）是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。问 4人类遗传病分为哪几类？【讲述】人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血
7、压和青少年型糖尿病等。问 5人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。【讲述】不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。问 6先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。【讲述】不都是，如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。问 7携带遗传病基因就一定会发病吗？【讲述】携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。探究二 人类染色体遗传病阅读课本 P86P87 的相关内容，并结合图图 4 26、427 和图 428，思考并小组讨论下列问题：问 821 三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要
8、分析原因。【讲述】能，但可能性仅为 1/2。因为 21 三体综合征患者产生正常配子的概率为问 9常见的染色体异常遗传病类型有哪些？【讲述】问 10多基因遗传病和染色体异常遗传病的区别是什么？【讲述】多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是 1/2 或 1/4，而远比这个发病率要低，约为 1%10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有 100 多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第 5 号染色
9、体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症 ”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第 21 号染色体为 3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21 三体” 综合症患儿图） ，口常半张，即为“21 三体” 综合症，此患者体细胞中为 47 条染色，即45XY；又比如女性中，患者缺少一条 X 染色体（ 44X）出现性腺发育不良症等等。探究三 遗传病的监测和预防阅读课本 P87P88 的相关内容，并结合图图 4 29 和图 430，思考并小组讨论下列问题：问 11人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗? 【讲述】不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养
10、等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病。问 12侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？【讲述】侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。问 13什么是直系血亲？【讲述】指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父
11、母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；问 14什么是旁系血亲和三代以内的旁系血亲？【讲述】旁系血亲是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等问 15调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学? 【讲述】不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。 问 16基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人
12、为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：问 16若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？【讲述】需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。问 17当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?【讲述】女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X 染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。问 18近亲结婚有哪些危害？【讲述】有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传
13、物质 包含几万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良隐性基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。 问 19遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么区别和联系？【讲述】遗传病：是指近亲代的致病基因传给子代。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现
14、，如血友病、进行性肌营养不良等。 先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，如，母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 家族性疾病：遗传病具有家族性，
15、但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素 A 缺乏而引起的。七、板书设计第五节 关注人类遗传病一、人类基因遗传病1.单基因遗传病（1）概念（2）类型2.多基因遗传病（1）概念（2）特点二、人类染色体遗传病1.概念：2.类型3.危害 三、遗传病的监测和预防我国开展优生工作的主要措施有：1.禁止近亲结婚；2.进行遗传咨询；3.提倡适龄生育4.产前诊断八、教学
16、反思1.本节内容所采用研究性学习，研究性学习的目的是让学生获得亲身参与研究探索的体验，培养收集、分析和利用信息的能力，学会分享与合作，培养科学态度和科学道德，培养对社会的责任心和使命感，重在引导学生关注自然、关注社会、关注生活，强调理论联系实际、解决实际问题，既能调动学生参与积极性，又能将所学知识加以应用，因此联系教材开展研究性学习更具有实用价值。2.本节课教学充分运用问题、激活、展示、应用和整合这五个要素，以问题为中心构成学习循环圈，充分调动学生学习的积极性、主动性，通过观察、比较发现问题，通过分析、讨论总结规律，通过填充表格形成知识体系，最终帮助学生完成从对知识的初步认识，理解升华到对知识的综合理解和应用，突出本节的重点，突破难点。
