1、- 1 -第一讲 基因突变和基因重组考纲展示1基因重组及其意义() 2.基因突变的特征和原因()授课提示：对应学生用书第 135 页一、基因突变1基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1)图示中 a、b、c 过程分别代表 DNA 复制、转录和翻译。突变发生在 a(填字母)过程中。(2)直接原因：血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。(3)根本原因：控制血红蛋白合成的 DNA 分子中的碱基序列由正常的 突= = = = =CTT GAA变为 ，所以转录后相应 mRNA 中的密码子由 GAA(谷氨酸)变成了 GUA(缬氨酸)。= = = = =CAT GTA2概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、
2、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3基因突变的原因、特点、时间和意义(1)原因类型 举例 引发突变原因外 物理 紫外线、X 射线 损伤细胞内 DNA- 2 -因素化学因素亚硝酸、碱基类似物改变核酸碱基因生物因素某些病毒 影响宿主细胞 DNA内因,DNA 分子复制偶尔发生错误(2)特点、时间、结果和意义特点普遍性：在生物界中普遍存在；随机性：生物个体发育的任何时期和部位；低频性：突变频率很低；不定向性：可以产生一个以上的等位基因；多害少利性：一般是有害的，少数有利发生时间一般在 DNA 复制时，有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期结果 产生新的等位基因传递规律若发生在配子中，传递给后代，若发生
3、在体细胞中，一般不能遗传，但植物可通过无性生殖传递意义 新基因产生的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原始材料二、基因突变对蛋白质与性状的影响1基因突变对蛋白质的影响碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响替换 小 只改变 1 个氨基酸或不改变氨基酸序列增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列2.基因突变不一定导致生物性状改变原因：(1)突变可能发生在没有遗传效应的 DNA 片段。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐性突变，如 AAAa，不会导致性状的改变。三、基因重组1概念- 3 -
4、2类型类型 发生时期 实质自由组合型减后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减前期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换3.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。4特点：两个体杂合程度越高，遗传物质差别越大，后代重组类型越多，变异越大；最广泛的应用是杂交育种。5途径：基因重组是通过有性生殖实现的。6意义Error!7基因重组与基因突变的区别：基因重组不同于基因突变，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。答 题 语 句 要 记 牢 易 混 易 错 辨 析 清 - 4 -1基因突变、基因重组和染色体变异都
5、是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2基因突变是由于 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。有关基因突变的 2 个易混易错点(1)基因突变发生时期分析无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒 DNA复制时均可发生基因突变。基因突变不
6、只发生在分裂间期。(2)基因突变本质分析基因突变是 DNA 分子水平上基因内部碱基对序列和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。基因突变DNA 中碱基对的增添、缺失、替换：有些病毒(如 SARS 病毒)的遗传物质是 RNA，RNA 中碱基的增添、缺失、替换引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在形成时对外界环境的变化更加敏感。基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。授课提示：对应学生用书第 136 页考点一 基因突变与基因重组的辨析核心考点通关- 5 -1基因重组的类型与发生机制重组类型非同源染色体上非等位基因间的
7、重组同源染色体上非等位基因间的重组人工基因重组(转基因技术)发生时间减后期 减四分体时期 目的基因导入细胞后发生机制同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合目的基因经运载体导入受体细胞，导致目的基因与受体细胞中的基因发生重组图像示意特点只产生新基因型，并未产生新的基因无新蛋白质无新性状(新性状不同于新性状组合)发生于真核生物有性生殖的核遗传中(DNA 重组技术除外)两个亲本杂合性越高遗传物质相差越大基因重组类型越多后代变异越多易混易错(1)自然条件下基因重组发生的时间是减后期和
8、四分体时期，而不是受精作用发生时。(2)自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。- 6 -2基因突变与基因重组的比较项目 基因突变 基因重组发生时期有丝分裂间期减前的间期减后期减前期产生原因物理、化学、生物因素碱基对的增添、缺失、替换基因结构的改变交叉互换、自由组合基因重新组合意义生物变异的根本来源为进化提供最初原始材料形成生物多样性的根本原因生物变异的重要来源丰富了进化材料形成生物多样性的重要原因之一应用 诱变育种 杂交育种联系都使生物产生可遗传的变异在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础二者
9、均产生新的基因型，可能产生新的表现型3.姐妹染色单体上等位基因来源的判断(1)根据细胞分裂方式如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。(2)根据变异前体细胞的基因型如果亲代基因型为 AA 或 aa，则引起姐妹染色单体上 A 与 a 不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为 Aa，则引起姐妹染色单体上 A 与 a 不同的原因是基因突变或交叉互- 7 -换。易混易错基因突变不一定都产生等位基因病毒和原核细胞的基因结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突
10、变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。题组突破演练题组一 基因重组与基因突变辨析1下列生物学现象由基因重组引起的是( )A通过植物体细胞杂交得到杂种植株B高茎豌豆与高茎豌豆杂交得到矮茎豌豆C同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换导致后代性状改变D受精作用过程中发生了基因重组解析：基因重组发生在有性生殖过程中，通过体细胞杂交得到的杂种植株不属于基因重组，A 错误；基因重组应发生在非等位基因之间，高茎和矮茎是由一对等位基因控制的，B错误；受精作用过程中不发生基因重组，D 错误。答案：C2研究人员偶然在一片稻田中发现某基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育
11、出更高产的水稻新品种。以下说法不正确的是( )A该基因突变可以产生生物进化的原材料B该基因突变说明大多数基因突变是有利的C该基因突变能使种群基因频率发生改变D该突变基因可能会在其他农作物增产中发挥作用解析：基因突变可以产生生物进化的原材料，A 正确。大多数的基因突变会给生物带来不利的影响，B 错误。基因突变能够使种群基因频率发生改变，C 正确。利用转基因技术可以将该突变基因导入其他农作物中，使其发挥作用，从而可能使其他农作物增产，D 正确。答案：B题组二 姐妹染色单体上等位基因来源分析判断3(2017山东日照校际联考)如图表示一对同源染色体及其上的等位基因，下列说法错误的是( )- 8 -A非
12、姐妹染色单体之间发生了交叉互换BB 与 b 的分离发生在减数第一次分裂CA 与 a 的分离只发生在减数第一次分裂D基因突变是等位基因 A、a 和 B、b 产生的根本原因解析：在两条非姐妹染色单体上都有黑色和白色两种片段，说明两条同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换；在减数第一次分裂的后期，两条同源染色体上的等位基因B 和 b 随着同源染色体的分开而分离；A 与 a 的分离发生在减数第一次分裂的后期和减数第二次分裂的后期；等位基因产生的根本原因是基因突变。答案：C4.如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断( )A此细胞含有 4 个染色体组，8 个 DNA 分子B此动
13、物体细胞基因型一定是 AaBbCcDdC此细胞发生的一定是显性突变D此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：图示细胞有 2 个染色体组，8 个 DNA 分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为 D 和 d，其对应的同源染色体上含有 d、d，但不能确定的是 D 突变成 d，还是d 突变成 D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。答案：D考点二 区分不同变异类型的方法核心考点通关1可遗传变异与不可遗传变异及判断方法(1)可遗传变异与不可遗传变异不可遗传变异 环境变化，遗传物质未变 原 因 可遗
14、传变异 Error! 来 源 (2)判断方法- 9 -2基因突变和基因重组的判断方法3显性突变和隐性突变的判定(1)类型Error!(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。题组突破演练题组 不同变异类型的探究方法5(2017湖北荆州月考)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的 F1中野生型与突变型之比为 21，且雌雄个体之比也为 21，这个结果从遗传学角度可做出合理解释的是( )A该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死B该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为 X
15、染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死DX 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死解析：突变型雌果蝇的后代中雄性有 1/2 死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为 X 染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用 D、d 表示，则子代为 1XDXd(突变型)1X dXd(野生型)1X DY(死亡)1X dY(野生型)，B 项符合题意。若 X 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数
16、量的差异。答案：B6研究发现某野生型二倍体植株 3 号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。(1)据此判断该突变为_(填“显性”或“隐性”)突变。(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为、，其氨基酸序列如下图所示：- 10 -据图推测，产生的原因是基因中发生了_，进一步研究发现，的相对分子质量明显大于，出现此现象的原因可能是_。解析：(1)题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。(2)分析突变基因编码的蛋白质可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失，若 mRNA
17、上终止密码子位置后移，则会导致翻译终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。答案：(1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后授课提示：对应学生用书第 138 页练全国高考真题知考查重点1(2016高考天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸下列叙述正确的是( )AS12 蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析：据表可知，核糖体 S12 蛋白结构改变后，突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合，而在含链霉素培养基中的存活率为 100%，说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性，A项正确；链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B 项错误；突变型是因为 S12 蛋白第 56位的赖氨酸替换为精氨酸所致，该基因突变属于碱基对的替换，C 项错误；链霉素不能诱发
