1、先天畸形,梅河口市中心医院 潘晓宏,教学内容,常见畸形的病因 常见畸形的发生时期及分类 常见畸形的临床特征及诊断,目的要求,了解：常见先天畸形的病因及分类 掌握：常见先天畸形的临床特征及诊断,概述,先天畸形：出生前由于某种因素的影响引起的发育异常。 畸形：凡出生时即能发现的、明显的、大的结构异常,概述,先天畸形是婴儿死亡原因的首位 各国：占出生率的12% 美国：1900年占儿童尸检3.3% 1964年占25% 我国：19962003年，87.3/万129.79/万。每年有3040万严重先天缺陷儿出生,病因,先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用 Wilson（1972）综合分
2、析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占20-25，环境因素占10，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65-70。,遗传因素与先天畸形,遗传因素对先天性畸形的影响越来越明显 染色体畸变、基因突变都能影响个体发育儿产生先天畸形,遗传因素与先天畸形,遗传物质的改变引起结构和功能异常 单基因遗传病单个畸形、多发畸形 多基因遗传病单个畸形 染色体病多发畸形,环境因素与先天畸形,20世纪40年代就已被确认 能引起先天畸形的环境因素统为致畸因子（teratogen）,生物性致畸因子,有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作用于胚体，有些则作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸
3、中毒等，或干扰胎盘的转运功能，破坏胎盘屏障，从而间接地影响胚胎发育。,生物性致畸因子,目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。 还有一些病毒，如流行性腮腺炎病毒、流感病毒等，对动物有明显的致畸作用，但对人类有无致畸作用尚未确定,物理性致畸因子,目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、机械性压迫和损伤等。 高温、严寒、微波等在动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用尚证据不足,致畸性药物、致畸性化学物质,20世纪60年代“反应停事件”后，药物致畸作用引起人们的普遍重视，并对药物进行严格的致畸检测。 反应停又名沙利度胺，60年代在欧
4、洲曾广泛用于治疗妊娠呕吐，结果引起大量残肢畸形儿的出生，酿成了所谓所谓反应停事件。,致畸性药物、致畸性化学物质,多数抗肿瘤药物有明显的致畸作用 某些抗生素也有致畸作用。如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋 激素类： 某些抗癫痫药物：,其它致畸因子,汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。 孕期过量饮酒可引起多种畸形，称胎儿酒精综合征（fetal alcohol syndrome），其主要表现是发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。,其它致畸因子,吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者，且吸烟越多其新生儿的体重越轻。吸烟引起胎儿畸形主要
5、是由于尼古丁使胎盘血管收缩,胎儿缺血,CO进入胎儿血液并使胎儿缺氧。另外，吸烟所产生的其它有害物质，如氰酸盐，也可影响胎儿的正常发育、吸烟不仅引起胎儿先天畸形，严重者可导致胎儿死亡和流产。,环境与遗传因素的相互作用,在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标称遗传度。 某种畸形的遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。例如先天性心脏畸形的遗传度为35，先天性巨结肠的遗传度为80，脊柱裂为60，无脑儿为60，先天性髋关节脱位为70，腭裂为76，先天性幽门狭窄为75,分类,按畸形的严重程度分类 大（严重）对机体功能有严重影响 小（轻微）对机体功能无严重影响,
6、分类,按畸形的数目分类 单一畸形 多发畸形,分类,按畸形形成的方式分类 综合征 联合征 变性症 阻断症 序列症,常见先天畸形的诊断,（一）中枢神经系统异常 无脑畸形（anencephaly）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。,脊柱裂（spina bifida）,部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别,脊柱裂,隐性脊柱裂 脊柱裂伴脑脊膜膨出 脊柱裂伴脑脊髓脊膜膨出,脊柱裂,脊柱裂伴脑脊膜膨出,脊柱裂伴脑
7、脊膜膨出,脊柱裂伴脑脊髓脊膜膨出,先天性脑积水,脑积水是指脑脊液循环受阻、分泌过多或吸收障碍而在脑室或蛛网膜下腔积聚过多 出生后头围大或增长快，颅缝分离、增宽，囟门增大而膨隆额头大，面小双眼向下呈“落日眼”,小头畸形,出生时头围小，生长缓慢，额头向后倾斜，颅缝及前囟小，闭合早,（二）头部畸形,先天性白内障,晶状体浑浊或白色斑点 多在出生前后即已存在，发生率为0.05% 导致婴幼儿失明或弱视 失明儿童中有22%30%为白内障所致,小眼畸形,单眼或双眼非常小 可并发白内障,小耳畸形,小颌畸形,（三）腹部畸形,膈疝：膈疝是由于膈肌有先天性缺损，部分腹腔脏器（多为肠管）穿过膈肌缺损进入胸腔所致。,腹股
8、沟斜疝,腹股沟疝的典型症状是腹股沟区可复性包块，即在大腿根部突出一个包块，可大可小，身体站立位时突出，平卧或自行用手按压便可压回。很多患儿的腹股沟疝进入阴囊，造成阴囊一大一小或双侧增大。 嵌顿疝：,（四）四肢畸形,足畸形 内翻足 外翻足,多指畸形、多趾畸形,并趾畸形、并指畸形,肢体短缺畸形,先天性髋关节脱位,股骨头移除髋臼窝 患肢缩短，臀肌无力，体态异常，步态异常,（五）消化道畸形,腭裂,唇裂,食管畸形,先天性食管闭锁：唾液不能下咽，反流到口腔，有呛咳和紫绀发生。 气管食管瘘：食物进入气管，引起吸入性肺炎、肺不张。 先天性食道狭窄：,先天性肥大性幽门狭窄,症状出现于生后23周出现呕吐，最初仅是
9、回奶，接着为喷射性呕吐。呕吐物为乳汁或凝乳，不含胆汁。 吐物含有新鲜或变性的血液 X线钡餐造影或B超,先天性肠畸形,先天性肠闭锁 呕吐和腹胀 反复呕吐进行性加重 乳汁带胆汁 X线腹部立位片和钡餐造影,先天性肠狭窄,生后反复呕吐 不全肠梗阻表现,先天性巨结肠,无胎便或少量胎便，顽固性便秘，呕吐，腹胀，可于23日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状,先天性直肠肛门畸形,先天性肛门闭锁 先天性肛门狭窄 直肠膀胱瘘 直肠阴道瘘,（六）心血管畸形,房间隔缺 室间隔缺损 动脉导管未闭 肺动脉狭窄 法乐四联症 完全大动脉转位,房间隔缺损,房间隔缺损（ASD）占先天性心脏病总数的5 -10% 女性多见，男女比例
10、1：2,轻者可无症状 右心室超负荷 肺循环充血：易感冒、反复肺部感染 体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促 潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫,临床症状：,ASD X线表现,肺纹理增多 右心影增大 肺动脉段突出 主动脉段正常或缩小,患者，男，6y，ASD伴肺动脉高压（中度），胸片示右心增大，肺纹理增粗，肺动脉段凸出.,室间隔缺损,占我国先天性心脏病的50% 小儿最常见的先天性心脏病 约25%单独存在，其余合并其它畸形,VSD临床表现,轻者可无症状 肺循环充血和体循环缺血表现 潜伏紫绀 并发症：支气管炎、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎,VSD听诊,胸骨左缘3、4肋间可及 -级 全收缩期杂音
11、，伴震颤，广泛传导 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致） 肺动脉高压时P2亢进,VSD X线表现,左右心室增大，左室大为主 肺纹理增粗 肺动脉段凸出 主动脉弓影缩小,动脉导管未闭,动脉导管未闭（PDA）指动脉导管异常持续开放导致的病理生理改变，占先天性心脏病的15%,PDA病理分型,管型 漏斗型 窗型,PDA临床表现,轻者无症状 咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等听诊 胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致） P2亢进 周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动,PDA X线检查,心胸比例增大 左心房心室增大 肺血增多 肺动脉段凸出 主动脉弓正常或凸出,法洛
12、四联症（TOF）,约占先天性心脏病的10% 婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病,TOF的四种畸形,右室流出道梗阻 漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄 室间隔缺损 主动脉骑跨 右心室肥厚：继发性改变,TOF临床表现,症状 青紫：呈中央性，活动或气急时加重 蹲踞：多见于年长儿 杵状指（趾） 阵发性缺氧发作 发育落后 呼吸困难 并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎,（七）泌尿生殖系统畸形,肾囊性疾病：多房性肾囊性变、多囊肾,尿道下裂,最常见的泌尿系畸形 男婴多见 尿道开口在阴茎腹侧,睾丸下降不全,外生殖器两性畸形,真两性畸形 ：在同一体内既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形 假两性畸形：体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外观，却是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观，却是男性特征,小结,中枢神经系统畸形 头部器官畸形 腹部畸形 四肢畸形 消化系统畸形 心血管畸形 泌尿生殖系统畸形,谢谢,
