1、出国看病：治愈血友病的时代即将到来美国血液病学会大会在美国亚特兰大召开，出席大会的临床医生们期待着能听到一连串令人兴奋的好消息，可这次盛会却完全没有准备好迎接一场真正席卷美国南部各州大片区域的暴风雪。尽 管 出 现 了 严 重 的 交 通 中 断 ， 寒 冷 的 天 气 也 并 未 阻 止 大 会 的 召 开 ， 会 场 人 山 人 海 ，一 些 非 常 振 奋 人 心 的 数 据 公 诸 于 众 ， 下 面 由 莱 蒙 海 外 医 疗 给 大 家 详 细 述 说 一 下 。大 会 的 第 一 则 头 条 新 闻 是 来 自 BioMarin 公 司 的 血 友 病 基 因 疗 法valoct
2、ocogene roxaparvovec（ 以 前 被 称 为 BMN 270） 。最 新 的 数 据 显 示 ， 在 接 受 单 次 输 注 valoctocogene roxaparvovec 治 疗 的 13名 患 者 中 ， 11 名 患 者 的 凝 血 因 子 VIII 在 治 疗 后 19 个 月 时 达 到 了 正 常 水 平或 接 近 正 常 水 平 ， 所 以 ， BioMarin 公 司 的 这 种 基 因 疗 法 真 的 具 有 开 创 性 。 在此 之 前 ， 较 早 期 的 数 据 显 示 ， 其 中 10 名 患 者 达 到 了 完 全 无 出 血 状 态 ， 而
3、出 血 是血 友 病 的 最 大 特 点 。这 促 使 新 英 格 兰 医 学 期 刊 发 表 了 一 篇 独 立 社 论 ， 声 称 “治 愈 血 友 病 的 时 代即 将 到 来 ”， 同 时 也 强 调 了 这 种 基 因 疗 法 的 安 全 性 。该 疗 法 用 一 种 病 毒 载 体 将 负 责 产 生 凝 血 因 子 VIII 的 基 因 的 功 能 拷 贝 转 移 到 患者 体 内 （ 甲 型 血 友 病 患 者 携 带 了 这 种 基 因 的 突 变 ） 。BioMarin 公 司 正 与 Spark Therapeutics 公 司 展 开 激 烈 竞 争 ， 争 相 成 为
4、 最 早 开发 出 甲 型 血 友 病 基 因 疗 法 的 制 药 公 司 。 BioMarin 公 司 领 先 一 步 取 得 了 引 人 瞩 目的 1/2 期 临 床 试 验 数 据 。就 在 几 天 前 ， Spark Therapeutics 公 司 与 其 合 作 伙 伴 辉 瑞 公 司 公 布 了 他 们 开 发的 乙 型 血 友 病 基 因 疗 法 的 治 疗 结 果 ， 结 果 同 样 令 人 印 象 深 刻 。 对 于 乙 型 血 友 病 患者 来 说 ， 这 种 基 因 疗 法 具 有 变 革 性 意 义 。 然 而 ， 甲 型 血 友 病 不 仅 被 认 为 有 更 具
5、挑战 性 的 基 因 突 变 要 修 复 ， 而 且 还 更 常 见 ， 其 发 病 率 是 乙 型 血 友 病 的 6 倍 ， 使其 成 为 了 更 有 利 可 图 的 市 场 。“到 目 前 为 止 ， 该 试 验 性 基 因 疗 法 在 提 高 凝 血 因 子 VIII 水 平 和 降 低 年 出 血 率方 面 取 得 的 临 床 数 据 超 出 了 我 们 的 预 期 ， ”该 试 验 的 首 席 研 究 员 、 巴 兹 -伦 敦医 学 和 牙 科 学 院 止 血 与 血 栓 形 成 领 域 的 教 授 以 及 巴 兹 保 健 和 国 民 信 托 的 血 友 病 临床 主 任 John
6、 Pasi 博 士 表 示 。“参 加 临 床 试 验 的 许 多 受 试 者 的 凝 血 因 子 VIII 都 达 到 了 或 接 近 正 常 水 平 。 对 于现 在 必 须 每 隔 一 天 就 接 受 凝 血 因 子 VIII 输 注 治 疗 的 患 者 来 说 ， 这 一 临 床 结 果 有望 改 善 他 们 的 生 存 。 我 们 正 在 研 究 ， 通 过 这 种 试 验 性 治 疗 ， 甲 型 血 友 病 患 者 是 否有 可 能 在 更 长 的 时 间 内 减 少 或 摆 脱 凝 血 因 子 VIII 治 疗 。 ”在 甲 型 血 友 病 领 域 ， 有 前 景 的 新 疗 法
7、 可 不 只 有 基 因 疗 法 这 一 种 ， 罗 氏 制 药 旗 下 的生 物 治 疗 新 药 Hemlibra (emicizumab)刚 刚 在 美 国 获 批 上 市 。 该 药 可 以 救 治 产生 了 抑 制 物 的 血 友 病 患 者 。 一 旦 血 友 病 患 者 产 生 了 抑 制 物 ， 就 意 味 着 他 们 不 再 对凝 血 因 子 VIII 输 注 治 疗 做 出 充 分 反 应 。 这 款 新 药 是 在 未 获 批 准 的 基 因 疗 法 之 外可 提 供 给 患 者 的 治 疗 选 择 。迄 今 为 止 ， BioMarin 公 司 和 Spark Thera
8、peutics 公 司 的 基 因 疗 法 尚 未 涉 及 这类 难 治 的 血 友 病 患 者 ， 不 过 这 类 患 者 将 是 这 两 家 药 企 的 下 一 步 研 究 对 象 。罗 氏 制 药 已 将 Hemlibra 的 价 格 定 在 482,000 美 元 ， 因 为 产 生 了 抑 制 物 的 血 友 病患 者 的 治 疗 花 费 已 经 接 近 这 个 数 字 了 。最 近 几 个 月 ， 高 昂 药 费 引 发 的 怒 火 使 制 药 公 司 的 定 价 有 所 缓 和 。 虽 然 不 知 道 这 些基 因 疗 法 要 过 多 久 才 能 获 批 上 市 ， 可 是 一 旦 获 批 ， 其 定 价 预 计 将 在 50 万 美 元以 上 。BioMarin 公 司 和 Spark Therapeutics 公 司 都 将 在 2018 年 针 对 其 各 自 的 基 因疗 法 启 动 关 键 临 床 试 验 ， 并 可 能 在 2019 年 提 交 上 市 申 请 。
