1、第3节 人类遗传病,一、复习提问：,1、可遗传变异的三个来源是什么？,基因突变、基因重组、染色体变异,问题：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论：,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个
2、角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？,遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族
3、性疾 病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病都有可能是遗传病可能不是遗传病,一、人类遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：多指、并指 软骨发育不全,X染色体上：抗维生素D佝偻病,常染色体上：白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症,X染色体上：血友病 色盲 进行 性肌营养不良,伴Y遗传：
4、外耳道多毛,2、多基因遗传病由两对以上等位基因控制的人类遗传病,较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比较容易受环境影响。,特点,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大,唇裂,3、染色体异常遗传病：, 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症。, 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXY XYY,二、遗传病对人类的危害,资料 1、我国每年出生的儿童中
5、，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人40万元=4800亿元,经济负担,精神负担,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊
6、断,三、遗传病的监测和预防,遗传病的预防（优生工作的主要措施）,1、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛生育10个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己
7、生育的上下各代亲属。,三代以内的旁系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。与祖父母（外祖父母）同源而生。,近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重
8、危害，因此不可冒险。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,2、进行遗传咨询,进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的
9、子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,3、提倡“适龄生育”,适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,4、产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,四、人类基因组计划与人体健康,测定人类基因组的全部DNA（碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息,.目的：,测定染色
10、体：22条常染色体XY=24条,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由
11、致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,常染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,返回,白化病,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ）,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,返回,
