1、第2讲 人类遗传病,2015备考最新考纲1人类遗传病的类型()。 2.人类遗传病的监测和预防()。 3.人类基因组计划及意义()。 4.实验：调查常见的人类遗传病。,常见人类遗传病的分类及特点,考点1 聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考) (2013重庆卷、安徽卷，2012山东卷、广东卷、安徽卷、 江苏卷),含致,病基因,发病,相等,相等,一般隔代遗传，女患者父亲和,儿子一定患病,女患者多,于男患者,男患者多,于女患者,父传子，子传孙,家族聚集现象,易受环境影响,群体发病率高,相等,相等,拓展 染色体异常遗传病举例分析,思维激活连一连,遗传病的类型判定 1下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、
2、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ( )。原发性高血压 先天性愚型 囊性纤维病 青少年型糖尿病 性腺发育不全 镰刀型细胞贫血症 哮喘 猫叫综合征 先天性聋哑A、 B、C、 D、,解析 单基因遗传病有，多基因遗传病有，染色体异常遗传病有。 答案 B,克氏综合征的致病机理分析 2克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答下面的问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂
3、形成配子时发生了染色体不分离。,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。 他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。 解析 (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会,题后归纳 性染色体在减数分裂时分裂异常分析,(2013六安一中一检)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女性有关的部分亲属患该病情况的调查结果。相关分析不正确的是 ( )。,对 点 强 化,A. 该病的遗传方式
4、是常染色体显性遗传 B该女性的母亲是杂合子的概率为1,答案 C,一、遗传病的监测和预防 1遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出)_率_、方法、建议。,考点2 遗传病的监测和预防及人类基因组计划(5年16考) (2013重庆卷、安徽卷、江苏卷，2012安徽卷、江苏卷、 山东卷、广东卷),诊 断,分析判断,推算风 险,提出对策,2产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如_、B超检查、孕妇血细胞检查、_等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 二、人类基因组计划 1人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。 2人类基因组计划的目的测定人类基因组的_，解读其中
5、包含的_ _。,羊水检 查,基因诊 断,全部DNA序列,遗 传,信 息,3参加人类基因组计划的国家_、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。 4有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间：1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间：_。 5已获数据人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_万个。,美 国,2003 年,2.0 2.5,思维激活判断正误(1)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 ( )。(2)禁
6、止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 ( )。(3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。( )。,(4)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 ( )。 (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( )。 答案 (1) (2) (3) (4) (5),人类基因组计划及其应用 1(2012江苏单科，6)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是 ( )。A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负 面影响
7、,解析 本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。 答案 A,遗传病的预防、诊断及其综合分析 2(2013重庆卷，8)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。,(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是
8、_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。,分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子
9、变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中ACUUAG推出相,应的模板链为TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。,(2013长春调研)遗传咨询的基本程序，正确的是 ( )。 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病风险率 提出防治疾病的对策、方法和建议 A B C D 解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的
10、家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。 答案 D,对 点 强 化,1调查原理(1)人类遗传病是由_改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过_调查和_调查的方式了解发病情况。,要 点 突 破,实验13 调查人群中的遗传病及相关题型(5年12考) (2013安徽卷、重庆卷、江苏卷，2012安徽卷、江苏卷，2011海南卷，2010全国卷、江苏卷),遗传物 质,社 会,家系,2调查流程图,3发病率与遗传方式的调查,4. 注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(
11、600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中_抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率_,随 机,(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,【典例1】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：,典 例 透 析,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 汇总总结，统计分析结果。,(2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能
12、的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。 若只有男性患病，可能_遗传病。,解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比
13、例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。,答案 (2)可能的双亲性状依次为：双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 常染色体隐性 伴X染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体,【典例2】某两岁男孩(5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。,(1)根据已知信息判断，该病最可能为_染色体上_基因控制的遗传病。(2)5的致病基因来自第代中的_号个体。,(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为： 父亲：TGGACTTTCAGGTAT 母亲：
14、TGGACTTTCAGGTATTGGACTTAGGTATGA 患者：TGGACTTAGGTATGA 可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是_，是由DNA碱基对的_造成的。 (4)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第代中的_ (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中的_。,解析 (1)从系谱图分析，1和2正常而4患病，则该病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)5的致病基因来自第代的3号个体，而其又来自第代中的3号个体。(3)由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因
15、突变，是由DNA碱基对的缺失造成的。(4)该家族第代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。 答案 (1)X 隐性 (2)3 (3)基因突变 缺失 (4)2、4、6 致病基因,(2013太原调研)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 ( )。 A调查时最好选取多基因遗传病 B为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗 传病的被调查人数)100% D若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病,对 点 强 化,解析 调查人群中遗
16、传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。 答案 C,易混概念辨析 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,误区1 遗传性疾病都是先天性的点拨 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。,误区2 先天性疾病都是遗传病点拨 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 误区3 不携带遗传病基因的个体
17、不会患遗传病，携带遗传 病基因的一定患遗传病点拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。,1. (高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病A. B C D,纠错演练,解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的
18、地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。 答案 D,2.下列说法中正确的是 ( )。A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。 答案 C,
