地中海贫血筛查及诊断工作流程图血液学阴性者建议配偶检查血常规,如 MCV82fl 和/或MCH3.5%2. 红细胞形态异常拟诊 -地贫 建议做血清铁蛋白测定,以确定是否为缺铁性贫血 拟诊 地贫建议配偶检查建议配偶检查双方 地贫基因型检查 一方 -地贫一方正常双方 地贫建议留脐血检查 -基因双方 地贫 一方 -地贫一方 地贫一方 -地贫一方正常 基因型检查 双方 -基因检查继续妊娠高风险胎儿的 -地贫产前基因诊断双方 地贫高风险胎儿的 -地贫产前基因诊断遗传咨询高风险胎儿的 -地贫产前基因诊断遗传咨询